醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)信息網(wǎng)站

第十七章醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)信息資源第一節(jié)主要信息資源目錄一、KarolinskaInstitute!http://www.mic.ki.se/Genetics.html)。二、Kansas大學(xué)遺傳學(xué)教育中心(GeneticsEducationCenter-UniversityofKansasMedicalCenter)，網(wǎng)址是/geco醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)信息資源和生物信息學(xué)(Bioinformatics)聯(lián)系十分密切。有關(guān)資源請(qǐng)參閱生物信息學(xué)著作。第二節(jié)雜志一、中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志(ChineseJournalofMedicalGenetics)/gyjs.asp?ID=1859281中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，四川大學(xué)編輯出版。1984年創(chuàng)刊。雙月刊。主要報(bào)道我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)及相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)理論、臨床實(shí)踐、技術(shù)方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術(shù)與方法、臨床遺傳學(xué)研究、群體遺傳學(xué)、病例報(bào)告、經(jīng)驗(yàn)交流、講座、會(huì)議紀(jì)要及國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)動(dòng)態(tài)。被美國(guó)《醫(yī)學(xué)索引》(IM)、《化學(xué)文摘》(CA)、《生物學(xué)文摘》(BA)、《工程索引》(EI)、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫(yī)學(xué)文摘》(EM)收錄。雜志尚不能開放獲取。二、自然遺傳學(xué)(NatureGenetics)/ng/index.html《NatureGenetics^是NaturePublishingGroup(/index.html)出版的Nature系列雜志之一。1992年創(chuàng)刊，月刊。該雜志發(fā)表遺傳學(xué)高質(zhì)量研究成果，包括人類性征和其它動(dòng)物模型如鼠、蠅、線蟲和酵母菌的基因和功能性基因組的研究。當(dāng)前側(cè)重常見疾病和復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)機(jī)理，也側(cè)重通過實(shí)驗(yàn)干預(yù)研究基因網(wǎng)絡(luò)的功能機(jī)制、結(jié)構(gòu)和演變。具體包括：人類疾病病理中的基因、簡(jiǎn)單與復(fù)雜基因性征的分子分析、癌癥遺傳學(xué)、實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)、基因療法、發(fā)育遺傳學(xué)、基因表達(dá)調(diào)節(jié)、從基因組數(shù)據(jù)中提取功能的策略與技術(shù)、藥物基因組學(xué)、基因組進(jìn)化。雜志設(shè)有編者述評(píng)、通信(Correspondence)、書評(píng)、新聞與觀點(diǎn)、綜述、短篇通訊(BriefCommunications)、原始論文、讀者來信(Letters)等欄目。通信(Correspondence)原為L(zhǎng)etterstotheEditor，登載讀者感興趣的問題，可以是政策爭(zhēng)論，也可以是由研究論文引發(fā)的問題公告，該類文章的原始研究數(shù)據(jù)要求以摘要形式描述。短篇通訊（BriefCommunications）報(bào)告高質(zhì)量且具有廣泛興趣的簡(jiǎn)潔研究成果。讀者來信（Letters）發(fā)表重要的新的研究成果，但其重要性又較原始論文（Articles）次之。依JCR，該雜志IF（影響因子）值2003年為26.494，2004年是24.695,均居120種遺傳學(xué)（Genetics&Hereditary）期刊的首位。2005年IF值25.797。目前網(wǎng)上提供1992年（第1卷）-1998年參考文獻(xiàn)（免費(fèi)）和PDF全文（付費(fèi)）、1999-2002年文獻(xiàn)文摘（免費(fèi)）和HTML/PDF全文（免費(fèi)）、2003-2006年文獻(xiàn)文摘（免費(fèi)）和HTML/PDF全文（付費(fèi)）。三、#美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志（AmericanJournalofHumanGenetics）/AJHG/home.html由美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)（TheAmericanSocietyofHumanGenetics,ASHG,/genetics/ashg/ashgmenu.htm）主辦，1948年創(chuàng)刊，月刊，每年2卷。登載人類遺傳性征和遺傳學(xué)原理在醫(yī)學(xué)、心理學(xué)、人類學(xué)、社會(huì)服務(wù)以及相關(guān)分子與細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域中應(yīng)用的研究論文和綜述。雜志主題有：行為遺傳學(xué)、生物醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、畸變形態(tài)學(xué)、遺傳學(xué)咨詢、免疫遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)和流行病學(xué)。2004年JCR顯示IF值為12.340，位列120種遺傳學(xué)雜志第6。2005年IF值為12.649。該刊出版6個(gè)月后全文在線免費(fèi)。四、@自然遺傳學(xué)評(píng)論（NatureReviewsGenetics）/nrg/index.htmlNature綜述雜志之一。2000年創(chuàng)刊，月刊。內(nèi)容覆蓋現(xiàn)代遺傳學(xué)全部領(lǐng)域，捕捉其進(jìn)展過程中任何“搔動(dòng)”、異象和暗示，具體包括：基因組學(xué)-基因組項(xiàng)目、基因組測(cè)序、生物信息學(xué)；功能基因組學(xué)-轉(zhuǎn)錄壓型（transcriptprofiling）、突變篩檢、生物信息學(xué)；進(jìn)化遺傳學(xué)■進(jìn)化發(fā)育生物學(xué)（evo-devo）、比較基因組學(xué)、群體遺傳學(xué)、系統(tǒng)發(fā)生學(xué)；技術(shù)學(xué)-新技術(shù)、實(shí)驗(yàn)策略、治療、應(yīng)用遺傳學(xué)和基因組學(xué)、計(jì)算生物學(xué)；多因子遺傳學(xué)■復(fù)合疾病、疾病易感性/抵抗力、關(guān)聯(lián)研究、技術(shù)；疾病-疾病基因鑒別、基因型與表型之間的關(guān)系、遺傳病分子病理學(xué)、染色體生物學(xué)-DNA基礎(chǔ)、端粒、著絲粒、人工染色體、染色體穩(wěn)定性；實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)-DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、胚教、染色質(zhì)再造；發(fā)育生物學(xué)-生殖技術(shù)、制模、分化等；基因表達(dá)-DNA基本組分、增強(qiáng)子、基因調(diào)節(jié)等。