2024新教材高中生物第四章生物的變異第四節(jié)人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的學(xué)案浙科版必修2

第四節(jié)人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的[學(xué)習(xí)目標(biāo)]1.辨別人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病)，說(shuō)出遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害。2.簡(jiǎn)述遺傳詢(xún)問(wèn)的概念，列舉優(yōu)生的主要措施。3.簡(jiǎn)述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。4.了解人類(lèi)基因組安排可用于基因檢測(cè)和治療。學(xué)問(wèn)點(diǎn)一遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更引起的1．遺傳病概念：由于eq\o(□,\s\up3(01))生殖細(xì)胞或eq\o(□,\s\up3(02))受精卵里的eq\o(□,\s\up3(03))遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，這類(lèi)疾病都稱(chēng)為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱(chēng)遺傳病。2．人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型(1)單基因遺傳?、俑拍睿河扇旧w上eq\o(□,\s\up3(04))單個(gè)基因的異樣所引起的疾病。②特點(diǎn)種類(lèi)eq\o(□,\s\up3(05))極多，但每一種病的發(fā)病率都很eq\o(□,\s\up3(06))低，多屬罕見(jiàn)病。③常見(jiàn)的eq\o(□,\s\up3(07))常染色體單基因遺傳病有多指、并指、eq\o(□,\s\up3(08))軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥等。高膽固醇血癥屬于eq\o(□,\s\up3(09))常染色體eq\o(□,\s\up3(10))顯性遺傳病(往往在系譜圖中出現(xiàn)“eq\o(□,\s\up3(11))代代相傳”特點(diǎn))，糖原沉積?、裥蛯儆趀q\o(□,\s\up3(12))常染色體eq\o(□,\s\up3(13))隱性遺傳病。④eq\o(□,\s\up3(14))性染色體單基因遺傳病可分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病。X連鎖遺傳病有eq\o(□,\s\up3(15))抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y連鎖遺傳病有Y染色體上基因缺陷造成的eq\o(□,\s\up3(16))睪丸發(fā)育不全、外耳道多毛癥等。(2)多基因遺傳?、俑拍睿褐干婕癳q\o(□,\s\up3(17))很多個(gè)基因和很多種eq\o(□,\s\up3(18))環(huán)境因素的遺傳病。②常見(jiàn)的多基因遺傳病有eq\o(□,\s\up3(19))唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。(3)染色體異樣遺傳?、俑拍睿河捎谌旧w的eq\o(□,\s\up3(20))數(shù)目、eq\o(□,\s\up3(21))形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病。②常見(jiàn)的染色體異樣遺傳病有eq\o(□,\s\up3(22))先天愚型(即21三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條eq\o(□,\s\up3(23))21號(hào)染色體)、eq\o(□,\s\up3(24))特納氏綜合征(45，XO)、克蘭費(fèi)爾特綜合征(47，XXY)、貓叫綜合征(第五號(hào)染色體短臂上eq\o(□,\s\up3(25))缺失一段染色體片段)。遺傳病患者體內(nèi)肯定有致病基因存在嗎？提示：不肯定，比如21三體綜合征患者體內(nèi)就無(wú)致病基因存在。有致病基因的個(gè)體肯定得病嗎？提示：不肯定，有致病基因的個(gè)體不得病的緣由有：隱性遺傳?。恢虏』驔](méi)有受到環(huán)境因素影響所以沒(méi)有表達(dá)等。性染色體單基因遺傳病是否屬于性染色體異樣遺傳??？提示：不是，性染色體單基因遺傳病屬于單基因遺傳病，但性染色體異樣遺傳病屬于染色體異樣遺傳病。三種類(lèi)型的遺傳病中，發(fā)病率最低的是什么疾?。刻崾荆?jiǎn)位蜻z傳病。[例]下列關(guān)于人類(lèi)“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”“特納綜合征”和“克蘭費(fèi)爾特綜合征”的敘述，正確的是()A．三種病都是遺傳物質(zhì)變更所引起的B．鐮刀形細(xì)胞貧血癥的干脆緣由是基因中發(fā)生了堿基對(duì)的替換C．新生嬰兒和兒童中簡(jiǎn)單表現(xiàn)這三種疾病D．上述變異都使得細(xì)胞里面的基因種類(lèi)和數(shù)目發(fā)生了變更解題分析人類(lèi)“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”“特納綜合征”和“克蘭費(fèi)爾特綜合征”都是遺傳病，三種病都是遺傳物質(zhì)變更所引起的，A正確；鐮刀形細(xì)胞貧血癥的干脆緣由是氨基酸種類(lèi)的變更，B錯(cuò)誤；遺傳病的表現(xiàn)受基因型限制，新生嬰兒和兒童發(fā)病率受親本基因型確定，與幼年老年無(wú)關(guān)，C錯(cuò)誤；“特納綜合征”和“克蘭費(fèi)爾特綜合征”屬于染色體異樣遺傳病，細(xì)胞里面的基因種類(lèi)和數(shù)目未發(fā)生變更，D錯(cuò)誤。