染色體與基因組學(xué)詳解演示文稿

染色體與基因組學(xué)詳解演示文稿當(dāng)前第1頁\共有75頁\編于星期四\2點優(yōu)選染色體與基因組學(xué)當(dāng)前第2頁\共有75頁\編于星期四\2點第一節(jié)染色體一、染色體分帶

用特殊的染色方法，使染色體產(chǎn)生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns)形成不同的染色體個性，以此作為鑒別單個染色體和染色體組的一種手段，這就是染色體分帶技術(shù)。當(dāng)前第3頁\共有75頁\編于星期四\2點1、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)

也叫熒光分帶法。它是利用氮芥喹吖因熒光染料對染色體染色，在熒光顯微鏡下染色體顯示出明暗不同的帶紋，一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為亮帶，富含GC堿基的區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。

優(yōu)點：分類簡便，可顯示獨特的帶型。

缺點：標(biāo)本易褪色，不能做成永久性標(biāo)本。（2）G帶(Giemsa-banding)

將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。G帶方法較簡單，帶紋較清晰、精細(xì)，可制成永久性的標(biāo)本。當(dāng)前第4頁\共有75頁\編于星期四\2點（3）C帶(C-banding)

染色體標(biāo)本經(jīng)一定濃度的酸(HCl)及堿〔Ba(OH)2〕變性處理，再經(jīng)2xSSC在60℃中溫育1小時，最后用Giemsa染料染色顯帶。此法主要顯示異染色質(zhì)，常染色質(zhì)只能顯出較淡的輪廓。（4）N帶(N-banding)

又稱Ag-As染色法。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)。（5）R-帶(Reverse-banding)

染色體用磷酸鹽溶液進(jìn)行高溫處理，然后用吖啶橙或吉母薩染料進(jìn)行染色，其顯示的帶型同G-帶和Q帶明暗相間的帶型正好相反，即Q帶、G-帶顯帶的部位，R帶不顯，反之，在Q帶、G-帶顯帶弱的部位，R帶為深染區(qū)，故R-帶也叫反帶。（6）T-帶(terminal-banding)對染色體末端區(qū)的特殊顯帶法，能夠產(chǎn)生特殊的末端帶型。當(dāng)前第5頁\共有75頁\編于星期四\2點2、染色體分帶的應(yīng)用（1）核型分析

例：黑麥草屬的6個種，不用分帶時，核型完全一樣，用分帶分析后不僅發(fā)現(xiàn)了彼此的區(qū)別。

小黑麥經(jīng)C帶染色證明：在小黑麥的染色體中具末端帶的染色體來自黑麥，無末端帶的來自小麥。（2）親緣關(guān)系的鑒定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關(guān)系相近，他們的主要帶紋基本一致。（3）染色體工程的細(xì)胞學(xué)鑒定

在染色體工程中，分帶技術(shù)常用來鑒定染色體的變遷情況。當(dāng)前第6頁\共有75頁\編于星期四\2點二、染色體核型分析1.概念

根據(jù)染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體等特征，借助染色體分帶技術(shù)對生物的染色體進(jìn)行分析、比較、排序、編號就是染色體核型分析，也叫染色體組型分析。

∵不同物種的染色體有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。

∴核型分析是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能關(guān)系的重要手段。當(dāng)前第7頁\共有75頁\編于星期四\2點2、核型分析的方法（1）確定染色體數(shù)目每一種生物的染色體數(shù)目是恒定的，多數(shù)園林植物是二倍體。通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹屬2n=24，n=12。（2）確定染色體的形態(tài)特征