據(jù)2004年JCR顯示該刊IF值為21.329，居120種遺傳學(xué)雜志第2位。2005年IF值19.211。目前網(wǎng)上提供2000-2004年文獻(xiàn)摘要（免費(fèi)）和全文（付費(fèi)）、2005-2006年摘要（免費(fèi)）和全文（HTML/PDF，付費(fèi)）。五、遺傳學(xué)年評(píng)（AnnualReviewofGenetics）/loi/genet1967年創(chuàng)刊。2004年JCR顯示IF值為11.304，居120種雜志第8位。2005年IF值13.959。目前網(wǎng)上提供1967-1995年文獻(xiàn)引文和PDF全文（付費(fèi)）、1996-2005年文獻(xiàn)摘要及HTML/PDF全文（付費(fèi)）。六、基因組學(xué)與人類遺傳學(xué)年評(píng)（AnnualReviewofGenomicsandHumanGenetics）/loi/genom，/catalog/2005/gg06.asp2000年創(chuàng)刊。2004年JCR顯示IF值為8.581，居120種期刊第10位。2005年IF值10.094.該刊2005年（第6卷）有18篇綜述，以其中一篇為例，該篇題為“APersonalSixty-YearTourofGeneticsandMedicine遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)六十年巡歷）”，由賓西法尼亞洲費(fèi)城FoxChase癌癥中心AlfredG.Knudson撰寫。Knudson已年逾八旬，他早期從事遺傳性代謝差錯(cuò)方面研究，繼而在分子生物學(xué)、病毒學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域取得了輝煌的成績(jī)，最后將這三者終結(jié)于癌癥研究，終達(dá)事業(yè)巔峰。他說，從Avery和他的同事們發(fā)現(xiàn)遺傳物質(zhì)DNA到人類基因組的揭示，過去的六十年是生物醫(yī)學(xué)尤其是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的“黃金時(shí)代”。文中介紹了從Knudson著手遺傳學(xué)研究到醫(yī)學(xué)乃至癌癥與遺傳學(xué)發(fā)生經(jīng)久不渝的聯(lián)系的過程。全文共分四個(gè)部分，標(biāo)題分別是“UnexpectedBeginnings:GeneticsandMedicine”;“TheRevolutioninBiology”;“Retinoblastoma:alessonfrompediatrics”；“BeyondTwoHits:GeneticChaos”。53篇參考文獻(xiàn)中，1882年、1908年、1911年、1935年、1945年、1949年、以及2000年和2003年分別各1篇，其余45篇均為二十世紀(jì)后半葉發(fā)表。此類綜述為我們清晰深刻地闡釋了醫(yī)學(xué)科學(xué)專題領(lǐng)域研究發(fā)展的歷程，具有重要的參考價(jià)值。目前網(wǎng)上提供2000-2005年文獻(xiàn)摘要（免費(fèi)）和HTML/PDF全文（付費(fèi)）。除上述雜志外，重要相關(guān)資源還有《人類基因組流行病學(xué)網(wǎng)絡(luò)》(詳見本書第六章第五節(jié)一)，是CDC主辦的網(wǎng)絡(luò)周刊，是研究人類各種疾病基因組學(xué)基礎(chǔ)極好的資源。另外，《NewEnglandJournalofMedicine》的“GenomicMedicine”專欄有許多很好的綜述，論述各種重大疾病的遺傳學(xué)研究成果，參見本書第三章第二節(jié)八。第三節(jié)圖書、講義一、《臨床遺傳學(xué)彩色圖譜》劉權(quán)章主編。1995年7月第一版，2006年3月第二版。人民衛(wèi)生出版社出版。全書共分上下兩篇。上篇著重介紹臨床遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)，主要介紹有關(guān)遺傳和遺傳病的基本知識(shí)，包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳病的產(chǎn)生原因、各種遺傳病的分類、主要特征、遺傳病的識(shí)別、診斷要點(diǎn)、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的推斷和預(yù)后，以及可行的預(yù)防措施和婚、育優(yōu)生指導(dǎo)原則等。下篇結(jié)合典型病例照片介紹一些主要遺傳病的臨床特征、遺傳方式、診斷和防治要點(diǎn)等。書中含較常見遺傳病圖片472種，病例照片1100多幅。二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理(PrinciplesofMedicalGenetics)ThomasD.Gelehrter等主編。第二版。LippincottWilliams&Wilkins公司1998年出版。三家網(wǎng)站/gp/product/0683034456/104-6407456-5312731?v=glance&n=283155,/product/?0-683-03445-6,/literature/11-1999/msg01.html有售。該書有由科學(xué)出版社出版的孫開來等翻譯的中文譯本。三、*遺傳病的代謝與分子基礎(chǔ)(TheMetabolicandMolecularBasesofInheritedDisease)CharlesR.Scriver等主編，第八版。McGraw-Hill公司2001年出版。/gp/product/0079130356/104-6407456-5312731?v=glance&n=283155有售，網(wǎng)站/可供在線閱讀。四、*醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(MedicalGenetics)/該書由Mosby公司出版?，F(xiàn)為2000年第2版?？稍诰€閱讀。內(nèi)容突出體現(xiàn)當(dāng)前遺傳學(xué)研究的新進(jìn)展。全書分基礎(chǔ)分子遺傳學(xué)概論、染色體與單基因病、臨床實(shí)踐的應(yīng)用。書中包含大量臨床照片和注釋解說。五、*基因評(píng)論(GeneReviews)/books/bv.fcgifrid二geneRobertaA.Pagon主編。UniversityofWashington(c1993-2005)出版。一種在線出版物，與其它NCBI提供的專著一樣，可免費(fèi)閱讀，由專家撰寫、經(jīng)同行評(píng)議的遺傳病綜述。綜述提供關(guān)于基因檢測(cè)及其在對(duì)遺傳病患者和家族行診治和咨詢方面應(yīng)用的最新且權(quán)威的信息?？捎蒅eneTests網(wǎng)站()登錄該書。目前包含300種疾病的綜述且每月增加4種，每篇綜述自初次上線公布時(shí)起兩年內(nèi)將更新一次并根據(jù)需要隨時(shí)修訂。六、*基因組(Genomes)/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=genomes.TOC&depth=2T.A.Brown編。第二版。Oxford(UK):BIOSScientificPublishersLtd(c2002)出版。在線出版物。該書編排以輔助教學(xué)為主要目的。