第四章 遺傳信息的改變【改12】

1、第四章 遺傳信息的改變1遺傳與變異遺傳學既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過對變異的研究得出的變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變造成的遺傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組2遺傳信息的改變?nèi)旧w水平DNA水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組3第一節(jié) 染色體畸變一、染色體結(jié)構(gòu)變異1.染色體結(jié)構(gòu)變異的原因內(nèi)在原因：營養(yǎng)、溫度和生理等的異常變化外在原因： 物理因素：紫外線、X射線、射線、中子等。 化學藥劑：秋水仙素在這些因素的作

2、用下染色體將發(fā)生斷裂和重接142.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失、重復、倒位、易位3.染色體結(jié)構(gòu)變異的區(qū)別缺失、重復、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結(jié)果。易位：兩對同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進行單向黏合或雙向黏合的結(jié)果5（一）缺失1.定義 缺失是指一個正常染色體上某區(qū)段的 丟失。它有兩種類型： 頂端缺失：染色體某臂外端（頂端）缺失。 中間缺失：缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段。 62缺失的產(chǎn)生染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復染色體由于發(fā)生紐結(jié)而且在紐結(jié)處斷裂形成

3、中間缺失；聯(lián)會時一對同源染色體之間發(fā)生不等交換，形成中間缺失。轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位73缺失的效應(yīng) 致死或異常：缺失片段較長，基因較重要或缺失純合體導致死亡。片段較短，產(chǎn)生異常。（如人類的貓叫綜合癥） 假顯性：顯性基因缺失使同源染色體上的隱性非致死基因得以表現(xiàn)，（如果蠅的缺刻翅，玉米植株色的缺失遺傳）8（二）重復重復：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段91.重復的類型順接重復反接重復異臂重復移位重復102.重復的產(chǎn)生不等交換斷裂融合橋的形成染色體紐結(jié)11 3.重復的遺傳與表型效應(yīng)1)位置效應(yīng) 舉例：果蠅的棒眼遺傳是重復造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。野生型果蠅，每個復眼780個左右

4、紅色小眼組成。果蠅X 染色體16區(qū)A段因不等交換而重復造成的。122)破壞正常的連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率3)產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不同造成的表型差異舉例：果蠅的眼色遺傳 v朱紅色（隱性） V+紅色（顯性） V+vv重復雜合體朱紅色4)表型異常：重復的基因產(chǎn)物很重要，會引起表型異常13（三）倒位倒位：一個染色體上某區(qū)段的正常排列順序發(fā)生了180度的 顛倒。 臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。 臂間倒位：側(cè)位區(qū)段內(nèi)有著絲點，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。14 2.倒位的產(chǎn)生1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接2)轉(zhuǎn)座引起的倒位153.倒位的遺傳效應(yīng)1)引起基因重排，改變遺傳密碼，2)減數(shù)分裂

5、中同源染色體配對時，倒位染色體形成倒位環(huán)3)倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育4)倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進物種進化16（四）易位 易位指某染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。171.易位的類型相互易位: 指兩個非同源染色體間相互置換了一段染色體片段，稱之。 簡單易位： 一個染色體的某區(qū)段結(jié)合到另一非同源染色體上。少見18羅伯遜易位：兩個非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體。192 .易位的產(chǎn)生1 ）斷裂非重建性愈合；2 ）轉(zhuǎn)座因子的作用； 203.易位的遺傳效應(yīng)1）改變基因的連鎖關(guān)系2）基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)3）對生活力的影響，

6、易位純合體一般正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育4）基因重排導致癌基因活化5）假連鎖現(xiàn)象6）降低生產(chǎn)和繁殖性能21二、染色體數(shù)目的變異每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱為一個染色體組。一個染色體組帶有一套基因，故又稱基因組。染色體數(shù)目變異的類型 整倍體 非整倍體 嵌合體22（一）整倍體的變異 整倍體是指含有完整染色體組的細胞或生物。 整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。23整倍體的 類型：一倍體 :單倍體:二倍體:含有二個染色體組（2n）多倍體:三倍和三倍以上的整倍體統(tǒng)稱之。三倍體:含有三個染色體組（3n）；四倍體；五倍體；六倍體241.一倍體和單倍體一倍體：含有一個染色體組的細胞或生物（表

7、示x）。單倍體：含有配子染色體的生物（n）。大多數(shù)動物單倍體和一倍體是相同的 ，但植物如小麥有42條染色體，共6套染色體，其單倍體就含有3個染色體組。 動物中（蜜蜂、黃蜂、蟻）的雄性。 植物中：低等藻菌類的單倍菌絲體；高等植物一般高度不育。252.多倍體同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種。二倍體直接加倍，在合子中，二個以上染色體成1組。 異源多倍體：來自不同物種，由種、屬間雜交種加倍而成。動物中多倍體十分罕見扁形蟲、水蛭、海蝦，通過孤雌生殖繁殖魚類、兩棲和爬行動物，多種繁殖方式26（二）非整倍體變異非整倍體：體內(nèi)的染色體數(shù)目比該物種的正常合子染色體數(shù)（2n）多或少一個以至若干個染色體。非整

