遺傳物質(zhì)改變?nèi)旧w畸變PPT課件

1、一、染色體結(jié)構(gòu)的改變一、染色體結(jié)構(gòu)的改變 （一）概述 1. 定義：染色體結(jié)構(gòu)變異的產(chǎn)生是由于染色體斷裂，斷裂重接時(shí)發(fā)生差錯(cuò)造成的。這種情況常稱為染色體畸變。 第1頁(yè)/共88頁(yè)2. 變異途徑：染色體斷裂后，斷裂端可以沿下面三條途徑中的一條發(fā)展。(1)保持原狀，不愈合，沒(méi)有著絲粒的染色體片段最終消失。(2)同一斷裂的兩個(gè)斷裂端重新愈合或重建，回復(fù)到原來(lái)的染色體結(jié)構(gòu)。(3)某一斷裂的一個(gè)或兩個(gè)斷裂端，可以跟另一斷裂所產(chǎn)生的斷裂端連接，引起非重建性愈合。第2頁(yè)/共88頁(yè)3. 染色體結(jié)構(gòu)變異種類 依據(jù)斷裂的數(shù)目和位置，斷裂端是否連接，以及連接的方式，可以分為：缺失、重復(fù)、倒位、易位這四種主要情況。第3頁(yè)

2、/共88頁(yè)（二）缺失及其遺傳效應(yīng)（二）缺失及其遺傳效應(yīng) 缺失(DeletionDeletion)是由于染色體失去了某個(gè)帶有基因的片段。它有兩種形式：頂端缺失和中間缺失。第4頁(yè)/共88頁(yè)（二）缺失及其遺傳效應(yīng)（二）缺失及其遺傳效應(yīng)1. 缺失的類型頂端缺失中間缺失第5頁(yè)/共88頁(yè)2. 缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)配對(duì)缺失環(huán)第6頁(yè)/共88頁(yè)第7頁(yè)/共88頁(yè)玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)第8頁(yè)/共88頁(yè)果蠅唾腺染色體的缺失圈第9頁(yè)/共88頁(yè)3. 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)影響個(gè)體的生活力成活困難性狀丟失性狀異常擬顯性第10頁(yè)/共88頁(yè) 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； 基因間相互作用關(guān)系破壞；

3、基因排列位置關(guān)系改變。 影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素： 缺失區(qū)段的大小； 缺失區(qū)段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色體倍性水平。第11頁(yè)/共88頁(yè) 貓叫綜合癥（第5號(hào)染色體短臂缺失）： 嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。第12頁(yè)/共88頁(yè)缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象第13頁(yè)/共88頁(yè)斷裂融合橋第14頁(yè)/共88頁(yè)（三）重復(fù)及其遺傳效應(yīng)（三）重復(fù)及其遺傳效應(yīng) 定義： 重復(fù)(duplication)(duplication)是指細(xì)胞的染色體中存在兩段或兩段以上的相同片段。通常是由于同源染色體間發(fā)生非對(duì)等交換而產(chǎn)生的。第15頁(yè)/共88頁(yè)第16頁(yè)/共88頁(yè)（三）重復(fù)及其遺傳效應(yīng)（三）重

4、復(fù)及其遺傳效應(yīng)1、重復(fù)的類型順接重復(fù)(tanden duplication) ；反接重復(fù)(reverse duplication )相關(guān)術(shù)語(yǔ)：重復(fù)染色體；重復(fù)雜合體(duplication heterozygote)；重復(fù)純合體(duplication homozygote) 。第17頁(yè)/共88頁(yè)重復(fù)的類別 順接重復(fù)(tandem duplication) 染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。ab. cdefab.cdcdef 反接重復(fù) (reverse duplication) 染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。ab. cdefab.cdeedf第18頁(yè)/共8

