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文檔簡(jiǎn)介
1、法 醫(yī) 學(xué)第1頁(yè)第1頁(yè)第十三章 生物性檢材個(gè)人辨認(rèn)編者 張霽(四川大學(xué))第2頁(yè)第2頁(yè)第一節(jié) 概述第3頁(yè)第3頁(yè)什么是個(gè)人辨認(rèn)?如何進(jìn)行個(gè)人辨認(rèn)? 什么是遺傳分型? 什么是遺傳標(biāo)識(shí)? 如何進(jìn)行DNA分型? 如何解釋DNA證據(jù)?個(gè)人辨認(rèn)意義? 第4頁(yè)第4頁(yè)個(gè)人辨認(rèn)分析生物性檢材以揭示個(gè)體身份鑒定工作 現(xiàn)場(chǎng)遺留物兇器各種生物檢材嫌疑人/受害者遺傳分型 結(jié)果分析、比對(duì)遺傳分型第5頁(yè)第5頁(yè)什么是遺傳分型? 所謂分型,是指通過(guò)一定技術(shù)手段擬定個(gè)體特定遺傳標(biāo)識(shí)表型或基因型。第6頁(yè)第6頁(yè)法醫(yī)遺傳標(biāo)識(shí)分類(lèi)血型,,廣義,血液遺傳差別血型,狹義,血液細(xì)胞由遺傳決定抗原差別紅細(xì)胞型(ABO)白細(xì)胞型(HLA)血小板型血
2、液蛋白質(zhì)遺傳多態(tài)性酶型紅細(xì)胞酶型(PGM1)血清酶型血清型同種異型(Gm)血清蛋白電泳多態(tài)性(GC)DNA遺傳標(biāo)識(shí)DNA長(zhǎng)度多態(tài)性(STR)DNA序列多態(tài)性(mtDNA)第7頁(yè)第7頁(yè)DNA分型DNA遺傳標(biāo)識(shí)有足夠多態(tài)性,理論上能夠通過(guò)DNA分型,而不必通過(guò)測(cè)定全基因組序列來(lái)進(jìn)行個(gè)人辨認(rèn)DNA分型能從任何含有細(xì)胞體液或組織中得到相同結(jié)果能夠?qū)﹃惻f斑痕極微量檢材分型分析結(jié)果能構(gòu)成計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)庫(kù)快速分型能力,能夠盡快排除無(wú)辜犯罪嫌疑人,使鑒定工作不至于延誤案件調(diào)查。第8頁(yè)第8頁(yè)生物性檢材特點(diǎn)環(huán)境、保留條件所產(chǎn)生影響和一些不擬定性!第9頁(yè)第9頁(yè)分析生物性檢材策略觀測(cè)形態(tài)學(xué)特性進(jìn)行化學(xué)、免疫學(xué)、生物化學(xué)與
3、分子生物學(xué)試驗(yàn)檢測(cè) 由簡(jiǎn)樸到復(fù)雜,逐步排除,逐步縮小范圍試驗(yàn)分析策略減少不擬定性,實(shí)現(xiàn)個(gè)人辨認(rèn)。第10頁(yè)第10頁(yè)檢材發(fā)覺(jué)、采集、包裝和送檢要點(diǎn)提醒:提取物證檢材基本原則如何保留液體或濕潤(rùn)生物檢材為何檢材不能用福爾馬林固定塑料袋裝生物檢材有何不妥物證檢材提取、包裝、送檢 主要注意事項(xiàng)第11頁(yè)第11頁(yè)檢材發(fā)覺(jué)、采集、包裝和送檢檢材發(fā)覺(jué)散在分布;對(duì)不顯著生物性檢材,需要針對(duì)生物性檢材各自不同特點(diǎn)和理化性質(zhì),利用不同理化手段,努力去尋找發(fā)覺(jué)。比如:血痕:魯米諾噴霧熒光 精斑:紫外線照射銀白帶暗紫暈熒光第12頁(yè)第12頁(yè)檢材發(fā)覺(jué)、采集、包裝和送檢檢材搜集確確保據(jù)鏈有效性: 翻動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)物件或提取生物性檢材前,
4、先拍照、繪圖、測(cè)量和統(tǒng)計(jì)其原始狀態(tài),切勿破壞原有生物性檢材或添加無(wú)關(guān)痕跡或物品。提取生物性檢材辦法依據(jù)物品種類(lèi)而異。 可參考中華人民共和國(guó)公共安全行業(yè)原則法醫(yī)學(xué)物證檢材提取、保留與送檢 GA/T 1691997。第13頁(yè)第13頁(yè)檢材發(fā)覺(jué)、采集、包裝和送檢檢材包裝和送檢盡快送檢;不能用福爾馬林固定;福爾馬林會(huì)造成DNA降解、DNA分子與其它生物分子之間交聯(lián),影響DNA分析。低溫保留或晾干保留;紙袋包裝。第14頁(yè)第14頁(yè)生物性檢材檢查程序和要求為確確保據(jù)鏈有效性及合法性,從檢材受理到最后檢查匯報(bào),都需要嚴(yán)格遵循法醫(yī)生物性檢材檢查普通程序進(jìn)行。第15頁(yè)第15頁(yè)第二節(jié) 血痕檢查第16頁(yè)第16頁(yè)要點(diǎn)提醒
5、:血痕檢查目的血痕檢查普通程序血痕預(yù)試驗(yàn)?zāi)康?、辦法和意義血痕確證試驗(yàn)?zāi)康?、辦法和意義種屬鑒定辦法和原理血痕個(gè)人辨認(rèn)第17頁(yè)第17頁(yè)血痕檢查目的送檢檢材是否是血;是人血還是動(dòng)物血;測(cè)定遺傳標(biāo)識(shí)進(jìn)行個(gè)人辨認(rèn);其它檢查,如出血量、出血時(shí)間、及出血部位推斷等。第18頁(yè)第18頁(yè)血痕檢查普通程序肉眼檢查;預(yù)試驗(yàn);確證試驗(yàn);種屬鑒定;遺傳標(biāo)識(shí)測(cè)定及性別鑒定;出血部位、出血量、血痕陳舊度等推斷。第19頁(yè)第19頁(yè)血痕肉眼檢查血痕數(shù)量、分布、位置、大小、形狀、范圍、色澤、它們互相關(guān)系以及它們與現(xiàn)場(chǎng)其它物品互相關(guān)系。作用:案件性質(zhì)分析;現(xiàn)場(chǎng)重建等第20頁(yè)第20頁(yè)血痕預(yù)試驗(yàn)?zāi)康模簭拇罅靠梢裳壑泻Y除不是血痕檢材。基本