包括染色體的絕對長度、相對長度、臂比、著絲點指數(shù)、著絲點的位置、隨體的有無等。

長臂/短臂1.00~1.70：中部著絲粒染色體（M，m)；

長臂/短臂1.71~3.00：近中部著絲粒染色體(sm)；

長臂/短臂3.01~7.00：近端部著絲粒染色體(st)；

長臂/短臂＞7.0：端部著絲粒染色體(t，T)。當(dāng)前第8頁\共有75頁\編于星期四\2點（3）染色體分類將染色體進(jìn)行分組排隊，著絲粒類型相同，相對長度相近的分一組，同一組的按染色體長短順序配對排列，各指數(shù)相同的染色體配為一對，可根據(jù)隨體的有無進(jìn)行配對，將染色體按從長到短的順序排列排隊，短臂向上，并寫出核型公式。如：鳳丹白牡丹2n=2x=10=6m+2sm+2st；野牡丹2n=10m(2SAT)+14sm鳳丹白牡丹核型圖當(dāng)前第9頁\共有75頁\編于星期四\2點（4）核型描述A、包括基本染色體數(shù)、染色體的形狀、大小、副縊痕的數(shù)目、位置、隨體的數(shù)目、形狀、大小，染色體相對長度與絕對長度，以及常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的分布與大小等。B、核型一般分為兩類：一是對稱核型，指主要有中部和近中部著絲粒染色體組成的核型；另一類是不對稱核型，指由大小差異很大、著絲粒多為端部或近端部染色體組成的核型。當(dāng)前第10頁\共有75頁\編于星期四\2點三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體一般把真核細(xì)胞染色體組中的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，稱為A染色體，把超過正常染色體數(shù)目以外的染色體，稱為B染色體。

B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質(zhì)組成。減數(shù)分裂時自身配對無規(guī)律，也不與A染色體配對，表現(xiàn)為非孟德爾遺傳。

B染色體對植物的表型有一定的影響。當(dāng)前第11頁\共有75頁\編于星期四\2點2、多線染色體（1）形態(tài)結(jié)構(gòu)多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復(fù)制后所產(chǎn)生的子染色體整齊排列、緊密結(jié)合在一起而形成的。由于它所在的細(xì)胞處于永久間期，不分裂，因而隨著復(fù)制的不斷進(jìn)行，核體積不斷增加，多線化細(xì)胞的體積也相應(yīng)增大。存在于雙翅目搖蚊幼蟲、果蠅、毛蚊屬等的唾腺細(xì)胞、昆蟲的多種組織如腸、氣管、脂肪體細(xì)胞和馬爾皮基氏管上皮細(xì)胞中、個別反足細(xì)胞里。（2）帶及帶間帶的形成沿著多線染色體的長軸有一系列深色的帶和透亮的間帶交替排列，帶上的DNA纖維高度卷曲，DNA含量高，能用堿性染料著色；間帶的DNA含量低，不能用堿性染料著色。研究表明大約85%DNA分布在帶上，15%分布在帶間。（3）多線染色體與基因活性

在個體發(fā)育的某個時期，多線染色體的某些帶紋變得疏松膨大而形成脹泡，最大的脹泡叫做巴爾比安尼氏環(huán)。脹泡是基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的形態(tài)學(xué)標(biāo)志。當(dāng)前第12頁\共有75頁\編于星期四\2點3、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體軸長400μm，由主軸染色粒向兩側(cè)伸出成對的側(cè)環(huán)，直徑約為0.25-2μm，一套燈刷染色體約有10000個側(cè)環(huán)。燈刷染色體是研究基因表達(dá)極為理想的實驗材料。燈刷染色體結(jié)構(gòu)圖解當(dāng)前第13頁\共有75頁\編于星期四\2點染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：①自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；②人工條件：物理因素、化學(xué)藥劑的處理。

引起染色體結(jié)構(gòu)變異的原因：先斷后接假說：

染色體折斷→重接錯誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體∴染色體折斷是結(jié)構(gòu)變異的前奏。四、染色體結(jié)構(gòu)變異當(dāng)前第14頁\共有75頁\編于星期四\2點㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。1、缺失的類型：頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失。當(dāng)前第15頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第16頁\共有75頁\編于星期四\2點2、缺失的特征：（1）缺失雜合體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆。∴參照染色體的正常長度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點的正常位置；（2）當(dāng)頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的未端是否長短不等。當(dāng)前第17頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第18頁\共有75頁\編于星期四\2點3、缺失的遺傳效應(yīng)：（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。例如：貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。當(dāng)前第19頁\共有75頁\編于星期四\2點（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗。ParentsGameteF1plplPLPLplPLPL射線×plpl紫株372綠株

2當(dāng)前第20頁\共有75頁\編于星期四\2點（二）重復(fù)（duplication）概念:染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。

