下丘腦綜合征學習課件

1、Neuroendocrine Diseases神經(jīng)內(nèi)分泌疾病1 Neuroendocrine Diseases神經(jīng)內(nèi)分泌疾Endocrine glands2Endocrine glands2主要內(nèi)容神經(jīng)內(nèi)分泌疾病一般特點下丘腦離斷綜合征下丘腦性閉經(jīng)下丘腦性性早熟失母愛綜合征下丘腦綜合征3主要內(nèi)容神經(jīng)內(nèi)分泌疾病一般特點3下丘腦高級植物神經(jīng)中樞高級內(nèi)分泌中樞4下丘腦高級植物神經(jīng)中樞455下丘腦的功能垂體功能性腺活動體溫調(diào)節(jié)食欲控制水的代謝6下丘腦的功能垂體功能6下丘腦神經(jīng)膽堿能性多巴胺能性腎上腺素能性同一解剖位點上顯示不同神經(jīng)遞質(zhì)化學染色 7下丘腦神經(jīng)膽堿能性7下丘腦分泌激素8下丘腦分泌激素8下丘

2、腦疾病垂體功能障礙神經(jīng)精神和行為異常自主神經(jīng)調(diào)節(jié)失調(diào)代謝失衡9下丘腦疾病垂體功能障礙9下丘腦疾病病因10下丘腦疾病病因10臨床表現(xiàn)垂體激素分泌不足垂體激素分泌過多垂體激素分泌節(jié)律缺失青春期發(fā)育異常內(nèi)分泌功能異常下丘腦癥狀肥胖睡眠異常厭食與消瘦體溫調(diào)節(jié)障礙水平衡調(diào)節(jié)障礙其他：神經(jīng)精神11臨床表現(xiàn)垂體激素分泌不足內(nèi)分泌功能異常下丘腦癥狀肥胖其他：神臨床表現(xiàn)內(nèi)分泌功能異常12臨床表現(xiàn)內(nèi)分泌功能異常12垂體激素分泌不足尿崩癥伴有高PRL的性腺功能低下甲狀腺功能減退腎上腺皮質(zhì)功能減退生長激素（GH）分泌減少13垂體激素分泌不足尿崩癥13激素節(jié)律性分泌失常ACTHGHPRLLH與FSH14激素節(jié)律性分泌失

3、常ACTH14下丘腦性肥胖腹正中核的飽食中樞失去功能肥胖可以是本癥突出的和唯一的表現(xiàn)過度肥胖的病人體重持續(xù)增加原因不明15下丘腦性肥胖腹正中核的飽食中樞失去功能15Prade-Willi綜合征核型為15q11-q13缺失下丘腦功能異常顯著肥胖多食糖尿病表情遲鈍性腺功能低下小手小腳16Prade-Willi綜合征核型為15q11-q13缺失16下丘腦性厭食與消瘦腹外側(cè)核飲食中樞受損厭食消瘦惡液質(zhì)肌肉無力毛發(fā)脫落重癥還可伴發(fā)垂體前葉功能減退17下丘腦性厭食與消瘦腹外側(cè)核飲食中樞受損17下丘腦性睡眠異常18下丘腦性睡眠異常18體溫調(diào)節(jié)障礙低體溫較高體溫多見多取決于環(huán)境溫度的影響對寒冷缺乏正常的代償機

4、制高體溫對退熱藥無效19體溫調(diào)節(jié)障礙低體溫較高體溫多見19水平衡的調(diào)節(jié)障礙視上核受損可致尿崩癥下丘腦口渴中樞受累可引起液體攝入減少脫水血清鈉、氯升高補足液體和抗利尿激素可糾正20水平衡的調(diào)節(jié)障礙視上核受損可致尿崩癥20下丘腦性其他臨床表現(xiàn)頭痛與視野缺損 行為異常 下丘腦腹外側(cè)核及視前區(qū)病變行為與精神異常行為動作減少終日靜坐不動伴有定向力障礙喜怒無?；糜X植物神經(jīng)癥狀多汗或少汗手足發(fā)紺瞳孔散大或縮小或兩側(cè)大小不等血壓不穩(wěn)21下丘腦性其他臨床表現(xiàn)頭痛與視野缺損 21下丘腦疾病診治四大要素診治關鍵病變部位病變原因內(nèi)分泌功能社會心理學評估22下丘腦疾病診治四大要素診治關鍵病變部位病變原因內(nèi)分泌功能社會診

