YY/T 1865-2022BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求(高通量測序法)

ICS1110010

CCSC.44.

中華人民共和國醫(yī)藥行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

YY/T1865—2022

BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用

技術(shù)要求高通量測序法

()

GeneraltechnicalrequirementsforBRCAmutationdetectionkitanddatabase

Hih-throuhutseuencin

(ggpqg)

2022-10-17發(fā)布2023-10-01實(shí)施

國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布

YY/T1865—2022

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語和定義

3………………1

試劑盒要求

4………………2

數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)構(gòu)成

5………………………3

數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)規(guī)范

6………………………4

數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理

7………………………6

解讀標(biāo)準(zhǔn)

8…………………6

附錄資料性基因突變國家參考品

A()BRCA…………8

附錄資料性基因解讀規(guī)則示例

B()BRCA……………10

附錄資料性數(shù)據(jù)庫

C()BRCA…………15

參考文獻(xiàn)

……………………17

Ⅰ

YY/T1865—2022

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識別專利的責(zé)任

。。

本文件由國家藥品監(jiān)督管理局提出

。

本文件由全國醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會歸口

(SAC/TC136)。

本文件起草單位中國食品藥品檢定研究院深圳華大智造科技股份有限公司廣州市達(dá)瑞生物技

:、、

術(shù)股份有限公司北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研究院北京吉因加科技有限公司深圳華大基因股份有限公司

、、、、

上海思路迪生物醫(yī)學(xué)科技有限公司廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司北京泛生子基因科技有限公

、、

司廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司福建和瑞基因科技有限公司

、、。

本文件主要起草人曲守方楊夢楊學(xué)習(xí)李達(dá)易玉婷王文靖馬靜李旭超黃偉偉汪浩白健

:、、、、、、、、、、、

邵康李士森吳英松于婷張文新黃杰

、、、、、。

Ⅲ

YY/T1865—2022

BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用

技術(shù)要求高通量測序法

()

1范圍

本文件規(guī)定了基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫的試劑盒要求數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)構(gòu)成數(shù)據(jù)庫的

BRCA、、

數(shù)據(jù)規(guī)范數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理和解讀標(biāo)準(zhǔn)

、。

本文件適用于基因胚系突變檢測試劑盒基因突變檢測數(shù)據(jù)庫和基因突變解

BRCA、BRCABRCA

讀的質(zhì)量控制

。

本文件不適用于基因體細(xì)胞突變檢測以及雙脫氧法對基因突變進(jìn)行檢測

BRCA(Sanger)BRCA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

體外診斷醫(yī)療器械制造商提供的信息標(biāo)示第部分專業(yè)用體外診斷試劑

GB/T29791.2()2:

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

BRCA基因突變檢測數(shù)據(jù)庫BRCAvariantdatabase

基于針對乳腺癌易感基因進(jìn)行高通量測序的測序數(shù)據(jù)

(breastcancersusceptibilitygene,BRCA),

使用規(guī)定的流程進(jìn)行分析并對突變結(jié)果進(jìn)行解讀將檢測到的變異分為致病可能致病意義未明可

,,、、、

能良性和良性類將測序數(shù)據(jù)突變信息解讀結(jié)果等信息匯總在一起形成的數(shù)據(jù)庫

5,、、。

32

.

編碼序列codingsequence

編碼一段蛋白產(chǎn)物的序列