答案A學(xué)問(wèn)點(diǎn)二遺傳詢(xún)問(wèn)可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病1．遺傳詢(xún)問(wèn)(1)概念遺傳詢(xún)問(wèn)是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)?？梢詾閑q\o(□,\s\up3(01))遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或eq\o(□,\s\up3(02))異樣性狀再度發(fā)生的可能性，并具體解答有關(guān)病因、eq\o(□,\s\up3(03))遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后狀況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。(2)基本程序：病情診斷→eq\o(□,\s\up3(04))系譜分析→染色體/生化測(cè)定→eq\o(□,\s\up3(05))遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施。2．各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(1)一般來(lái)說(shuō)，eq\o(□,\s\up3(06))染色體異樣的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生。(2)新誕生嬰兒和兒童簡(jiǎn)單表現(xiàn)eq\o(□,\s\up3(07))單基因病和eq\o(□,\s\up3(08))多基因病。(3)各種遺傳病在eq\o(□,\s\up3(09))青春期的患病率很低。(4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的eq\o(□,\s\up3(10))單基因病比青春期發(fā)病率高。(5)更顯著的是eq\o(□,\s\up3(11))多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。3．生殖健康(1)(2)提倡適齡生育：婦女最佳生育年齡為25～34歲。(3)產(chǎn)前診斷方法①eq\o(□,\s\up3(15))羊膜腔穿刺：用于確診胎兒是否患eq\o(□,\s\up3(16))染色體異樣、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來(lái)的eq\o(□,\s\up3(17))遺傳性代謝疾病。②絨毛細(xì)胞檢查(4)畸形胎產(chǎn)生的緣由eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(遺傳：如近親直系血親和\o(□,\s\up3(18))三代以?xún)?nèi)旁系血親結(jié)婚,環(huán)境：主要發(fā)生在\o(□,\s\up3(19))早孕期，孕婦吃藥、受放射線(xiàn)照耀等))4．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？提示：兩者都是用于檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異樣，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。調(diào)查人類(lèi)遺傳病的遺傳方式時(shí)為何選取單基因遺傳病而不選取多基因遺傳?。刻崾荆憾嗷蜻z傳病易受環(huán)境影響，無(wú)法確定遺傳因素的影響。[例]如圖表示母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線(xiàn)，下列敘述錯(cuò)誤的是()A．圖中45歲女性所生子女?dāng)?shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低B．遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)中，先天愚型病在成年階段發(fā)病率很低C．圖中先天愚型病的診斷只能通過(guò)羊膜腔穿刺D．圖中兩條曲線(xiàn)的結(jié)果告知我們應(yīng)提倡適齡生育解題分析雌激素能促進(jìn)卵細(xì)胞形成，所以圖中45歲女性所生子女?dāng)?shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低，A正確；先天愚型病屬于染色體異樣遺傳病，染色體異樣遺傳病在成年階段發(fā)病率很低，B正確；先天愚型病的診斷可通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛細(xì)胞檢查等方法，C錯(cuò)誤；圖中兩條曲線(xiàn)的結(jié)果告知我們應(yīng)提倡適齡生育，D正確。答案C學(xué)問(wèn)點(diǎn)三人類(lèi)基因組安排可用于基因檢測(cè)和治療1．人類(lèi)基因組最初的目標(biāo)構(gòu)建具體的人類(lèi)eq\o(□,\s\up3(01))基因組遺傳圖和eq\o(□,\s\up3(02))物理圖，并期望通過(guò)分析每個(gè)人類(lèi)基因的功能和基因在eq\o(□,\s\up3(03))染色體上的位置，使醫(yī)學(xué)專(zhuān)家們了解疾病的分子機(jī)制。2．人類(lèi)基因組安排可能的應(yīng)用價(jià)值(1)追蹤疾病基因。