6、原理:血紅蛋白正鐵血紅素過(guò)氧化氫新生態(tài)氧聯(lián)苯胺等有色反應(yīng)第21頁(yè)第21頁(yè)預(yù)試驗(yàn)意義含有過(guò)氧化物酶活性物質(zhì)廣泛存在,如膿液、鼻涕、排泄物、植物汁等。預(yù)試驗(yàn)陽(yáng)性提醒也許是血痕;靈敏度高。預(yù)試驗(yàn)陰性能夠排除是血痕。第22頁(yè)第22頁(yè)血痕預(yù)試驗(yàn)-聯(lián)苯胺試驗(yàn)血痕過(guò)氧化氫新生態(tài)氧聯(lián)苯胺無(wú)色聯(lián)苯胺藍(lán)藍(lán)色第23頁(yè)第23頁(yè)血痕確證實(shí)驗(yàn)?zāi)浚鹤C明檢材是血痕。原理:血紅蛋白或其衍生物檢測(cè)。血紅蛋白正鐵血紅素變性珠蛋白血紅素含氮化合物(如吡啶)血色原結(jié)晶試驗(yàn)NaOH血色原結(jié)晶高山氏試劑:10% NaOH 3ml30% 葡萄糖 10ml吡啶 3ml第24頁(yè)第24頁(yè)血痕種屬鑒定目的:擬定血痕是否是人血。意義:動(dòng)物血中含有與人
7、血遺傳標(biāo)識(shí)相同物質(zhì),如A及B樣抗原。存在誤將動(dòng)物血判為人血而測(cè)定遺傳標(biāo)識(shí)。原理:種屬特異性生物分子檢測(cè)。種屬特異性蛋白抗體人血紅蛋白抗體,人血清蛋白抗體;種屬特異性核酸Alu序列。辦法:免疫學(xué)、生物化學(xué)及分子生物學(xué)辦法。第25頁(yè)第25頁(yè)種屬鑒定免疫學(xué)辦法抗人血紅蛋白血清抗人血清蛋白血清環(huán)狀沉淀反應(yīng):可溶性抗原與相應(yīng)抗體相遇且百分比適當(dāng)時(shí),形成抗原抗體復(fù)合物,在抗原與抗血清界面出現(xiàn)可見(jiàn)白色沉淀環(huán)。酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn):辣根過(guò)氧化物酶標(biāo)識(shí)抗人IgG單克隆抗體,抗原抗體反應(yīng)后,通過(guò)酶促底物顯色。第26頁(yè)第26頁(yè)種屬鑒定分子生物學(xué)辦法Alu序列人Alu序列有別于其它哺乳動(dòng)物人Alu序列引物:Alu9.1
8、5-GGCACTTTGGGAGGCCAAGG Alu9.2 5-TACAAGCTTGTGCCACCATGCCAAC第27頁(yè)第27頁(yè)種屬鑒定分子生物學(xué)辦法PCR體系:50l 20ng DNA 10PCR緩沖液5l 0.2mol/ml引物 200mol/L dNTP 1.5mmol/L MgCl2 0.45%Triton-100 1U Taq酶2% 瓊脂糖電泳EB染色PCR產(chǎn)物130bpPCR循環(huán)參數(shù):94變性5min94 30s 55 30s 循環(huán)30次72 1min72保溫10min。第28頁(yè)第28頁(yè)血痕個(gè)人辨認(rèn)基因表達(dá)產(chǎn)物水平遺傳標(biāo)記測(cè)定紅細(xì)胞ABO血型紅細(xì)胞酶型血清型DNA多態(tài)性分析性別鑒
9、定第29頁(yè)第29頁(yè)血痕ABO血型檢測(cè)特點(diǎn):紅細(xì)胞膜上ABO血型抗原密度高,抗原性強(qiáng),僅需少許檢材就能分型;ABO血型抗原決定簇為糖鏈,對(duì)環(huán)境中理化因數(shù)影響有較強(qiáng)抵抗力,即使陳舊血痕也能分型;ABO血型抗原也廣泛分布在人體各種組織器官中,為結(jié)果比對(duì)提供了廣泛檢材起源。第30頁(yè)第30頁(yè)血痕ABO血型檢測(cè)吸取試驗(yàn)原理:有A、B抗原時(shí),能與相應(yīng)抗-A、抗-B抗體發(fā)生特異性抗原抗體反應(yīng),使抗血清中游離抗體減少或消失,不再與相應(yīng)批示紅細(xì)胞發(fā)生凝集反應(yīng)或凝集反應(yīng)強(qiáng)度明顯削弱。若血痕中無(wú)A、B抗原,則不能克制抗血清中相應(yīng)抗體,抗體與批示紅細(xì)胞凝集反應(yīng)強(qiáng)度不改變。第31頁(yè)第31頁(yè)吸取試驗(yàn)結(jié)果判讀 抗血清稀釋倍數(shù)
10、 抗-A+A紅細(xì)胞 抗-B+B紅細(xì)胞 抗-H+O紅細(xì)胞檢材與對(duì)照 2 4 8 16 32 64 2 4 8 16 32 64 2 4 8 16 32 64 血型鑒定未吸取抗血清+ + + + + -+ + + + + - + + + + - - 效價(jià)明確已知A血痕已知B血痕- - - - - -+ + + + + -+ + + + + - - - - - - + - - - - -+ - - - - -對(duì)照正確檢材1 無(wú)血部位 有血部位+ + + + + -+ + + + + -+ + + + + -+ + + + + -+ + + + - - - - - - - O型檢材2 無(wú)血部位 有血部
11、位+ + + + + - - - - - -+ + + + + -+ + + + + -+ + + + - -+ - - - - - A型檢材3 無(wú)血部位 有血部位+ + + + + -+ + + + + -+ + + + + - - - - - -+ + + + - -+ - - - - - B型檢材4 無(wú)血部位 有血部位 + + + + + - - - - - -+ + + + + - - - - - -+ + + + - -+ - - - - -AB型第32頁(yè)第32頁(yè)血痕DNA多態(tài)性分析DNA提?。篊helex-100法等PCR-STR檢測(cè)第33頁(yè)第33頁(yè)血痕性別鑒定X、Y染色質(zhì)判別性激
12、素檢測(cè)HY抗原檢測(cè)DNA性別鑒定人類(lèi)牙釉質(zhì)基因(Amelogenin):Amel-X(Xp22)Amel-Y(Y11p22.2) 人類(lèi)Amel-X與Amel-Y內(nèi)含子長(zhǎng)度不同。針對(duì)Amel-X或Amel-Y堿基缺失部位設(shè)計(jì)引物,可以用PCR擴(kuò)增X、Y特異性片段。第34頁(yè)第34頁(yè)人類(lèi)牙釉質(zhì)基因PCR擴(kuò)增目的PCR引物PCR產(chǎn)物大?。╞p)X、Y染色體同源Amelogenin基因第一內(nèi)含子, 該區(qū)X染色體有6bp缺失5-CCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTG-35-ATCAGAGCTTAAACTGGGAAGCTG-3X = 106Y = 112問(wèn)題:用PCR僅僅分析Y或X一個(gè)染色體作血痕
