第七章脂質(zhì)代謝紊亂的實驗診斷

1、第七章第七章脂質(zhì)代謝紊亂的實驗診斷脂質(zhì)代謝紊亂的實驗診斷中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院實驗診斷教研室實驗診斷教研室宋鑒清宋鑒清主要內(nèi)容及要求主要內(nèi)容及要求 主要內(nèi)容主要內(nèi)容 要求要求1.概述（常見脂質(zhì)及其特性）概述（常見脂質(zhì)及其特性） 了解了解2.脂質(zhì)代謝紊亂常用實驗檢測脂質(zhì)代謝紊亂常用實驗檢測 掌握掌握 項目及其臨床意義項目及其臨床意義3.常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的 熟悉熟悉 實驗診斷實驗診斷 患者，女，65歲，退休教師。近兩年來自覺記憶力明顯減退，時有頭迷頭暈，前體檢時曾提示過高血壓，但未予注意。家族中母親有 “心臟病”。 體檢：體檢：體溫36.7，

2、呼吸18次/分，脈博75次/分，Bp170/100mmHg，體型肥胖。 一般狀態(tài)校好。心、肺、肝、脾及神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。 實驗室檢查：實驗室檢查： 血常規(guī)檢查正常； 尿液檢查：蛋白()，其余均正常。 血化學(xué)檢查：肝腎功能及酶學(xué)檢查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L 病例病例 1 1思考題思考題 1. 結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮？結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮？ 2. 本例實驗室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析？本例實驗室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析？ 3. 根據(jù)臨床及實驗室檢查結(jié)果分析根據(jù)臨床及實驗室檢查

3、結(jié)果分析,本例初步診斷本例初步診斷 是什么？是什么？ 病例病例 1 11.概述（常見脂質(zhì)及其特性）概述（常見脂質(zhì)及其特性）1.1 血脂的概念血脂的概念1.2 血清脂質(zhì)的存在形式血清脂質(zhì)的存在形式1.3 血清脂蛋白與載脂蛋白血清脂蛋白與載脂蛋白1.4 血清脂蛋白代謝有關(guān)的蛋白質(zhì)及酶血清脂蛋白代謝有關(guān)的蛋白質(zhì)及酶1.5 脂蛋白代謝紊亂與相關(guān)疾病脂蛋白代謝紊亂與相關(guān)疾病1.概述概述 1.1 血脂的概念血脂的概念 血脂是血漿中所有脂質(zhì)的總稱 脂質(zhì)種類和/或組成 主要生理功能 總膽固醇 total cholesterol，TC 細(xì)胞膜重要成份維持細(xì)胞形態(tài)和功能 ( TCFCCE ) 是膽汁酸和類固醇激素

4、前體 甘油三酯 triglyceride，TG 體內(nèi)脂肪組織的主要成分 人體能量供應(yīng)的重要來源 磷脂 phospholipid，PL 是細(xì)胞膜的重要組成(存在于神經(jīng)組織等) 與膜運轉(zhuǎn)功能有關(guān) 游離脂肪酸 free fatty acid，F(xiàn)FA 是脂質(zhì)代謝中最活躍的成分 non-esterifed fatty acid，NEFA 1.2 （chylomicron,CM） （Lipoprotein，Lp ） 載脂蛋白載脂蛋白 脂質(zhì)脂質(zhì) （apo- Lipoprotein，Apo）膽固醇酯脂蛋白與載脂蛋白結(jié)構(gòu)（示意圖）脂蛋白與載脂蛋白結(jié)構(gòu)（示意圖） 超速離心法超速離心法 電泳法電泳法 密度密度 (k

5、g/L) 直徑直徑(nm) 分子量分子量 電泳位置電泳位置 乳縻微粒乳縻微粒 小小 白種人，中國人日本人接近對同一個體恒定，個體間差異很大 臨床意義臨床意義 是動脈硬化和血栓形成的獨立的危險因子其水平由遺傳因素決定（基本不受年齡、性別、飲食、營養(yǎng)和環(huán)境影響） 病病理性增高 (1) 缺血性心腦血管疾病 (AS、CHD、AMI腦梗塞) (2) 是急性時相蛋白（炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)、AMI等） (3) 腎病綜合征和尿毒癥、糖尿病腎病 (4) 除肝癌外的惡性腫瘤 (肝病時減低) 2.5 2.5 Lp(aLp(a) )測定測定 功能功能 apoA是HDL的結(jié)構(gòu)蛋白,構(gòu)成并穩(wěn)定HDL, 激活LCAT等酶，具有

