《遺傳學(xué)》課件 第九章 基因突變

1、第十章 基因突變 第一節(jié) 基因突變率和時(shí)期 第二節(jié) 基因突變的一般特征 第三節(jié) 基因突變與性狀表現(xiàn) 第四節(jié) 基因突變的鑒定 第五節(jié) 生化突變 第六節(jié) 基因突變的分子基礎(chǔ) 第七節(jié) 基因突變和誘發(fā) 第八節(jié) 轉(zhuǎn)座因子不同皮色的老鼠不同顏色的金魚(yú)草花朵月季的紅花和白花 第九章 基因突變孟德?tīng)栠z傳以及連鎖遺傳中論述的可遺傳變異均是由于基因重組的結(jié)果，不是基因本身發(fā)生了質(zhì)的變化。如：黃子葉、園粒 綠子葉、皺粒 黃、園，黃、皺，綠、園，綠、皺本章討論染色體上基因發(fā)生改變。第一節(jié) 基因突變率和時(shí)期 一、基因突變率 二、基因突變的時(shí)期一、基因突變率 突變的概念 基因突變（gene mutation）是指染色體上

2、某一基因座內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來(lái)基因形成對(duì)性關(guān)系。基因突變是摩爾根于1910年首先肯定的，基因突變?cè)谧匀唤缰袕V泛地存在。 突變體（mutant）或稱突變型。由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體。突變率（mutation rate）的估算 突變率的估算因生物生殖方式而不同： 有性生殖的生物。是用每一配子發(fā)生突變的概率，即用一定數(shù)目配子中的突變配子數(shù)表示。 高等植物中基因突變率為110-5-110-8，即在十萬(wàn)至一億個(gè)配子中只有一個(gè)發(fā)生突變，可見(jiàn)自然突變的頻率很低。 無(wú)性繁殖的細(xì)菌。用每一細(xì)胞世代中每一細(xì)菌發(fā)生突變的概率，即用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過(guò)程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。 舉例：大

3、腸桿菌 鏈霉素抗性基因strR為410-10 乳糖發(fā)酵基因lac-為210-7 細(xì)菌一般基因突變率為110-4-110-10，變異幅度很大。二、基因突變的時(shí)期 時(shí)期 在任何時(shí)期都可發(fā)生，即體細(xì)胞和性細(xì)胞都能發(fā)生突變?；蛲蛔兺ǔＪ仟?dú)立發(fā)生的。 體細(xì)胞和性細(xì)胞突變頻率 性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高，這是因?yàn)樾约?xì)胞在減數(shù)分裂末期對(duì)外界環(huán)境條件具有較大的敏感性。 性細(xì)胞和體細(xì)胞突變的傳遞與表現(xiàn) 性細(xì)胞 如果是顯性突變aaAa，可通過(guò)受精過(guò)程傳遞給后代，并立即表現(xiàn)出來(lái)。 如果是隱性突變AAAa，當(dāng)代不表現(xiàn)，只有等到第二代突變基因處于純合狀態(tài)才能表現(xiàn)出來(lái)。 體細(xì)胞 顯性突變，當(dāng)代表現(xiàn)，同原來(lái)性狀并存，形成

4、鑲合體。突變?cè)皆?，范圍越大，反之越小。果?shù)上許多“芽變”就是體細(xì)胞突變引起的，一旦發(fā)現(xiàn)要及時(shí)扦插、嫁接或組培加以繁殖保留?！把孔儭痹谟N上很重要，有不少新品種是通過(guò)芽變選育出來(lái)的，如溫州早桔就是源于溫州密桔的芽變。第二節(jié) 基因突變的一般特征 一、突變的重演性和可逆性 重演性 同一突變可以在同種生物的不同個(gè)體間多次發(fā)生，稱突變的重演性。表10-1列舉玉米子粒的7個(gè)基因的前6個(gè)在多次試驗(yàn)中都出現(xiàn)過(guò)類似的突變。 可逆性 顯性基因A可以突變?yōu)殡[性基因a，反之亦可。通常把Aa稱為正突變，aA為反突變。 正突變u A a 反突變v正反突變的頻率不一，一般正反, 即UV，這是因?yàn)橐粋€(gè)正常野生型的基因內(nèi)部許多