13、性別鑒定是危險(xiǎn)。由于缺乏內(nèi)對(duì)照,擴(kuò)增失敗時(shí)也許會(huì)誤將男性判為女性,或誤將女性判為男性。如:男性不育者常見(jiàn)Y-染色體微缺失,造成Amel-Y片段丟失。男性:Amel-X、Amel-Y女性:Amel-XAmel-X/Y引物第35頁(yè)第35頁(yè)第三節(jié) 精液斑檢查第36頁(yè)第36頁(yè)要點(diǎn)提醒:精液斑檢查意義及程序精液斑預(yù)試驗(yàn)確證試驗(yàn)原理、辦法和意義DNA多態(tài)性檢測(cè)價(jià)值、條件與結(jié)果評(píng)價(jià)第37頁(yè)第37頁(yè)精液斑檢查要處理問(wèn)題可疑斑痕是否為精斑:預(yù)試驗(yàn)、確證試驗(yàn)是人精斑還是動(dòng)物精斑:種屬試驗(yàn)是何人精斑個(gè)人辨認(rèn)第38頁(yè)第38頁(yè)精斑檢查普通過(guò)程肉眼檢查預(yù)試驗(yàn)確證試驗(yàn)種屬鑒定個(gè)人辨認(rèn)擬定精斑部位:紫外燈下呈銀白色熒光提醒斑
14、痕也許是精斑:酸性磷酸酶-磷酸苯二鈉試驗(yàn)確證精斑:精子檢出;p30人精斑?p30第39頁(yè)第39頁(yè)精斑檢查肉眼檢查深色布類(lèi)上濃厚精斑,呈灰白色漿糊狀斑跡,較稀薄精斑則不易察見(jiàn);淺色布類(lèi)上精斑多呈黃白色地圖狀,邊沿色深。放大鏡檢查,可在布纖維表面或中間見(jiàn)黃白色小鱗片。載體上精斑手觸有硬感,新鮮精斑有特殊臭味。第40頁(yè)第40頁(yè)紫外線下發(fā)銀白色熒光(黃素),邊沿呈紫藍(lán)色;紫外線檢查為非特異性檢查手段!第41頁(yè)第41頁(yè)精斑預(yù)試驗(yàn)陽(yáng)性結(jié)果提醒也許是精斑,不能確證精斑!酸性磷酸酶檢出磷酸苯二鈉試驗(yàn)磷酸苯二鈉酸性磷酸酶萘酚安替比林鐵氰化鉀紅色醌類(lèi)化合物第42頁(yè)第42頁(yè)精斑確證試驗(yàn)精子檢出:復(fù)染法酸性品紅亞甲蘭
15、染色頭部呈紅色,尾部呈蘭色免疫學(xué)試驗(yàn):p30檢出前列腺特異性抗原含有高度種屬特異性和器官特異性;保留時(shí)間長(zhǎng)第43頁(yè)第43頁(yè)精斑個(gè)人辨認(rèn)ABO血型檢測(cè)中和試驗(yàn):精斑中水溶性A、B、H物質(zhì)與相應(yīng)抗體結(jié)合,使抗體與批示紅細(xì)胞凝集反應(yīng)能力減少或完全消失。反應(yīng)系統(tǒng)中加批示紅細(xì)胞后,若紅細(xì)胞不凝為中和試驗(yàn)陽(yáng)性反應(yīng),證實(shí)精斑中含有與抗體相相應(yīng)抗原;紅細(xì)胞凝集為陰性反應(yīng),證實(shí)精斑中不含與抗體相相應(yīng)抗原。第44頁(yè)第44頁(yè)精斑 批示 精斑浸出液稀釋倍數(shù) 編號(hào) 抗血清 紅細(xì)胞 2 4 8 16 32 64 128 256 512 1024 判型1HO-+2+2+2+2+2+A分泌型AA-2+2+BB2+2+2+2+
16、2+2+2+2+2+2+2HO-+2+2+2+2+2+B分泌型AA2+2+2+2+2+2+2+2+2+2+BB-2+2+3HO-+2+2+2+2+2+AB分泌型AA-2+2+BB-2+2+4HO-+2+2+2+O分泌型AA2+2+2+2+2+2+2+2+2+2+BB2+2+2+2+2+2+2+2+2+2+抗血清效價(jià)一定要標(biāo)化(2或4為好);精斑檢材與無(wú)精斑檢材克制凝集相差3級(jí)以上,證實(shí)精斑中含有相應(yīng)血型抗原第45頁(yè)第45頁(yè)精斑DNA檢測(cè)精子細(xì)胞核是富含二硫基交聯(lián)蛋白構(gòu)成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),能抵抗各種類(lèi)型去污劑作用,對(duì)外源性蛋白酶水解也有相稱(chēng)強(qiáng)抵抗作用,必須在DTT等試劑作用下,使二硫基斷裂,將-S-S-
17、還原成-SH,核蛋白才干被SDS、蛋白酶K分解,釋放出DNA。第46頁(yè)第46頁(yè)第四節(jié) 其它生物性斑跡分析第47頁(yè)第47頁(yè)檢材文獻(xiàn)唾液(含有核細(xì)胞)Sweet et al. (1997)尿液Benecke et al. (1996)排泄物Hopwood et al. (1996)指甲屑Wiegand et al. (1993)煙蒂Hochmeister et al. (1991)郵票Hopkins et al. (1994)信封封口Word and Gregory (1997)頭皮屑Herber and Herold (1998)指印van Oorschot and Jones (1997)細(xì)胞
18、成份DNA分析第48頁(yè)第48頁(yè)混合斑分析Y-STR基因座在混合斑中精液成份個(gè)人辨認(rèn)中應(yīng)用優(yōu)勢(shì):只有男性成份能夠被擴(kuò)增和檢測(cè)!第49頁(yè)第49頁(yè)第五節(jié) 毛發(fā)檢查第50頁(yè)第50頁(yè)毛發(fā)檢查要處理問(wèn)題有:毛發(fā)還是纖維?人毛?動(dòng)物毛?來(lái)自人體何部位?自然脫落?暴力拔脫?推斷致傷物?毛發(fā)個(gè)人辨認(rèn)第51頁(yè)第51頁(yè)毛發(fā)結(jié)構(gòu)毛發(fā)是皮膚一個(gè)特殊附屬器,是皮膚毛囊細(xì)胞產(chǎn)生一個(gè)富有彈性角質(zhì)體。 毛尖是毛干游離末端,毛干向毛尖逐步變細(xì)而尖 毛干是裸露于皮膚外部部分,由角化上皮細(xì)胞(無(wú)細(xì)胞核)構(gòu)成,中心向外能夠分為: 毛小皮:人毛小皮花紋通常為細(xì)小波浪狀; 毛皮質(zhì):人皮質(zhì)發(fā)達(dá); 毛髓質(zhì):人髓質(zhì)不發(fā)達(dá)、并且髓質(zhì)不連續(xù)。 毛根