共分四部分：Genomes,TranscriptomesandProteomes(現(xiàn)代分子生物學(xué)的核心概念)；StudyingGenomes(基因組學(xué)研究的方法)；HowGenomesFunction(基因組功能機(jī)理)；HowGenomesReplicateandEvolve(基因組進(jìn)化過程中的復(fù)制、突變和重組)。每一章都設(shè)有學(xué)習(xí)目標(biāo)(Learningoutcomes)，適當(dāng)適量的圖表(Figures)，精要點(diǎn)撥、技術(shù)手段注解和研究方法簡(jiǎn)介(Boxes,TechnicalNotesandResearchBriefings)，參考文獻(xiàn)和推薦閱讀(Readinglists-ReferencesandFurtherReading)，助學(xué)條目-關(guān)鍵術(shù)語、自學(xué)問題、問題為中心的學(xué)習(xí)活動(dòng)(Studyaids-Keyterms,Selfstudyquestions,Problem-basedlearning)，附表-跟蹤最新研究發(fā)現(xiàn)的最佳途徑-基因組研究成果報(bào)道的相關(guān)書刊與網(wǎng)絡(luò)資源(Appendix-KeepinguptoDate)，詞匯表(Glossary)。全書可在線閱讀。七、*孟德爾遺傳學(xué)(Mendel’sGenetics)/mendel/mendel_1.htm孟德爾遺傳學(xué)免費(fèi)在線圖書。附遺傳學(xué)詞匯表，詞匯提供在線發(fā)音。如下圖：

19BasicPrinciplesofGenetics:lendel'sGenetics-licrosoftInternetExplorer八jslctereom'imieli'ieuidjillofClassicalPapersinGenetics)EW編叫H?煽如IMS：1黝＜9t19BasicPrinciplesofGenetics:lendel'sGenetics-licrosoftInternetExplorer八jslctereom'imieli'ieuidjillofClassicalPapersinGenetics)EW編叫H?煽如IMS：1黝＜9t折⑶編星直郭根項(xiàng)IM??ftXi。懿，0，匕*》,野如譙Mendel'sGeneticsComnxnedib^peasThroughtheselectivecross-breedngofconnwnpeaplaits(PisumsaM巾)overman/generations,Mendeldiscoveredthatcertaintratsshowupindfspnngwithoutanybleidngofparentcharactenstics.Fcrinstance,thepeaflowersareenherpurpleorwhte-intenne(jatecoloredonotappearmtheoffspringofcrosMdlinafedpeaplants.Mendelobservedsewntratsthatareeasilyrecognzedandapparentlyoriyoccirinoneoftwofoims:*遺傳學(xué)經(jīng)曲論文庫（CollectiorReyooidrestiudinsoffcwrs.4—zmalese^siuctires林)如?。福M."：：f圖17-1Mendel’tepositioflisaialorterrninai6.pcdsS^i祖b&nonslkted”stemlengthislongorshot7.podcolorisyelloworgreensFcrtasandsofyearsfamersandherdershMbeensektivel/breedingtfietrplantsandanimalstoproducemoreusehihybrids0.Itwassomewhatofahtocmissprocesssincetheactualmechanismsgowmnginheritancewereurtom.Knowledgeoftiesegeneticmechanismsfinallycameasaresiofcar削laboratorybreedngexperimentsearnedoutoverthelastcentuiyandahafhcross^xilhat]^ptarcth^ertherproduceyelloworgreenpeasexcbsively,MenjelfomdMtfiefirsoffspringgefierationlfl)always林慚伽吊a$.Hov^er,theWlcwr^^^faticn|f2)conssterC/hasa3:1ratiectyellowtogre^i.fl岬加能Hdiralian一rVvi打血■12gensrlcnPiis3:1ratiooccursin瞧郵瀏那⑥砌期即胞貿(mào)頓Miis網(wǎng)腕keytounderstaning能t^ic腋劇訓(xùn)礦inheritance—*pareftgererstiofiGenetics主頁HHM'rT^TLcross-^bialior.WhleMendersresearchwaswtfiplants,thebasicunde^ngprinciplesofGregorMendel1822-1084Bythe1890's,theinsertionofbettermicroscopesslowedbiologiststodscoverthetesicfactsofcelldiMaonandsexualreprodjetionHiefocusof^researchttienshiftedtouiderstendingwhatrealyhappensinthe'ynIK岫湖transirissionofheredita^traitsfro(nparentstochildren.Anumberofhypothesesweresuggestedtoexplainheredt/,butGregaMendel^aIMeknownCertralEuropeanmonk,wastheoryonewhogotitmoreorlessnght.Hsideashadbeenpublishedin1866butlargedwentunrecognizedunhl1900,wtichwaskxigafterhisdeathHisear^adutlifewasspentinrelativeobscuitydangbasicgeneticsresearchandteactinghi/$ctioo；mme<nat)c$,physics,aidGreekinBmo(nowintheCzechRouble).Intislateryears.hebecametheabbot(/hisimastesyandputaadehissaertificwodcheredt/《thathedscoveredalso衲topeopleandotheranimalsbecausethemecfiaiismsofhere網(wǎng)areessentialtiesameforallcomplexifeformsv.pilnir.eh'iolil/iakljiti■E風(fēng)BasicPrinciplesofCesetics:lendel'sGenetics-licroMftInternetExplorer§爵藩^*Kero■hsnJrinei^ts.BmcFniaU.es./graphics/main3.html通過該網(wǎng)頁的遺傳學(xué)經(jīng)典論文即里程碑性文獻(xiàn)有助于了解遺傳學(xué)發(fā)展的歷史。論文為PDF格式，可免費(fèi)下載。如：①M(fèi)endel,Gregor.1865.Experimentsinplanthybridization.VerhandlungendesnaturforschendenVereinesinBrunn,Bd.IVfurdasJahr1865,Abhandlungen,3-47:②Bateson,William.1899.Hybridisationandcross-breedingasamethodofscientificinvestigation.JournaloftheRoyalHorticulturalSociety,24:59-66；③Wright,Sewall.1932.ComplementaryFactorsforEyeColorinDrosophilaTheAmericanNaturalist,LXVI:282-283.