5、斷要點內(nèi)分泌常規(guī)檢查性腺腎上腺甲狀腺垂體功能動態(tài)功能試驗X線頭顱平片氣腦腦血管造影頭顱CT頭顱MRI腦脊液細胞學測定腦電圖腦脊液生化檢查定位及病因檢查23診斷要點性腺X線頭顱平片定位及病因檢查23治療策略病因治療 腫瘤可采用外科手術(shù)切除或放射治療對感染應選用相應的抗生素治療特殊治療 替代或補充治療乳溢癥可用溴隱亭精神癥狀者可用安定、魯米那或苯妥英鈉24治療策略病因治療 24垂體離斷綜合征25 垂體離斷綜合征25 垂體離斷綜合征部位 垂體柄是下丘腦與垂體之間的聯(lián)系通道 26垂體離斷綜合征部位 垂體柄是下丘腦與垂體垂體離斷綜合癥病因 先天性發(fā)病率低垂體發(fā)育過程中遺傳基因突變（V2R）圍生期損傷缺氧

6、后天性創(chuàng)傷腫瘤空鞍綜合征白血病感染自身免疫原因不明27垂體離斷綜合癥病因 先天性后天性27對垂體的影響 取決于損傷部位結(jié)節(jié)漏斗部近垂體端臨床表現(xiàn)-依據(jù)下丘腦內(nèi)分泌激素缺乏而表現(xiàn)出相應靶腺功能障礙28對垂體的影響 取決于損傷部位臨床表現(xiàn)-依據(jù)下丘腦內(nèi)分泌下丘腦性三相綜合征發(fā)生垂體離斷后的7-10天內(nèi)約近半數(shù)患者出現(xiàn)糖皮質(zhì)激素缺乏時該現(xiàn)象可減輕永久性中樞性尿崩多尿尿量減少ADHADH外釋組織不可修復持續(xù)ADH29下丘腦性三相綜合征發(fā)生垂體離斷后的7-10天內(nèi)永久性中樞性尿下丘腦性閉經(jīng)30 下丘腦性閉經(jīng)30 下丘腦性閉經(jīng)精神神經(jīng)因素 顱內(nèi)器質(zhì)性病變 慢性消耗性疾病 肥胖性生殖無能營養(yǎng)不良癥（Frol

7、ich綜合征）藥物影響 任何原因所致GnRH缺乏或降低31下丘腦性閉經(jīng)精神神經(jīng)因素 任何原因所致GnRH缺乏或降低31心因性月經(jīng)失調(diào)精神類疾病過度運動*假孕神經(jīng)性厭食內(nèi)啡肽樣物質(zhì)增多或活性升高內(nèi)啡肽受體阻斷劑納洛酮可誘導排卵32心因性月經(jīng)失調(diào)精神類疾病內(nèi)啡肽樣物質(zhì)增多或活性升高32垂體功能檢查垂體LHRH興奮試驗：LHRH100g，靜滴4h，在靜滴前及其后0.5、0.75、1、1.5、2、4h各取血2ml測定血中LH含量(RIA)的變化正常情況下在滴注后3045min時上升，6090min下降，在24h內(nèi)第二次上升，可維持4h結(jié)果判定：有第一次上升反應，但無第二次上升現(xiàn)象，表明垂體功能衰竭在滴

8、注后24h出現(xiàn)延遲反應，提示下丘腦受損，垂體有惰性LHRH反復刺激反應：LHRH長期缺乏，垂體呈惰性狀態(tài)時，給予LHRH 100g，肌注，1d，連續(xù)5d；或靜滴7h，1d，連續(xù)3d治療后LH反應恢復，提示病變在下丘腦其他檢查：基礎FSH，LH，PRL 其他內(nèi)分泌功能*HCG與LH有免疫交叉反應，應避免在排卵期抽血檢查33垂體功能檢查垂體LHRH興奮試驗：LHRH100g，靜滴4下丘腦源性性早熟34 下丘腦源性性早熟34 下丘腦源性性早熟特發(fā)性：病因不明下丘腦-垂體-性腺軸過早起動 病因分類Albright綜合征骨纖維結(jié)構(gòu)不良伴性早熟神經(jīng)源性：腦部器質(zhì)性病變下丘腦-垂體-性腺軸功能亢進35下丘腦

9、源性性早熟特發(fā)性：病因不明病因分類Albright綜合神經(jīng)源性性早熟灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤 灰結(jié)節(jié)是下丘腦性中樞性中樞組織增殖性異?？勺灾鳟a(chǎn)生促性腺激素釋放激素病變小而無腦瘤癥狀可通過測定血清中性激素水平診斷36神經(jīng)源性性早熟灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤 灰結(jié)節(jié)是下丘腦性中樞36神經(jīng)源性性早熟松果體腫瘤 松果體有抑制促性腺激素釋放的作用腫瘤破壞松果體的抑制作用可導致性早熟大多發(fā)生在男孩松果體腫瘤發(fā)生鈣化顱骨攝片可見鈣化點37神經(jīng)源性性早熟松果體腫瘤 松果體有抑制促性腺激素釋放的作用松果體分泌褪黑素（MLT）與睡眠有關 近日節(jié)律：褪黑素合成分泌呈24h周期性變化，高峰值在夜晚 月節(jié)律：女性血中MLT波動與月經(jīng)周期同步，月

