妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)

1、Brief Contents第一節(jié)第一節(jié) 妊娠的生物化學(xué)特征妊娠的生物化學(xué)特征 第二節(jié)第二節(jié) 正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第三節(jié)第三節(jié) 孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià)孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià) 第四節(jié)第四節(jié) 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第五節(jié)第五節(jié) 新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查 Major Objectives了解了解 妊娠期母體的代謝改變和內(nèi)分泌改變；妊娠期母體的代謝改變和內(nèi)分泌改變； 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)。妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)。熟悉熟悉 正常妊娠和異常妊娠；孕婦的健康評(píng)價(jià)；正常妊娠和異常妊娠；孕婦的健康評(píng)價(jià)

2、； 新生兒代謝特點(diǎn)。新生兒代謝特點(diǎn)。掌握掌握 正常和異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)；正常和異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)； 胎兒的健康評(píng)價(jià)；新生兒疾病篩查。胎兒的健康評(píng)價(jià)；新生兒疾病篩查。 重點(diǎn)重點(diǎn) 母體血清及尿液母體血清及尿液hCG的檢測(cè)；胎兒肺成熟度的檢測(cè)；胎兒肺成熟度 評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)。評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)。 難點(diǎn)難點(diǎn) 胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)；新生兒篩查。胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)；新生兒篩查。第一節(jié)第一節(jié) 妊娠及其生物化學(xué)特征妊娠及其生物化學(xué)特征 子宮變化最大；子宮變化最大； 卵巢、輸卵管、陰道、會(huì)陰有不同程度的變卵巢、輸卵管、陰道、會(huì)陰有不同程度的變化化, ,乳房也有明顯；乳房也有明顯； 母體產(chǎn)生大量激素；母體產(chǎn)生大量激素；（

3、一）胚胎和胎兒發(fā)育（一）胚胎和胎兒發(fā)育 妊娠（妊娠（pregnancy）:胚胎胚胎(embryo)和胎兒和胎兒(fetus)在母體內(nèi)發(fā)育在母體內(nèi)發(fā)育成長(zhǎng)的過(guò)程。成長(zhǎng)的過(guò)程。卵子受精（卵子受精（fertilization）:妊娠的開始妊娠的開始胎兒及其附屬物自母體排出：胎兒及其附屬物自母體排出：妊娠終止妊娠終止 一、妊娠卵子從卵巢排出卵子從卵巢排出 輸卵管輸卵管 傘部的撿拾作用傘部的撿拾作用輸卵管輸卵管收縮收縮 迅速送至壺腹部迅速送至壺腹部受精卵受精卵( (孕卵孕卵) ) 進(jìn)入宮腔進(jìn)入宮腔 約約3 34 4天的細(xì)胞反復(fù)分裂天的細(xì)胞反復(fù)分裂( (卵裂卵裂) ) 輸卵管子宮端輸卵管子宮端( (桑椹胚

4、桑椹胚) ) 宮腔宮腔( (繼續(xù)分裂繼續(xù)分裂),),體積增大體積增大( (稱為囊胚稱為囊胚) )（一）胚胎和胎兒的發(fā)育（一）胚胎和胎兒的發(fā)育 （二）胎盤（二）胎盤（placentaplacenta） 是胎兒與母體之間物質(zhì)交換的重要器官，是胎兒與母體之間物質(zhì)交換的重要器官，是胚胎與母體組織的結(jié)合體，由羊膜、葉狀是胚胎與母體組織的結(jié)合體，由羊膜、葉狀絨毛與底蛻膜構(gòu)成。具有多種功能。絨毛與底蛻膜構(gòu)成。具有多種功能。 2.2.胎盤的功能胎盤的功能 胎盤具有物質(zhì)交換、代謝、分泌激素、胎盤具有物質(zhì)交換、代謝、分泌激素、防御以及合成功能，是維持胎兒在子宮內(nèi)防御以及合成功能，是維持胎兒在子宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)發(fā)育的重要器