等。九、*人類分子遺傳學(xué)2(HumanMolecularGenetics2)/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg.TOC&depth=2主編TomStrachan和AndrewP.Read。出版者GarlandScience,c1999。全書共分22章：DNAstructureandgeneexpression(DNA結(jié)構(gòu)與基因表達(dá))、Chromosomesincells(細(xì)胞中的染色體)、Genesinpedigrees(家譜基因)、Cell-basedDNAcloning(基于細(xì)胞的DNA克隆)、Nucleicacidhybridizationassays(核酸雜交測(cè)定)、PCR,DNAsequencingandinvitromutagenesis（PCR、DNA測(cè)序與體外致突變）、Organizationofthehumangenome（人類基因組組織）、Humangeneexpression（人類基因表達(dá)）、Instabilityofthehumangenome:mutationandDNArepair（人類基因組的不穩(wěn)定性）：Physicalandtranscriptmapping（突變和DNA修復(fù)）、Geneticmappingofmendeliancharacters（物理與轉(zhuǎn)錄圖譜）、Geneticmappingofmendeliancharacters（孟德爾特性基因圖）、Geneticmappingofcomplexcharacters（復(fù)雜特性基因圖）、Genomeprojects（基因組項(xiàng)目）、Ourplaceinthetreeoflife（我們?cè)谏鼧渲械奈恢茫dentifyinghumandiseasegenes（鑒別人類疾病基因）、Molecularpathology（分子病理學(xué)）、Genetictestinginindividualsandpopulations（個(gè)體和人群中的基因檢測(cè)）、Cancergenetics（癌癥遺傳學(xué)）、Complexdiseases:theoryandresults（復(fù)雜病癥理論與結(jié)果）、StudyinghumangenestructureC研究人類基因結(jié)構(gòu)），expressionandfunctionusingculturedcellsandcellextracts（用培養(yǎng)細(xì)胞和細(xì)胞抽吸物施行基因表達(dá)與功能）、Geneticmanipulationofanimals（動(dòng)物基因操控）、Genetherapyandothermoleculargenetic-basedtherapeuticapproaches（基因療法與其它分子遺傳學(xué)為基礎(chǔ)的治療方法）。全書可以線免費(fèi)閱讀并可檢索閱讀。上述四-九都可以在線免費(fèi)利用。第四節(jié)指南一、AmericanCollegeofMedicalGenetics（ACMG）-StandardsandGuidelinesforClinicalGenetics/resources/s-g/s-g-yes-no.asp美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)2002年起發(fā)布《臨床遺傳學(xué)檢驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)與指南》，現(xiàn)網(wǎng)上為2005年版（/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/stdsmenu-n.htm）。指南的總述部分內(nèi)容包括：人力政策、一般政策、共享方法學(xué)、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床生物化學(xué)遺傳學(xué)、臨床分子遺傳學(xué)、產(chǎn)前甲胎蛋白和相關(guān)分析物的遺傳學(xué)篩檢。分論部分為各種疾病/表型的標(biāo)準(zhǔn)與指南。二、AmericanSocietyofGeneTherapy-Policy/PositionStatements/positionstatements.shtml美國(guó)基因治療學(xué)會(huì)通過政策和財(cái)務(wù)狀況表（Policy/PositionStatements）向媒體和公眾公布基因治療和基因療法研究的新進(jìn)展。如：2004年7月的“ASGTResponsetoFDACriticalPathStatement”、2003年4月的“ReportfromtheASGTAdHocCommitteeonRetroviral-mediatedGeneTransfertoHematopoieticStemCells”、2000年4月的叩olicyofTheAmericanSocietyofGeneTherapyonFinancialConflictofInterestinClinicalResearch”、1999年12月的“ReportingofPatientAdverseEventsinGeneTherapyTrials”。三、AmericanSocietyofHumanGenetics（ASHG）-PolicyPapersandReports/genetics/ashg/policy/pol-00.htm美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)的政策文件與報(bào)告。如2001年12月發(fā)布的報(bào)告“MedicalSchoolCoreCurriculuminGenetics”、2002年發(fā)布的政策文件"ASHGCommentary:ResponsetoAllegationsagainstJamesV.NeelinDarknessinElDorado,byPatrickTierney”。四、BritishSocietyforHumanGenetics（BSHG）-OfficialDocuments.uk/documents/official_documents.htm英國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)（BSHG，.uk/）的官方文件。如“ConsentandConfidentialityinMedicalGeneticPractice，（一份咨詢文件）、“UndergraduateGeneticsCurriculum”（2003年2月）、“JointstatementonGeneticResearchandInsurance”、“TheRoleoftheClinicalGeneticist”（2000年3月）。此外，關(guān)于CDC、WHO、FDA等機(jī)構(gòu)頒布的指南請(qǐng)參見本篇第四至七章。第五節(jié)數(shù)據(jù)庫一、OMIMtm-OnlineMendelianInheritanceinManTM《在線人類孟德爾遺傳學(xué)》/entrez/query.fcgi?db=OMIM（一）OMIM簡(jiǎn)介《在線人類孟德爾遺傳》既是在線出版物，同時(shí)又是不斷更新的人類基因與遺傳疾病的目錄。它以《MendelianInheritanceinMan》（McKusick,V.A.:MendelianInheritanceinMan.12thed.,Baltimore:JohnsHopkinsUniversityPress,1998.)為藍(lán)本。OMIM是該書的數(shù)字化數(shù)據(jù)庫版本，兩者的主要差別是網(wǎng)絡(luò)版每日更新，而印刷版內(nèi)容的更新程度只能體現(xiàn)在最新版本中。