5、8頁(yè)重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 重復(fù)圈重復(fù)圈( (環(huán)環(huán)) )：如果重復(fù)較長(zhǎng)，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的：如果重復(fù)較長(zhǎng)，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。環(huán)或瘤混淆。 染色體末端不配對(duì)突出染色體末端不配對(duì)突出。如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分 收縮一收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。 重復(fù)純合體重復(fù)純合體第19頁(yè)/共88頁(yè)（三）重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征（三）重復(fù)

6、的細(xì)胞學(xué)特征第20頁(yè)/共88頁(yè)3.重復(fù)的遺傳學(xué)特征重復(fù)的劑量效應(yīng) 位置效應(yīng)第21頁(yè)/共88頁(yè)重復(fù)的遺傳效應(yīng) 重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響： 重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系； 會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。 劑量效應(yīng)(dosage effect)： 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性； 雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色； 但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（重復(fù)隱性基因的作用超過(guò)與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用）。第22頁(yè)/共88頁(yè)重復(fù)的遺傳效應(yīng) 位置效應(yīng)(position effect)： 果蠅的棒眼遺傳是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現(xiàn)型

7、的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。第23頁(yè)/共88頁(yè)重復(fù)的遺傳效應(yīng) 野生型果蠅：每個(gè)復(fù)眼由780個(gè)左右紅色小眼組成。 變異型之一（重復(fù)雜合體） ：No. 1染色體(X染色體)16區(qū)A段因不等交換(unequal crossover)而重復(fù)了。每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)358 變異型之二（重復(fù)純合體）：每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)69第24頁(yè)/共88頁(yè)果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成第25頁(yè)/共88頁(yè)重復(fù)的遺傳效應(yīng) 重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。這就是所謂的位置效應(yīng)。 例如：果蠅棒眼遺傳 “b”代表一個(gè)16區(qū)A段 “B”代表兩個(gè)16區(qū)A段 則“B

8、b”是三個(gè)16區(qū)A段 B/B雌蠅=Bb/b蠅的16區(qū)A段有4個(gè)重復(fù)，然而，B/B為小眼數(shù)為68個(gè)左右，Bb/b卻只有45個(gè)。 說(shuō)明有位置效應(yīng)。第26頁(yè)/共88頁(yè)果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)第27頁(yè)/共88頁(yè)（四）倒位（四）倒位（inversioninversion) )1.定義：倒位是染色體片段倒轉(zhuǎn)180度，造成染色體內(nèi)的重新排列。倒位發(fā)生于減數(shù)分裂的細(xì)線期。第28頁(yè)/共88頁(yè)2. 倒位的形成機(jī)理第29頁(yè)/共88頁(yè)倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成： 臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)：倒位區(qū)段在染色體的某個(gè)臂的范圍內(nèi)。abc.defgabc.dfeg 臂間倒

9、位(pericentic inversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。abc.defgabed.cfg第30頁(yè)/共88頁(yè)3.倒位的種類第31頁(yè)/共88頁(yè)倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定 倒位雜合體減數(shù)分裂前期 倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)：如果倒位片段很長(zhǎng),則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而倒位的外區(qū)段則保持分離。 倒位區(qū)段較短時(shí)倒位圈：如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。 臂內(nèi)倒位雜合體 后期 I 橋和染色體斷片：第32頁(yè)/共88頁(yè)倒位雜合體的聯(lián)會(huì)第33頁(yè)/共88頁(yè)臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”第34頁(yè)/共88頁(yè)

10、倒位雜合體的“倒位圈”第35頁(yè)/共88頁(yè)第36頁(yè)/共88頁(yè)5. 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)第37頁(yè)/共88頁(yè)倒位的遺傳效應(yīng)1.倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的;只有部分孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生非姊妹染色單體間的交換；倒位點(diǎn)可以當(dāng)作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。第38頁(yè)/共88頁(yè)倒位的遺傳效應(yīng)2.倒位改變了基因在染色體上的排列： 基因間距離關(guān)系發(fā)生改變； 可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)； 倒位雜合體的基因間交換值降低： 倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體的正常形成； 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是

