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遺傳學(xué)第12章染色體畸變的遺傳分析Chromosomalaberration

12染色體畸變的遺傳分析染色體畸變(ChromosomeAberration)染色體結(jié)構(gòu)的變化染色體數(shù)目的變化212染色體畸變的遺傳分析Structuralvariationofchromosome312染色體畸變的遺傳分析染色體遺傳分析的理想材料玉米:染色體形態(tài)上可以區(qū)分,特別是減數(shù)分裂粗線期,此時染色體為細(xì)長的染色絲,著絲粒的位置、兩臂的相對長短、結(jié)節(jié)(knob)、染色絲上著色較濃的染色粒(chromomere)的分布,以及原有排列順序的改變都是畸變的明確證據(jù)。412染色體畸變的遺傳分析果蠅唾腺染色體Drosophila

Salivaryglandchromosome:是存在于雙翅目昆蟲,如果蠅,搖蚊幼蟲消化道(尤其是唾液腺)細(xì)胞有絲分裂間期核中的一種可見的、巨大的染色體。512染色體畸變的遺傳分析果蠅唾腺染色體的產(chǎn)生果蠅幼蟲(三齡)的唾腺發(fā)育到一定階段,細(xì)胞不再分裂,停留在間期,構(gòu)成一個永久間期系統(tǒng)。但核內(nèi)染色體卻在不斷復(fù)制。612染色體畸變的遺傳分析71.巨大而伸展間期細(xì)胞的染色質(zhì)螺旋化程度低,處于充分伸展?fàn)顟B(tài),使染色體變得相當(dāng)巨大,是其它體細(xì)胞中期染色體長度的100~200倍,因此也稱巨型染色體,又稱多線染色體。果蠅唾腺染色體的特點(diǎn)What?712染色體畸變的遺傳分析間期細(xì)胞核內(nèi)每條染色體正常復(fù)制達(dá)210~215次,但不發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離,導(dǎo)致一條染色體的單體數(shù)目成倍增長,使每條染色體中的染色線(染色單體)多達(dá)500~1000條,平行排列成寬而長的帶狀物,故又稱多線染色體。Polytenechromosome只復(fù)制不分離812染色體畸變的遺傳分析912染色體畸變的遺傳分析102.體聯(lián)會(somaticsynapsis):體細(xì)胞在有絲分裂過程中出現(xiàn)同源染色體聯(lián)會現(xiàn)象。同源染色體緊密配對,各對染色體的著絲粒集中形成染色中心(chromocenter),各同源染色體從染色中心向外伸展。12染色體畸變的遺傳分析3.有橫紋結(jié)構(gòu)由于每條染色體在不同區(qū)段螺旋化程度不一,因而出現(xiàn)一系列寬窄不同、染色深淺不一或明暗相間的橫紋。區(qū)段橫紋X3C71112染色體畸變的遺傳分析4.出現(xiàn)puff結(jié)構(gòu)在幼蟲發(fā)育不同時期,活躍表達(dá)的基因(轉(zhuǎn)錄)形成的特殊泡狀結(jié)構(gòu)稱為puff,或稱染色體疏松。這是螺旋化的染色體局部解旋的結(jié)果。這些特殊的疏松區(qū)段轉(zhuǎn)錄100次左右,是為了產(chǎn)生幼蟲期和蛹期所需要的非常大量的絲狀蛋白質(zhì)的mRNA。1212染色體畸變的遺傳分析1312染色體畸變的遺傳分析Typesofchangesinchromosomestructure

染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失

Deletion重復(fù)