10、經(jīng)來潮時MLT升高至排卵前5倍左右，排卵前LH達高峰MLT水平則降到最低，MLT下降對排卵可能起“允許”作用 年度節(jié)律：生殖年度的特點是生殖力的高潮與垂體性腺系統(tǒng)靜止交替出現(xiàn)，這一交替現(xiàn)象，可能由于日照期長短通過松果體影響生殖系統(tǒng)而實現(xiàn)的 顯著的節(jié)律特點38松果體分泌褪黑素（MLT） 近日節(jié)律：褪黑素合成分泌褪黑素抗氧化抗谷氨酸興奮毒性調(diào)節(jié)凋亡基因表達可防止神經(jīng)組織中的細胞凋亡預防老年性癡呆預防帕金森病治療腦損傷中風癲癇的治療 39褪黑素抗氧化39神經(jīng)源性性早熟（其他病因）炎癥：腦炎、腦膜炎、梅毒感染下丘腦部位及第三腦室附近腫瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱咽管瘤創(chuàng)傷手術(shù)常伴有第三腦室積水晚期有顱內(nèi)高壓、視

11、野缺損40神經(jīng)源性性早熟（其他病因）40特發(fā)性性早熟是性早熟中最常見的一種多見于女孩，女：男約為4：1有時呈家族性患者在兒童時期生長較快，以后緩慢并比正常人身高矮，智力發(fā)育正常，有生育能力激素測定顯示促性腺激素、性激素水平與一般正常青春期相同尿17-酮類固醇低下，腎上腺皮質(zhì)尚未很好發(fā)育41特發(fā)性性早熟是性早熟中最常見的一種41Albright 綜合征該綜合征有三組癥狀真性性早熟多發(fā)性纖維性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育不良皮膚色素沉著多發(fā)于女性，病因不明骨改變可通過X線片顯示，長骨假囊腫及斑狀疏松，并常局限于一側(cè)肢體皮膚呈褐色色素沉著，分布不規(guī)則，與骨質(zhì)病變同側(cè)42Albright 綜合征該綜合征有三組癥狀42癥

12、狀與體征神經(jīng)系統(tǒng)病變視力障礙顱內(nèi)高壓癲癇癱瘓內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀肥胖毛發(fā)增多性腺過早發(fā)育實驗室檢查GnRH、FSH、LH、T（E）升高影像學檢查MRI腫瘤定位GnRH激發(fā)試驗對鑒別下丘腦性性早熟和其他原因所致性早熟有重要價值下丘腦性性早熟的診斷43癥狀與體征神經(jīng)系統(tǒng)病變內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀實驗室檢查GnRH、FS下丘腦性性早熟治療GnRHa（類似物）戈那瑞林，曲普瑞林0.1 mg*kg每4 wk肌內(nèi)注射1次原發(fā)病治療 44下丘腦性性早熟治療GnRHa（類似物）44母愛剝奪綜合征45 母愛剝奪綜合征45 母愛剝奪綜合征小兒完全失去母愛發(fā)生嚴重情緒改變，使生長激素減少，導致生長、發(fā)育障礙的一種疾病胰島素低血糖

13、刺激或精氨酸滴注試驗時，均不能使病兒體內(nèi)的生長激素的含量升高病兒的環(huán)境得到改善之后，體內(nèi)的生長激素就會迅速地恢復，身長也很快長高此疾病的發(fā)病原因是由于過度的精神刺激，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的快速和慢速代謝調(diào)節(jié)的紊亂，進而影響全身或其他器官的快速和慢速代謝調(diào)節(jié)紊亂所致46母愛剝奪綜合征小兒完全失去母愛發(fā)生嚴重情緒改變，使生長激素減下丘腦綜合癥47 下丘腦綜合癥47 下丘腦綜合征病因48下丘腦綜合征病因48臨床表現(xiàn)一（內(nèi)分泌激素異常）49臨床表現(xiàn)一（內(nèi)分泌激素異常）49臨床表現(xiàn)二（神經(jīng)系統(tǒng)）局部損害： 下丘腦損害部位的征象彌漫性損害：缺乏定位體癥 50臨床表現(xiàn)二（神經(jīng)系統(tǒng)）局部損害： 下丘腦損害部位的征