11、不育的。3. 是物種進(jìn)化的重要因素之一。倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。第39頁(yè)/共88頁(yè) 倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系 造成遺傳性狀變異 種與種之間的差異常由多次倒位所形成。 果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域； 百合（n=12）：兩個(gè)種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個(gè)種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。第40頁(yè)/共88頁(yè)（五）易位（五）易位(translocation)1. 定義：一條染色體的一端搭到另一條非同源染色體上去，叫做易位，如果兩條非同源染色體互相交換染色體片段，叫做相互易位

12、。第41頁(yè)/共88頁(yè)易位的類別與形成 相互易位(reciprocal translocation) ：兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來(lái)，稱之相互易位。 ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。 簡(jiǎn)單易位(simple translocation)(轉(zhuǎn)移)：某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如wx.ydez。少見。第42頁(yè)/共88頁(yè)易位的細(xì)胞學(xué)鑒定易位純合體與簡(jiǎn)單易位相互易位雜合體：在易位雜合體中，在粗線期時(shí)，由于同源部分的緊密配對(duì)，出現(xiàn)了富有特征性的十字形圖像。以后隨著分裂過(guò)程的進(jìn)行，十字形圖

13、像逐漸開放，成為一個(gè)圓圈或8字形（圖910）。在花粉母細(xì)胞中，大約有50的圖形呈圓形，50的圖形呈8字形，說(shuō)明4個(gè)著絲粒趨向兩極是隨機(jī)的。第43頁(yè)/共88頁(yè)第44頁(yè)/共88頁(yè) 例如雄蠅對(duì)第2和第3染色體的易位（23）是雜合體，而在非易位的第2和第3染色體上分別帶有基因bw（brown eye，褐眼）和e（ebony body，黑檀體）。當(dāng)易位雜合體雄蠅用純合的隱性雌蠅回交時(shí)，只產(chǎn)生野生型（bw+e/+）和雙突變體（bw/bwee）；而單一突變型褐眼（bw/bwe/+），黑檀體（bw/+e/e）都不會(huì)在子裔中出現(xiàn)的。因?yàn)樗鼈冇腥笔Ш椭貜?fù)，所以不能存活（圖9-11）。第45頁(yè)/共88頁(yè)第46頁(yè)/共

14、88頁(yè)易位的遺傳效應(yīng) 1. 半不育現(xiàn)象半不育現(xiàn)象（semisterility）易位雜合體最突出的特點(diǎn)（遺傳效應(yīng)）： 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實(shí)率50%。第47頁(yè)/共88頁(yè)第48頁(yè)/共88頁(yè) 2. 同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間重組率有所下降。 舉例：大麥的鉤芒基因（K）為直芒基因（k）的顯性，藍(lán)色糊粉層基因（BL）為白色（bl）的顯性，K-k和BL-bl都在第4對(duì)染色體上，重組率為40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位雜合體的重組率分別下降到23、28和31%。第49頁(yè)/共88頁(yè) 易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群： 舉例

15、：原來(lái)屬于1連鎖群（染色體）的一部分基因，改為同2連鎖群（2染色體）的一些基因連鎖（21染色體）了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨(dú)立的遺傳關(guān)系。同理，原來(lái)屬于2連鎖群（2染色體）的一部分基因改為同一連鎖群（11染色體）的一些基因連鎖（12染色體）了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨(dú)立的關(guān)系。第50頁(yè)/共88頁(yè) 易位會(huì)造成染色體“融合”（Chromosomal fusion）而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異。 這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對(duì)近端著絲點(diǎn)染色體的相互易位情形中（圖） 第51頁(yè)/共88頁(yè) 人類中稱羅迫遜易位，Brown C. (1966)，研究過(guò)1870例個(gè)體，該易位頻率為0.43