另外網(wǎng)絡(luò)版數(shù)據(jù)庫中除包含文本信息資料外，也包括豐富的MEDLINE鏈接和Entrez系統(tǒng)中的序列記錄鏈接以及其它相關(guān)的NCBI等網(wǎng)站資源的鏈接，印刷版則包含網(wǎng)絡(luò)版中所不具備的序言和附錄等。全庫目前收載記錄19048條(2006年8月統(tǒng)計(jì))，主要為(可)遺傳的疾病即遺傳病。人們也把它看作是與人類基因組計(jì)劃相伴的表型數(shù)據(jù)庫。由約翰?霍金森大學(xué)(JohnsHopkinsUniversity)的VictorA.McKusick主編，NCBI開發(fā)。OMIM中的編號(hào)系統(tǒng)在OMIM中，每一條記錄都給予一個(gè)獨(dú)一無二的六位數(shù)編號(hào)，其中第一位表示該基因的遺傳方式。以1開頭的號(hào)(100000-)指常染色體(顯性)基因座位或表型(創(chuàng)建于1994年5月15日前)；以2開頭的號(hào)(200000-)指常染色體(隱性)基因座位或表型(創(chuàng)建于1994年5月15日前)；以3開頭的號(hào)(300000-)指X連鎖基因座位或表型；以4開頭的號(hào)(400000-)指Y連鎖基因座位或表型；以5開頭的號(hào)(500000-)指線粒體基因座位或表型；以6開頭的號(hào)(600000-)指常染色體基因座位或表型(創(chuàng)建于1994年5月15日之后)。等位變異體的命名規(guī)則是在其“母”條目的MIM編碼后加小數(shù)點(diǎn)再加一個(gè)獨(dú)一無二的四位數(shù)變異體編碼。如凝血因子IX編號(hào)為306900.0001-306900.0101，B珠蛋白基因座編號(hào)為141900，鐮狀血紅蛋白編號(hào)為141900.0243。MIM號(hào)前的(*)號(hào)、(#)(+)(%)號(hào)的意義：(*)號(hào)表示某基因座的基因所決定的表型不同于其它任何帶(*)號(hào)記錄所代表的基因座，且該表型的遺傳方式已經(jīng)證實(shí)。一般來說，每個(gè)基因座只創(chuàng)建唯一一個(gè)帶(*)號(hào)的記錄。編碼前無(*)號(hào)意味著該遺傳方式雖疑為遺傳性但還未經(jīng)證實(shí)，或者還不清楚該基因座是否不同于其它記錄中的基因座。(#)號(hào)表示該記錄為描述性記錄，通常是一種表型的描述性記錄，不代表一個(gè)獨(dú)一無二的基因座，使用(#)號(hào)的原因在該記錄的第一段闡述，與該表型相關(guān)的基因的討論存在于其它記錄中。在線粒體目錄中，線粒體染色體組37個(gè)基因的記錄標(biāo)以(*)號(hào)，由這些基因中一個(gè)或多個(gè)突變引起的表型的記錄標(biāo)以(#)號(hào)。記錄編號(hào)前的廠)號(hào)意味著該記錄不再存在，原因是它已被刪除或被賦以另一個(gè)MIM號(hào)。（+）表示該條目描述了一個(gè)基因的已知序列和表現(xiàn)型。（％）表示該條目描述了已經(jīng)確認(rèn)的孟德爾表現(xiàn)型或表現(xiàn)型座位，而該表現(xiàn)型座位的分子基礎(chǔ)尚不清楚。條目前無記號(hào)表示該條目描述了一種其孟德爾基礎(chǔ)雖然疑是但尚未明確或者其與其它條目的分別尚不清楚的一種表現(xiàn)型。（”）號(hào)表示該條目不再存在，原因是被數(shù)據(jù)庫清除或轉(zhuǎn)為所提示的其它條目。（三）OMIM基因圖（GeneMap）與病理圖（MorbidMap）1.OMIM基因圖OMIM的基因圖是OMIM中收載的細(xì)胞遺傳學(xué)基因定位。它是一個(gè)獨(dú)立的文檔，以表格形式列出自1號(hào)染色體的p端粒至22號(hào)染色體的q端粒的基因，然后列出X和Y染色體上的基因（也是按從p端粒到q端粒的順序）。并不是所有的OMIM記錄都列入基因圖中，只有那些發(fā)表了細(xì)胞遺傳學(xué)基因定位的文獻(xiàn)才進(jìn)入OMIM基因圖。OMIM基因圖可通過網(wǎng)絡(luò)和FTP文檔獲得。其網(wǎng)絡(luò)版可通過基因符號(hào)（如“SOD1”）、染色體定位（如“5”、“1pter”、“Xq”）、或疾病關(guān)鍵詞（如“Alzheimer”）來檢索。檢索X和Y染色體均需大寫X，Y。檢索時(shí)可以指定幾個(gè)字符，運(yùn)用截詞功能，OMIM將先指定到以這些字符開頭的位置，然后使用“FindNext”鈕來查找與檢索詞匹配的下一個(gè)記錄。OMIM基因圖一次顯示20條記錄。如果一個(gè)基因只定位于一個(gè)染色體號(hào)而不是特定的細(xì)胞遺傳學(xué)基因片斷，那么該記錄通常顯示在該染色體基因的末端。每條記錄包含如下信息：LocationSymbolTitleMIM#DisorderCommentsMethodMouse依次是基因在染色體上的位置、基因符號(hào)（也屬于記錄的標(biāo)題）、OMIM記錄的標(biāo)題、MIM記錄編號(hào)、特定基因突變所引起的疾病、說明、基因定位的方法、鼠。點(diǎn)擊位置則鏈接到MapViewer顯示該基因在所在基因片斷中的位置及其它臨近基因。點(diǎn)擊MIM記錄編號(hào)則鏈接到相關(guān)的文本資料。2.OMIM病理圖OMIM病理圖是按字順排列的疾病及其相應(yīng)的細(xì)胞遺傳學(xué)定位的列表。該圖也可以通過網(wǎng)絡(luò)和FTP文檔獲得。OMIM病理圖網(wǎng)絡(luò)版可通過基因符號(hào)（如“SOD1”）、染色體定位（如“1pter”、“Xq”）、或疾病關(guān)鍵詞（如“Alzheimer”）來檢索。X和Y染色體需大寫。也可以用數(shù)據(jù)字（如“5”）檢索，但該數(shù)字可能不只出現(xiàn)在位置一欄。檢索出的記錄信息包括：DisorderSymbol(s)OMIMLocation基因圖與病理圖的疾病一欄中符號(hào)［］、｛｝、？及數(shù)據(jù)（1）（2）（3）的意義：某些“非疾病”，即導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)值明顯異常的遺傳變異（如dysalbuminemiceuthyroidalhyperthyroxinemia）用［］括起來；｛｝指一些突變實(shí)例，它們導(dǎo)致對(duì)某種特定感染（如白喉、脊髓灰質(zhì)炎）普遍易感、或?qū)е聦?duì)某種感染（間日瘧）經(jīng)常抵抗、防止尼古丁成癮以及其它易感性；？號(hào)置于疾病名稱前相當(dāng)于繪圖狀況的L（繪圖即定位的狀況有四種，它們是C已證實(shí)，至少在兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室或幾個(gè)家系中觀察到；P暫定的，基于一個(gè)實(shí)驗(yàn)室或一個(gè)家系中的證據(jù)；I不一致，不同的實(shí)驗(yàn)室結(jié)果不同；L不定，其證據(jù)不如P強(qiáng)，相當(dāng)于“臨時(shí)”）；每種疾病名稱后面的用小括號(hào)括起來的數(shù)字表明該突變定位為（1）野生型基因定位，（2）已定位的疾病表型本身，（3）二種定位兼有。（四）OMIM的檢索檢索功能在保持了原有的OMIM檢索系統(tǒng)功能的同時(shí)，Entrez系統(tǒng)提供如下新功能：?檢索分三個(gè)層次，即基本檢索、高級(jí)檢索和邏輯組配檢索?通過Index功能可以瀏覽某個(gè)字段的索引來查找相關(guān)詞匯及包含該詞匯的記錄數(shù)。buildyourqueryonestepatatimeusingthePreviewfunction.?使用Limits功能限定檢索字段、染色體號(hào)或記錄類型來縮檢。History檢索史功能：用AND，OR，NOT等邏輯組配將兩個(gè)或更多檢索式組配。DisplayFormats顯示格式：從多個(gè)顯示格式中選擇一種格式，顯示多個(gè)記錄。