1、重復(fù)的類型：順接重復(fù)：指某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù)。反接重復(fù)：指重復(fù)時顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。著絲點所在區(qū)段重復(fù)→會形成雙著絲點染色體→將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，難以穩(wěn)定成型。當(dāng)前第21頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第22頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第23頁\共有75頁\編于星期四\2點2．染色體重復(fù)的特征：①重復(fù)區(qū)段較長時：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同)。②重復(fù)區(qū)段很短時：可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達(dá)1000μm），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。當(dāng)前第24頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第25頁\共有75頁\編于星期四\2點3、重復(fù)的遺傳效應(yīng):（1）擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，但V+V→紅色，V+VV→朱紅色說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關(guān)系。（2）重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳）：

基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。

基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。當(dāng)前第26頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第27頁\共有75頁\編于星期四\2點（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。1、倒位類型：

臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。

臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點。當(dāng)前第28頁\共有75頁\編于星期四\2點2、倒位染色體的特征①很長倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。當(dāng)前第29頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第30頁\共有75頁\編于星期四\2點3、倒位的遺傳效應(yīng):倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。倒位雜合體上連鎖基因的重組率降低。倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降④倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。倒位會改變基因間相鄰關(guān)系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。當(dāng)前第31頁\共有75頁\編于星期四\2點（四）易位（Translocation）概念：染色體一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。當(dāng)前第32頁\共有75頁\編于星期四\2點1、易位的類型：abcdefwxyzabcdwxyzefabcdwxyefzabcdzwxyef簡單易位：某一染色體的一個臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)相互易位：兩個非同源染色體同時折斷后彼此交換后重新接合當(dāng)前第33頁\共有75頁\編于星期四\2點2、易位染色體的特征偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會成“十”字形終變期：聯(lián)會就會因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)中期Ⅰ終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形或環(huán)形當(dāng)前第34頁\共有75頁\編于星期四\2點玉米（2n=20）終變期染色體：三對染色體相互易位：產(chǎn)生6體環(huán)當(dāng)前第35頁\共有75頁\編于星期四\2點3、易位的遺傳效應(yīng)：（1）半不育是易位雜合體的突出特點：①．相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實率50%。當(dāng)前第36頁\共有75頁\編于星期四\2點（2）降低鄰近易位接合點基因間重組率玉米：T5-9a是第5染色體長臂的外側(cè)一小段染色體和第9色體短臂包括Wx在內(nèi)的一大段染色體的易位。在第9染色體中：連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)yg2-sh2311sh-wx205當(dāng)前第37頁\共有75頁\編于星期四\2點（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅（n=12）許多變系就是不同染色體的易位純合體。任選一個直果曼陀羅變系當(dāng)作“原型一系”，把12對染色體兩臂分別標(biāo)以數(shù)字即1?2、3?4、…、23?24。以“原型1系”為標(biāo)準(zhǔn)與其它變系比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：

“原型2系”1?18和2?17的易位純合體；

“原型3系”11?21和12?22的易位純合體；

“原型4系”3?21和4?22的易位純合體。當(dāng)前第38頁\共有75頁\編于星期四\2點易位融合造成染色體數(shù)目減少（女46—55）經(jīng)著絲點蛋白接合熒光顯色9號染色體著絲點附著于第11號染色體上當(dāng)前第39頁\共有75頁\編于星期四\2點19世紀(jì)末，狄?費里斯發(fā)現(xiàn)：

普通月見草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。

1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。

變異特點是按一個基本的染色體數(shù)目（基數(shù)）成倍地增加或減少。五、染色體的數(shù)目變異當(dāng)前第40頁\共有75頁\編于星期四\2點㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：維持生物體生命活動所需的最低限度的一套基本染色體，以X表示。⑴一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14，即二倍體⑵二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥：2n=4X=4×7=28，即四倍體⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體

整倍體：合子染色體數(shù)以基數(shù)染色體整倍增加的個體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。當(dāng)前第41頁\共有75頁\編于星期四\2點（二）染色體數(shù)目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。①同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ當(dāng)前第42頁\共有75頁\編于星期四\2點牡丹二倍體2n=2X=10牡丹三倍體2n=3X=155μm當(dāng)前第43頁\共有75頁\編于星期四\2點多倍體染色體組的組合當(dāng)前第44頁\共有75頁\編于星期四\2點2、異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。⑴異源多倍體是物種進(jìn)化的一個重要因素：