Duplication倒位

Inversion易位

Translocation1412染色體畸變的遺傳分析DNA分子通過斷裂(physicalbreakage)和重接(rejoining)進(jìn)而導(dǎo)致染色體的重組(Chromosomerearrangements)??梢允亲园l(fā)的(spontaneously)也可以由外界因素導(dǎo)致,如溫度劇變、物理射線、化學(xué)誘變劑等。斷裂的結(jié)果:正確重接→復(fù)原;錯誤重接→結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制Mechanismsofchange1512染色體畸變的遺傳分析概念有什么后果發(fā)生?減數(shù)分裂時發(fā)生什么?細(xì)胞學(xué)效應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng)1612染色體畸變的遺傳分析Deletion:染色體丟失某一片斷,使之位于該片段上的基因也隨之丟失。Type:末端缺失:斷裂一次中間缺失:斷裂二次InterstitialdeletionTerminaldeletion缺失1712染色體畸變的遺傳分析環(huán)狀染色體1812染色體畸變的遺傳分析中間缺失Interstitialdeletion:在染色體臂上發(fā)生兩處斷裂,中間片段脫離后,近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段的片段斷彼此連接,形成新的染色體。4q254q131912染色體畸變的遺傳分析缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)(1)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)在減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會時,缺失體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)→缺失環(huán)(deletionloop)。2012染色體畸變的遺傳分析缺失的遺傳效應(yīng)取決于缺失片段的長短缺失致死:缺失片段大小不同,遺傳學(xué)效應(yīng)不同。大片段缺失甚至在雜合狀態(tài)下也是致死的。X染色體的缺失則是半合子致死。(2)遺傳學(xué)效應(yīng)2112染色體畸變的遺傳分析②假顯性:如果缺失的部分包括顯性基因,則缺失對應(yīng)的隱性基因得以表現(xiàn)。

2212染色體畸變的遺傳分析假顯性現(xiàn)象果蠅X染色體缺失Notch基因?qū)е鲁岚蚝蠖诉吘壢笨?Notchphenotype).假顯性:缺刻果蠅表現(xiàn)為白眼顯性(正常情況下紅眼顯性,白眼隱性)。缺刻果蠅唾腺染色體的檢查表明,X染色體丟失了45條橫紋,包括紅眼基因。2312染色體畸變的遺傳分析缺刻表型的3種特殊現(xiàn)象及其解釋F1雄蠅中無缺刻翅表型F1缺刻雌蠅都是白眼F1雌雄比例由1:1成2:12412染色體畸變的遺傳分析人5P-引起的貓叫綜合征(cri-du-chatsyndrome)患兒一般表現(xiàn)為智力低下,生長發(fā)育遲緩,兩眼距離較遠(yuǎn)、外眼角下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、喉肌發(fā)育不良,哭聲輕、音調(diào)高很像貓叫,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,貓叫綜合征由此得名;常伴有先天性心臟病,因而在嬰、幼兒期就夭折,少數(shù)活至成年。2512染色體畸變的遺傳分析

Duplication:兩條同源染色體在不同點(diǎn)斷裂,交換后重接。

Type:①串聯(lián)重復(fù):重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后,兩者的基因順序一致。②反向串聯(lián)重復(fù):重復(fù)片段與固有片段的基因排列順序相反

重復(fù)

(dup)2612染色體畸變的遺傳分析重復(fù)形成的機(jī)理:同源染色體的不等交換1.產(chǎn)生原因12染色體畸變的遺傳分析2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)中間重復(fù)染色體與正常染色體聯(lián)會時,會出現(xiàn)一環(huán)狀突起

