2022年醫(yī)學(xué)專題-常染色體隱性遺傳病

人類(rénlèi)遺傳病與優(yōu)生楊柳青一中韓春霞第一頁(yè)，共二十四頁(yè)。優(yōu)生(yōushēnɡ)遺傳病第二頁(yè)，共二十四頁(yè)。一、人類(rénlèi)遺傳病概述（一）單基因(jīyīn)遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病

第三頁(yè)，共二十四頁(yè)。（一）單基因(jīyīn)遺傳?。悍诸?fēnlèi)：常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：常染色體遺傳病伴性遺傳病多指、并指、軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第四頁(yè)，共二十四頁(yè)。ⅠⅡⅢ12345678910121314

右圖是某家族白化病的遺傳病系譜(xìpǔ)，據(jù)此回答（6號(hào)個(gè)體為純合子）：1115⑶若該病的攜帶者在人群中占0.2%，當(dāng)Ⅲ10和Ⅲ11婚配時(shí)，預(yù)計(jì)后代患病的概率是_______。aaAA或Aa1/121/6000近親結(jié)婚所生子女(zǐnǚ)患遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加⑴設(shè)顯性基因(jīyīn)為A，隱性基因?yàn)閍，則Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次為_(kāi)_和_________。⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。⑷比較上述⑵和⑶的婚配，說(shuō)明：第五頁(yè)，共二十四頁(yè)。禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚第六頁(yè)，共二十四頁(yè)。我國(guó)婚姻法規(guī)定：

“直系血親和三代以內(nèi)(yǐnèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”第七頁(yè)，共二十四頁(yè)。第八頁(yè)，共二十四頁(yè)。生活在四川涼山的傈僳族人，是中國(guó)近親婚配率最高的民族。1980年對(duì)該地區(qū)的社會(huì)學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)14%。在一個(gè)53人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5人，軀干肢體畸形(jīxíng)者4人，原發(fā)性癲癇2人。相關(guān)(xiāngguān)資料第九頁(yè)，共二十四頁(yè)。第十頁(yè)，共二十四頁(yè)。多基因遺傳病的發(fā)病(fābìng)受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。其中遺傳因素所起作用的大小(dàxiǎo)叫做遺傳率。（二）多基因(jīyīn)遺傳?。河屑易寰奂F(xiàn)象，較常見(jiàn)的有唇裂(俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

第十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565先天性幽門(mén)狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無(wú)腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535常見(jiàn)多基因(jīyīn)遺傳病的遺傳率第十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。21三體綜合征（先天性愚型）人類正常男性染色體（三）染色體異常(yìcháng)遺傳病：常染色體?。?1三體綜合征第十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50母親生育(shēngyù)年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系第十四頁(yè)，共二十四頁(yè)。提倡“適齡(shìlíng)生育”女子24～29歲，男子(nánzǐ)不超過(guò)50歲第十五頁(yè)，共二十四頁(yè)。我國(guó)人口中有20%-25%的人患有各種遺傳??！其中(qízhōng)單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%～80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)資料遺傳病的危害(wēihài)第十六頁(yè)，共二十四頁(yè)。放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染(huánjìngwūrǎn)是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第十七頁(yè)，共二十四頁(yè)。二、優(yōu)生的概念(gàiniàn)及措施英國(guó)學(xué)者高爾頓在1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”一詞：即運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(rénlèi)遺傳素質(zhì)的科學(xué)。高爾頓（S.F.Galton)

第十八頁(yè)，共二十四頁(yè)。優(yōu)生(yōushēnɡ)的措施：1、禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚：２、遺傳(yíchuán)咨詢：３、提倡“適齡生育”：最簡(jiǎn)單、有效的方法預(yù)防的主要手段之一24——29歲優(yōu)生的重要措施之一４、產(chǎn)前診斷：第十九頁(yè)，共二十四頁(yè)。各抒己見(jiàn)(gèshūjǐjiàn)1、自從(zìcóng)2003年10月1日取消強(qiáng)制婚檢制度以來(lái)，我國(guó)的婚檢率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待這一問(wèn)題？2、如果(rúguǒ)一個(gè)家庭生了一個(gè)有缺陷的孩子，會(huì)很容易領(lǐng)到一個(gè)二胎指標(biāo)，你對(duì)這一現(xiàn)象有何見(jiàn)解？3、你如何看待我國(guó)計(jì)劃生育政策中提倡“一家只生一個(gè)孩子”的利與弊？（北京昌平區(qū)新生兒缺陷率：2003年為千分之六；2004年為千分之九；2005年增加到千分之十三。）第二十頁(yè)，共二十四頁(yè)。1.據(jù)報(bào)載，江蘇某少年成為上海市心臟移植存活時(shí)間最長(zhǎng)的“換心人”。假設(shè)該少年所患的心臟病由一對(duì)基因控制。該遺傳系譜圖是其部分家庭成員的情況，其中Ⅲ11表示該少年。經(jīng)調(diào)查，他母親(mǔqīn)的家族史上無(wú)該病患者。設(shè)該病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍。請(qǐng)回答：11ⅠⅡⅢ12345678910？⑴該病最可能的遺傳(yíchuán)方式是___________________。⑵依據(jù)上述原理(yuánlǐ)，該少年的基因型是__________。⑶該少年的父母如果再生一個(gè)孩子，是正常男孩的概率是________。⑷有人說(shuō)，該少年經(jīng)手術(shù)治療后已經(jīng)康復(fù)，將來(lái)只要和一個(gè)正常女性結(jié)婚，他的子女就不會(huì)患此病。你認(rèn)為這種說(shuō)法正確嗎？試簡(jiǎn)要說(shuō)明理由。常染色體顯性遺傳Aa1/4不正確，因?yàn)槭中g(shù)治療不能改變他的遺傳物質(zhì)，他的子女仍有患病的可能性。練習(xí)第二十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。練習(xí)(liànxí)3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生(chǎnshēng)先天愚型的男性患兒？（

）①23＋X

②22＋X

③21＋Y

④22＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④C2.一個(gè)(yīɡè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，懷孕后，進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為正確的建議是（）A.只生女孩B.懷孕期多補(bǔ)鈣C.不要生育D.只生男孩D第二十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。再見(jiàn)第二十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。內(nèi)容(nèiróng)總結(jié)人類遺傳病與優(yōu)生。⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。我國(guó)婚姻法規(guī)定：

“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。生活在四川涼山的傈僳