5、位點(diǎn)上的分子結(jié)構(gòu)，都可能發(fā)生改變而導(dǎo)致基因突變；但是一個(gè)突變基因內(nèi)部卻只有那個(gè)被改變了的結(jié)構(gòu)恢復(fù)原狀，才能回復(fù)為正常野生型。二、突變的多方向性和復(fù)等位基因 多方向性 Aa1， Aa2， Aa2， Aan 復(fù)等位基因 定義：位于同一基因座位上的各個(gè)等位基因。 如上，A、a1、a2、an彼此組成一對(duì)等位基因，它們?nèi)w組成復(fù)等位基因。 復(fù)等位基因存在于同一類型的不同個(gè)體里 如AA，Aa1，a2 a3， aman 舉例 玉米自交不親和性有25個(gè)復(fù)等位基因， S1 S2 S15 人類的ABO血型遺傳 三個(gè)等位基因IA、IB、i IA、IB對(duì)i為顯性， IA和IB無(wú)顯性隱性關(guān)系，可各自發(fā)生作用，組成6種基

6、因型和4種表現(xiàn)型 表現(xiàn)型（血型） 基因型 A IAIA ，IA B IB IB ，IB AB IA IB O ii P OO血型 ABO血型 ii ii IA IB ii 配子 i i 配子IA IB i F1 ii O血型 IAi IBi A型 B血型 三、突變的有害性和有利性 有害性 大多數(shù)是有害的 致死突變 例： 植物的白化突變 綠株WW 綠株Ww 1WW:2Ww:1ww 3綠苗:1白苗(死亡) 多數(shù)為隱性致死（recessive lethal），也有少數(shù)顯性致死（dorminant lethal）。 伴性致死（sexlinked lethal） 即致死突變發(fā)生在性染色體上。 中性突變

7、控制一些次要性狀基因，即使發(fā)生突變，也不會(huì)影響生物的正常生理活動(dòng)，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，為自然選擇保留下來(lái)。稱之，如水稻芒的有無(wú)等。 突變的有害有利性的相對(duì)性 突變有害性是相對(duì)的，在一定條件下可以轉(zhuǎn)化，如矮桿雄性不育，對(duì)人或其他條件卻有利，如落粒性、對(duì)生物有利，但對(duì)人不利。四、突變的平行性 定義 親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。與瓦維洛夫提出“遺傳變異的同型系”說(shuō)一致。 意義 根據(jù)以上學(xué)說(shuō)，當(dāng)了解到一個(gè)物種或?qū)賰?nèi)具有那些變異類型，就能預(yù)見(jiàn)近緣的其他物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋?。?0-3 禾本科部分物種的品種（族）子粒性的變異 遺傳

8、變異的性狀 黑 小 大 燕 黍 高 玉 水 冰 麥 麥 麥 麥 梁 米 稻 草 白色 + + + + + + + + 紅色 + + + + + + +顏色 綠色(灰綠色) + + + + + + + + 黑色 + + + + + + 紫色 + + + + + + 圓形 + + + + + + + +形狀 長(zhǎng)形 + + + + + + + + + 玻璃質(zhì) + + + + + + + + +品質(zhì) 粉 質(zhì) + + + + + + + + + 蠟 質(zhì) + + + + +第三節(jié) 基因突變與性狀表現(xiàn)一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn) 顯性突變 表現(xiàn)早純合慢，當(dāng)代（第一代）就能表現(xiàn)，第二代能純合，而檢出純合突變體

9、則需到第三代，如圖。 顯性突變的表現(xiàn) dd第1代（M1） Dd第2代（M2） 1DD：2Dd: 1dd第3代（M3） DD 1DD:2Dd:1dd dd 自交自交突變發(fā)生 體細(xì)胞顯性突變，當(dāng)代以嵌合體表現(xiàn)，要選出純合體，須通過(guò)有性繁殖自交兩代。 隱性突變 表現(xiàn)得晚純合快，第二代表現(xiàn)，第二代純合，檢出在第二代。隱性突變的表現(xiàn) DD第1代（M1） Dd第2代（M2） 1DD：2Dd: 1dd自交突變發(fā)生 體細(xì)胞 隱性突變，當(dāng)代不表現(xiàn)，要使其表現(xiàn)只需有性繁殖自交一代。 突變的表現(xiàn)與植物繁殖方式 自花授粉作物，只要自交即可分離出來(lái)，異花授粉作物，要進(jìn)行人工自交或互交 ，否則長(zhǎng)期保持異質(zhì)。二、大突變和微