(2)估計(jì)eq\o(□,\s\up3(04))遺傳風(fēng)險(xiǎn)。(3)用于eq\o(□,\s\up3(05))優(yōu)生優(yōu)育。(4)建立個(gè)體DNA檔案。(5)用于eq\o(□,\s\up3(06))基因治療。[例]下列有關(guān)人類(lèi)基因組及其探討的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是()A．人類(lèi)的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息B．必需分別測(cè)定人類(lèi)全部細(xì)胞的各種基因的核苷酸序列C．人類(lèi)基因組安排實(shí)際是測(cè)定人類(lèi)24條染色體上DNA的脫氧核苷酸的序列D．特定的基因中脫氧核苷酸的排列依次是肯定的解題分析人類(lèi)的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，A正確；只需測(cè)定人類(lèi)一個(gè)細(xì)胞的各種基因的核苷酸序列即可，B錯(cuò)誤；人類(lèi)基因組安排實(shí)際是測(cè)定人類(lèi)24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)上DNA的脫氧核苷酸的序列，C正確；特定的基因中脫氧核苷酸的排列依次是肯定的，這確定DNA的特異性，D正確。答案B1．下列遺傳病屬于多基因遺傳病的是()A．蠶豆病 B.冠心病C．貓叫綜合征 D.高膽固醇血癥答案B解析蠶豆病屬于單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；冠心病屬于多基因遺傳病，B正確；貓叫綜合征屬于染色體異樣遺傳病，C錯(cuò)誤；高膽固醇血癥屬于單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。2．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病患者均含有異樣的遺傳物質(zhì)B.可以用染色體組型診斷各種遺傳病C．遺傳詢(xún)問(wèn)可有效檢測(cè)和治療遺傳病D.成年以后不會(huì)新發(fā)單基因遺傳病答案A解析凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，這類(lèi)疾病都稱(chēng)為遺傳病，可見(jiàn)，遺傳病患者均含有異樣的遺傳物質(zhì)，A正確；可以用染色體組型診斷染色體病，B錯(cuò)誤；遺傳詢(xún)問(wèn)可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，但不能有效檢測(cè)和治療遺傳病，C錯(cuò)誤；成年以后的單基因病比青春期發(fā)病率高，會(huì)新發(fā)單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。3．下列關(guān)于遺傳病及其優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是()A．單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率都很低，多屬于罕見(jiàn)病B．染色體疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在胎兒期明顯高于誕生后C．采納羊膜腔穿刺技術(shù)是為了診斷孕婦是否患有遺傳病D．高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增高答案C解析因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異樣遺傳病是致死的，患病胎兒在誕生前就死亡了，所以染色體異樣遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在誕生后明顯低于胎兒期，B正確；采納羊膜腔穿刺技術(shù)是為了診斷胎兒是否患有遺傳病，C錯(cuò)誤；優(yōu)生學(xué)提倡適齡生育，高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增高，D正確。4．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生的敘述，正確的是()A．男性群體中糖原沉積病Ⅰ型的發(fā)病率高于女性B．可借助染色體組型診斷胎兒是否患貓叫綜合征C．先天性心臟病患者病因只跟基因有關(guān)D．通過(guò)基因檢測(cè)可以診斷出全部疾病答案B解析糖原沉積?、裥蛯儆诔Ｈ旧w隱性遺傳病，女性群體的發(fā)病率等于男性，A錯(cuò)誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異樣遺傳病，所以可借助染色體組型診斷胎兒是否將患貓叫綜合征，B正確；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病受多個(gè)基因與多種環(huán)境因素的共同影響，C錯(cuò)誤。5．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因病在誕生后發(fā)病率較高，隨后漸漸降低B．人類(lèi)遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵中含致病基因所引起的C．遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及家屬需進(jìn)行遺傳詢(xún)問(wèn)D．