(重復(fù)環(huán)duplicationloop)。環(huán)狀結(jié)構(gòu)是重復(fù)染色體相應(yīng)部分2812染色體畸變的遺傳分析3.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)dosageeffect:效應(yīng):重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù),導(dǎo)致基因間關(guān)系失衡,進(jìn)而影響個體生活力。劑量:影響程度與重復(fù)片段大小以及重復(fù)純合體與雜合體有關(guān)。重復(fù)造成的果蠅棒眼典型例子劑量效應(yīng)2912染色體畸變的遺傳分析果蠅棒眼的劑量效應(yīng)303012染色體畸變的遺傳分析果蠅棒眼重復(fù)基因產(chǎn)生原因3112染色體畸變的遺傳分析A.H.Sturtevant12染色體畸變的遺傳分析回復(fù)突變棒眼野生型超棒眼野生型C.B.Bridges12染色體畸變的遺傳分析例:人類的血紅蛋白病融合基因:兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是減數(shù)分裂時同源染色體之間錯位配對引發(fā)不等交換的結(jié)果。3412染色體畸變的遺傳分析Inversion:一條染色體發(fā)生兩次斷裂,中間的斷片轉(zhuǎn)動180°后重接。倒位不改變?nèi)旧w基因的數(shù)量,只造成基因的重排。倒位(inv)3512染色體畸變的遺傳分析1.倒位(inversion)的類型臂間臂間倒位(pericentricinversion):包括著絲粒的倒位,倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。臂內(nèi)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion):不包括著絲粒的倒位,倒位區(qū)段在染色體一個臂的范圍內(nèi)。3612染色體畸變的遺傳分析OriginofInversion倒位機(jī)制3712染色體畸變的遺傳分析2.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)(2)倒位片段很長:倒位的染色體可能倒過來使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對,而未倒位的末端部分不配對。(1)倒位片段很小:倒位部分不配對,其余區(qū)段配對正常;3812染色體畸變的遺傳分析(3)倒位片段適當(dāng)大小,聯(lián)會時倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會的二價(jià)體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”(inversionloop)。SingleinversionMultipleinversion3912染色體畸變的遺傳分析MostinversionsdonotresultinanabnormalphenotypeIfoneendofaninversionlieswithintheDNAofagene,inversioncanaffectphenotype3.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)4012染色體畸變的遺傳分析交換抑制

交換抑制應(yīng)用--平衡致死系413.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)12染色體畸變的遺傳分析(1)抑制倒位區(qū)內(nèi)重組倒位抑制重組發(fā)生現(xiàn)象:現(xiàn)象:倒位染色體形成配子時不再發(fā)生重組。本質(zhì):仍發(fā)生重組,但重組產(chǎn)物缺失或重復(fù),使配子功能不全,無法形成合子,因而交換結(jié)果觀測不到。重組發(fā)生但無法檢出!4212染色體畸變的遺傳分析4312染色體畸變的遺傳分析該現(xiàn)象又稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C):僅僅是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象,其表現(xiàn)就是倒位雜合體的后代部分(50%)不育。Seemovie2

movie34412染色體畸變的遺傳分析突變基因的保存:保存突變基因應(yīng)以純合體形式,因?yàn)橹挥屑兒象w是真實(shí)遺傳的。但對于隱性致死基因,則只能以雜合體形式保存。在每代通過性狀觀察,淘汰純合野生型,只保留雜合體繼續(xù)繁殖。(2)平衡致死系方法4512染色體畸變的遺傳分析Muller提出一巧妙方法:用另一致死基因來“平衡”。HermanJ.Muller(1890-1967)Morgan的學(xué)生

平衡致死系(永久雜種)(balancedlethalsystem或permanenthybrid):利用交換的抑制效應(yīng),為同時保存兩個隱性致死基因而設(shè)立的果蠅品系。4612染色體畸變的遺傳分析兩個隱性致死基因緊密連鎖→極不易發(fā)生交換;

------方法一利用倒位抑制交換,使兩個非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對同源染色體的緊密連鎖的位點(diǎn)上。

------方法二原理4712染色體畸變的遺傳分析2023/4/2848方法一:永久雜種法用兩個緊密鏈鎖的致死基因相互“平衡”,達(dá)到同時保存兩個致死基因的目的。果蠅3染色體上兩個緊密鏈鎖的基因(均為隱性致死基因):顯性基因D(Dichaete,展翅):使雙翅向兩側(cè)展開;顯性基因Gl(Glued,粘膠眼):使果蠅復(fù)眼表面似有一層粘膠而無光亮。例子4812染色體畸變的遺傳分析×展翅D

+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl展翅又粘膠眼F1永久雜種平衡致死系的形成4912染色體畸變的遺傳分析永久雜種并非真實(shí)不分離,但可真實(shí)遺傳永久雜種×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl

+Gl死亡展翅粘膠眼D++GlF1F25012染色體畸變的遺傳分析2023/4/2851方法二:用倒位抑制效應(yīng)設(shè)計(jì)平衡致死系倒位抑制交換,使兩個非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對同源染色體的緊密連鎖的位點(diǎn)上。果蠅第2染色體上的顯性基因Cy(Curly)。雜合子Cy/+表現(xiàn)為雙翅向背面卷曲,純合子Cy/Cy致死。Cy品系果蠅的第2染色體左臂(2L)和右臂(2R)均存在自發(fā)倒位,整個第2染色體的交換幾乎全被抑制。因此第2染色體上任何致死基因都可以用Cy來平衡。舉例5112染色體畸變的遺傳分析例:選擇星狀眼的隱性致死基因(S)與其平衡:

(S/+):星狀眼,(S/S):隱性致死卷翅果蠅與待保留致死基因(S)果蠅雜交Cy++

S×Cy++

SCy+Cy

+死亡保存死亡+

S+

SCy++S5212染色體畸變的遺傳分析Translocation:兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂,一條染色體的斷片接到另一條染色體上。Type:簡單易位嵌入易位相互易位易位(T)5312染色體畸變的遺傳分析易位(Translocation)的類型12染色體畸變的遺傳分析羅伯遜易位12染色體畸變的遺傳分析羅伯遜易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體間;兩長臂形成一條大的亞中著絲粒染色體;兩短臂也彼此連接成一條小染色體,含很少基因,一般在細(xì)胞分裂的過程中消失;染色體數(shù)目減少,但染色體臂數(shù)不變。5612染色體畸變的遺傳分析57易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在中期Ⅰ由于同源部分緊密配對而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂進(jìn)行,十字形圖像逐漸開放形成環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形結(jié)構(gòu)5712染色體畸變的遺傳分析相互易位雜合體在減數(shù)分裂過程中的分離方式示意圖12染色體畸變的遺傳分析3.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)假連鎖現(xiàn)象(pseudolinkage)花斑型位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)激活5912染色體畸變的遺傳分析Pseudolinkage:非同源染色體上的基因在形成配子時,相互不能自由組合的現(xiàn)象。假連鎖現(xiàn)象易位雜合體在減數(shù)分裂時只有相間分離的產(chǎn)物可育,而相鄰分離的產(chǎn)物不可育,由此導(dǎo)致子代無自由組合類型,表現(xiàn)為類似連鎖的現(xiàn)象。6012染色體畸變的遺傳分析

×bwebwe褐眼黑檀體(表型:野生型易位純合體)2332++++bwebwe++bwe2/23/3/32易位雜合體×bwebwe褐眼黑檀體++bwe野生型+ebwe致死:2缺失,3重復(fù)+bwebw致死:3缺失,2重復(fù)果蠅假連鎖現(xiàn)象chr2chr312染色體畸變的遺傳分析Positioneffect:由于倒位或易位,基因位置及原有鄰近關(guān)系改變,由此引起個體表型改變的遺傳效應(yīng)。與異染色質(zhì)的影響有關(guān)。原來處于常染色質(zhì)區(qū)的基因,經(jīng)過倒位或易位而移到異染色質(zhì)區(qū),使這一基因異染色質(zhì)化,表達(dá)受到抑制。

Reason花斑型位置效應(yīng)6212染色體畸變的遺傳分析果蠅白眼基因?yàn)殡[性基因,雜合體(w+/w)應(yīng)表現(xiàn)為紅眼?;ò咝臀恢眯?yīng):有一種類型的果蠅,其野生型紅眼基因(w+)從X染色體第1常染色質(zhì)區(qū)易位至第4染色體的異染色質(zhì)區(qū),抑制了其在某些細(xì)胞的表達(dá)程度,使雜合體表現(xiàn)為紅、白的體細(xì)胞鑲嵌的斑駁色眼。果蠅的花斑型眼63Example