10、突變的表現(xiàn) 大突變 突變效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識(shí)別。質(zhì)量性狀的突變大都屬之。微突變 效應(yīng)表現(xiàn)微小，較難察覺(jué)。數(shù)量性狀的突變屬之。 微突變可以積累大的變化 微突變中出現(xiàn)的有利突變大突變。所以在育種工作中要特別注意微突變的分析和選擇，在注意大突變的同時(shí)，也應(yīng)重視微突變。 第四節(jié) 基因突變的鑒定一、鑒定步驟 突變發(fā)生的鑒定 把變異體連同原始親本一起在相同的條件下種植觀察，如果變異體仍是變異，則為真實(shí)遺傳。 顯隱性突變鑒定 讓突變體與原始親本雜交，觀察F1代、F2代的表現(xiàn)。如矮桿突變體，與原始親本雜交，如果F1表現(xiàn)高桿，F(xiàn)2出現(xiàn)分離，則為隱性突變，且突變體為純合體。 二、突變率的測(cè)定 花粉直感(胚乳直感）

11、法 以估算配子的突變率 舉例：測(cè)定玉米籽粒由非甜粒（Su su）的突變率。 理論上F1果穗上都應(yīng)為非甜，但2萬(wàn)粒中卻出現(xiàn)個(gè)別甜粒（2粒），就說(shuō)明父本的2萬(wàn)粒花粉中有2?；ǚ鄣幕蛴蒘u su，說(shuō)明基因Su的突變率為萬(wàn)分之一。 植株測(cè)定法 會(huì)即根據(jù)M2出現(xiàn)的突變體占觀察總個(gè)體數(shù)的比例來(lái)估算。如M2群體中10萬(wàn)個(gè)觀察個(gè)體數(shù)中出現(xiàn)5個(gè)突變體，突變率為十萬(wàn)分之五。第五節(jié) 生化突變的鑒定一、紅色面包霉的生化突變型 幾個(gè)基本概念 生化突變，由于誘變因素的影響導(dǎo)致生物代謝功能的變異。 營(yíng)養(yǎng)缺陷型（auxotroph）：誘變而導(dǎo)致生物在特定的營(yíng)養(yǎng)下才能生長(zhǎng)。 野生型或原養(yǎng)型（prototroph）1. Bea

12、dle紅色面包霉的生化突變型 野生型：基本培養(yǎng)基 突變型(a)：基本培養(yǎng)基+精氨酸 突變型(c)：基本培養(yǎng)基+瓜氨酸 (精氨酸) 突變型(o)：基本培養(yǎng)基+鳥(niǎo)氨酸 (精或瓜) 2. 推理 紅色面包霉在合成它生活所需物質(zhì)時(shí)，要經(jīng)過(guò)一系列的生化過(guò)程，而每一個(gè)系列化過(guò)程又由一定的基因所控制。 根據(jù)以上實(shí)驗(yàn)，可以推論精氨酸的合成步驟與基因的關(guān)系大致為： o 鳥(niǎo)氨酸 c 瓜氨酸 a 精氨酸 蛋白質(zhì) 由此可以看出，從鳥(niǎo) 精的合成至少需要A、C、O三個(gè)基因，其中一個(gè)基因發(fā)生突變，精氨酸是不會(huì)合成的，這個(gè)實(shí)驗(yàn)證明了基因與新陳代謝的關(guān)系。Beadle 1941年根據(jù)這個(gè)實(shí)驗(yàn)研究，闡明基因是通過(guò)酶的作用來(lái)控制性狀

13、的，于是提出“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假說(shuō)，把基因與性狀兩者聯(lián)系起來(lái)。二、紅色面包霉生化突變的鑒定方法第六節(jié) 基因突變的分子基礎(chǔ)一、突變的分子機(jī)制 1、位點(diǎn)與座位 位點(diǎn)（site）：DNA（基因）上一個(gè)核苷酸對(duì)，一個(gè)基因內(nèi)不同位點(diǎn)的改變可以形成許多等位基因（復(fù)等位基因）。 座位（locus）：指一個(gè)基因，包括數(shù)百個(gè)數(shù)千個(gè)核苷酸對(duì)?；蜃粡?fù)等位基因是基因內(nèi)部不同堿基改變的結(jié)果。2、突變的方式 （1） 分子結(jié)構(gòu)的改變 堿基替換：如AAA（賴）GAA（谷） 堿基倒位：如AAG（賴）GAA（谷） （2） 移碼 堿基的缺失：如AAA（賴）CAC（組） AAC（天）AC 堿基插入: AAA(賴) AAU （天