19、是埋在皮膚內(nèi)部分(含有核細(xì)胞) 毛 球:毛根起始端膨大和球狀部分; 毛 囊:包裹毛根一管狀結(jié)構(gòu),內(nèi)層為上皮根鞘、外層為纖維組織鞘; 毛乳頭:毛球和毛囊末端膨大,底面內(nèi)凹,含毛細(xì)血管和神經(jīng)結(jié)締組織。第52頁(yè)第52頁(yè)毛發(fā)與其它纖維判別毛發(fā)主要成份為角蛋白中硬角蛋白,理化性質(zhì)穩(wěn)定。毛發(fā)角蛋白中含有3-5硫,燃燒時(shí)發(fā)出特殊臭味。肉眼觀測(cè)毛發(fā)與纖維易于區(qū)別。有困難時(shí)可用顯微鏡檢查,只有毛發(fā)才有毛小皮、皮質(zhì)、髓質(zhì)三層特有結(jié)構(gòu)。第53頁(yè)第53頁(yè)毛發(fā)與其它纖維判別捻搓試驗(yàn)燃燒試驗(yàn)植物粘膠:連續(xù)燃燒,有燒焦氣,灰少而飛揚(yáng);毛發(fā):難于燃燒,有特殊焦氣,灰球不飛揚(yáng);合成纖維:遇火收縮;礦物纖維:不被燃燒。第54頁(yè)第
20、54頁(yè)人毛與動(dòng)物毛判別毛結(jié)構(gòu)人 毛獸 毛毛小皮鱗片小,薄紋理呈波浪狀,毛小皮游離緣呈細(xì)鋸齒狀鱗片大而厚,紋理粗大,毛小皮游離緣呈粗鋸齒狀皮 質(zhì)寬,占毛干直徑2/3左右,色素顆粒多分布在皮質(zhì)邊沿,較均勻窄,占毛干直徑1/21/3,色素顆粒多,大小不一,分布不均勻髓 質(zhì)窄,不連續(xù)(個(gè)別部位毛發(fā)可出現(xiàn)不連續(xù)狀)占毛干直徑1/41/5寬,連續(xù),多數(shù)獸類(lèi)有特殊花紋,占毛干直徑1/3以上外表顏色普通為一個(gè)顏色常見(jiàn)一根毛發(fā)上有幾種顏色第55頁(yè)第55頁(yè)人毛部位擬定能夠依據(jù)毛發(fā)長(zhǎng)短、粗細(xì)、色澤、形狀、卷縮方向、末端特性、橫斷面形狀、髓質(zhì)位置以及表面附著物等特點(diǎn),判別不同部位人毛發(fā)。第56頁(yè)第56頁(yè)毛發(fā)脫落和損傷
21、自然脫落: 毛球呈棒狀,下方閉鎖,無(wú)毛囊附著,510%亞硝基鐵氰化鈉溶液染色無(wú)顏色反應(yīng)暴力拔脫:毛球濕潤(rùn),毛根常附有毛囊殘片,下端開(kāi)放或呈溝狀彎曲,染色成紅色第57頁(yè)第57頁(yè)毛發(fā)鈍器傷: 鈍器打擊時(shí),毛發(fā)損傷程度與致傷工具質(zhì)量作用力大小和毛發(fā)依附物體性質(zhì)相關(guān)。鈍器作用部位變寬扁平,皮質(zhì)纖維分裂,部分?jǐn)嗔鸦蛲耆珨嗔?。毛發(fā)銳器傷: 銳器所致毛發(fā)損傷,斷面形態(tài)特性與銳器刀口鋒利程度相關(guān)。鋒利銳器所致毛發(fā)斷面平滑整潔,毛干不碎裂,皮質(zhì)纖維不分裂。第58頁(yè)第58頁(yè)毛發(fā)個(gè)人辨認(rèn)形態(tài)學(xué)觀測(cè)微量元素含量毛發(fā)ABO血型測(cè)定毛發(fā)DNA分析帶毛囊毛發(fā)STR毛干mtDNA分析第59頁(yè)第59頁(yè)mtDNA分析What i
22、s mtDNA typingmeet the needs of forensic identification with mtDNA typingtake caution to mtDNA typing第60頁(yè)第60頁(yè) 每個(gè)細(xì)胞中線粒體基因組有多個(gè)拷貝 母系遺傳mtDNA遺傳標(biāo)識(shí)第61頁(yè)第61頁(yè)線粒體DNA結(jié)構(gòu)第62頁(yè)第62頁(yè)核DNA(nuclear DNA)線粒體DNA (mtDNA)基因組大小3.2109 bp16 569bp細(xì)胞內(nèi)拷貝數(shù)2(父母各提供一個(gè)等位基因)1000細(xì)胞內(nèi)DNA百分比99.75%0.25%結(jié)構(gòu)線性;包裹在染色體內(nèi)環(huán)狀遺傳起源父親和母親母親染色體配對(duì)雙倍型單倍型生殖重
23、組是否復(fù)制修復(fù)是否特異性個(gè)體特異性(同卵雙胞胎除外)沒(méi)有個(gè)體特異性(同一母系親屬相同)突變率低至少是核DNA5倍10倍參考序列人類(lèi)基因組計(jì)劃發(fā)表1981年Anderson等發(fā)表第63頁(yè)第63頁(yè)參考序列1981年在英國(guó)劍橋Frederick Sanger試驗(yàn)室初次對(duì)人類(lèi)mtDNA序列進(jìn)行了全序列測(cè)定。這個(gè)最初測(cè)定序列作為比正確參考序列,通常被稱(chēng)為Anderson序列或劍橋參考序列。1999年,Andrews et al對(duì)劍橋參考序列所用胎盤(pán)樣本進(jìn)行了重新測(cè)序。更正了最初公布序列中11個(gè)堿基。第64頁(yè)第64頁(yè)劍橋參考序列和修正劍橋序列參考序列比較堿基位置線粒體基因組區(qū)域原始劍橋參考序列修正劍橋參考
24、序列備注3106310716S r RNACCC錯(cuò)誤3423ND1GT錯(cuò)誤4985ND2GA錯(cuò)誤9559COGC錯(cuò)誤11335ND4TC錯(cuò)誤13702ND5GC錯(cuò)誤14199ND6GT錯(cuò)誤14272ND6GC錯(cuò)誤14365ND6GC錯(cuò)誤14368ND6GC錯(cuò)誤14766Cyt bTC錯(cuò)誤(插入Hela序列)第65頁(yè)第65頁(yè)正確序列在nt3106nt3107只有一個(gè)C,整個(gè)線粒體基因組是16568bp而不是最初報(bào)道16569bp。為了保持歷史數(shù)據(jù),在nt3107由一個(gè)缺失來(lái)占據(jù)一個(gè)位置。法醫(yī)學(xué)中最常應(yīng)用兩個(gè)高變區(qū)序列沒(méi)有差別,它涵蓋了nt16024nt16365和nt73nt340第66頁(yè)第66
25、頁(yè)參考序列Anderson et al,1981. Anderson序列(GenBank:M63933)也稱(chēng)為劍橋參考序列(CRS)。過(guò)去依據(jù)與劍橋參考序列L鏈比較差別匯報(bào)結(jié)果Andrews et al,1999. 修正劍橋參考序列(rCRS)作為序列比對(duì)時(shí)參考原則為16568bp,而不是老式所接受16569bpIngman et al,. NCBI人類(lèi)基因組庫(kù)用線粒體基因組參考序列(RefSeq mtGenome),GenBank中為16571bp第67頁(yè)第67頁(yè) 每個(gè)細(xì)胞中線粒體基因組有多個(gè)拷貝 母系遺傳 單倍型傳遞mtDNA遺傳標(biāo)識(shí)特點(diǎn)第68頁(yè)第68頁(yè) mtDNA 母系遺傳模式第69頁(yè)第
