醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)培訓(xùn)課件

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育中的地位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)2前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)3前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病 傳染性疾病（如禽流感、SARS） 、外傷等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)4由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)4由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良Disease caused by (or related to) genetic factors醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)5由遺傳

2、因素直接導(dǎo)致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病 Duchenne muscular dystrophy caused by a gene mutation假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)6由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病連體嬰兒脊柱裂diseases caused by the combined action of gene and environment.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)7由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病連體嬰兒脊柱裂dise一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱(chēng)為遺傳?。╣enetic

3、 disease）以遺傳病作為研究對(duì)象的學(xué)科稱(chēng)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)8一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱(chēng)為遺傳病（genetic 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類(lèi)遺傳學(xué) （human genetics）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)9醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類(lèi)遺傳學(xué) （human genetic人類(lèi)遺傳學(xué)（human genetics） 人類(lèi)遺傳學(xué)主要從人種和人類(lèi)發(fā)展史的角度來(lái)已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動(dòng)，其臨床意義不大。 醫(yī)學(xué)遺傳

4、學(xué)概述雙語(yǔ)10醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)10醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)11醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)11醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics） 是用人類(lèi)遺傳學(xué)的理論和方法來(lái)研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過(guò)程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門(mén)綜合性學(xué)科。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)12醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述Medical Genetics : Medical genetics deals with human genetic variation of medical significance. Major recognized a

5、reas of specialization are the study of chromosomes, and the structure and function of individual genes.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)13Medical Genetics : 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)13醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）肝豆?fàn)詈俗冃约捌浒l(fā)生的病理機(jī)制醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)14醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）肝豆?fàn)詈俗冃约芭R床遺傳學(xué)（clinical genetics） 側(cè)重于遺傳病的預(yù)防、診斷和治療的領(lǐng)域。 學(xué)生參加遺傳咨詢遺傳病臨床見(jiàn)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)15臨床遺傳學(xué)

6、（clinical genetics）學(xué)生參加遺傳臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷癥狀、體征和實(shí)驗(yàn)室診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)16臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷影像診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)17臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷分子診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)18臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷臨床遺傳學(xué)（clinical genetics） 遺傳病預(yù)防PKU患者PKU專(zhuān)用食品醫(yī)

7、學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)19臨床遺傳學(xué)（clinical genetics） PKU患者臨床遺傳學(xué)（clinical genetics） 遺傳病治療醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)20臨床遺傳學(xué)（clinical genetics） 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)（genetic medicine） 在許多場(chǎng)合等同與臨床遺傳學(xué)。隨著人類(lèi)基因組研究的深入及其在臨床上的應(yīng)用，又出現(xiàn)了基因組醫(yī)學(xué)（genomic medicine），它側(cè)重于疾病的分子（基因）診斷、分子（基因）治療和分子（基因）預(yù)防（預(yù)測(cè)）。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)21遺傳醫(yī)學(xué)（genetic medicine）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙遺傳病一、什么是遺傳?。?按經(jīng)典的概念，遺傳病

8、是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過(guò)這種遺傳基礎(chǔ)、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。因此在了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)時(shí)，既要把握經(jīng)典的遺傳病概念，也要對(duì)遺傳病的新進(jìn)展有所認(rèn)識(shí)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)22遺傳病一、什么是遺傳??？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)22 What is genetic disorder? A genetic disorder is a disease that is caused by an abnormality in an individuals DNA. Abnorm

9、alities can range from a small mutation in a single gene to the addition or subtraction of an entire chromosome or set of chromosomes. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)23 What is genetic disorder?醫(yī)學(xué)遺二、遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)24二、遺傳病的特點(diǎn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)24Genetic diseaseB. Characterist

10、ics of genetic disorders 1. population distribution 2. mode of inheritance 3. congenital 4. familial 5. infectious醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)25Genetic diseaseB. Characterist遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)26遺傳病的特點(diǎn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)26醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)27醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)27遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （

11、三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)28遺傳病的特點(diǎn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)28醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)29醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)29遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)30遺傳病的特點(diǎn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)30白化病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)31白化病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)31遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)32遺傳病的特點(diǎn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)32醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)

12、33醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)33點(diǎn)擊播放視頻醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)34點(diǎn)擊播放視頻醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)34遺傳病的特點(diǎn) （一）遺傳病的傳播方式 （二）遺傳病的數(shù)量分布 （三）遺傳病的先天性 （四）遺傳病的家族性 （五）遺傳病的傳染性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)35遺傳病的特點(diǎn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)35人類(lèi)朊蛋白疾?。╤uman prion diseases）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克雅綜合征等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)36人類(lèi)朊蛋白疾?。╤uman prion diseases）醫(yī)三、人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)37三、人類(lèi)遺傳病

13、的分類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)37Genetic diseaseC. Classification of Genetic Disorders 1. single-gene disorders 2. chromosome disorders 3. multifactorial disorders 4. somatic cell genetic disorders 5. mitochondrial disorders醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)38Genetic diseaseC. Classificati人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病醫(yī)學(xué)