中歐植物中，652個屬，有419個屬是異源多倍體；

被子植物綱內(nèi)，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、薔薇科、錦葵科、禾本科等；

禾本科中約占70%，如栽培的小麥、燕麥、甘蔗；

果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；

花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。當(dāng)前第45頁\共有75頁\編于星期四\2點⑵異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數(shù)，由遠(yuǎn)緣雜交形成例：擬茸毛煙草×美花煙草2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ↓加倍普通煙草（雙二倍體）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ偶倍數(shù)異源多倍體在減數(shù)分裂時能象二倍體一樣聯(lián)會成二價體，故異源多倍體可表現(xiàn)出與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律?！嚯p二倍體：特指異源四倍體。如2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ的異源四倍體普通煙草。當(dāng)前第46頁\共有75頁\編于星期四\2點（3）奇倍數(shù)異源多倍體由偶倍數(shù)多倍體雜交產(chǎn)生：

例1：普通小麥×圓錐小麥2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AABB=28=14Ⅱn=3X=ABDn=2X=ABF1異源五倍體2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ＋7Ⅰ結(jié)實率較高，存在異源聯(lián)會。又稱倍半二倍體，可以作為進(jìn)行染色體替換的手段。

例2：普通小麥×提莫菲維小麥

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ

n=3X=ABDn=2X=AG

F1

異源五倍體2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ＋21Ⅰ結(jié)實率很低，單價體多，需要異源聯(lián)會量太大。當(dāng)前第47頁\共有75頁\編于星期四\2點（4）自然界的物種難以以奇倍數(shù)的異源多倍體存在，只能依靠無性繁殖的方法加以保存。單價體多分離紊亂配子染色體不平衡不育或部分不育當(dāng)前第48頁\共有75頁\編于星期四\2點非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(shù)(2n)多或少一個至幾個染色體的個體。超倍體：染色體數(shù)>2n，多倍體、二倍體中均能發(fā)生。亞倍體：染色體數(shù)<2n，通常在多倍體中發(fā)生。遺傳學(xué)上有代表性的非整倍體只有以下幾種：三體

2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體

2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四體

2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ雙單體2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺體2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ（二）染色體的非整倍性變異當(dāng)前第49頁\共有75頁\編于星期四\2點曼陀羅12種三體的不同果形當(dāng)前第50頁\共有75頁\編于星期四\2點水稻三體：

不同的三體表現(xiàn)