8、倍體的類型：1.單體 ：二倍體染色體組丟失一條染色體（2n1）的 生物。 如： 人的45，XO 牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全2.缺體 ：丟失一對同源染色體（2n2）的生物。 如：單體小麥自交可得缺體，一般生長勢弱，半數(shù)以上不育。 27多體：多了的一條染色體或多條染色體的生物，包含：三體 （2 n 1）如人類：1）21-三體即Down氏綜合癥;2）18-三體，即Edward綜合癥;3）13-三體，即Patau綜合癥;四體（ 2 n 2 ）雙三體（2n11）28（四）染色體數(shù)目變異的產(chǎn)生1.染色體分裂，細胞不分裂，造成染色體數(shù)目成套地增加。 2.個別染色體的不正常分裂，造成姐妹染色體沒有分離，形成

9、不的正常配子。（五）非整倍體的應(yīng)用 多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種 單倍體育種：直接選擇配子的方法29第二節(jié)基因突變基因突變的概念 基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測的能遺傳的改變，不包括遺傳重組。30一、基因突變的類型自發(fā)突變自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變 誘發(fā)突變?nèi)藶椴捎美砘椒ㄌ幚戆l(fā)生的突變顯性突變隱性基因a變?yōu)轱@性基因 A 隱性突變顯性基因A變?yōu)殡[性基因 a正向突變野生型變?yōu)橥蛔冃?回復突變突變型 變?yōu)橐吧?31二、突變發(fā)生的時期與頻率（一）時期 在任何時期都可發(fā)生，即體細胞和性細胞都能發(fā)生突變。基因突變通常是獨立發(fā)生的。種系突變性細胞突變經(jīng)受精卵傳至后代體細胞突變植物的體細胞突變

10、可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動物的體細胞突變不能通過有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術(shù)保存和繁殖。32（二）突變頻率突變率指一定時間內(nèi)突變發(fā)生的次數(shù)，即突變個體占觀察總數(shù)的百分率。性細胞的突變頻率比體細胞高，這是因為性細胞在減數(shù)分裂末期對外界環(huán)境條件具有較大的敏感性。 33三、基因突變的一般特征（一）重演性同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生，稱突變的重演性。（二）可逆性野生型 wild type 突變型 mutant正向突變一般大于回復突變Back mutationForword mutation34（三）多方向性 A a ， A a1 ， A a2 ， 復等位原因 定 義：在群體的不同個

11、體中，位于同一基因座位上的3個或3個以上的基因稱為復等位基因。如人的 ABO 血型35（四）平行性定義親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。人、馬、牛 的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。36（五）有害性和有利性有利性創(chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進生物進化。有害性破壞有機體的相對平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。 有利和有害的相對性： 自然選擇保留的突變，一般對生物是有利的； 人工選擇保留的突變，對生物不一定是有利的，很多是有害的。37四、突變發(fā)生的分子機制位點：DNA（基因）上一個核苷酸對，一個基因內(nèi)不同位點的改變可以形成許多等位基因（復

12、等位基因）。 座位：指一個基因，包括數(shù)百個數(shù)千個核苷酸對?；蜃粡偷任换蚴腔騼?nèi)部不同堿基改變的結(jié)果。38突變的方式和遺傳效應(yīng) （1）分子結(jié)構(gòu)的改變 堿基替換：如AAA（賴）GAA（谷） 轉(zhuǎn)換：嘌呤與嘌或嘧啶與嘧啶之間的轉(zhuǎn)換。 顛換：嘌呤轉(zhuǎn)換為嘧啶或嘧啶轉(zhuǎn)換為嘌呤 。 39遺傳效應(yīng)：錯義突變：堿基的突變導致氨基酸序列的改變，產(chǎn)生新的氨基酸，或?qū)е陆K止密碼變?yōu)橛辛x密碼。同義突變:堿基的改變，沒有導致氨基酸序列的改變。無義突變:有義密碼突變?yōu)榻K止密碼，導致蛋白質(zhì)失活。40（2）移碼移碼突變DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現(xiàn)象。 堿基的缺失：如AAA（賴）C

13、AC（組） AAC（天）AC 堿基插入: AAA(賴) AAC（天冬酰胺） A移碼的遺傳效應(yīng) 插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。41五、突變產(chǎn)生的原因（一）自發(fā)突變自發(fā)突變：在自然條件下，由于生物體內(nèi)外環(huán)境的自然作用而發(fā)生的突變 1DNA復制錯誤 堿基錯配 堿基增減 2. 自發(fā)的化學變化 1） 脫嘌呤 2） 脫氨（基）作用 3） 氧化作用損傷堿基423轉(zhuǎn)座成分的致變作用轉(zhuǎn)座成分：DNA 基因組中能夠進行復制并將一個拷貝插入新位點的DNA序列單元4增變基因的致變作用43（二）誘發(fā)突變誘發(fā)突變：在人為誘變條件作用下發(fā)生的突變1化學誘發(fā)突變 1） 堿基類似物的誘變作用 5溴尿嘧啶（5-BU） 氨基嘌呤（2-AP）442）改變化學結(jié)構(gòu)的誘變劑亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U）烷化劑：DNA分子中的堿基烷基化，導致配對錯誤，產(chǎn)生堿基替代現(xiàn)象羥胺（HA）：還原劑，專一性的與胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羥化，成為T的結(jié)合特性，G-C變?yōu)锳-T對3) 結(jié)合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）452.高能射線或紫外線的誘變作用放射線包括非離子射線和離子射線1) 非離子射線紫外線 UV的誘變機制是造成 DNA結(jié)構(gòu)改變，主要是嘧啶二聚體的形成（TT、CC、CT），嚴