Clipboard存儲(chǔ)選擇出來的記錄。?利用Entrez的整合性和交叉互見性查找Entrez其它數(shù)據(jù)庫中的相關(guān)記錄。檢索示例Entrez中的OMIM能夠解決的問題示例：（1）哪些人類基因與高血壓相關(guān)？這些基因中哪些位于17號(hào)染色體？在檢索框中輸入hypertension。.點(diǎn)擊Limitso在Chromosome(s)框中點(diǎn)擊選擇chromosome17?按Go(建立結(jié)果鏈接頁)注上述檢索出來的結(jié)果是在記錄文本中提到hypertension的所有記錄，因?yàn)槿笔∏闆r下Entrez檢索所有字段。通過"SearchinField"框可以限定所要檢索的字段，如標(biāo)題等。列出描述10號(hào)染色體上的基因的OMIM記錄。該題有三種檢索方法：自O(shè)MIM主頁點(diǎn)擊Limits，選擇chromosome10,按Go。自O(shè)MIM主頁在檢索框中輸入10[chr],按Go。自O(shè)MIM主頁，點(diǎn)擊Preview/Index,在頁面中部的檢索字段下拉菜單中選擇Chromosomeo在檢索輸入框中輸入10。按Previewo點(diǎn)擊"Result"查看檢索出的記錄。列出含有等位基因變異體信息的OMIM記錄。該題有三種檢索方法：自O(shè)MIM主頁點(diǎn)擊Limits。在"OnlyRecordsWith"框中點(diǎn)選AllelicVariantso按Go。自O(shè)MIM主頁點(diǎn)擊Preview/Index，在檢索字段下拉菜單中選擇Properties。在檢索框中輸入allelicvariants，按Preview，點(diǎn)擊"Result"查看檢索結(jié)果。自O(shè)MIM主頁，在檢索框中輸入allelicvariants[prop]，按Go。檢索囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator，CFTR)的記錄并通過Entrez鏈接到相關(guān)的蛋白質(zhì)序列記錄。在檢索框中輸入CFTR或全名。點(diǎn)擊MIM號(hào)602421顯示該記錄。點(diǎn)擊Display鈕旁的下拉菜單擊選擇ProteinLinks，按Display。注Entrez只鏈接到與OMIM記錄引用的出版物有關(guān)的蛋白質(zhì)序列記錄。也可以鏈接到核苷酸序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，使用Entrez中的“relatedsequences”或“relatedstructures"鏈接在這些數(shù)據(jù)庫中作進(jìn)一步瀏覽。查找p53腫瘤蛋白的記錄并鏈接到LocusLink和p53突變數(shù)據(jù)庫中的信息、。在檢索框中輸入p53,按Go。點(diǎn)擊MIM號(hào)191170顯示該記錄。在Display鈕旁的下拉菜單中選擇LinkOuts按Display,然后在相關(guān)鏈接中選擇自己感興趣的進(jìn)一步點(diǎn)擊查閱。從以上實(shí)例可以看出，OMIM的檢索分初級(jí)檢索和高級(jí)檢索兩種檢索方式。前者即在檢索框中輸入一個(gè)或多個(gè)詞語進(jìn)行檢索。后者可以通過Limits,Preview/Index,History,和Clipboard來加以限定或編輯檢索策略來實(shí)施更為專指的檢索。這些檢索功能的明細(xì)請(qǐng)參見PubMed數(shù)據(jù)庫的檢索方法和OMIMhelp文檔。（五）幾點(diǎn)說明OMIM專供與遺傳病有關(guān)的臨床醫(yī)師和其他專業(yè)人員、遺傳學(xué)研究人員和科學(xué)與醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的高級(jí)學(xué)生使用。另外，請(qǐng)注意：（1）如想知道OMIM目前包含多少條記錄，則點(diǎn)擊每日更新的OMIMStatistics，如OMIMStatisticsforSeptember10,2006的統(tǒng)計(jì)數(shù)字如下：表17-1OMIM中的記錄條目數(shù)AutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotal*Genewithknownsequence10401483483710969+Genewithknownsequenceandphenotype3503300383#Phenotypedescription,molecularbasisknown17841572261969%Mendelianphenotypeorlocus,molecularbasisunknown1407137401548Other,mainlyphenotypeswithsuspectedmendelianbasis2033144202179Total15975954566317048表17-2OMIM中人類基因圖中人類各染色體上座位數(shù)Chr.LociChr.LociChr.Loci19309356175622617103371814135251160819635436512520202385476131862113165941429922240744115289X562833916369Y44Totalnumberofloci9804OMIM并沒有囊括所有遺傳病?？梢暂斎爰膊∶Q來查看該病是否收入OMIM中。對(duì)于有同義詞的疾病，OMIM自動(dòng)指向同一名稱。OMIM包含以孟德爾方式遺傳的人類基因與遺傳病的記錄。雖然由于歷史或其它原因有幾種染色體異常如21三體和貓叫(cri-du-chat)收入OMIM中，但正常情況下由染色體失常如單體性和三體性染色體引起的遺傳病不收入OMIM。OMIM收載的文獻(xiàn)記錄不如PubMed廣泛，但它提供系統(tǒng)精煉的綜述性信息，對(duì)專業(yè)人員更具參考價(jià)值。二、GEMDatabase/GEMDatabase/index.asp遺傳學(xué)教育資料(GeneticEducationMaterials，GEM)是一個(gè)可檢索的公共衛(wèi)生遺傳學(xué)政策文件和臨床遺傳學(xué)教育資料的目錄。該網(wǎng)站是美國(guó)國(guó)立新生兒篩檢和遺傳學(xué)資源中心(NationalNewbornScreeningandGeneticsResourceCenter，NNSGRC)的項(xiàng)目，由美國(guó)衛(wèi)生資源與服務(wù)部(HealthResourcesandServicesAdministration，HRSA)母嬰衛(wèi)生辦公署(MaternalandChildHealthBureau，MCHB)資助。目前，數(shù)據(jù)庫中包括十個(gè)地區(qū)性遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)開發(fā)的資料、其它HRSA資助項(xiàng)目開發(fā)的遺傳學(xué)相關(guān)產(chǎn)品、美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生專業(yè)機(jī)構(gòu)核準(zhǔn)的出版物、其它政策性文檔。目錄常常更新、不斷完善。NNSGRC網(wǎng)站還提供公共衛(wèi)生遺傳學(xué)相關(guān)的機(jī)構(gòu)鏈接。數(shù)據(jù)庫有兩種使用途徑：瀏覽所有標(biāo)題(BrowseAllTitles)和詳細(xì)檢索(DoaDetailedSearch)o數(shù)據(jù)庫中共在文檔近千篇，如點(diǎn)擊“21-HydroxylaseDeficiency”，可見文檔簡(jiǎn)介(如下圖)，圖17-2GEMDatabase中“21-HydroxylaseDeficiency”文檔簡(jiǎn)介再點(diǎn)擊在線可得(Availabilityon-line)的文獻(xiàn)鏈接，可查得如下文章:(Availabilityon-line)的文獻(xiàn)鏈接檢索途徑設(shè)有語種、主題、受眾、格式、標(biāo)題、有關(guān)疾病、關(guān)鍵詞等幾個(gè)檢索入口。