不同的籽粒外形。水稻端三體粗線期當(dāng)前第51頁\共有75頁\編于星期四\2點人類的21三體：唐氏綜合癥：較敏感和快樂，皮膚折痕。當(dāng)前第52頁\共有75頁\編于星期四\2點第二節(jié)基因組學(xué)當(dāng)前第53頁\共有75頁\編于星期四\2點一、基因組及基因組學(xué)1、基因組的概念基因組（genome）：指生物所攜帶的遺傳物質(zhì)的總和，或指真核生物的染色體組。2、基因組的C值基因組大小稱為C值，是指生物體的單倍體基因組所含的DNA總量，以堿基對數(shù)為單位。物種不同，C值不同，從原核生物到真核生物，進(jìn)化程度越高，C值越大。但C值和它進(jìn)化復(fù)雜性之間并沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(Cvalueparadox)。當(dāng)前第54頁\共有75頁\編于星期四\2點不同生物類群C值變化范圍當(dāng)前第55頁\共有75頁\編于星期四\2點3、基因組的結(jié)構(gòu)（1）基因在基因組中的組織形式：①單一序列：基因組中大多數(shù)的基因，在基因組中只有一份的DNA序列。例如，大多數(shù)的結(jié)構(gòu)基因因，但并非所有的單一序列都是結(jié)構(gòu)基因。②基因家族：指真核生物基因組中，來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。同一家族中的成員可以緊密的排列在一起，成為一個基因簇；也可能分散在同一染色體的不同部位，甚至不同染色體上。③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。當(dāng)前第56頁\共有75頁\編于星期四\2點（2）基因外序列在基因組中的組織形式所謂基因外序列是指基因轉(zhuǎn)錄單位和基因相關(guān)序列以外的DNA序列，根據(jù)DNA序列在基因組中出現(xiàn)的拷貝數(shù)。①單一序列：主要指在整個基因組中只出現(xiàn)一個拷貝的序列，有時出現(xiàn)2-3個拷貝的也歸為此類。②重復(fù)序列：真核生物染色體基因組中重復(fù)出現(xiàn)的核苷酸序列，根據(jù)重復(fù)的次數(shù)可以分為高度重復(fù)序列和中度重復(fù)序列，前者指重復(fù)幾百萬次，一般是少于10個核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。后者指重復(fù)次數(shù)為幾十次到幾千次。根據(jù)在基因組中的分布分為串聯(lián)重復(fù)序列、彌散重復(fù)序列。當(dāng)前第57頁\共有75頁\編于星期四\2點4、基因組學(xué)的誕生（1）基因組學(xué)一詞是美國HRoderick于1986年提出來的，是指研究生物基因組的組成、各基因的精確結(jié)構(gòu)、相互關(guān)系及表達(dá)調(diào)控的科學(xué)。（2）基因組學(xué)分為：結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structuralgenomics)：指研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)、基因組作圖和基因定位。功能基因組學(xué)(functionalgenomics)：著重研究不同序列結(jié)構(gòu)的功能、基因的相互作用、基因表達(dá)及其調(diào)控等。當(dāng)前第58頁\共有75頁\編于星期四\2點二、DNA測序1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）當(dāng)前第59頁\共有75頁\編于星期四\2點2、化學(xué)降解法當(dāng)前第60頁\共有75頁\編于星期四\2點三、基因組測序1、鳥槍法測序當(dāng)前第61頁\共有75頁\編于星期四\2點2、作圖法測序當(dāng)前第62頁\共有75頁\編于星期四\2點3、序列片段拼接DNA序列組裝的主要軟件由美國華盛頓大學(xué)PhilGreen實驗室開發(fā)的Phred-Phrap-Consed系統(tǒng)，Phred(測序器)是一種堿基識別系統(tǒng)(base-caller)，它根據(jù)自動測序儀信號按順序識別堿基，估計測序錯誤率等。Phrap(組裝器)是根據(jù)Phred的結(jié)果從頭組裝由鳥槍法產(chǎn)生的不同的短序列，Consed(校對器)與Phrep組成一個有機(jī)整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對結(jié)果等.當(dāng)前第63頁\共有75頁\編于星期四\2點四、基因組注釋1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學(xué)方法和工具對基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行注釋，包括基因的識別和基因的功能注釋。2、對預(yù)測出的基因進(jìn)行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：(1)序列數(shù)據(jù)庫相似性搜索；(2)序列模體(Motif)搜索；(3)直系同源序列聚類分析。當(dāng)前第64頁\共有75頁\編于星期四\2點五、基因組作圖基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。（1）遺傳作圖

采用遺傳學(xué)方法將基因或者DNA分子標(biāo)記標(biāo)定在染色體上構(gòu)建連鎖圖譜，它是以多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為基礎(chǔ)，根據(jù)減數(shù)分裂過程中遺傳標(biāo)記之間的重組值來確定兩個遺傳標(biāo)記在染色體上的相對位置。（2）物理作圖

物理作圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因、克隆定位于基因組上，以實際堿基對長度（物理距離）來表示遺傳標(biāo)記或基因在染色體上的位置，所構(gòu)建的圖譜叫物理圖譜。當(dāng)前第65頁\共有75頁\編于星期四\2點當(dāng)前第66頁\共有75頁\編于星期四\2點六、比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)（comparativegenomics）是在基因組圖譜和測序的基礎(chǔ)上，對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，了解基因的功能、表達(dá)調(diào)控機(jī)制和物種進(jìn)化過程的學(xué)科。通過不同親緣關(guān)系物種的基因組序列進(jìn)行比較，能夠鑒定出編碼序列、非編碼序列、調(diào)控序列以及物種獨有的序列。對基因組范圍之內(nèi)進(jìn)行序列比對，可以了解不同物在核苷酸組成、同線性關(guān)系和基因順序方面