26、69頁(yè)mtDNA分型法醫(yī)學(xué)意義在檢測(cè)個(gè)體間差別上,線粒體DNA不如其它辦法有用。但mtDNA對(duì)陳舊骨、牙、嚴(yán)重腐敗或焚燒殘骸以及單根毛干檢測(cè)成功率比核DNA高。與核DNA相比,每個(gè)細(xì)胞中含有多個(gè)mtDNA拷貝。mtDNA大拷貝數(shù)提升了從微量或嚴(yán)重降解檢材中得到足量DNA成功率。在僅能得到毛發(fā)、骨、牙等組織案件中,能提取得到DNA量很少,這種情況下從mtDNA中得到分型結(jié)果也許性遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于核DNA遺傳標(biāo)識(shí)。除非發(fā)生突變,同一母系中個(gè)體含有相同mtDNA序列。通常mtDNA在諸多代當(dāng)中傳遞都是穩(wěn)定,通過(guò)mtDNA檢測(cè)能夠預(yù)計(jì)幾代人間親緣關(guān)系。第70頁(yè)第70頁(yè)法醫(yī)mtDNA分型個(gè)體間mtDNA差異最大
27、區(qū)域在D環(huán)區(qū),包含高變區(qū)I(HV I,342bp)和高變區(qū)II(HV II,268bp)。無(wú)血緣關(guān)系個(gè)體中mtDNAHV I和HV II區(qū)域改變率大約在1-3%,即每100個(gè)堿基就有1-3個(gè)不同,所檢測(cè)610個(gè)堿基有7-14個(gè)堿基不同。第71頁(yè)第71頁(yè)mtDNA頻率預(yù)計(jì)在包括N個(gè)mtDNA分型數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi),觀測(cè)到一定次數(shù)(X)某一mtDNA分型,其頻率(p)用下列公式計(jì)算: p=X/N假如在數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)未觀測(cè)到分型,可信區(qū)間上限為:1-1/N代表可信系數(shù)(0.05,95可信區(qū)間),N代表數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)個(gè)體數(shù)比如,在1148個(gè)非裔美洲人分型中,mtDNA型16129A、263G、309d、315.1C觀測(cè)到兩
28、次,調(diào)查mtDNA群體數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí)在686個(gè)西班牙人分型中未觀測(cè)到,計(jì)算各個(gè)樣本群體稀有分型下列:非裔美洲人群:p=2/1148+1.96(2/1148)(1-(2/1148)/11481/2 =0.0017+0.002=0.004=0.4%西班牙人群:1-(0.05)1/686=1-0.9956=0.0044=0.44%第72頁(yè)第72頁(yè)檢材情況不好(數(shù)量與質(zhì)量)與測(cè)序技術(shù)潛在誤差,使被測(cè)樣本單個(gè)堿基不同不能作為法醫(yī)學(xué)區(qū)分個(gè)體依據(jù)。線粒體DNA遺傳標(biāo)識(shí)呈單倍型遺傳,整個(gè)線粒體基因組相稱(chēng)于一個(gè)遺傳標(biāo)識(shí)。在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中,其個(gè)人識(shí)別能力有限。take caution to mtDNA typing第73
29、頁(yè)第73頁(yè)第六節(jié) 骨骼檢查第74頁(yè)第74頁(yè)骨骼檢查要處理下列問(wèn)題:是否骨骼?人骨還是動(dòng)物骨?一人骨或是多人骨?人骨個(gè)人辨認(rèn),包括依據(jù)骨骼特性推斷死者性別、年齡、身高,面貌復(fù)原與顱像重疊及遺傳標(biāo)識(shí)分析;死后通過(guò)時(shí)間推測(cè)及損傷鑒定。第75頁(yè)第75頁(yè)骨擬定肉眼檢查: 依據(jù)骨骼解剖學(xué)與組織學(xué)結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及骨骼成份測(cè)定進(jìn)行判斷。顯微鏡檢查:骨片鏡檢,觀測(cè)有無(wú)骨小管、骨板、哈佛氏管等骨組織學(xué)特性。焚燒試驗(yàn):表面失去光澤,重量減輕,質(zhì)地變松脆。第76頁(yè)第76頁(yè)骨骼種屬鑒定區(qū)別點(diǎn)人骨動(dòng)物骨哈佛氏管形態(tài)規(guī)則,橫斷面呈圓形或橢圓形直徑大,平均比動(dòng)物骨大2-3倍數(shù)量少,180倍鏡下平均每視野可見(jiàn)78個(gè)型態(tài)不規(guī)則,多呈長(zhǎng)
30、圓形或條形直徑小數(shù)量多,180倍鏡下平均每視野可見(jiàn)10個(gè)以上骨板層排列同心圓骨板排列整潔 同心圓骨板排列不整潔,有缺乏環(huán)形骨板 骨單位界線骨單位之間界線清楚骨單位之間界線不清楚第77頁(yè)第77頁(yè)一人骨或多人骨判別主要依據(jù)骨骼解剖學(xué)結(jié)構(gòu)、定位、數(shù)目、排列及各骨連接吻合情況和有無(wú)重復(fù)骨等進(jìn)行鑒定。DNA分析第78頁(yè)第78頁(yè)骨個(gè)人辨認(rèn)形態(tài)觀測(cè)測(cè)量辦法圖像分析辦法分子生物學(xué)辦法第79頁(yè)第79頁(yè)人骨性別鑒定項(xiàng)目男性女性普通性狀狹小而高,骨質(zhì)較重寬敞而矮,骨質(zhì)較輕骨盆壁肥厚粗糙,側(cè)壁內(nèi)傾而深纖薄光滑,側(cè)壁平直而淺入口縱徑不小于橫徑,葉心型或楔型橫徑不小于縱徑,呈圓型或橢圓型出口狹小寬敞盆腔狹小而深,上口大,
