第二章 兒童孤獨(dú)癥1

兒童孤獨(dú)癥

childhoodautism概述兒童孤獨(dú)癥，也稱自閉癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型。廣泛性發(fā)育障礙是指以心理發(fā)育過程中多個(gè)方面的嚴(yán)重而廣泛的受損為特征的一組精神障礙，主要表現(xiàn)為人際交往和溝通困難，或表現(xiàn)為刻板行為，或興趣和活動(dòng)異常。男性多見起病于嬰幼兒期3／4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。兒童孤獨(dú)癥是由腦功能發(fā)育不良引起，以社會(huì)交往和言語發(fā)育障礙、興趣范圍狹窄、刻板重復(fù)的動(dòng)作為基本特征的行為癥候群。

一、概念流行病學(xué)：兒童孤獨(dú)癥在相當(dāng)長的一段時(shí)間被認(rèn)為是一種罕見病，發(fā)病率穩(wěn)定在3～4／萬，自1980年起，該病的發(fā)病率出現(xiàn)了逐年上升的趨勢。1996年報(bào)道兒童孤獨(dú)癥的患病率為10／萬。最近的調(diào)查報(bào)道為20／萬，而且還有進(jìn)一步上升的跡象和報(bào)道。兒童孤獨(dú)癥的患病率與家庭經(jīng)濟(jì)條件、父母的教育無關(guān)。男：女比

6～9：1。

二、病因社會(huì)心理因素素質(zhì)的易患性：患兒的冷漠和孤獨(dú)是對創(chuàng)傷性家庭環(huán)境防御性退縮反應(yīng)，是為了避免由母嬰間病態(tài)交往引起痛苦和焦慮的一種表現(xiàn)形式。對孩子照料上的不足與孤獨(dú)癥的發(fā)生無關(guān)

二、病因遺傳因素家系研究：孤獨(dú)癥家族中認(rèn)知功能缺陷率和言語發(fā)育遲緩發(fā)生率較一般非孤獨(dú)癥家族高雙生子研究：同胞中發(fā)病率是一般人群的50倍。單卵雙生的同病率達(dá)95．7％二、病因腦器質(zhì)性因素母孕期和圍產(chǎn)期因多種原因引起腦損害是出生后不久出現(xiàn)孤獨(dú)癥的病因，而出生后的顱腦損傷或感染與孤獨(dú)癥的發(fā)生也有一定的關(guān)系。腦電圖異常率、神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征、癲癇發(fā)作、頭顱CT及頭部MRI的異常率較高二、病因免疫學(xué)因素淋巴細(xì)胞和T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞與抑制T細(xì)胞的比率下降。自然殺傷細(xì)胞減少，抗腦抗體減少神經(jīng)生理學(xué)因素視覺和聽覺通路整合上的缺陷二、病因神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)因素單胺系統(tǒng)，如5—羥色胺(5—HT)和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體—丘腦下部—垂體—腎上腺軸異常，導(dǎo)致5—HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌減少腦內(nèi)阿片含量過多與患者的孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)

三、臨床表現(xiàn)臨床特征：Kanner三聯(lián)癥社會(huì)交往障礙言語發(fā)育障礙興趣范圍狹窄以及行為方式刻板、僵硬

三、臨床表現(xiàn)社會(huì)交往障礙-孤獨(dú)癥的核心

避免與他人目光接觸，缺少面部表情，缺乏社會(huì)性微笑拒絕擁抱當(dāng)別人要抱他起來時(shí)，往往不會(huì)像正常兒童那樣伸出雙手表現(xiàn)出期待別人抱起的姿勢。有的患兒甚至拒絕別人的擁抱，或當(dāng)被抱起時(shí)表現(xiàn)出僵硬或全身松軟。三、臨床表現(xiàn)社會(huì)交往障礙-孤獨(dú)癥的核心