12染色體畸變的遺傳分析X染色體(第4染色體)12染色體畸變的遺傳分析半不育現(xiàn)象(semisterility)6512染色體畸變的遺傳分析如一種B細(xì)胞惡性腫瘤—Burkitt淋巴瘤的癌細(xì)胞中存在標(biāo)志染色體,即t(8;14)(q24;q32)。8號染色體長臂的一部分(8q24-ter)和14號染色體長臂的一部分(14q32-ter)發(fā)生相互易位,產(chǎn)生的異常的染色體—14q+和8q-染色體。66基因重排導(dǎo)致癌基因激活(P299)12染色體畸變的遺傳分析6712染色體畸變的遺傳分析t(8q24;14q32)癌基因c-MYCIg重鏈基因復(fù)合體的強(qiáng)大增強(qiáng)子癌基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯增強(qiáng),導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。二者相鄰易位的結(jié)果癌基因轉(zhuǎn)錄活性增強(qiáng)6812染色體畸變的遺傳分析染色體易位是活化白血病和淋巴瘤的主要機(jī)制6912染色體畸變的遺傳分析cancer7012染色體畸變的遺傳分析易位在進(jìn)化中的作用易位是新物種起源的重要途徑。大熊貓的1號染色體可能是熊的2、3號染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物;2號染色體可能是熊的1、9號易位;3號染色體可能是熊的6、16號易位。大熊貓與熊染色體的比較7112染色體畸變的遺傳分析人(human)與黑猩猩(chimp)、大猩猩(gorilla)、猩猩(orangutan)、長臂猿(gibbon)的進(jìn)化歷程:7212染色體畸變的遺傳分析人類染色體和黑猩猩4號染色體的比較7312染色體畸變的遺傳分析74研究發(fā)現(xiàn),人類的2號染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson易位而形成的。12染色體畸變的遺傳分析第二節(jié)染色體數(shù)目的變異ChangesinChromosomeNumber12染色體畸變的遺傳分析19世紀(jì)末,狄?弗里斯發(fā)現(xiàn):普通月見草(2n=14),特別大的變異型(1901年命名為巨型月見草)。1907年,細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異特點(diǎn)是按一個基本的染色體數(shù)目(基數(shù))成倍地增加或減少。12染色體畸變的遺傳分析1.染色體組(genome):一個正常配子中所包含的整套染色體,用n表示。genome也譯為基因組,指正常配子中所帶有的全部基因。2.整倍體(euploid):以染色體組為基礎(chǔ),成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個體。如:n,2n,3n,4n,

6n等。3.非整倍體(aneuploid):以二倍體為基礎(chǔ),添加或減少幾條染色體后所形成的個體。如:2n-1,

2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1一、染色體倍性7712染色體畸變的遺傳分析4.單倍體:含有配子染色體數(shù)目的細(xì)胞或個體。

對二倍體:n=X,四倍體:n=2x.5.二倍體(diploid):含有二個染色體組的個體或細(xì)胞,2n=2X。6.多倍體(polyploid):細(xì)胞或個體中的染色體組數(shù)多于二個。

三倍體:2n=3X,四倍體:2n=4X。7812染色體畸變的遺傳分析二、整倍體及其遺傳特征1、單倍體12染色體畸變的遺傳分析

單倍體形成的原因生物自發(fā)產(chǎn)生。生殖過程不正常,如孤雌生殖或孤雄生殖,多數(shù)單倍體是孤雌生殖的結(jié)果。人工創(chuàng)造單倍體。通過誘變、花藥培養(yǎng)等可直接獲得單倍體。植物花藥的培養(yǎng)是產(chǎn)生單倍體最成功的技術(shù)之一,即在小孢子有絲分裂時取出花藥,在培養(yǎng)基上即可培養(yǎng)成植株。

組培技術(shù):花藥培養(yǎng)8012染色體畸變的遺傳分析顯著小型化。與二倍體相比,高等生物單倍體的細(xì)胞、組織、器官和整個植株均較正常個體弱小。除此而外,單倍體也會產(chǎn)生新的性狀。高度不育。單倍體結(jié)實(shí)率極低。染色體在減數(shù)分裂時不能正常聯(lián)會和分離,從而使形成的配子高度不育,這也是鑒別單倍體的重要標(biāo)志。低等生物:單倍體是大多數(shù)低等植物生命的主要階段,故不存在育性的問題。如苔蘚的配子體世代。遺傳表現(xiàn)8112染色體畸變的遺傳分析培育完全純合的品系,縮短育種進(jìn)程。