5、官。營(yíng)養(yǎng)發(fā)育的重要器官。 產(chǎn)生部位：產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌：分泌：自末次月經(jīng)第一天算起約自末次月經(jīng)第一天算起約40天天hCG迅速增加，迅速增加，孕孕810周達(dá)高峰周達(dá)高峰，12周后周后迅速下降，直至分娩末期一直保持低水平；迅速下降，直至分娩末期一直保持低水平；約產(chǎn)后約產(chǎn)后56天轉(zhuǎn)陰性。天轉(zhuǎn)陰性。清除：清除：經(jīng)肝臟和腎臟清除，首次晨尿標(biāo)本經(jīng)肝臟和腎臟清除，首次晨尿標(biāo)本和血清中的和血清中的hCG濃度有可比性。濃度有可比性。生物活性：生物活性：妊娠早期妊娠早期維持黃體繼續(xù)發(fā)育，維持黃體繼續(xù)發(fā)育，利于妊娠的繼續(xù)。利于妊娠的繼續(xù)。表表17-1 妊娠期血清妊娠期血清hCG濃度變化濃度變

6、化 妊娠期（周）妊娠期（周）受精后受精后 距末次月經(jīng)距末次月經(jīng) hCG(U/L)2 4 51003 5 200300 4 6 1000080000512 714 900005000001324 1526 5000800002638 2740 300015000 人類胎盤催乳素（人類胎盤催乳素（HPL）：）： 多肽類激素，含多肽類激素，含191個(gè)氨基酸殘基個(gè)氨基酸殘基產(chǎn)生部位：產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌動(dòng)態(tài)：分泌動(dòng)態(tài)： 受孕后受孕后3周即可在絨毛內(nèi)測(cè)出，孕周即可在絨毛內(nèi)測(cè)出，孕58周用周用RIA在母血內(nèi)測(cè)出在母血內(nèi)測(cè)出hPL；隨妊娠進(jìn)展；隨妊娠進(jìn)展hPL持續(xù)增加至妊娠末期。持續(xù)增

7、加至妊娠末期。母血中母血中hPL濃度與胎盤大小成正比。濃度與胎盤大小成正比。生物活性生物活性: :促進(jìn)乳腺發(fā)育，為產(chǎn)后泌乳作準(zhǔn)備；促進(jìn)乳腺發(fā)育，為產(chǎn)后泌乳作準(zhǔn)備；參與代謝：參與代謝： FFAFFA增加；增加； 抑制母體細(xì)胞攝取葡萄糖；抑制母體細(xì)胞攝取葡萄糖； 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成。促進(jìn)蛋白質(zhì)合成。 PL測(cè)定的臨床意義：測(cè)定的臨床意義： 診斷滋養(yǎng)層細(xì)胞疾病診斷滋養(yǎng)層細(xì)胞疾病，葡萄胎患者血中，葡萄胎患者血中PL值較正常妊娠低，但值較正常妊娠低，但hCG反而增高，反而增高，hCG/PL比值比正常妊娠高比值比正常妊娠高100倍。倍。 早孕早孕時(shí)連續(xù)測(cè)定時(shí)連續(xù)測(cè)定PL，可預(yù)測(cè)先兆流產(chǎn)，可預(yù)測(cè)先兆流產(chǎn)，此時(shí)此時(shí)

8、PL值偏低或呈下降趨勢(shì)。值偏低或呈下降趨勢(shì)。 妊娠妊娠35周后周后血漿血漿PL低于低于4.0g/ml提示先提示先兆子癇、胎盤功能不良或胎兒宮內(nèi)窒息。兆子癇、胎盤功能不良或胎兒宮內(nèi)窒息。 孕酮和雌激素孕酮和雌激素維持妊娠期子宮內(nèi)膜的正常形態(tài)、功能、維持妊娠期子宮內(nèi)膜的正常形態(tài)、功能、充足血供并為分娩做準(zhǔn)備。充足血供并為分娩做準(zhǔn)備。孕酮由胎盤利用母體的孕酮由胎盤利用母體的Ch合成，從合成，從妊娠妊娠3636天起天起胎盤即能生產(chǎn)足夠孕酮，到胎盤即能生產(chǎn)足夠孕酮，到3737孕孕周達(dá)最高峰，一直保持到臨產(chǎn)前才稍降。周達(dá)最高峰，一直保持到臨產(chǎn)前才稍降。（2 2）胎盤分泌的類固醇激素）胎盤分泌的類固醇激素:

9、 :胎盤缺乏胎盤缺乏1717- -羥化酶羥化酶，因此所有雌，因此所有雌激素都從中間產(chǎn)物激素都從中間產(chǎn)物17-17-羥孕酮羥孕酮合成。合成。硫酸脫氫表雄酮硫酸脫氫表雄酮(DHEA)(DHEA)1616-OH-DHEAS-OH-DHEAS孕酮孕酮17-羥孕酮羥孕酮DHEA膽固醇膽固醇孕烯醇酮孕烯醇酮17-羥孕雌醇酮羥孕雌醇酮T、E1 E217- -羥化酶缺陷羥化酶缺陷阻斷步驟阻斷步驟胎盤雌激素合成示意圖胎盤雌激素合成示意圖 17- -羥化羥化酶缺酶缺陷陷阻阻斷步斷步驟驟*衡量胎盤功能的生化指標(biāo)：衡量胎盤功能的生化指標(biāo)：血血E3和和24小時(shí)小時(shí)尿尿E3 血血E3常用，反映瞬間的變化，敏感性高，常用，

10、反映瞬間的變化，敏感性高，快速快速測(cè)定方法：放射免疫法，化學(xué)發(fā)光法等測(cè)定方法：放射免疫法，化學(xué)發(fā)光法等 15g/L 正常值正常值10g/L 危險(xiǎn)值危險(xiǎn)值2.0，診斷符合率達(dá)，診斷符合率達(dá)97%98%u DSPC 5mg/Lu 糖尿病孕婦：糖尿病孕婦：L/S 3 DSPC 10mg/L uPG在丙酮沉淀部分所占比例在丙酮沉淀部分所占比例3uPG 2.0mol/L上述指標(biāo)均不用于提示肺不成熟。上述指標(biāo)均不用于提示肺不成熟。自學(xué)：自學(xué)：（5）泡沫穩(wěn)定性指數(shù)）泡沫穩(wěn)定性指數(shù)（6）熒光偏振法（）熒光偏振法（FPA）（7）薄層小體計(jì)數(shù)）薄層小體計(jì)數(shù) （二）（二） 胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo)胎兒先天性缺陷常

11、用篩查指標(biāo) （一）常見胎兒先天性缺陷（一）常見胎兒先天性缺陷 （1 1） 神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷（2 2） DownDown綜合征綜合征 （3 3）18-18-三體綜合癥三體綜合癥 （二）胎兒先天缺陷常用篩查指標(biāo)（二）胎兒先天缺陷常用篩查指標(biāo)* 1.母體血清、羊水母體血清、羊水AFP測(cè)定測(cè)定8595開放神經(jīng)管畸形腦脊液開放神經(jīng)管畸形腦脊液AFP 直接進(jìn)入羊水，達(dá)直接進(jìn)入羊水，達(dá)10倍以上倍以上 食管閉鎖而不能吞咽羊水將食管閉鎖而不能吞咽羊水將AFP消化，或消化，或先天性腎病及臍疝等都可使羊水中先天性腎病及臍疝等都可使羊水中AFP2.母體血清母體血清hCG 篩查篩查Down 綜合征和綜合征和18三

12、體綜合征三體綜合征3.母體血清母體血清游離游離E3 預(yù)報(bào)胎兒患預(yù)報(bào)胎兒患Down綜合征的風(fēng)險(xiǎn)綜合征的風(fēng)險(xiǎn) 注意：上述指標(biāo)僅為早期的篩查或風(fēng)注意：上述指標(biāo)僅為早期的篩查或風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)，不作為確診指標(biāo)。險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)，不作為確診指標(biāo)。第四節(jié)第四節(jié) 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 一、一、 妊娠期特有疾病妊娠期特有疾病1.妊娠期高血壓妊娠期高血壓 （pregnancy-induced hypertension,PIH ）2.HELLP綜合癥綜合癥（hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets syndrome, HEL

13、LP syndrome） 3.妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥（intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP）( (一一) ) 妊娠期高血壓綜合征妊娠期高血壓綜合征( (PlHPlH): ): 妊高征妊高征妊娠特有的疾病，病因無(wú)定論妊娠特有的疾病，病因無(wú)定論可能病因：可能病因： 誘發(fā)因素誘發(fā)因素( (緊張、年齡、肥胖、高血緊張、年齡、肥胖、高血 壓家族史及其他妊娠合并癥壓家族史及其他妊娠合并癥) ) 子宮張力過(guò)高造成子宮胎盤缺血子宮張力過(guò)高造成子宮胎盤缺血 RASRAS系統(tǒng)紊亂等系統(tǒng)紊亂等 內(nèi)皮素增高造成全身下動(dòng)脈痙攣內(nèi)皮素增高造成全身下動(dòng)脈痙攣