14、遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)39人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)39單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見(jiàn)，但由于其遺傳性，危害很大（一）單基因病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)40單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、A表 一些常染色體顯性遺傳病舉例疾病中文名稱(chēng)疾病英文名稱(chēng) OMIM染色體定位家族性高膽固醇血癥familial hypercholesterolemia14389019p13.2遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張hemorrhagic telangiectasia1873009q34.1遺傳性球形紅細(xì)胞癥elliptocytosis130500

15、1p36.2-p34急性間歇性卟淋癥porphyria, acute intermittent17600011q23.3遲發(fā)性成骨發(fā)育不全癥osteogenesis imperfecta, type I16620017q21.31-q22成年多囊腎病polycystic kidney disease, adult17390016p13.3-p13.12-珠蛋白生成障礙性貧血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3短指（趾）癥A1型brachydactyly, type A11125002q35-q36特發(fā)性肥大性主動(dòng)脈瓣下狹窄supravalvular aort

16、ic stenosis1855007q11.2遺傳性巨血小板病，腎炎和耳聾Fechtner syndrome15364022q11.2Noonan綜合征Noonan syndrome 116395012q24.1神經(jīng)纖維瘤neurofibromatosis, type I16220017q11.2結(jié)節(jié)性腦硬化tuberous sclerosis19110016p13.3，9q34多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥adenomatous polyposis of the colon1751005q21-q22Peutz-Jeghers綜合征Peutz-Jeghers syndrome17520019p13.

17、3Von Willebrand病Von Willebrand disease19340012p13.3肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良dystrophia myotonica 116090019q13.2-q13.3醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)41表 一些常染色體顯性遺傳病舉例疾病中文名稱(chēng)疾病英文名稱(chēng) O遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)42遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)42（二）多基因病多基因病是有一定家族史、但沒(méi)有單基因性狀遺傳中所見(jiàn)到的系譜特征的一類(lèi)疾病，如先天性畸形及若干人類(lèi)常見(jiàn)?。ǜ哐獕?、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿

18、病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類(lèi)疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)43（二）多基因病多基因病是有一定家族史、但沒(méi)有單基因性狀遺傳遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)44遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)44（三）染色體病染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類(lèi)疾病。從本質(zhì)上說(shuō)，這類(lèi)疾病涉及一個(gè)或多個(gè)基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對(duì)個(gè)體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見(jiàn)的染色體異常為Down綜合征。 醫(yī)學(xué)遺傳

19、學(xué)概述雙語(yǔ)45（三）染色體病染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類(lèi)疾病遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)46遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)46 In chromosome disorders, entire chromosomes, or large segments of them, are missing, duplicated, or otherwise altered. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)47 In chromosome disor Cri-du-Chat syndrome is

20、French for cry of the cat, referring to the distinctive cry of children with this disorder. The cry is caused by abnormal larynx development, one of the many symptoms associated with this disorder. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)48 Cri-du-Chat syndrome is Cri-du-chat is caused by a deletion (the length of which may vary)

21、 on the short arm of chromosome 5. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)49 Cri-du-chat is ca Multiple genes are missing as a result of this deletion, and each may contribute to the symptoms of the disorder. One of the deleted genes known to be involved is TERT (telomerase reverse transcriptase). This gene is important during c

22、ell division because it helps to keep the tips of chromosomes (telomeres) in tact.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)50 Multiple genes ar（四）體細(xì)胞遺傳病單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細(xì)胞包括生殖細(xì)胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細(xì)胞遺傳?。╯omatic cell genetic disorder）只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類(lèi)疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類(lèi)疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類(lèi)疾病。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙

23、語(yǔ)51（四）體細(xì)胞遺傳病單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)52遺傳病人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)52Genetic disease Mitochondrial genetic diseases: Due to the mutation of mitochondrial DNA. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)53Genetic disease Mitocho醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)培訓(xùn)課件一些mtDNA突變相關(guān)的疾病突變相關(guān)基因表型nt-3243tRNALeu(UUR)ME

24、LAS、PEO、NIDDM/耳聾nt-3256tRNALeu(UUR)PEOnt-3271tRNALeu(UUR)MELASnt-3303tRNALeu(UUR)心肌病nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病nt-4269tRNAIle心肌病nt-5730tRNAAsn肌病(PEO)nt-8344tRNALysMERRFnt-8356tRNALysMERRF/MELASnt-15990tRNAPro肌病nt-8993A6NARP/LEIGHnt-11778ND4LHONnt-4160ND1LHONnt-3460ND1LHONnt-7444COX1LHONnt-14484ND6LHON

25、nt-15257Cyt6LHON醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)55一些mtDNA突變相關(guān)的疾病突變相關(guān)基因表型nt-3243t四、遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)56四、遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)56遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)57遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)57（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性遺傳病患者（與非

26、遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時(shí)，只能說(shuō)明其某些感覺(jué)上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、全面的遺傳學(xué)知識(shí)，還需要足夠的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)（包括分子診斷）來(lái)輔助診斷。近年來(lái)，計(jì)算機(jī)軟件被開(kāi)發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學(xué)處理。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)58（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性遺傳病患者（與非遺遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)59遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)59（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（recurrence risk）是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問(wèn)題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述雙語(yǔ)60（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（recurrence risk）遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性 （二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）