6、請除組 織中脂質(zhì)和抗AS作用；主要在肝臟合成 apoB 是LDL的結(jié)構(gòu)蛋白,構(gòu)成并穩(wěn)定LDL，主要合成于肝，與外周細(xì)胞膜 上的LDL受體結(jié)合, 介導(dǎo)LDL進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),導(dǎo)致AS的發(fā)生. 參考值參考值: : 因方法不同而異. apoA 1.01.6 g/L apoB 0.6 1.12 g/L 臨床意義臨床意義 預(yù)測和評估AS和CHD危險性（反應(yīng)相應(yīng)脂蛋白的變化） AS和CHD時apoA1和apoB比HDL和LDL更精確、更敏感、更有意義，腦 栓塞時apoA1 和HDL下降更為明顯 apoA水平水平(HDL水平）與水平）與CHD 呈負(fù)相關(guān)呈負(fù)相關(guān) ( 降低意義大些降低意義大些 ) apo B水平（水

7、平（LDL水平）與水平）與 CHD 呈正呈正相關(guān)相關(guān) ( 升高意義升高意義大些大些 ) 2.6 2.6 apoA1和和apoB測定測定 是膽汁淤滯時出現(xiàn)的異常脂蛋白是膽汁淤滯時出現(xiàn)的異常脂蛋白 是膽汁淤積的敏感而特異的生化指標(biāo)是膽汁淤積的敏感而特異的生化指標(biāo) 其測定用脂蛋白電泳法和乙醚提取法其測定用脂蛋白電泳法和乙醚提取法 考參值考參值 因方法不同而異。電泳法為陰性 臨床意義臨床意義 對膽汁淤積的臨床診斷及鑒別診斷有重要意義 肝外型膽汁淤積肝內(nèi)型及混合型膽汁淤積惡 性膽汁淤積良性膽汁淤積 是膽汁淤積的敏感而特異的生化指標(biāo)是膽汁淤積的敏感而特異的生化指標(biāo) 2.7 2.7 脂蛋白脂蛋白-X測定測定

8、常用檢測項目及其臨床意義常用檢測項目及其臨床意義 小結(jié)小結(jié) 血脂檢測項目血脂檢測項目1.1.血清總膽固醇（血清總膽固醇（TC）2.2.甘油三酯（甘油三酯（TG）3.3.高密度脂蛋白膽固醇（高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C） 4.4.低密度脂蛋白膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）5.5.脂蛋白脂蛋白(a)(a) Lp(a)Lp(a)6.6.載脂蛋白載脂蛋白A與與 B（apoA/apoB） 7.7.脂蛋白脂蛋白-X-X（ Lp-X）血脂檢測的意義血脂檢測的意義 主要用于早期發(fā)現(xiàn)血 脂異常、協(xié)助診斷動 脈硬化癥 預(yù)測冠狀動脈硬化性 疾?。ü谛牟?、腦栓 塞等）風(fēng)險度 用于評價飲食及藥物 治療效果

9、脂蛋白代謝紊亂脂蛋白代謝紊亂3.常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實驗診斷常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實驗診斷脂質(zhì)代謝紊亂脂質(zhì)代謝紊亂 脂質(zhì)及脂蛋白濃度異常脂質(zhì)及脂蛋白濃度異常原發(fā)性脂蛋白原發(fā)性脂蛋白代謝紊亂癥代謝紊亂癥繼發(fā)性脂蛋白繼發(fā)性脂蛋白代謝紊亂癥代謝紊亂癥 代謝綜合征代謝綜合征動脈粥樣硬化動脈粥樣硬化血清脂質(zhì)血清脂質(zhì)炎癥有關(guān)因素炎癥有關(guān)因素凝血因子凝血因子疾病疾病 血脂表現(xiàn)血脂表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)1. 原發(fā)性高脂蛋白血癥原發(fā)性高脂蛋白血癥 家族性高甘油三酯血癥家族性高甘油三酯血癥 高高VLDL、高、高TG 高甘油三酯血癥、反復(fù)的胰腺炎高甘油三酯血癥、反復(fù)的胰腺炎 家族型高膽固醇血癥家族型高膽固醇血