父母離開時(shí)沒有明顯的依戀，父母回來時(shí)沒有愉快的表示不表現(xiàn)分離焦慮和對陌生人焦慮有親人呼喚他們的名字，也時(shí)常不理會(huì)多數(shù)預(yù)后差三、臨床表現(xiàn)言語發(fā)育障礙沉默不語或極少說話大約有50％的孤獨(dú)癥患者從未有過功能性語言。他們傾向以手勢或其他形式來表達(dá)他們的愿望和要求，或極少情況下使用極有限的語言。三、臨床表現(xiàn)言語發(fā)育障礙言語運(yùn)用能力的缺損不能主動(dòng)與人交談，不會(huì)提出話題或維持話題。自顧自地說話，毫不在意對方聽不聽，也不顧及周圍的環(huán)境或者別人正在談話的主題。不理解，也不能對語言作出反應(yīng)三、臨床表現(xiàn)言語發(fā)育障礙刻板重復(fù)的言語或模仿言語:十分常見模仿言語:即刻模仿和延遲模仿即刻模仿:別人剛說完患兒立刻重復(fù)別人剛說過的話。延遲模仿:有時(shí)患兒模仿重復(fù)別人的話，可能是幾小時(shí)、幾天，甚至數(shù)十天前別人說過的或收音機(jī)、電視播過的話?？贪逯貜?fù)的語言:反復(fù)使用學(xué)會(huì)的一兩個(gè)詞。反復(fù)重復(fù)電視中播放的天氣預(yù)報(bào)、電視廣告。這種刻板重復(fù)言語有時(shí)表現(xiàn)患兒反復(fù)寫一樣的字，畫一樣的畫，或講一樣的“小故事”，有的患兒則表現(xiàn)出無原因的反復(fù)的尖叫、喊叫。三、臨床表現(xiàn)言語發(fā)育障礙言語音調(diào)、節(jié)奏的障礙言語缺乏聲調(diào)，存在速度、節(jié)律、韻律、重音等方面的問題，語言單調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫和情感表達(dá)，即沒有聲調(diào)的變化。

三、臨床表現(xiàn)言語發(fā)育障礙出于自我刺激的使用言語有時(shí)尖叫，有時(shí)胡亂哼哼或發(fā)出別人不能聽清或不可理解的“話”自我中心語言:自顧自地說話，仿佛是他們自我進(jìn)行的一種游戲三、臨床表現(xiàn)言語發(fā)育障礙非語言性交流的損害不能用手勢、姿態(tài)及面部表情表達(dá)其需要和要求三、臨床表現(xiàn)興趣范圍狹窄，行為方式刻板、僵化對環(huán)境傾向于固定不變對日常生活常規(guī)變化表示拒絕和抵抗，要求其生活環(huán)境固定不變。要求每天吃同樣的飯菜，每天有固定的排便時(shí)間和地點(diǎn)，出人家門時(shí)要有固定的行走路線等，否則即表現(xiàn)煩躁不安，哭鬧不休，大發(fā)脾氣，對環(huán)境中的微小變化都很敏感三、臨床表現(xiàn)興趣范圍狹窄，行為方式刻板、僵化特殊的興趣和非同尋常的游戲方式對一般兒童的游戲沒有興趣，多數(shù)患兒喜歡圓的或可以旋轉(zhuǎn)的物體，喜歡重復(fù)地把玩具擺放成一排或收集特殊形狀的物體。三、臨床表現(xiàn)興趣范圍狹窄，行為方式刻板、僵化

刻板、重復(fù)性行為儀式性行為，日常行為重復(fù)、刻板、動(dòng)作姿勢特殊，不自然自身旋轉(zhuǎn)、來回走動(dòng)、轉(zhuǎn)圈，重復(fù)蹦跳手部有奇特的動(dòng)作，不停地用手拍打，做怪相自傷、自殘行為，如撞頭、咬牙、撞墻以上癥狀可在無事可做或興奮、煩躁不安時(shí)出現(xiàn)依戀于某一特殊的物體，一旦物體被拿走便會(huì)強(qiáng)烈抗議，有些兒童有自傷行為或攻擊他人的行為。三、臨床表現(xiàn)感知覺異常感知覺過強(qiáng)、過弱或不尋常對疼痛刺激反應(yīng)極為敏感或反應(yīng)遲鈍恐懼高大的建筑物極強(qiáng)的平衡能力三、臨床表現(xiàn)智力發(fā)育缺陷及某些不尋常能力3／4智力落后普通生活和謀生技能方面有嚴(yán)重的缺陷特殊的能力，甚至超常的能力(奇特的繪畫能力，或?qū)β肪€、數(shù)字、地名、人名的不尋常記憶力或?qū)θ掌谕扑愫退偎愕哪芰?

四、診斷(一)診斷程序1．詢問病史患兒為第幾胎在母孕期有無病毒性感染出生時(shí)有無窒息、腦損傷、膽紅素腦病等既往有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、中毒等病史有無發(fā)育遲緩、并發(fā)不規(guī)則行為等家族中有無孤獨(dú)癥、認(rèn)知缺陷、精神病等病史。

四、診斷(一)診斷程序2．精神檢查結(jié)構(gòu)式訪談或檢查直接觀察:最常用

四、診斷(一)診斷程序3