14、象50臨床表現(xiàn)二51臨床表現(xiàn)二51臨床表現(xiàn)三發(fā)熱和體溫過低病變在下丘腦前部或后部可出現(xiàn)體溫改變：低熱：一般在375左右體溫過低：可降到36以下高熱：可呈弛張型或不規(guī)則型，一天內(nèi)體溫多變，但高熱時肢體冰冷，軀干溫暖橋腦或中腦的病變可表現(xiàn)為高熱心率與呼吸可保持正常對一般退熱藥無效52臨床表現(xiàn)三發(fā)熱和體溫過低52臨床表現(xiàn)四性功能障礙/性欲減退月經(jīng)失調(diào)閉經(jīng)不育陽萎性早熟發(fā)育延遲53臨床表現(xiàn)四性功能障礙/性欲減退53臨床表現(xiàn)五病變損害視上核、室旁核或視上核-垂體束多飲、多尿每日排尿量在56L以上甚至多達10L以上54臨床表現(xiàn)五病變損害視上核、室旁核或視上核-垂體束54臨床表現(xiàn)六精神障礙腹外核及視前區(qū)病變

15、過度興奮哭笑無常定向力障礙幻覺及激怒55臨床表現(xiàn)六精神障礙55臨床表現(xiàn)七 其他頭痛是常見癥狀多汗或汗閉手足發(fā)紺括約肌功能障礙下丘腦性癲癇56臨床表現(xiàn)七 其他56臨床表現(xiàn)七腹內(nèi)側(cè)部視交叉受損視力減退視野缺損或偏盲血壓忽高忽低瞳孔散大瞳孔縮小或兩側(cè)不57臨床表現(xiàn)七腹內(nèi)側(cè)部視交叉受損57最常見三大臨床表現(xiàn)多飲多尿嗜睡肥胖58最常見三大臨床表現(xiàn)多飲多尿嗜睡肥胖58下丘腦-垂體功能減退（診斷）TRH與LRH興奮試驗觀察試驗前后TSH或LH、FSH的反應變化病變在垂體前葉-TRH或LRH不起反應病變在下丘腦-延遲反應對一次興奮試驗無反應者，不能立即除外下丘腦病變的可能性（因垂體的惰性關系）59下丘腦-垂體

16、功能減退（診斷）TRH與LRH興奮試驗59測定血中下丘腦釋放激素的濃度采用抑制試驗左旋多巴抑制試驗溴隱亭抑制試驗診斷下丘腦-垂體功能亢進60測定血中下丘腦釋放激素的濃度診斷下丘腦-垂體功能亢進60診斷思路下列線索有助于下丘腦綜合征的診斷內(nèi)分泌癥狀及體征不能用單一的靶腺或單純垂體損害加以解釋內(nèi)分泌紊亂癥狀伴有肥胖、多食、消瘦、厭食、嗜睡、精神失常及體溫異常等，不能用其他疾病解釋者顱內(nèi)壓增高伴視力或視野下降合并尿崩癥、性功能低下、溢乳者少數(shù)患者可以表現(xiàn)為發(fā)育不良、嗅覺消失、畸形、性腺發(fā)育不全61診斷思路下列線索有助于下丘腦綜合征的診斷61功能定位62功能定位62診 斷病史癥狀體征實驗室檢查其他輔助

17、檢查63診 斷病史63鑒別診斷原發(fā)性 甲狀腺 性腺 腎上腺垂體后葉受損垂體前葉功能減退神經(jīng)衰弱神經(jīng)分裂癥64鑒別診斷原發(fā)性64治療-病因治療首要措施腫瘤引起者應盡早手術(shù)切除或放射治療對感染所致應積極控制感染由藥物引起者則立即停用有關藥物精神因素引起者需進行精神治療65治療-病因治療首要措施65內(nèi)分泌治療靶激素替代治療對癥治療物理降溫治療失眠控制食欲66內(nèi)分泌治療靶激素替代治療對癥治療物理降溫治療失眠控制食欲66Saleem S N et al. Radiographics 2007;27:1087-11082007 by Radiological Society of North Americ

18、a67Saleem S N et al. RadiographicSaleem S N et al. Radiographics 2007;27:1087-11082007 by Radiological Society of North America灰結(jié)節(jié)乳頭體視交叉下丘腦漏斗部前聯(lián)合后聯(lián)合終板68Saleem S N et al. RadiographicSaleem S N et al. Radiographics 2007;27:1087-11082007 by Radiological Society of North America69Saleem S N et al. RadiographicSaleem S N et al