31、下口小,呈漏斗狀短而寬,呈圓桶型骶骨狹而長(zhǎng),呈等腰三角形,彎曲度大,岬明顯突出短而寬,呈等邊三角形,彎曲度小,岬略突出坐骨大切跡窄而深淺而寬坐骨結(jié)節(jié)不外翻外翻耳狀面大而直,涉及3個(gè)骶椎小而傾斜,涉及2-2.5個(gè)骶椎;分娩后其前下方可見(jiàn)分娩溝髖臼大,朝向外小,朝向前外恥骨聯(lián)合面高;上下枝結(jié)合部呈三角形;恥骨角小,70-75低;結(jié)合部呈方形;恥骨角大,90-110,分娩后聯(lián)合面背側(cè)可見(jiàn)分娩瘢痕閉孔大,卵圓形,內(nèi)角約110小,三角形,內(nèi)角約70髂翼位置垂直水平骨盆性別差別第80頁(yè)第80頁(yè)項(xiàng) 目 男 性女 性普通性狀粗糙,肌線明顯,大而重 較光滑,肌線不明顯,小而輕薄顱骨厚度較厚 較薄顱腔較大,容積約
32、1450ml較小,容積約1300ml側(cè)面觀前額及頂部呈弧線狀前額垂直,頂部平坦額結(jié)節(jié)不明顯明顯上眉間窩有無(wú)眉間發(fā)育明顯,突出于鼻根之上不明顯,較平直眉弓明顯突起,表面多有小孔不明顯,表面幾無(wú)小孔眼眶 類(lèi)方型,眶上緣較鈍類(lèi)圓形,眶上緣較銳鼻根點(diǎn)凹陷較深較淺梨狀孔窄高寬低項(xiàng)線粗大不明顯枕外隆凸粗大較小乳突 大,后緣長(zhǎng),圍徑大較小,后緣短,圍徑小枕骨大孔大 小枕骨髁 大 小下頜體 較高,平均高度為291m較低,平均高為263m下頜枝較寬,最大寬度為424mm較窄,最大寬度為391mm下頜骨角外翻,較小,平均小于120外翻不明顯,較大,平均不小于120下頜骨頰區(qū)方圓或鈍圓,結(jié)節(jié)強(qiáng)壯粗糙圓形或銳圓,結(jié)節(jié)
33、中檔,平滑顱骨性別差別第81頁(yè)第81頁(yè)人骨年齡測(cè)定骨骼骨化中心出現(xiàn)(出生后)骨骺愈合時(shí)間骨骼骨化中心出現(xiàn)(出生后)骨骺愈合時(shí)間腕骨 頭狀骨2-3月肩胛骨 喙突1歲18-24歲鉤骨2-4月肩峰突端11-18歲 18-24歲三角骨2-4歲關(guān)節(jié)盂、下 角、脊柱緣11-18歲月骨3-5歲 舟骨5-7歲鎖骨 胸骨端18-20歲20-25歲大多角骨 5-7歲小多角骨 5-7歲跟骨結(jié)節(jié) 6-12歲16-18歲掌骨 1-3歲14-16歲 第1、2、3楔骨9-11月指骨 1-3歲14-16歲足舟骨9-11月尺骨 鷹嘴9-11歲15-17歲脛骨 上端 出生-2月 17-20歲小頭6-8歲16-18歲下端4-6歲1
34、6-18歲橈骨 小頭5-7歲15-17歲腓骨 上端3-5歲 17-20歲下端7-9月16-18歲下端10月-2歲16-18歲肱骨 頭出生-3月15-17歲髕骨3-5歲大結(jié)節(jié)7-9月15-17歲小結(jié)節(jié)2-4歲15-17歲股骨 頭3-5月17-19歲小頭 3-5月16-18歲大轉(zhuǎn)子3-5歲17-19歲內(nèi)上髁6-8歲16-18歲小轉(zhuǎn)子9-11歲 17-19歲外上髁 11-13歲16-18歲下端出生-5月17-20歲滑車(chē)9-11歲16-18歲髖骨12-19歲20-25歲四肢骨骨化中心出現(xiàn)及骨骺愈合時(shí)間第82頁(yè)第82頁(yè)年齡(歲)聯(lián)合面頂部結(jié)節(jié)后緣前緣周緣17-19前后凸,嵴溝明顯,高3mm40極明顯,高
35、lOmm18歲開(kāi)始部分出現(xiàn)并外翻20-22凸?jié)u消,嵴溝明顯,高2mm46.5可見(jiàn),高7mm繼續(xù)擴(kuò)大,仍外翻23-26嵴溝仍明顯,高1.5mm仍可見(jiàn)大部形成開(kāi)始部分形成逐步形成27-30嵴溝仍可見(jiàn),嵴峰較平50仍可見(jiàn),高5mm基本形成,邊沿較銳大部形成(60)尚未形成31-35嵴溝基本消失,成為平面21.8僅見(jiàn)殘痕,高3mm所有形成,大部增寬所有形成已形成36-40中央開(kāi)始凹陷,表面粗糙結(jié)節(jié)殘痕消失開(kāi)始向后擴(kuò)散70.6隆起 開(kāi)始出現(xiàn)隆起41-49中央明顯凹陷, 表面粗糙繼續(xù)向后擴(kuò)散46歲起所有隆起增寬,明顯隆起50-59表面開(kāi)始變光滑,出現(xiàn)小孔明顯向后擴(kuò)散,邊沿鈍所有出現(xiàn)隆起隆起極明顯邊沿鈍60
36、以上表面光滑,小孔形成小凹邊沿較銳邊沿較銳恥骨聯(lián)合面年齡特性第83頁(yè)第83頁(yè)從骨骼推算身高將每塊骨骼按解剖學(xué)位置排列后,測(cè)得全身骨骼高度,再加上5cm軟組織厚度,即為死者身高。骨骼不完整時(shí)須通過(guò)回歸方程推算。第84頁(yè)第84頁(yè)以左側(cè)肢體部分長(zhǎng)骨推算中國(guó)漢族男性(21-30歲)身高回歸方程式下列。 身高:2.30X股骨最大長(zhǎng)+64.383.48(cm) 身高:2.22X脛骨最大長(zhǎng)+85.343.87(cm) 身高:2.54X腓骨最大長(zhǎng)+76.153.81(cm) 身高:2.66X肱骨最大長(zhǎng)+82.644.13(cm) 身高:2.86X尺骨最大長(zhǎng)+92.824.47(cm) 身高:3.49X橈骨最大
37、長(zhǎng)+82.714.14(cm)第85頁(yè)第85頁(yè)圖像分析辦法面貌復(fù)原 面貌雕塑法 顱骨側(cè)面描記法 顏面影像復(fù)原形態(tài)圖法顱像重疊第86頁(yè)第86頁(yè)分子生物學(xué)辦法X-Y染色體同源特異片段鑒定性別;PCR-STR ;mtDNA辨認(rèn)個(gè)體。第87頁(yè)第87頁(yè)骨骼樣本DNA分析過(guò)程埋葬地表面清潔克制物移除線粒體DNA 分析STR 分析挖掘軟組織處理人類(lèi)學(xué)分析制樣骨骼樣本表面污染處理骨骼試驗(yàn)室準(zhǔn)備骨骼研磨、粉末化處理DNA 提取提取后DNA純化PCR后純化PCRDNA 定量SNP 分析結(jié)果評(píng)價(jià)新一代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用RTG3D第88頁(yè)第88頁(yè)死后通過(guò)時(shí)間推測(cè)及損傷鑒定完全骨化后,由骨骼推測(cè)死后通過(guò)時(shí)間比較困難。主要依據(jù)