14、微量元素缺乏微量元素缺乏 表現(xiàn)：表現(xiàn)：妊娠妊娠2020周后出現(xiàn)周后出現(xiàn)水腫、高血壓和水腫、高血壓和蛋白尿，蛋白尿，嚴(yán)重者有嚴(yán)重者有頭痛、頭昏、眼花頭痛、頭昏、眼花等等自覺(jué)癥狀，甚至出現(xiàn)自覺(jué)癥狀，甚至出現(xiàn)抽搐及昏迷抽搐及昏迷分型：分型：輕、中、重（輕、中、重（先兆子癇和子癇）先兆子癇和子癇）特征：特征：血壓血壓160/110mmHg160/110mmHg、自覺(jué)癥狀、自覺(jué)癥狀 嚴(yán)重的蛋白尿嚴(yán)重的蛋白尿伴伴水腫水腫先兆子癇先兆子癇先兆子癇先兆子癇+ +抽搐抽搐+ +昏迷昏迷子癇子癇生化檢測(cè)：生化檢測(cè)： 血液粘度高，血漿黏度比值血液粘度高，血漿黏度比值1.61.6， FDPFDP，為正常女性的，為正常

15、女性的5 5倍倍3030倍倍 血漿血漿AT-AT- 血漿纖維連結(jié)蛋白血漿纖維連結(jié)蛋白4g/L4g/L，94%94%發(fā)展為先發(fā)展為先兆子癇兆子癇 尿蛋白尿蛋白300mg/24h300mg/24h，尿，尿Ca/CrCa/Cr降低。降低。 其他：全身小血管痙攣；其他：全身小血管痙攣；ALTALT、ASTAST升高，升高，清蛋白缺乏清蛋白缺乏, A/G, A/G倒置，血肌酐、尿素氮、倒置，血肌酐、尿素氮、尿酸升高尿酸升高臨床特征：臨床特征：溶血、肝臟酶譜升高、血小板減少。溶血、肝臟酶譜升高、血小板減少。5%5%病人發(fā)生黃疸，病人發(fā)生黃疸，LDHLDH濃度急劇升高，濃度急劇升高，ASTAST和和ALTA

16、LT達(dá)達(dá)正常上限的正常上限的2 2倍倍1010倍。倍。（三）（三） 妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(ICP) (ICP) ICPICP是妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥。是妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥。 臨床特征：臨床特征：皮膚瘙癢、黃疸。皮膚瘙癢、黃疸。主要危害胎兒，使圍生兒發(fā)病率和死亡率增高。主要危害胎兒，使圍生兒發(fā)病率和死亡率增高。 （二）（二） HELLPHELLP綜合癥綜合癥生物化學(xué)檢驗(yàn)生物化學(xué)檢驗(yàn)（1 1）血清膽汁酸測(cè)定）血清膽汁酸測(cè)定 血清膽汁酸升高是血清膽汁酸升高是ICPICP最主要的特異性實(shí)驗(yàn)室證據(jù)，測(cè)定母血最主要的特異性實(shí)驗(yàn)室證據(jù)，測(cè)定母血膽汁酸是早期診斷膽汁酸是早期診斷IC

17、PICP最敏感的方法，對(duì)判最敏感的方法，對(duì)判斷病情嚴(yán)重程度和即使監(jiān)護(hù)、處理均有參考斷病情嚴(yán)重程度和即使監(jiān)護(hù)、處理均有參考價(jià)值。價(jià)值。 （2 2）肝功能測(cè)定）肝功能測(cè)定 二、妊娠合并內(nèi)科疾病二、妊娠合并內(nèi)科疾病( (自學(xué)自學(xué)) )第五節(jié)第五節(jié) 新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查 一、新生兒代謝特點(diǎn)一、新生兒代謝特點(diǎn)（一）（一） 膽紅素代謝的特點(diǎn)膽紅素代謝的特點(diǎn) 1.1.膽紅素產(chǎn)生增多膽紅素產(chǎn)生增多 2.2.膽紅素與清蛋白聯(lián)結(jié)運(yùn)送的能力不足膽紅素與清蛋白聯(lián)結(jié)運(yùn)送的能力不足3.3.肝細(xì)胞攝取未結(jié)合膽紅素的能力差肝細(xì)胞攝取未結(jié)合膽紅素的能力差 4.4.肝臟系統(tǒng)發(fā)育不成熟肝臟系統(tǒng)發(fā)育不

