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單基因病和多基因病發(fā)病概率的計算張月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室單基因病和多基因病發(fā)1單基因病的基本概念、分類及發(fā)病概率的計算單基因病的基本概念、分類及2單基因病●主要受一對基因的控制,遺傳方式上稱單基因遺傳●受孟德爾遺傳規(guī)律所制約這類遺傳病的群體患病率很低,一般在1/10000以下單基因病3單基因遺傳病分類:常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病性連鎖遺傳病K連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病單基因遺傳病分類:4、常染色體顯性遺傳病常染色體(1~22號)上顯性致病基因控制的疾病,其傳遞方式是顯性的,人類的許多性狀或疾病呈AD遺傳。由于各種復(fù)雜因素的影響,雜合子可能出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式。、常染色體顯性遺傳病5雜合子Aa與顯性純合子AA的表型完全相同的AD遺傳方式,顯性基因A的作用完全表現(xiàn)出來,而隱性基因a的作用被完全掩蓋。Aa雜合子表現(xiàn)AA顯性純合子例:短指(趾)癥雜合子Aa與顯性純合子AA的表型完全相同的6單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件7R減:ma個短指癥家族的系譜R減:ma8常染色體完全顯性遺傳的特點(diǎn)1.致病基因的遺傳與性別無關(guān),即男女患病的機(jī)會均等。2.患者的雙親中必有一個為患者,但絕大多數(shù)為雜合子,患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者。3.連續(xù)傳遞,即通常連續(xù)幾代都可以看到患者。4.雙親無病時,子女一般不會患病(除非發(fā)生新的基因突變)。常染色體完全顯性遺傳的特點(diǎn)9AD的常見的親代婚配類型與子代類型常見的親代婚配類型子代類型患者(Aa)×正常(aa1/2患者Aa)1/2正常(a)患者(Aa)×患者(Aa)1/4患者AA)2/4患者(Aa)1/4正常(aa)AD的常見的親代婚配類型與子代類型10單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件11單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件12單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件13單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件14單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件15單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件16單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件17單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件18單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件19單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件20單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件21單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件22單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件23單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件24單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件25單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件26單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件27單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件28單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件29單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件30單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件31單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件32單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件33單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件34單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件35單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件36單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件37單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件38單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件39單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件40單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件41單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件42單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件43單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件44單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件45單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件46單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件47單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件48單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件49單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件50單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件51單基因病和多基因病發(fā)病概率的計算張月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室單基因病和多基因病發(fā)52單基因病的基本概念、分類及發(fā)病概率的計算單基因病的基本概念、分類及53單基因病●主要受一對基因的控制,遺傳方式上稱單基因遺傳●受孟德爾遺傳規(guī)律所制約這類遺傳病的群體患病率很低,一般在1/10000以下單基因病54單基因遺傳病分類:常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病性連鎖遺傳病K連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病單基因遺傳病分類:55、常染色體顯性遺傳病常染色體(1~22號)上顯性致病基因控制的疾病,其傳遞方式是顯性的,人類的許多性狀或疾病呈AD遺傳。由于各種復(fù)雜因素的影響,雜合子可能出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式。、常染色體顯性遺傳病56雜合子Aa與顯性純合子AA的表型完全相同的AD遺傳方式,顯性基因A的作用完全表現(xiàn)出來,而隱性基因a的作用被完全掩蓋。Aa雜合子表現(xiàn)AA顯性純合子例:短指(趾)癥雜合子Aa與顯性純合子AA的表型完全相同的57單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件58R減:ma個短指癥家族的系譜R減:ma59常染色體完全顯性遺傳的特點(diǎn)1.致病基因的遺傳與性別無關(guān),即男女患病的機(jī)會均等。2.患者的雙親中必有一個為患者,但絕大多數(shù)為雜合子,患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者。3.連續(xù)傳遞,即通常連續(xù)幾代都可以看到患者。4.雙親無病時,子女一般不會患病(除非發(fā)生新的基因突變)。常染色體完全顯性遺傳的特點(diǎn)60AD的常見的親代婚配類型與子代類型常見的親代婚配類型子代類型患者(Aa)×正常(aa1/2患者Aa)1/2正常(a)患者(Aa)×患者(Aa)1/4患者AA)2/4患者(Aa)1/4正常(aa)AD的常見的親代婚配類型與子代類型61單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件62單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件63單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件64單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件65單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件66單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件67單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件68單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件69單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件70單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件71單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件72單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件73單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件74單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件75單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件76單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件77單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件78單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件79單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件80單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件81單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件82單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件83單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件84單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件85單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件86單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件87單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件88單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件89單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件90單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件91單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件92單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件93單基因與多基因遺傳病發(fā)病率計算課件94單基因與多基

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