檢索界面如圖17-4.DetailedSearchHa6o(ulNhbbonScreeningardGeneticsRtwumCrterM*.T?mWf；yNNSGRCWHomeBrowseTitlesDetailedSearchSearchHintsAdd/EditListingContactFundingNNSGRCTitleYoumayentereitherthefullorpartiaftitie.AEntertext,checkboxes,orselectfromlistsforanyorDetailedSearchHa6o(ulNhbbonScreeningardGeneticsRtwumCrterM*.T?mWf；yNNSGRCWHomeBrowseTitlesDetailedSearchSearchHintsAdd/EditListingContactFundingNNSGRCTitleYoumayentereitherthefullorpartiaftitie.AEntertext,checkboxes,orselectfromlistsforanyorallofthesectionsbelow.AIfnoresultsarereturned,tryspecifyingfewercriteriaatatime.AClickthe"RESET"buttontoclearallofyourselectionsatonetime.AClickthe"SEARCH"buttonateitherthetoporthebottomofthepagewhenreadytoviewsearchresults.JExposuresDuringPregnancy(Teratogens)JFinancial&EconomicIssuesJGeneticScreening&Testing2]earnerTesting□「NABanking^NewbornScreening\^\PrenatafDiagnosis□Presymptomatic&PredispositionTesting二|OtherGeneticScreening&TestingIssuesJGeneticsServices二|CulturalCompetencyQGeneTherapy&OtherTreatmentsIndicationsforReferralServicesforFamilieswithGeneticConditionsOtherGeneticsServicesIssuesI]Books,manualSjcurricula,publishedarticles,reportSjpolicystdtements/guidelines^formsFormat:]Videos^slides,posters.I]Vietn：ajnese圖17-4^GEMDatabase檢索界，面w血ttgcomic/colorinqbooks□EvaluationofServices&Programs[Professionals□□□□Language:Toselectmultiplelanguages^holddowntheCtrlkey(ApplekeyifyouareonaMac)whileclickingonIHealthCareProviders□PolicyMakers/Pub/icHealth]TeachersJOtherProfessionaisArabicCambMianChineseEnglishFarsiFrenchFrenclVCreoleHaitianCreoleHiriongF：hm巳r(.C:ajTLbodi：an.JFhzire：ai'LLaotianPatentingPrivacy&InformedConsentResearchPolicyOtherEthicaiIssuesnPolicy-Guidelines,Protocols,PositionStatement號(hào)ConsensusHealthCareProvidersPolicyMakers/PubiicHealthTeachersOtherProvessionaisArabicCamboHianChineseEnglishFarsiFrenchFrericlv'CreoleHaitimiCreoleRirinn?ProfessionalsLanguage:Toselectmultiplelanguages^holddowntheCtrlkey(ApplekeyifyouareonaMac)whileclickingoneachoneyouwant.SEARCH一一Hr頃1：an?,uaEe一一一一AiwIm-iEuase一一如檢索“21-HydroxylaseDeficiency”，可得一篇記錄如下圖。圖17-5在GEMDatabase中檢索“21-HydroxylaseDeficiency”的結(jié)果第六節(jié)圖譜、影像一、AtlasofDevelopmentalAbnormalitiesinCommonLaboratoryMammals-InternationalFederationofTeratologySocieties/ifts/index.html國(guó)際畸形學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)（IFTS）的常見實(shí)驗(yàn)動(dòng)物發(fā)育異常圖譜為學(xué)生和那些研究出生缺陷的人員提供常見實(shí)驗(yàn)哺乳動(dòng)物胎兒和新生兒的圖像。二、CytogeneticsImageGallery-UniversityofWashington,Seattle/galleries/Cytogallery美國(guó)華盛頓大學(xué)提供的細(xì)胞遺傳學(xué)圖像庫。細(xì)胞遺傳學(xué)研究染色體及其異常。該圖庫主要提供顯微鏡下染色體的外觀以及染色體異常是如何識(shí)別的。圖片配有解說文字。點(diǎn)擊加亮文本則顯示該文字的定義。也可以點(diǎn)擊小圖看大圖。三、Developmentalandgeneticdiseases-GenevaFoundationforMedicalEducationandResearchhttp://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/index.phpGFMER提供的發(fā)育與遺傳病圖庫。圖庫按詞匯/術(shù)語字順排列，每個(gè)詞匯有相應(yīng)的圖片與文字說明。該庫也具有詞匯入口的檢索功能。如查看“Amnioticbandsyndrome”，可見如下圖結(jié)果。圖17-6GFMER發(fā)育與遺傳病圖庫中“Amnioticbandsyndrome”查看結(jié)果四、DNAfromtheBeginning-DolanDNALearningCenter/dnaftb/全庫將內(nèi)容按經(jīng)典遺傳學(xué)、遺傳分子、基因的組織與控制分成三大部分，每一部分都把圖像按概念加以組織。此外，還有需付費(fèi)使用的TeachwithMovies(/)和Geneticstakestarringroleonsilverscreen(/news/science/2002-06-18-genetics-movies.htm)以及其它許多圖像庫，請(qǐng)參閱本節(jié)1列舉的目錄。五、Developmentalandgeneticdiseases《發(fā)育與遺傳疾病》http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/index.php該圖譜把病名按漢語拼音順序索引，并具有關(guān)鍵詞檢索功能。如檢索“Sicklecellanemia”，給出該病其他名稱，29幅圖，包括活體、CT、放射線、光鏡、電鏡等各種圖片。圖片下附簡(jiǎn)要文字說明和圖片出處。六、CytogeneticsGallery《細(xì)胞遺傳學(xué)圖庫》/galleries/Cytogallery/由華盛頓大學(xué)病理學(xué)部主辦，提供顯微鏡下正常與異常染色體的圖像。