羊膜腔穿刺技術(shù)僅用于診斷胎兒是否患染色體異樣遺傳病答案C解析單基因病整體發(fā)病率都較低，其中在誕生時(shí)發(fā)病率最高，隨著年齡增長(zhǎng)漸漸降低，過(guò)了青春期以后略有回升，A錯(cuò)誤；人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起的，不肯定含有致病基因，如染色體異樣遺傳病，B錯(cuò)誤；遺傳詢(xún)問(wèn)和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效手段，所以有遺傳病的患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及家屬在結(jié)婚前和懷孕前需進(jìn)行遺傳詢(xún)問(wèn)，目的是預(yù)防遺傳病，C正確；羊膜腔穿刺技術(shù)是通過(guò)抽取羊水進(jìn)行離心，一方面可以分析羊水的成分是否正常，另一方面可以分析其中的胎兒細(xì)胞，用于診斷胎兒是否患染色體異樣遺傳病，D錯(cuò)誤。學(xué)問(wèn)點(diǎn)一遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更引起的1.下列關(guān)于遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．先天性的疾病不肯定是遺傳病B.遺傳病患者的體內(nèi)都含有致病基因C．先天性心臟病的病因和環(huán)境有關(guān)D.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，不能通過(guò)染色體組型來(lái)檢測(cè)答案B解析先天性的疾病不肯定是遺傳病，如先天性心臟病，A正確；并非遺傳病患者的體內(nèi)都含有致病基因，如21三體綜合征、貓叫綜合征等染色體遺傳病，B錯(cuò)誤。2．人類(lèi)的蠶豆病是由葡萄糖－6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，在男性和女性中的發(fā)病狀況不同，說(shuō)明該病是()A．常染色體單基因遺傳病 B．性染色體單基因遺傳病C．多基因遺傳病 D．染色體異樣遺傳病答案B解析人類(lèi)的蠶豆病是由基因突變引起的，屬于遺傳病，不是傳染病，A錯(cuò)誤；人類(lèi)的蠶豆病是由一對(duì)等位基因(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因)限制的疾病，且男女比例不一樣，屬于性染色體單基因遺傳病，B正確；人類(lèi)的蠶豆病是由一對(duì)等位基因(葡萄糖－6-磷酸脫氫酶基因)限制的疾病，屬于單基因遺傳病，C錯(cuò)誤，D錯(cuò)誤。3．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．在青春期的患病率很低B．由多個(gè)基因的異樣所致C．可通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)進(jìn)行治療D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施答案A解析單基因遺傳病在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異樣所引起的疾病，B錯(cuò)誤；遺傳詢(xún)問(wèn)對(duì)單基因遺傳病沒(méi)有治療作用，C錯(cuò)誤；近親結(jié)婚可導(dǎo)致基因純合化，會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病率，禁止近親結(jié)婚可以預(yù)防某些單基因遺傳病，但并不是預(yù)防該病的唯一措施，D錯(cuò)誤。學(xué)問(wèn)點(diǎn)二遺傳詢(xún)問(wèn)可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病4.下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是()A．接受遺傳詢(xún)問(wèn)的對(duì)象不肯定是遺傳病患者B．禁止近親結(jié)婚可有效降低各類(lèi)遺傳病的發(fā)病率C．羊膜腔穿刺可用于確診某些遺傳性代謝疾病D．早孕期避開(kāi)放射線(xiàn)照耀可降低胎兒的致畸率答案B解析遺傳詢(xún)問(wèn)的服務(wù)內(nèi)容很多，如生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危急性，放射性對(duì)遺傳的影響，親子鑒定等，接受遺傳詢(xún)問(wèn)的對(duì)象不肯定是遺傳病患者，A正確；禁止近親結(jié)婚可有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯(cuò)誤。5．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親的生育年齡的關(guān)系如圖所示。預(yù)防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是()A．基因診斷 B.婚前檢查C．適齡生育 D.禁止近親結(jié)婚答案C解析由圖示可知：母親的年齡大于30歲之后，隨著年齡的增加，21三體綜合征患兒的發(fā)病率漸漸增大，所以預(yù)防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是適齡生育。6．下列不屬于遺傳詢(xún)問(wèn)基本程序的是()A．適齡生育B.病情診斷C．系譜分析D.遺傳方式分析和發(fā)病率測(cè)算答案A解析病情診斷、系譜分析、染色體/生化測(cè)定、遺傳方式分析和發(fā)病率測(cè)算、提出防治措施均屬于遺傳詢(xún)問(wèn)程序，適齡生育屬于優(yōu)生措施，不屬于遺傳詢(xún)問(wèn)程序，A正確。7．如圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖。下列相關(guān)敘述，正確的是()A．該遺傳病肯定是常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ9的相關(guān)致病基因只能來(lái)自Ⅱ5C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一個(gè)男孩患病的概率是1/2或1/4D．調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患病家系中進(jìn)行答案C解析本題中有明顯的無(wú)中生有現(xiàn)象，所以屬于隱性遺傳病，但是不能確定基因的位置，可能位于常染色體，也可能位于X染色體，A錯(cuò)誤；若相關(guān)致病基因在常染色體，則Ⅲ9的相關(guān)致病基因只能來(lái)自Ⅱ5和Ⅱ4，若相關(guān)致病基因位于X染色體，Ⅲ9的相關(guān)致病基因只能來(lái)自Ⅱ5，B錯(cuò)誤；假如相關(guān)致病基因在常染色體，則Ⅱ5和Ⅱ6再生育一個(gè)男孩患病的概率是1/4，如相關(guān)致病基因位于X染色體，則Ⅱ5和Ⅱ6再生育一個(gè)男孩患病的概率是1/2，C正確；調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，D錯(cuò)誤。8．下列有關(guān)生殖健康的說(shuō)法中，正確的是()A．胎兒全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C．適齡生育可削減先天愚型病的發(fā)生率D．通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案C解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定；禁止近親結(jié)婚只是降低某些隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕有先天性缺陷的病兒；遺傳詢(xún)問(wèn)只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向詢(xún)問(wèn)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。學(xué)問(wèn)點(diǎn)三人類(lèi)基因組安排可用于基因檢測(cè)和治療9.人類(lèi)基因組安排的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的()A．全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息B．基因在染色體上的排列依次C．基因的化學(xué)組成成分D．基因結(jié)構(gòu)和功能答案A解析人類(lèi)基因組安排的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。10．下列關(guān)于人類(lèi)基因組安排的敘述，合理的是()A．該安排的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列B．該安排是人類(lèi)從細(xì)胞水平探討自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該安排的試驗(yàn)將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防D．該安排的試驗(yàn)不行能產(chǎn)生種族卑視、侵?jǐn)_個(gè)人隱私等負(fù)面影響答案C解析該安排的目的是測(cè)出人類(lèi)基因組DNA的30億個(gè)堿基對(duì)的序列，其中包括22常染色體和XY兩條性染色體，不是一個(gè)染色體組(23條染色體)，A錯(cuò)誤；該安排屬于分子水平的探討，B錯(cuò)誤；人類(lèi)基因組安排目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律、相識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因、相識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與蒼老等生命現(xiàn)象，為疾病的診治供應(yīng)科學(xué)依據(jù)，C正確；假如不能正確對(duì)待，可能會(huì)產(chǎn)生種族卑視、侵?jǐn)_個(gè)人隱私等負(fù)面影響，D錯(cuò)誤。11．人類(lèi)中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說(shuō)這種人常有反社會(huì)行為，具有攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無(wú)定論。這類(lèi)男性有生育實(shí)力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列推斷正確的是()A．該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類(lèi)型B．所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D．所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類(lèi)型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)，其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有正常個(gè)體，也有XYY個(gè)體，并且XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故一個(gè)XYY男性與正常女性所生育的后代智力不都低于一般人。