16、%,而其它相互易位頻率為0.16%?？蛇M(jìn)行核型分析。 植物的還陽(yáng)參屬通過(guò)上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。第52頁(yè)/共88頁(yè)染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生機(jī)理 要染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，首先要染色體發(fā)生斷裂。如斷裂后發(fā)生重組，這樣就可造成染色體的結(jié)構(gòu)變異。根據(jù)斷裂發(fā)生的時(shí)間，染色體結(jié)構(gòu)畸變可分為兩大類型，即染色體型和染色單體型。 第53頁(yè)/共88頁(yè) 如斷裂發(fā)生于G1期，這時(shí)染色體尚未復(fù)制，可導(dǎo)致染色體畸變，通過(guò)S期的復(fù)制，可以影響同一染色體的兩條單體。如斷裂發(fā)生在G2期，這時(shí)染色體已經(jīng)復(fù)制，由兩條染色單體構(gòu)成，斷裂通常只影響兩條單體中的一條，即導(dǎo)致染色單體畸變。第54頁(yè)/共88頁(yè)

17、（六）染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用（六）染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用1. 基因定位2. 改良作物品種3. 創(chuàng)造不育系雙雜合保持系第55頁(yè)/共88頁(yè)（七）染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)（七）染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)輻射誘變化學(xué)誘變其他因素誘變第56頁(yè)/共88頁(yè)第57頁(yè)/共88頁(yè)第58頁(yè)/共88頁(yè)二、染色體數(shù)目的改變二、染色體數(shù)目的改變（一）染色體組的概念染色體組（Genome） 是指二倍體生物配子中所具有的全部染色體，記為X。各染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因構(gòu)成一個(gè)完整體系。第59頁(yè)/共88頁(yè)單倍體單倍體 (X)(X)：只含有一個(gè)染：只含有一個(gè)染色體組的生物體。色體組的生物體。單元體單元體 （n n）：特指有性繁殖：特指有性繁殖

18、生物的配子體世代。生物的配子體世代。第60頁(yè)/共88頁(yè)（二）染色體數(shù)目變異類型1.整倍體（euploid)染色體數(shù)的變化是以染色體組為單位的增減2.非整倍體（aneuploid）染色體數(shù)的變化是細(xì)胞核內(nèi)的染色體數(shù)不是完整的倍數(shù)，通常以二倍體（2n）染色體數(shù)作為標(biāo)準(zhǔn)，在這基礎(chǔ)上增減個(gè)別幾個(gè)染色體，所以屬于非整倍性改變。 第61頁(yè)/共88頁(yè)1.整倍體（euploid)單倍體(monoploid)二倍體(diploid)多倍體(polyploid) 三倍體 四倍體 六倍體第62頁(yè)/共88頁(yè)同源多倍體（autoploid）異源多倍體（alloploid）第63頁(yè)/共88頁(yè)同源多倍體（同源多倍體（aut

19、oploid） 四倍體的基因分離比較復(fù)雜。對(duì)一對(duì)基因來(lái)講，二倍體只有一種雜合體，即Aa，四倍體卻有三種雜合體，即AAAa（三顯體，triplex），AAaa（二顯體，duplex），和Aaaa（單顯體，simplex）。假定四條同源染色體在第一次后期時(shí)，兩兩分離，染色體組合隨機(jī)，則對(duì)一個(gè)座位來(lái)講，各種雜合體所產(chǎn)生的配子比例以及自交時(shí)子裔的表型比例如表9-2。第64頁(yè)/共88頁(yè)第65頁(yè)/共88頁(yè) 以二顯體（AAaa）為例，用圖詳細(xì)說(shuō)明如下（圖9-24）。第66頁(yè)/共88頁(yè) 同源三倍體育性很低，問(wèn)題同樣牽涉到減數(shù)分裂時(shí)染色體的配對(duì)和分離。3條同源染色體在第一次分裂前期時(shí)，或組成一個(gè)雙價(jià)體和一個(gè)單價(jià)