14、） A二、突變的修復(fù) 1、DNA防護(hù)機(jī)制 （1） 簡(jiǎn)并密碼子 CUAUUA亮氨酸 （2） 回復(fù)突變 （3） 抑制 （4） 致死和選擇 （5） 多倍性2、DNA的修復(fù) （1） 光修復(fù) （2） 暗修復(fù) （3） 重組修復(fù) （4） SOS修復(fù)第七節(jié) 基因突變的誘發(fā)一、物理因素誘變 各種電離輻射和非電離輻射 1. 電離輻射誘變 包括射線、射線和中子等粒子輻射，還包括r射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。根據(jù)輻射（照射）的方法，可分為“內(nèi)”和“外”照射。 外照射 即輻射源與接受照射的物體之間要保持一定的距離，讓射線從物體之外透入物體之內(nèi)，在體內(nèi)誘發(fā)基因突變。X射線、r射線和中子都適用于“外照射”

15、。 內(nèi)照射 即用浸泡或注射的方法，使其滲入生物體內(nèi)，在體內(nèi)放出射線進(jìn)行誘變。 和射線的穿透力很弱，故只能用“內(nèi)照射”。實(shí)際應(yīng)用時(shí)，一般不用 射線，只用射線。射線常用輻射源是P32和S35，尤以P32使用較多 電離輻射致變的機(jī)理 照射原發(fā)電離次級(jí)電離 基因分子結(jié)構(gòu)改組基因突變 輻射劑量及表示方法 定義：?jiǎn)挝毁|(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值，稱為輻射劑量。 射線和r射線：用“倫琴”（r）表示，即在1克空氣中吸收83爾格（erg）輻射的能量。 中子：?jiǎn)挝皇恰胺e分流量”。即每平方厘米的截面上通過(guò)的中子數(shù)（n/cm2）。 射線：用“微居里”表示。具體是每克物質(zhì)吸收多少“微居里”（cu）的放射性同位素。

16、微居里是放射強(qiáng)度單位，表示每秒鐘有3-7104個(gè)原子核發(fā)生蛻度。 基因突變的頻率與輻射劑量成正比，即劑量增加一倍，突變頻率增加一倍，但突變率不受輻射強(qiáng)度的影響。 輻射強(qiáng)度是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率，倘若照射劑量不變，不管單位時(shí)間內(nèi)所照射是多還是少，基因突變率總是保持一致。 2. 非電離輻射誘變 種類：UV 作用機(jī)理 激發(fā)作用離折配對(duì)差錯(cuò)突變 UV 2600A0 適用 微生物、配子 二、化學(xué)因素誘變 簡(jiǎn)史 1941年Auerbach和Robson第一次發(fā)現(xiàn)芥子氣可以誘發(fā)基因突變。 1943年Oehlkers第一次發(fā)現(xiàn)氨基甲酸乙酯(NH2COO2H5）可以誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)的變異。 化誘的特

17、點(diǎn) 某些化學(xué)藥物的誘變作用是有特異性的，即一定性質(zhì)的藥物能夠誘發(fā)一定類型的變異?；T物質(zhì)的種類與作用機(jī)理 （1）妨礙DNA某一成分的合成DNA結(jié)構(gòu)變化。 如5-氨基尿嘧啶（妨礙嘧啶的合成）、 如6-巰基嘌呤（妨礙嘌呤合成） （2）堿基類似物替換DNA分子中的不同堿基堿基對(duì)改變。 堿基類似物：5溴尿嘧啶(5BU)，5溴去氧尿核苷、2氨基嘌呤等。 這類與DNA堿基類似的化合物，常常能參入到DNA分子中去，好像是它的正常組成成分。它們對(duì)DNA的復(fù)制影響不大，而是在DNA復(fù)制時(shí)引起堿基配對(duì)上的差錯(cuò)，最終導(dǎo)致堿基對(duì)的替換，引起突變。 （3）直接改變DNA某些特定的結(jié)構(gòu)凡是能和DNA起化學(xué)反應(yīng)并能改變堿基氫鍵特性的物質(zhì)，叫做DNA誘變劑。 DNA誘變劑有亞硝酸、烷化劑和羥胺等。 烷化劑：烷基與堿基結(jié)合改變氫鍵的結(jié)合能力復(fù)制的過(guò)程中導(dǎo)致堿基的轉(zhuǎn)換。（4）引起DNA復(fù)制的錯(cuò)誤 某些誘變劑，例如，2氨基吖啶、 ICR170等能嵌入DNA雙鏈中心的堿基之間，引起單一核替酸的缺失或插入。 第八節(jié) 轉(zhuǎn)座因