單倍體→二倍體,不育→可育;基因單個→兩個,成為一個完全純合的個體。用于研究基因的性質(zhì)及其作用。

單倍體中每個基因都是成單的,不論顯隱性都可表達(dá),是研究基因及其作用的良好材料。

單倍體的應(yīng)用8212染色體畸變的遺傳分析2.多倍體(polyploid)同源多倍體:增加的染色體組來自同一物種,一般由二倍體直接加倍產(chǎn)生。異源多倍體:增加的染色體組來自不同物種,一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍產(chǎn)生。8312染色體畸變的遺傳分析8412染色體畸變的遺傳分析同源多倍體(autopolyploid)概念:具有3個以上相同染色體組的細(xì)胞或個體。如曼陀羅4x=48香焦3x=33黃花菜3x=33

。產(chǎn)生:

a體細(xì)胞有絲分裂:染色體復(fù)制而細(xì)胞不分裂。

b異常減數(shù)分裂:2n+2n→4n,2n+n→3n等。

c機(jī)械損傷:如摘心、反復(fù)斷頂?shù)取?/p>

d人工誘導(dǎo):秋水仙素處理種子或幼苗等。8512染色體畸變的遺傳分析

同源多倍體的特征形態(tài)特征:表現(xiàn)大型性

隨染色體組數(shù)的增加,同源多倍體的細(xì)胞、細(xì)胞核、營養(yǎng)器官、生殖器官等多數(shù)有增大的趨勢,表現(xiàn)為葉片肥厚、寬大、長,莖桿粗壯,花、花粉粒、果實(shí)、種子、氣孔等器官組織較大,產(chǎn)量較二倍體高。生理生化代謝的改變:表現(xiàn)基因的劑量效應(yīng)同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動加強(qiáng),許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如:大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12%;玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43%。8612染色體畸變的遺傳分析生殖特征:成熟期延遲、生育期延長;配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異:基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀。

如:西葫蘆的果形變異,二倍體(梨形)四倍體(扁圓形);影響性別發(fā)育:如,菠菜為XY型植物,四倍體菠菜中,只要具有Y染色體就為雄性植株。染色體組的倍數(shù)性有一定限度,超過限度其器官和組織就不再增大,甚至導(dǎo)致死亡。如:甜菜最適宜的同源倍數(shù)是三倍(含糖量、產(chǎn)量);玉米同源八倍體植株比同源四倍體短而壯,但不育。8712染色體畸變的遺傳分析

同源多倍體主要依靠無性繁殖途徑人為產(chǎn)生和保存,如人工創(chuàng)造的同源三倍體香蕉。8812染色體畸變的遺傳分析89無籽西瓜的育成二倍體西瓜2n=2x=22

四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

n=2x=22n=X=11四倍體西瓜2n=4x=44秋水仙素配子三倍體西瓜2n=3x=3312染色體畸變的遺傳分析2倍體和4倍體葡萄的比較2倍體和8倍體草莓的比較9012染色體畸變的遺傳分析同源多倍體的減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)①同源三倍體同源三倍體在前期Ⅰ或形成一個三價(jià)體,或形成一個二價(jià)體和一個單價(jià)體。三價(jià)體

二價(jià)體

單價(jià)體

+9112染色體畸變的遺傳分析分離產(chǎn)生2n配子和n配子的概率相等,為(1/2)n。形成極少數(shù)的可育配子,相互受精的機(jī)會更少;三倍體產(chǎn)生配子的染色體數(shù)目大多n~2n,都是不平衡的。三價(jià)體二價(jià)體

單價(jià)體

+不育9212染色體畸變的遺傳分析②同源四倍體若均以四價(jià)體或二價(jià)體的構(gòu)型出現(xiàn),則形成的配子多數(shù)是可育的。但實(shí)際上三價(jià)體和單價(jià)體的頻率較高,造成染色體分配不均衡。部分不育或高度不育9312染色體畸變的遺傳分析三倍體鯉魚9412染色體畸變的遺傳分析概念:兩個及兩個以上的物種雜交,形成的雜種加倍以后形成的多倍體。