10、癥 高高TC、高、高LDL-C 高膽固醇血癥、黃色瘤主、動脈瓣狹窄高膽固醇血癥、黃色瘤主、動脈瓣狹窄 高高HDL血癥血癥 極高的極高的HDL 促進(jìn)促進(jìn)AS和和CHD發(fā)生（也是一種病態(tài)）發(fā)生（也是一種病態(tài)） 巨大的巨大的HDL顆粒顆粒2. 繼發(fā)性高脂蛋白血癥繼發(fā)性高脂蛋白血癥 糖尿病糖尿病 高高TC、高、高LDL-C 高血糖同時可有高血脂高血糖同時可有高血脂 甲狀腺功能減退癥甲狀腺功能減退癥 高高TC 甲狀腺功能減低同時有高膽固醇血癥甲狀腺功能減低同時有高膽固醇血癥 腎臟疾病腎臟疾病 高高TC為主為主 血清白蛋白減低，呈血清白蛋白減低，呈型高脂血癥表現(xiàn)型高脂血癥表現(xiàn) 肥胖、酗酒、藥物等肥胖、酗酒

11、、藥物等 高高TC 、LDL-C 、TG 分別有相應(yīng)臨床表現(xiàn)分別有相應(yīng)臨床表現(xiàn)3. 代謝綜合征代謝綜合征 高高TG、低、低HDL-C 中心性肥胖與胰島素抵抗、高血壓等中心性肥胖與胰島素抵抗、高血壓等4. 動脈粥樣硬化動脈粥樣硬化 高高TC、TG、LDL-C、Lp(a)；低；低HDL-C等；等； 高高h(yuǎn)i-CRP；凝血因子異常（；凝血因子異常（Fg 、 )臨床常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實驗診斷及主要臨床表現(xiàn)臨床常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實驗診斷及主要臨床表現(xiàn)? 代謝綜合征（代謝綜合征（Metabolic syndrome, MS） 2005年年IDFinternational diabetes fe

12、deration國際糖尿病聯(lián)合會做做 了最后定義了最后定義 是指多種代謝異常聚集在同一個體為臨床特點的代謝癥候群是指多種代謝異常聚集在同一個體為臨床特點的代謝癥候群 以中心性肥胖（腹部肥胖）最為重要，以腰圍作為診斷指標(biāo)以中心性肥胖（腹部肥胖）最為重要，以腰圍作為診斷指標(biāo) 表現(xiàn)表現(xiàn) 中國男人的腰圍中國男人的腰圍 3030年粗了年粗了1212厘米厘米本節(jié)課內(nèi)容小結(jié)本節(jié)課內(nèi)容小結(jié) 主要內(nèi)容主要內(nèi)容 要求要求一、概述（常見脂質(zhì)及其特性）一、概述（常見脂質(zhì)及其特性） 了解了解二、脂質(zhì)代謝紊亂常用實驗檢測項目及其臨床意義二、脂質(zhì)代謝紊亂常用實驗檢測項目及其臨床意義 掌握掌握三、常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實驗

13、診斷三、常見脂質(zhì)代謝紊亂性疾病的實驗診斷 熟悉熟悉 病例分析 患者，女，65歲，退休教師。近兩年來自覺記憶力明顯減退，時有頭迷頭暈，前體檢時曾提示過高血壓，但未予注意。家族中母親有 “心臟病”。 體檢：體檢：體溫36.7，呼吸18次/分，脈博75次/分，Bp170/100mmHg，體型肥胖。 一般狀態(tài)校好。心、肺、肝、脾及神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。 實驗室檢查：實驗室檢查： 血常規(guī)檢查正常； 尿液檢查：蛋白()，其余均正常。 血化學(xué)檢查：肝腎功能及酶學(xué)檢查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L 病例病例 1 1思

14、考題思考題 1. 結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮？結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮？ 2. 本例實驗室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析？本例實驗室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析？ 3. 根據(jù)臨床及實驗室檢查結(jié)果分析根據(jù)臨床及實驗室檢查結(jié)果分析,本例初步診斷本例初步診斷 是什么？是什么？ 病例病例 1 1病例分析病例分析 1. 1. 結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)從以下幾方面考慮：結(jié)合臨床資料本例診斷應(yīng)從以下幾方面考慮： （1 1）高血壓；）高血壓； （2 2）高血脂（血脂異常）高血脂（血脂異常） 2. 2. 本例實驗室檢查結(jié)果主要表現(xiàn)是：本例實驗室檢查結(jié)果主要表現(xiàn)是： （1 1）血常規(guī)正常，可以排除貧血）血常規(guī)正常，可以排除貧血 （2 2）尿常規(guī)尿蛋白）尿常規(guī)尿蛋白( () )可能與高血壓和可能與高血壓和ASAS所至腎動脈硬化有關(guān)所至腎動脈硬化有關(guān) （3 3）肝腎功能及酶學(xué)檢查均正常）肝腎功能及酶學(xué)檢查均正常 （4 4）血脂檢查明顯異常，為高脂血癥）血脂檢查明顯異常，為高脂血