38、昆蟲(chóng)侵襲情況、尸體崩解情況、骨質(zhì)無(wú)機(jī)鹽含量來(lái)推斷。骨骼損傷形狀可長(zhǎng)期保留,對(duì)于鑒定有重大意義。如顱骨鉆孔術(shù)后缺損有助于個(gè)人辨認(rèn);依據(jù)骨骼損傷擬定損傷性質(zhì),有助于推斷致傷物,判明死因。第89頁(yè)第89頁(yè)第七節(jié) 牙齒鑒定第90頁(yè)第90頁(yè)牙齒檢查要處理下列問(wèn)題:是否人牙齒?推斷年齡;牙齒個(gè)體生活特性;個(gè)人辨認(rèn)。第91頁(yè)第91頁(yè)年齡推斷根據(jù)牙齒萌出順序推斷年齡乳牙上頜下頜中切牙6-95-8側(cè)切牙6.5-106-9尖牙16-2014-18第一磨牙12-1810-14第二磨牙20-3018-24人類(lèi)乳牙萌出時(shí)間(月)第92頁(yè)第92頁(yè)恒 牙上頜男 女下頜男 女中切牙6-86-96-55-8側(cè)切牙7-107-1
39、06-85-9尖牙10-139-129-128-11第一雙尖牙9-129-129-129-12第二雙尖牙10-139-1210-139-13第一磨牙6-75-76-75-7第二磨牙11-1411-1411-1310-13人類(lèi)恒牙萌出時(shí)間(歲)第93頁(yè)第93頁(yè)依據(jù)牙齒磨耗程度推斷年齡磨耗度東北地域M1 M2華南地域M1華北地域M1 M217.39-21.9419.76-26.5816.022-2322-2422.21-25.2328.49-30.2524.526-2929-3130.85-32.6133.78-38.4035.228-3636-4037.32-44.7239.95-53.9544
40、.239-4344-4843.55-59.5959.5958.948-5755-6560.5-70.7-第一、二磨牙(M1、M2)磨耗度與年齡關(guān)系第94頁(yè)第94頁(yè)個(gè)體生活特性牙齒可反應(yīng)個(gè)體生活特性有: 叼煙斗、長(zhǎng)期嗑瓜子或咬硬物人,其切牙切端常有相應(yīng)磨耗;長(zhǎng)期吸咽、飲茶人,牙齒表面有煙垢或茶垢;吹玻璃工人及木工牙齒常有職業(yè)印記;氟牙闡明曾在高氟區(qū)長(zhǎng)期居住過(guò);檳榔齒以亞熱帶地域婦女為多見(jiàn);四環(huán)素牙常反應(yīng)兒童時(shí)期曾經(jīng)長(zhǎng)期服用四環(huán)素類(lèi)藥物。第95頁(yè)第95頁(yè)個(gè)人辨認(rèn)牙科學(xué)資料分析辦法牙科學(xué)詳細(xì)病歷是十分主要個(gè)人辨認(rèn)資料。分子生物學(xué)辦法牙髓細(xì)胞第96頁(yè)第96頁(yè)第八節(jié) 其它組織檢查第97頁(yè)第97頁(yè)軟組織腐
41、敗程度決定了軟組織DNA分析成敗石蠟包埋組織甲醛固定期間決定了DNA分析成敗第98頁(yè)第98頁(yè)第九節(jié) 個(gè)人辨認(rèn)結(jié)果評(píng)估第99頁(yè)第99頁(yè)襲擊DNA證據(jù)幾種方面普通問(wèn)題:試驗(yàn)室無(wú)質(zhì)量控制技術(shù)人員培訓(xùn)不足不能提供充足材料第100頁(yè)第100頁(yè)證據(jù)鏈問(wèn)題統(tǒng)計(jì)不全樣品保留、轉(zhuǎn)運(yùn)不妥提交偽證更改證據(jù)第101頁(yè)第101頁(yè)技術(shù)問(wèn)題試驗(yàn)室未按要求操作處理不妥造成證據(jù)污染混合樣品分析克制檢查原因譜帶“漂移”辦法未經(jīng)有效性驗(yàn)證第102頁(yè)第102頁(yè)統(tǒng)計(jì)問(wèn)題群體研究不足數(shù)據(jù)庫(kù)使用不妥不符合平衡規(guī)律位點(diǎn)間連鎖第103頁(yè)第103頁(yè)遺傳標(biāo)識(shí)檢材處理策略 試驗(yàn)結(jié)果解釋第104頁(yè)第104頁(yè)基本策略經(jīng)過(guò)遺傳標(biāo)識(shí)分析為案件偵查提供線索,
42、 為審判提供科學(xué)證據(jù)。如強(qiáng)奸案,若從被害人陰道拭子中取得精斑與嫌疑人不同,這就為排除該嫌疑人提供了證據(jù);如謀殺案,若測(cè)出嫌疑兇器上血痕與被害人血液含有相同遺傳標(biāo)識(shí),則在某種程度上支持嫌疑兇器是作案工具論點(diǎn)。第105頁(yè)第105頁(yè)個(gè)人辨認(rèn)原理 1現(xiàn)場(chǎng)檢材 個(gè)人識(shí)別 不同 排除嫌疑人嫌疑人樣本 遺傳標(biāo)識(shí)分型 相同 不能排除 嫌疑人試驗(yàn)技能第106頁(yè)第106頁(yè)個(gè)人辨認(rèn)原理 2現(xiàn)場(chǎng)檢材 個(gè)人辨認(rèn) 預(yù)計(jì)嫌疑人 相同 是現(xiàn)場(chǎng)檢材嫌疑人樣本 遺傳標(biāo)識(shí)分型 供體也許性 統(tǒng)計(jì)理論第107頁(yè)第107頁(yè)法醫(yī)遺傳標(biāo)識(shí)涉及統(tǒng)計(jì)學(xué)分析概率基礎(chǔ)定義,范圍,算法乘法定律:多個(gè)事件同時(shí)發(fā)生 P(A)=P(A1)P(A2)加法定律
43、:多個(gè)事件發(fā)生一個(gè) P(A)=P(A1)+P(A2)第108頁(yè)第108頁(yè)遺傳標(biāo)識(shí)個(gè)人辨認(rèn)系統(tǒng)效能個(gè)案能力第109頁(yè)第109頁(yè)遺傳標(biāo)識(shí)個(gè)人辨認(rèn)系統(tǒng)效能系統(tǒng)效能用個(gè)人辨認(rèn)能力(discrimination power, DP) 定量評(píng)價(jià)。個(gè)人辨認(rèn)能力指從群體中隨機(jī)抽取兩名個(gè)體,其遺傳標(biāo)識(shí)表型不相同概率。個(gè)人辨認(rèn)能力 DP=1-Pi2第110頁(yè)第110頁(yè)個(gè)人辨認(rèn)計(jì)算個(gè)人辨認(rèn)能力 DP=1-Pi2以ABO型為例,A、 B、O、AB表型頻率分別為:P1:0.2642, P2:0.3353, P3:0.290,P4:0.110則:DP = 1-Pi2 = 1-0.26422 + 0.33532 + 0.2
