標準解讀

《YY/T 1865-2022 BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求(高通量測序法)》是針對BRCA基因突變檢測領域制定的一項行業(yè)標準，旨在規(guī)范使用高通量測序技術(shù)進行BRCA1和BRCA2基因突變檢測時所涉及的試劑盒設計、生產(chǎn)以及相關數(shù)據(jù)庫建立與維護的技術(shù)要求。該標準適用于采用高通量測序方法對人類樣本中BRCA基因變異情況進行分析的產(chǎn)品和服務。

根據(jù)文件內(nèi)容，對于試劑盒而言，規(guī)定了其性能指標應包括但不限于靈敏度、特異性、準確性、重復性等關鍵參數(shù)，并且明確了最低檢測限的具體數(shù)值要求；此外還提出了關于質(zhì)控品的選擇與應用指導原則，確保實驗過程中能夠有效監(jiān)控整個檢測流程的質(zhì)量狀態(tài)。同時，標準也強調(diào)了試劑盒說明書編寫時需要包含的信息要素，如適用范圍、操作步驟、結(jié)果解讀方式等，以幫助用戶正確理解和使用產(chǎn)品。

在數(shù)據(jù)庫方面，《YY/T 1865-2022》指出構(gòu)建BRCA基因突變信息庫時應當遵循的原則包括但不限于數(shù)據(jù)來源的真實性、完整性、及時更新等；并且建議采用國際認可的數(shù)據(jù)格式存儲相關信息，以便于不同平臺間的數(shù)據(jù)交換與共享。此外，還特別提到了保護個人隱私的重要性，在收集、處理遺傳信息時必須遵守相關法律法規(guī)的要求。

該標準通過細化各項技術(shù)指標與管理規(guī)范，為從事BRCA基因突變檢測工作的機構(gòu)提供了明確的操作指南和技術(shù)支持，有助于提高檢測結(jié)果的一致性和可靠性，促進該領域的健康發(fā)展。


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....

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  • 現(xiàn)行
  • 正在執(zhí)行有效
  • 2022-10-17 頒布
  • 2023-10-01 實施
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YY/T 1865-2022BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求(高通量測序法)_第1頁
YY/T 1865-2022BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求(高通量測序法)_第2頁
YY/T 1865-2022BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求(高通量測序法)_第3頁
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YY/T 1865-2022BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求(高通量測序法)-免費下載試讀頁

文檔簡介

ICS1110010

CCSC.44.

中華人民共和國醫(yī)藥行業(yè)標準

YY/T1865—2022

BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用

技術(shù)要求高通量測序法

()

GeneraltechnicalrequirementsforBRCAmutationdetectionkitanddatabase

Hih-throuhutseuencin

(ggpqg)

2022-10-17發(fā)布2023-10-01實施

國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布

YY/T1865—2022

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語和定義

3………………1

試劑盒要求

4………………2

數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)構(gòu)成

5………………………3

數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)規(guī)范

6………………………4

數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理

7………………………6

解讀標準

8…………………6

附錄資料性基因突變國家參考品

A()BRCA…………8

附錄資料性基因解讀規(guī)則示例

B()BRCA……………10

附錄資料性數(shù)據(jù)庫

C()BRCA…………15

參考文獻

……………………17

Ⅰ

YY/T1865—2022

前言

本文件按照標準化工作導則第部分標準化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機構(gòu)不承擔識別專利的責任

。。

本文件由國家藥品監(jiān)督管理局提出

。

本文件由全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術(shù)委員會歸口

(SAC/TC136)。

本文件起草單位中國食品藥品檢定研究院深圳華大智造科技股份有限公司廣州市達瑞生物技

:、、

術(shù)股份有限公司北京市醫(yī)療器械檢驗研究院北京吉因加科技有限公司深圳華大基因股份有限公司

、、、、

上海思路迪生物醫(yī)學科技有限公司廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司北京泛生子基因科技有限公

、、

司廣州燃石醫(yī)學檢驗所有限公司福建和瑞基因科技有限公司

、、。

本文件主要起草人曲守方楊夢楊學習李達易玉婷王文靖馬靜李旭超黃偉偉汪浩白健

:、、、、、、、、、、、

邵康李士森吳英松于婷張文新黃杰

、、、、、。

Ⅲ

YY/T1865—2022

BRCA基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用

技術(shù)要求高通量測序法

()

1范圍

本文件規(guī)定了基因突變檢測試劑盒及數(shù)據(jù)庫的試劑盒要求數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)構(gòu)成數(shù)據(jù)庫的

BRCA、、

數(shù)據(jù)規(guī)范數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理和解讀標準

、。

本文件適用于基因胚系突變檢測試劑盒基因突變檢測數(shù)據(jù)庫和基因突變解

BRCA、BRCABRCA

讀的質(zhì)量控制

。

本文件不適用于基因體細胞突變檢測以及雙脫氧法對基因突變進行檢測

BRCA(Sanger)BRCA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對應的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

體外診斷醫(yī)療器械制造商提供的信息標示第部分專業(yè)用體外診斷試劑

GB/T29791.2()2:

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

BRCA基因突變檢測數(shù)據(jù)庫BRCAvariantdatabase

基于針對乳腺癌易感基因進行高通量測序的測序數(shù)據(jù)

(breastcancersusceptibilitygene,BRCA),

使用規(guī)定的流程進行分析并對突變結(jié)果進行解讀將檢測到的變異分為致病可能致病意義未明可

,,、、、

能良性和良性類將測序數(shù)據(jù)突變信息解讀結(jié)果等信息匯總在一起形成的數(shù)據(jù)庫

5,、、。

32

.

編碼序列codingsequence

編碼一段蛋白產(chǎn)物的序列

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