AA×BB→AB→AABB(雙二倍體)產(chǎn)生:先雜交再加倍。

普通小麥2n=6X=42。AABBDD

蘿卜甘藍(lán)2n=4X=36(異源四倍體(雙二倍體)

異源多倍體(allopolyploid)9512染色體畸變的遺傳分析(1)異源多倍體的育性:物種AA×物種BB→種間雜種AB(二倍體)AB雜種不育,因A、B不同源,減數(shù)分裂中不能正常配對。AB雜種AABB→異源四倍體或雙二倍體(amphidiploid),A和B都有兩組,各自可以互相配對→可育。

染色體加倍9612染色體畸變的遺傳分析(2)異源多倍體的形成:自發(fā)產(chǎn)生:普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體,它們是長期進(jìn)化的產(chǎn)物。人工產(chǎn)生:一般途徑是先種間雜交,再將雜種染色體加倍。為保證雜交成功,其原始親本間大多有一定親緣關(guān)系。9712染色體畸變的遺傳分析98自發(fā)產(chǎn)生:如異源六倍體普通小麥。9812染色體畸變的遺傳分析G.Karpechenko于1928年合成的新種蘿卜甘藍(lán),與預(yù)期目的相反長出了蘿卜葉和甘藍(lán)根。雖沒經(jīng)濟(jì)價(jià)值,但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。人工產(chǎn)生:蘿卜甘藍(lán)9912染色體畸變的遺傳分析蘿卜甘藍(lán)產(chǎn)生過程只需兩個世代人工創(chuàng)造新物種10012染色體畸變的遺傳分析3.非整倍體(aneuploid)又稱異倍體(heteroploid),是二倍體染色體組中缺少或增加一條或幾條染色體的生物或細(xì)胞。10112染色體畸變的遺傳分析102染色體數(shù)目變異的一些基本類型類型公式染色體組整倍體單倍體n(ABCD)二倍體2n(ABCD)(ABCD)三倍體3n(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')

(A'B'C'D')非整倍體單體2n?1(ABCD)(ABC)雙單體2n?1?1(ABCD)(AB)三體2n+1(ABCD)(ABCD)(A)四體2n+2(ABCD)(ABCD)(AA)雙三體2n+1+1(ABCD)(ABCD)(AB)缺體2n?2(ABC)(ABC)12染色體畸變的遺傳分析Capsulephenotypesofthefruitsofthejimsonweed(曼陀羅)10312染色體畸變的遺傳分析2.非整倍體的形成原因:------染色體不分離(nondisjunction)

Seemovie4

movie512染色體畸變的遺傳分析3.非整倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)(1)單體:丟失某條染色體。致死:染色體的平衡受到破壞;影響性狀:基因產(chǎn)物的劑量減半;如人類Turner綜合征假顯性:顯性基因丟失,隱性等位基因得以表達(dá)物種特性:如蝗蟲XO為雄性。10512染色體畸變的遺傳分析106(2)缺體:丟失一對同源染色體。對生物性狀影響更大,一般致死---普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡。多倍體植物可成活,但長得弱小---普通小麥21種缺體都能夠生存。普通小麥缺體系列的穗形12染色體畸變的遺傳分析(3)三體:多一條染色體,動植物均可存活。對個體造成的不良影響比少一條染色體要小。但破壞了染色體的平衡和基因組劑量增加,三體也顯示出異常表型特征。人類中常見有三種:①21-三體,即Down氏綜合征;②18-三體,即Edward綜合征;③13-三體,即Patau綜合征。12染色體畸變的遺傳分析(4)多體(polysomy),2n+n,某一號染色體增加一條以上稱為多體。如人類的48,XXXX;48,XXXY,等。(5)假二倍體:

2n+a-a。10812染色體畸變的遺傳分析第三節(jié)、染色體畸變在基因定位中的應(yīng)用一.利用假顯性原理進(jìn)行基因定位12染色體畸變的遺傳分析利用假顯性現(xiàn)象,雜合體表現(xiàn)隱性性狀,進(jìn)行基因定位,其關(guān)鍵為:使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失,隱性等位基因有可能表現(xiàn)“假顯性”;對表現(xiàn)假顯性現(xiàn)象的個體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定,鑒定發(fā)生缺失某一區(qū)段的染色體。12染色體畸變的遺傳分析P:Gm:F1:12染色體畸變的遺傳分析二.利用單體進(jìn)行基因定位ey/ey無眼+/+正?!?/ey正常+/+正常+/ey正常ey/ey無眼3:1(正常)(無眼)4-chr無眼(ey/ey)與第四染色體單體的野生型(+)的雜交結(jié)果ey/ey無眼+正常單體×+/ey正常ey無眼1:1

(2n)(2n-1)12染色體畸變的遺傳分析三、利用缺體進(jìn)行基因定位12染色體畸變的遺傳分析第四節(jié)染色體數(shù)目異常與人類疾病Chromosomaldisorders:是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。常染色體病非整倍性改變性染色體病非整倍性改變12染色體畸變的遺傳分析Definition:

1-22號染色體數(shù)目異常而引起的疾病。Characteristics:智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形。21三體綜合征(trisomy21syndrome)18三體綜合征(trisomy18syndrom)13三體綜合征(trisomy13syndrome)Example一、常染色體非整倍性改變11512染色體畸變的遺傳分析2023/4/281161866年英國醫(yī)生LangdonDown首次作臨床描述。發(fā)病率在新生嬰兒中1/1000~1/500。嬰兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨母親年齡增大而增高。21三體綜合征---先天愚型,Down’ssyndrome12染色體畸變的遺傳分析2023/4/28117特殊面容:眼狹長,寬眼距;低耳位;塌鼻梁;張口伸舌。特殊皮紋特點(diǎn):通貫掌;小指只有一條指褶紋。智力障礙;先天性心臟缺陷。Clinicalsymptoms12染色體畸變的遺傳分析47,XX,+2111812染色體畸變的遺傳分析11912染色體畸變的遺傳分析1960年由Edward首次報(bào)道。在新生嬰兒中的發(fā)病率為1/5000。18三體綜合征------Edwardsyndrome12012染色體畸變的遺傳分析121患兒大多在2-3個月內(nèi)死亡,只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。特殊體征:特殊握拳手,搖椅足。

95%的病例有先天性心臟病,這是死亡的重要原因。Clinicalsymptoms12染色體畸變的遺傳分析47,XY,+1812212染色體畸變的遺傳分析發(fā)病率:1/25000,女性多于男性。發(fā)病率也與母親年齡有關(guān)。13三體綜合征---patausyndrome12312染色體畸變的遺傳分析小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指(趾)宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕智力嚴(yán)重低下等Clinicalsymptoms12412染色體畸變的遺傳分析12512染色體畸變的遺傳分析12612染色體畸變的遺傳分析二、性染色體非整倍性改變Definition:

X或Y染色體數(shù)目異常而引起的疾病。Characteristics:性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征脆位X綜合征Example12712染色體畸變的遺傳分析

1.脆性X綜合征(fragileXchromosome,fraX):

fraX特征:女性的一條X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu),被稱為“脆性部位”(fragilesite);長臂的末端形似隨體,這條染色體被稱為脆性X染色體[fraX(q27)];

2.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefeltersyndrome):

發(fā)病率:1/800;占男性不育癥的1/10;12染色體畸變的遺傳分析

KlinefelterSyndrome的臨床特點(diǎn):

細(xì)胞遺傳學(xué)研究:X染色質(zhì)(+),Y染色質(zhì)(+);核型:47,XXY;

KlinefelterSyndrome的遺傳機(jī)制:

發(fā)病機(jī)制1:在配子形成中,染色體不分離……;成因Ⅰ:卵子發(fā)生的不分離;成因Ⅱ:精子發(fā)生的不分離;發(fā)病機(jī)制2:在受精卵的早期卵裂階段發(fā)生染色體的丟失---形成嵌合體;12染色體畸變的遺傳分析核

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