圖片附說明文字，文字中出現(xiàn)的醫(yī)學(xué)術(shù)語可以點(diǎn)擊查閱其定義。如點(diǎn)擊“Klinefelter’sSyndrome”呈圖17-7：圖17-7ChromosomeinKlinefelter’sSyndrome第七節(jié)辭典、百科全書一、GeneNomenclatureCommittee-HumanGenomeOrganisationhttp://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/人類基因組組織基因命名委員會(huì)(HUGOGeneNomenclatureCommittee)網(wǎng)站。該委員會(huì)為每一個(gè)人類基因給出獨(dú)一無二的有意義的名字。用“AdvancedGeneSearch”可在22,000個(gè)人類基因符號(hào)和名稱中檢索。通過“RequestaGeneSymbol”可以申請(qǐng)基因基因符號(hào)。“GeneFamiliesandGroupings”提供基因組群與基因家族的信息，按基因家族名稱字順排列，如點(diǎn)擊“Acidicnuclearphosphoprotein32family(ANP32)”可見如下信息：圖17-8人類基因組組織基因命名委員會(huì)網(wǎng)站“ANP32”查看結(jié)果二、GeneticsGlossary-UniversityofEdinburghhttp://helios.bto.ed.ac.uk/bto/glossary/愛丁伯格大學(xué)遺傳學(xué)術(shù)語表，按字順排列術(shù)語，每條術(shù)語都予以定義，定義中加亮的文本可點(diǎn)擊查看其定義。三、GenomeGlossary-HumanGenomeProjectInformation/sci/techresources/Human_Genome/glossary/來自人類基因組項(xiàng)目的基因組術(shù)語表。也是按字順組織并排列術(shù)語。與7.2術(shù)語表不同的是，該術(shù)語表在每個(gè)術(shù)語定義的下面提供相關(guān)術(shù)語的參見。同時(shí)還提供到其它字典或術(shù)語表的鏈接，如GenomicsGlossary（CHI）、LifeScienceDictionary（BioTech）、GlossaryofGeneticTerms（NIH）、Glossary（CancerP）、BioremediationGlossary（NABIR）、BiologyResources（ORNL）。四、allReferReference-ScienceandTechnology-BiologyandGeneticsEncyclopedia/encyclopedia/Science_and_Technology/Biology_and_Genetics.html該網(wǎng)站是生物學(xué)與遺傳學(xué)的百科全書。提供生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)方面的知識(shí)。例如，點(diǎn)擊“GeneticsAndGeneticEngineeringArticles'，可見以字順排列的相關(guān)概念條目，如再點(diǎn)擊某一概念，則可閱讀關(guān)于該概念有關(guān)的知識(shí)，并在相關(guān)條目的參見鏈接。五、GeneticsHomeReference-YourGuidetoUnderstandingGeneticConditionshttp://ghr.nlm.nih.gOv/ghr/glossary/Glossary:jsessionid二FB6BFED7CCD979FF744C4D58BD39CF7F該網(wǎng)站是美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館的一項(xiàng)專門服務(wù)一遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)版辭典，辭典按字順排列主題，供瀏覽查閱。主題涉及遺傳疾病及與其有關(guān)的基因或染色體，選自MedlinePlus中與基因相關(guān)的詞條。屬公眾教育性信息而不能代替專業(yè)人員的診治。詞條內(nèi)容為疾病、基因或染色體的概要。如疾病詞條包含該病的遺傳學(xué)起因和遺傳類型并直接鏈接到相關(guān)的基因或染色體信息。又如基因概要?jiǎng)t提供基因的名稱和記號(hào)、染色體定位、正常功能及其突變?nèi)绾我l(fā)疾病，并可直接鏈接到相關(guān)疾病信息。六、TalkingGlossaryofGeneticTerms/10002096美國(guó)人類基因組研究所(TheNationalHumanGenomeResearchInstituteNHGRI)開發(fā)，注有詞匯的發(fā)音、圖像及與其他相關(guān)詞匯的鏈接。七、RareDiseasesTerms/asp/diseases/diseases.asp美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院罕見病辦公室開發(fā)。按病名字順?biāo)饕部砂搓P(guān)鍵詞檢索。八、KEGG:KyotoEncyclopediaofGenesandGenomeshttp://www.genome.jp/kegg/東京大學(xué)生物信息學(xué)中心Kanehisa實(shí)驗(yàn)室和東京大學(xué)人類基因組中心開發(fā)的基因與基因組百科全書，旨在從基因組和分子角度在更高水平上用計(jì)算機(jī)預(yù)示細(xì)胞活動(dòng)與生物行為的復(fù)雜性。第八節(jié)機(jī)構(gòu)、學(xué)會(huì)協(xié)會(huì)一、NationalHumanGenomeResearchInstitute(NHGRI)/美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所前身是國(guó)立人類基因組研究中心（theNationalCenterforHumanGenomeResearch,NCHGR）。該中心創(chuàng)建于1989年，使命是在國(guó)際人類基因組計(jì)劃（theInternationalHumanGenomeProject，HGP）中實(shí)施美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（theNationalInstitutesofHealth，NIH）的任務(wù)。（一）多媒體遺傳學(xué)辭典該辭典為每一個(gè)詞匯提供準(zhǔn)確的定義、詳盡的聲音注解、注解人的情況、生動(dòng)形象的圖解以及可鏈接的相關(guān)詞匯。詞匯可按字順?biāo)饕樵儯部稍趕earch框中輸入詞匯檢索查詢。（二）研究點(diǎn)擊“Research”入口，可查閱NHGRI執(zhí)行和資助的研究項(xiàng)目。以其“ClinicalResearch”-“CurrentNHGRIClinicalStudies”為例，目前的研究項(xiàng)目有關(guān)于AbnormalPlateletVesicles、AdenosineDeaminaseDeficiency、Albinism等疾病的臨床研究項(xiàng)目七十余項(xiàng)。如點(diǎn)擊關(guān)于白化病的項(xiàng)目“ClinicalandBasicInvestigationsintoHermansky-PudlakSyndrome”，可得關(guān)于該項(xiàng)目的詳細(xì)信息，包括項(xiàng)目的目的、受試者特征、試驗(yàn)的聯(lián)系地址和方式，以及相關(guān)專題的鏈接。（三）教育資源點(diǎn)擊“EducationalResources”，進(jìn)入NHGRI的教育資源網(wǎng)頁。網(wǎng)頁提供有遺傳學(xué)術(shù)語、