12．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生的敘述，正確的是()A．男性群體中苯丙酮尿癥的發(fā)病率高于女性B．可借助染色體組型診斷胎兒是否將患貓叫綜合征C．精神分裂癥患者病因只跟基因有關(guān)D．女性生育年齡越低，胎兒先天畸形率越低答案B解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，男女性群體中發(fā)病率無(wú)明顯差異，A錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體缺失導(dǎo)致，可以通過(guò)檢查染色體組型進(jìn)行診斷，B正確；精神分裂癥患者病因與基因和環(huán)境有關(guān)，C錯(cuò)誤；女性生育年齡越低，胎兒先天畸形率比正常育齡女性的要高，D錯(cuò)誤。13．通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)和產(chǎn)前診斷等手段，可對(duì)遺傳病進(jìn)行有效監(jiān)測(cè)和預(yù)防。下列相關(guān)敘述不正確的是()A．通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率B．通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)能有效降低先天性愚型病的發(fā)病率C．可通過(guò)羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺傳病D．產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病答案B解析通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，A正確；先天性愚型病，又叫21三體綜合征，屬于染色體異樣，可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)推斷，B錯(cuò)誤；羊水檢查可以獲得胎兒的DNA或者染色體，從而推斷是否患有某些遺傳病，C正確；不含致病基因的胎兒也有可能是染色體數(shù)目異樣，也是遺傳病，D正確。14．對(duì)于人類(lèi)的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病狀況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是()類(lèi)別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－注：每類(lèi)家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為發(fā)覺(jué)病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。A．第Ⅰ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．第Ⅱ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C．第Ⅲ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病D．第Ⅳ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病答案D解析第Ⅰ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于伴X染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；第Ⅱ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；第Ⅲ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯(cuò)誤；第Ⅳ類(lèi)調(diào)查，父母均正常，但卻有患此病的兒子，說(shuō)明此病肯定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。15．W女士是先天性侏儒癥患者，未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親正常，哥哥和妹妹以及他們的配偶也正常，且配偶均不攜帶致病基因，妹妹的女兒也表現(xiàn)正常。(1)先天性侏儒癥(相關(guān)基因用A、a表示)的遺傳方式是________________。由該家族現(xiàn)有成員的性狀推想，W女士哥哥的基因型為_(kāi)_______。(2)一年后，W女士的哥哥生了一個(gè)患該病的女兒，患病緣由可能性最低的是________。A．母親的卵原細(xì)胞發(fā)生基因突變B．父親的精原細(xì)胞發(fā)生基因突變C．女兒的垂體某些細(xì)胞產(chǎn)生病變D．女兒的下丘腦某些細(xì)胞異樣(3)W女士的哥哥家欲生育其次個(gè)孩子，他們夫婦________(填“須要”或“不須要”)進(jìn)行遺傳詢(xún)問(wèn)，緣由是_______________________________。(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型為O型，則他們的父母的血型基因型組合是________________。答案(1)常染色體隱性遺傳AA或Aa(2)B(3)須要他們生育過(guò)有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史(4)IAi×IBi解析(1)患者W女士的父母均正常，可知先天性侏儒癥屬于常染色體隱性遺傳病。W女士的基因型為aa，其父母的基因型