20、體，或組成一個(gè)三價(jià)體。在后期時(shí)，雙價(jià)體分離正常，單價(jià)體一般隨機(jī)進(jìn)入兩極中的一極；三價(jià)體一般是2條進(jìn)入一極，一條進(jìn)入另一極。所以如用a1，a2和a3代表3條同源染色體，那末分離方式不外下列3型：第67頁(yè)/共88頁(yè)第68頁(yè)/共88頁(yè)同源多倍體形成途徑同源多倍體形成途徑四倍體二倍體正常減數(shù)分裂異常減數(shù)分裂加倍第69頁(yè)/共88頁(yè)同源多倍體的特點(diǎn)：巨大性生理生化代謝改變減數(shù)分裂不正常（次級(jí)聯(lián)會(huì)）染色體隨機(jī)分離比出現(xiàn)變化第70頁(yè)/共88頁(yè)異源多倍體形成途徑異源多倍體形成途徑加倍減數(shù)分裂異常第71頁(yè)/共88頁(yè)多花報(bào)春 （多花報(bào)春 （P. floribundaP. floribunda） ） 輪花報(bào)春 （輪花

21、報(bào)春 （P. verticillataP. verticillata） 2n=18 2n=182n=18 2n=18 AA(AA(可育可育) BB() BB(不育不育) ) F F1 1 2n=18 2n=18 AB(AB(不育不育) ) 加倍加倍 AABB(AABB(可育可育) ) 2n=362n=36 第72頁(yè)/共88頁(yè)異源多倍體的特點(diǎn)異源多倍體的特點(diǎn)偶數(shù)異源多倍體偶數(shù)異源多倍體奇數(shù)異源多倍體奇數(shù)異源多倍體第73頁(yè)/共88頁(yè)多倍體的誘發(fā)多倍體的誘發(fā)自然誘發(fā)自然誘發(fā)人工誘發(fā)人工誘發(fā) 秋水仙素秋水仙素第74頁(yè)/共88頁(yè)人工多倍體的應(yīng)用人工多倍體的應(yīng)用1.多倍體形成的兩種主要途徑：.遠(yuǎn)緣雜種和原

22、種形成未減數(shù)配子：如遠(yuǎn)緣雜交：卡貝欽科(1928)(1928)獲得蘿卜與甘藍(lán)的屬間雜種異源四倍體，曾定為一個(gè)新屬“Raphanobrassica”。最初的設(shè)想是希望育成上面長(zhǎng)甘藍(lán)菜、下面長(zhǎng)蘿卜的新種，結(jié)果卻相反。第75頁(yè)/共88頁(yè)第76頁(yè)/共88頁(yè) . 原種或雜交種的合子加倍： 如，雜交種的合子加倍： 一粒小麥擬斯卑爾脫山羊草 2n=AA=14=72n=BB=14=7 F1 2n=2X=AB=14=7 加倍 二粒小麥（異源四倍體） 2n=4X=AABB=28=14第77頁(yè)/共88頁(yè)人工多倍體的應(yīng)用人工多倍體的應(yīng)用克服遠(yuǎn)緣雜交的不育性克服遠(yuǎn)緣雜交的不育性克服遠(yuǎn)緣雜交不結(jié)實(shí)克服遠(yuǎn)緣雜交不結(jié)實(shí)培育新品系培育新品系第78頁(yè)/共88頁(yè)同源三倍體無(wú)籽西瓜 一般將食用二倍體西瓜（Citrullus vulgaris，2n=22）在幼苗期用秋水仙素處理，可以得到四倍體，四倍體植株的氣孔大，花粉粒和種子也較大。把四倍體作為母本，二倍體作為父本，在四倍體的植株上就結(jié)出三倍體的種子（3n=33）。三倍體種子種下去后長(zhǎng)出三倍體植株來(lái)。三倍體植株上的花一定要用二倍體植株的花粉來(lái)刺激，這樣才能引起無(wú)子果實(shí)的發(fā)育。因此必須把三倍體與二倍體相間種植，以保證有足夠的