18、成熟 5.5.腸肝循環(huán)增加腸肝循環(huán)增加 （二）（二） 對(duì)蛋白質(zhì)、脂肪、糖的消化特點(diǎn)對(duì)蛋白質(zhì)、脂肪、糖的消化特點(diǎn)（三）體液電解質(zhì)代謝特點(diǎn)（三）體液電解質(zhì)代謝特點(diǎn) 1.1.初生嬰兒體液需要量與其體重和日齡有關(guān)。初生嬰兒體液需要量與其體重和日齡有關(guān)。2.2.新生兒對(duì)鈉的耐受限度較窄。新生兒對(duì)鈉的耐受限度較窄。3.3.新生兒出生后新生兒出生后1010天內(nèi)血鉀水平較高，一般不需要天內(nèi)血鉀水平較高，一般不需要補(bǔ)充。補(bǔ)充。 4.4.新生兒腎臟雖然能有效維持酸堿平衡，但其碳酸新生兒腎臟雖然能有效維持酸堿平衡，但其碳酸氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負(fù)荷能力不足，故氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負(fù)荷能力不足，故易發(fā)生代謝

19、性酸中毒。易發(fā)生代謝性酸中毒。 二、新生兒篩查二、新生兒篩查 新生兒篩查新生兒篩查(neonatal screening)是指醫(yī)療保是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的一些生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性、先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床，從而使患兒在臨床上上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就作出已有明顯變化時(shí)就作出早期診斷早期診斷，

20、結(jié)合有效治，結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。務(wù)。* * *項(xiàng)目：項(xiàng)目：（一）先天性甲狀腺功能減退癥（一）先天性甲狀腺功能減退癥（CH) CH) （二）苯丙酮尿癥（二）苯丙酮尿癥 （三）半乳糖血癥（三）半乳糖血癥（四）新生兒黃疸（四）新生兒黃疸（五）葡萄糖（五）葡萄糖- -磷酸脫氫酶缺乏癥磷酸脫氫酶缺乏癥 （六）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（六）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥二、新生兒篩查二、新生兒篩查 新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查-血片采集步驟血片采集步驟1.1.按摩

21、或熱敷新生兒足跟，用按摩或熱敷新生兒足跟，用75%75%酒精消毒皮膚酒精消毒皮膚; ; 使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3 3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；2.2.將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；3.3.將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然 晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；4.4.將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料

22、袋內(nèi)，保將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保 存在存在2288冰箱中；在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干冰箱中；在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查-采血工作質(zhì)量要求采血工作質(zhì)量要求1.1.采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。采血針必須一人一針。致。采血針必須一人一針。2.2.采血時(shí)間為出生采血時(shí)間為出生7272小時(shí)后，小時(shí)后，7 7天之內(nèi)，并充分天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最

23、遲不宜超過(guò)出生前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。后二十天。3. 3. 合格濾紙干血片應(yīng)為：合格濾紙干血片應(yīng)為：（1 1）每個(gè)血斑直徑大于）每個(gè)血斑直徑大于8 8毫米。毫米。（2 2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3 3）血斑無(wú)污染。）血斑無(wú)污染。4.4.濾紙干血片應(yīng)在采集后濾紙干血片應(yīng)在采集后5 5個(gè)工作日內(nèi)遞送，個(gè)工作日內(nèi)遞送，3 3天天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。5.5.有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查-檢測(cè)方法檢測(cè)方法采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑

24、盒。對(duì)于采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽(yáng)性切值的，需追蹤確診。次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽(yáng)性切值的，需追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥（一）苯丙酮尿癥 1.1.血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：可血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：可采用氨基酸分析儀、高效液相色譜儀采用氨基酸分析儀、高效液相色譜儀（HPLCHPLC）、串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)、熒光法等測(cè)）、串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)、熒光法等測(cè)定血苯丙氨酸。定血苯丙氨酸。 2.2.尿三氯化鐵試驗(yàn)和尿三氯化鐵試驗(yàn)和2 2，4-4-二硝基苯肼試驗(yàn)：檢二硝基苯肼試驗(yàn)：檢查尿液中查尿液中-酮酸。酮酸。 3.DNA3.DNA分析：聯(lián)合應(yīng)用分析：聯(lián)合應(yīng)用 PCR-ASOPCR-ASO、PCR-STRPCR-STR、PCR-SSCP