44、9052 + 0.11002 = 0.713第111頁(yè)第111頁(yè)STR遺傳標(biāo)識(shí)TH01個(gè)人辨認(rèn)能力計(jì)算數(shù)據(jù)表型表型數(shù)表型頻率(Pi)Pi26-620.01700002896-790.07400054766-810.00800000646-9150.12400153766-1030.02500006257-770.05800033647-820.01700002897-9320.26400696967-9.330.02500006257-1020.01700002898-970.05800033648-1020.01700002899-9260.21500462259-9.340.0330001
45、0899-1050.04100016819.3-1010.0080000064累計(jì)1211.000148805第112頁(yè)第112頁(yè)TH01個(gè)人辨認(rèn)能力DP = 1 - Q = 1-Pi2 = 1-0.148805 = 0.8511950.8512意味著在成都漢族群體中隨機(jī)抽取兩個(gè)無(wú)關(guān)個(gè)體樣本,兩者TH01分型結(jié)果不相同概率為0.8512,純正由于機(jī)會(huì)造成兩者TH01分型結(jié)果一致概率為0.1488。第113頁(yè)第113頁(yè)累積個(gè)人辨認(rèn)能力TDP=1-Q1 x Q2 x Q3 x Qk =1-Qj第114頁(yè)第114頁(yè)遺傳標(biāo)識(shí)數(shù)目越多,判別能力愈強(qiáng)。系統(tǒng)效能愈高基因座個(gè)人辨認(rèn)能力累積個(gè)人辨認(rèn)能力TPOX
46、0.7890.789D3S13580.8560.9696FGA0.9520.99854D5S8180.9120.999872CSF1PO0.8580.9999818D7S8200.9170.99999849D8S11790.9500.999999924TH010.8330.999999987VWA0.9240.999999999D13S3170.9310.999999999D16S5390.9210.999999999D18S510.9580.999999999D21S110.9310.999999999第115頁(yè)第115頁(yè)實(shí)質(zhì)是比較現(xiàn)場(chǎng)搜集到法醫(yī)物證檢材與嫌疑人樣本,判斷是否來(lái)自同一個(gè)體。若
47、檢材與樣本DNA圖譜相同,稱(chēng)兩份檢材DNA圖譜匹配。兩份檢材DNA圖譜匹配有兩種也許原因:兩份檢材來(lái)自同一個(gè)體;兩份檢材不是來(lái)自同一個(gè)體。理論上來(lái)自群體中一名隨機(jī)個(gè)體,僅僅由于DNA圖譜恰巧與檢材DNA圖譜相同而出現(xiàn)了匹配。遺傳標(biāo)識(shí)對(duì)個(gè)案鑒定能力第116頁(yè)第116頁(yè)隨機(jī)匹配概率在法醫(yī)物證學(xué)范圍內(nèi), 隨機(jī)匹配概率辦法指是在假設(shè)條件(H0) 下,取得證據(jù)DNA圖譜概率。這是一個(gè)條件概率。這個(gè)假設(shè)簡(jiǎn)樸說(shuō)就是假定DNA圖譜來(lái)自群體中一名與嫌疑人沒(méi)相關(guān)系隨機(jī)個(gè)體。用豎線分開(kāi)條件與事件,豎線右邊為條件,左邊為事件,隨機(jī)匹配概率可寫(xiě)成Pr (E|H0) 。第117頁(yè)第117頁(yè)隨機(jī)匹配概率對(duì)于僅由一名個(gè)體留下
48、斑痕,如血痕,隨機(jī)匹配概率數(shù)值上等于人群中這種DNA圖譜頻率。Pr (E|H0) = 1 X P(X)式中P(X)為人群中這種DNA圖譜頻率,以頻率預(yù)計(jì)概率,即為發(fā)覺(jué)這種DNA圖譜理論概率。第118頁(yè)第118頁(yè)正確理解隨機(jī)匹配概率非常主要不是指嫌疑犯以外人有罪概率不是指其它人在犯罪現(xiàn)場(chǎng)留下相關(guān)證據(jù)概率不是指被告無(wú)罪概率不是指現(xiàn)實(shí)社會(huì)中能找到和已知基因型完全匹配概率隨機(jī)匹配概率是對(duì)一個(gè)特定DNA圖譜也許出現(xiàn)在人群中預(yù)計(jì)概率。隨機(jī)匹配概率也能夠理解為從一個(gè)人群中隨機(jī)抽取一個(gè)樣本, 會(huì)出現(xiàn)特定DNA圖譜理論概率。 隨機(jī)匹配概率第119頁(yè)第119頁(yè)隨機(jī)匹配概率改變隨機(jī)匹配概率敘述辦法和意思通常意義下是
49、檢舉人謬誤或顛倒條件概率謬誤, 如把Pr (E|H0) 理解為Pr (H0|E) 。典型謬誤:所指定DNA圖譜只有0.0001概率來(lái)自除嫌疑人外其它人典型謬誤:只有0.0001概率被告是無(wú)罪。正確陳說(shuō):由無(wú)關(guān)個(gè)體構(gòu)成群體中隨機(jī)抽到所觀測(cè)DNA圖譜也許性預(yù)期為0.0001 。第120頁(yè)第120頁(yè)隨機(jī)匹配概率應(yīng)用 Pm = 1 X P(X)遺傳標(biāo)識(shí) ABO MN VWA表型組合 A M 15-18 表型頻率 0.264 0.476 0.021Pm = 1 X P(X) = 0.0026使樣本一系列表型構(gòu)成一個(gè)稀有現(xiàn)象,一個(gè)嫌疑人和現(xiàn)場(chǎng)血痕含有同樣一個(gè)稀有表型,支持現(xiàn)場(chǎng)血痕是他留下論點(diǎn)乘法定律0.0026第121頁(yè)第121頁(yè)13個(gè)STR特定表型組合概率遺傳標(biāo)識(shí)現(xiàn)場(chǎng)血痕STR表型嫌疑人STR表型表型頻率 P群體中存在該表型組合概率 (P)TPOX8-11
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