5.3 人類遺傳病-2024-2025學(xué)年高一生物同步課件（人教版2019必修2）

穿越

之

我在醫(yī)院做遺傳咨詢師5.3人類遺傳病一、崗前檢測(cè)Q1:什么是人類遺傳病？【概念】由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。Q2：何種變異會(huì)引起遺傳物質(zhì)改變？基因突變、基因重組和染色體變異可遺傳的變異Q3：表觀遺傳屬于可遺傳的變異嗎？說(shuō)明原因。屬于，表觀遺傳的遺傳信息雖然沒(méi)有變異，但因?yàn)榛虬l(fā)生甲基化或者組蛋白乙酰化，導(dǎo)致基因表達(dá)情況和表型發(fā)生改變。Q4：先天性疾病是否都是遺傳?。考易寰奂约膊∈欠穸际沁z傳病？遺傳病先天性疾病家族性疾病白化病Q5:遺傳病是否都含有致病基因？一、崗前檢測(cè)并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良外耳道多毛癥唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體中發(fā)病率較高男女患病幾率相等女患＞男患、男病母女病男患＞女患、女病父子病只傳男性特納氏綜合征唐氏綜合征（21）貓叫綜合征、通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷二、上崗（人類遺傳病可以檢測(cè)和預(yù)防）一對(duì)年輕的新婚夫婦走進(jìn)遺傳咨詢室夫妻雙方均不患病丈夫的家族中有多位親屬患有β-地中海貧血癥作為遺傳咨詢師，你會(huì)問(wèn)他們什么問(wèn)題？資料1：丈夫的父母不患?。徽煞虻耐庾娓改覆换疾?；丈夫的舅舅和妹妹患病且未婚未生育。任務(wù)1：基于資料1丈夫家系成員患病情況的描述，小組合作建構(gòu)三代遺傳家系圖，并推斷該病可能的遺傳方式。（不考慮XY同源區(qū)段）提示：詢問(wèn)他們各自家族患病的人數(shù)，及其患者與這對(duì)夫婦之間的關(guān)系。12123123ⅠⅡⅢ（1）β-地中海貧血癥的遺傳方式為

（顯性/隱性）遺傳，致病基因位于

（常/X/Y）染色體上。（注：相關(guān)基因用A/a表示）（2）該夫婦（Ⅲ1和2）生出患β-地中海貧血癥孩子的概率是

。aa該新婚夫婦遺傳家系圖隱性常AaAaA

A

2/3Aa1/3AA無(wú)法確定（一）孕前進(jìn)行①遺傳咨詢基因檢測(cè)P94定義材料優(yōu)點(diǎn)指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。①可以精確地診斷病因②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③預(yù)測(cè)后代患這種病的概率爭(zhēng)議由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇科普時(shí)刻：β-地中海貧血癥的發(fā)病原理已知β-地中海貧血癥致病基因是β-珠蛋白基因，其堿基的排列順序如下：氨基酸編碼序號(hào)139147正常β-珠蛋白基因ATGTACCAGGTCTAGATCATGTACTAGATCTAGATC突變?chǔ)?珠蛋白基因氨基酸編碼序號(hào)139147β-珠蛋白α-珠蛋白β-珠蛋白α-珠蛋白（1）以b鏈為模板進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，AUG、UAG分別表示起始密碼子、終止密碼子。結(jié)合中心法則，用流程圖的形式闡述β-地中海貧血癥的發(fā)病原理。ababβ-珠蛋白基因發(fā)生堿基對(duì)的替換轉(zhuǎn)錄出的mRNA的遺傳密碼發(fā)生改變，終止密碼子提前出現(xiàn)。翻譯形成的β-珠蛋白肽鏈縮短。血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變，運(yùn)輸氧氣的功能減弱。（一）孕前進(jìn)行①遺傳咨詢，提出檢測(cè)與預(yù)防建議1

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等020253035404550510152025母親的生育年齡/歲地中海貧血癥發(fā)病率/‰②提倡適齡生育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳父母年齡越大，生殖細(xì)胞中積累的突變基因越多。據(jù)圖可知：時(shí)間：手段：目的：胎兒出生前確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)染色體異常遺傳病外觀發(fā)育、性別鑒定檢查地中海貧血、唐氏綜合征等不能通過(guò)選擇性別避免的基因異常遺傳?。ǘ┰兄羞M(jìn)行積極的產(chǎn)前檢測(cè)地中海貧血癥篩查一般流程（三）胎兒出生后進(jìn)行積極的治療P95（三）胎兒出生后進(jìn)行積極的治療結(jié)婚前：禁止近親結(jié)婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。－－－－最有效的措施——降低隱性遺傳病的發(fā)病率2.一般調(diào)查遺傳病的哪些內(nèi)容？如何調(diào)查？

發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100﹪（1）發(fā)病率（2）遺傳方式患者家系調(diào)查對(duì)象：社會(huì)人群調(diào)查對(duì)象：（隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大）1.選擇哪種類型遺傳病調(diào)查較好？為什么？一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病→多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，

不宜作為調(diào)查對(duì)象遺傳方式：根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式調(diào)查人群中的遺傳病父親母親姐姐弟弟女性患者√√√1.女性患者患血友病，其丈夫正常，你的建議是?檢查方法?2.女性患某種單基因遺傳病，丈夫正常，該女性的部分家庭病史如下，你的建議是？（√表示患病）選擇生女孩B超檢查生出正常孩子的可能是1/3基因診斷3.高齡妊娠是克氏綜合征(XXY)高發(fā)的原因之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做____________________以利優(yōu)生優(yōu)育羊水檢查對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練調(diào)查結(jié)果往往與實(shí)際水平有一定的差距，要想縮小與實(shí)際水平的差距，在調(diào)查時(shí)應(yīng)采取哪些措施?

。調(diào)查中的第_____組結(jié)果可判斷該性狀的顯、隱性，簡(jiǎn)要說(shuō)明理由?

某人患w遺傳病(單基因遺傳病)，不知控制該病的基因在Xor常orY染色體上，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。若患者男多于女或女多于男，則基因位于X上；若患者男女差不多，則位于常染色體上；若患者全是男性，則位于Y染色體上。4隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查的群體足夠大組別婚配方式家庭個(gè)數(shù)子女父母無(wú)耳垂有耳垂無(wú)耳垂有耳垂1無(wú)耳垂無(wú)耳垂603702302有耳垂無(wú)耳垂30056102501053無(wú)耳垂有耳垂100242819334有耳垂有耳垂20035782567①尋找多個(gè)患w遺傳病的家庭進(jìn)行調(diào)查②統(tǒng)計(jì)患者的性別比例雙親均為有耳垂，而后代出現(xiàn)無(wú)耳垂(性狀分離)人類遺傳病遺傳咨詢羊水