遺傳病與優(yōu)生

第三節(jié)遺傳病與優(yōu)生遺傳病

定義：

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。注：遺傳病不是只可以遺傳的病。分類：常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。常見的遺傳病有：

先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性腺發(fā)育不良，苯丙酮尿癥，色盲、等都是我國常見的遺傳病，目前，我國常見的遺傳病約有40多種。

先天性唇裂俗稱兔唇（第１３號染色體多了一條），手術(shù)可以修復(fù)成正常人模樣。白化病全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。無腦兒無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種。神經(jīng)管閉合不全，形成無腦畸形、脊柱裂等。先天性愚型

(21三體綜合癥）智力低下口小舌大特殊面容性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）性腺發(fā)育不良（女性）血友病缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此輕微損傷可引起出血不止。苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙。苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀。頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味色盲檢測圖譜

色覺障礙，不能正常區(qū)分紅色和綠色，甚至完全沒有色覺。遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：目前遺傳病一般還不能得到根治放射性污染化學(xué)污染危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。優(yōu)生和優(yōu)育優(yōu)生：運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。選擇好對象——禁止近親結(jié)婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇

美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

近親結(jié)婚

在中國，由于受封建傳統(tǒng)思想的“親上加親，親緣不斷”的觀點影響，在一些偏農(nóng)村，近親結(jié)婚現(xiàn)象還比較普遍。因此禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施統(tǒng)計表明，高血壓、精神分裂癥、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇等多基因遺傳病或先天畸形，近親結(jié)婚所生的子女發(fā)病率明顯高于非近親結(jié)婚。《中華人民共和國婚姻法》第七條明確規(guī)定，禁止有直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親祖父母旁系血親旁系血親旁系血親直系血親外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孫子女父母舅姨叔伯姑的孫子女孫子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女近親結(jié)婚子女易患遺傳病的原因：

近親之間許多基因來自共同的祖先，因此攜帶相同致病基因的可能性比較大，這樣結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率就遠遠高于非近親結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率。近親結(jié)婚的危害♀危害人類健康，降低人口素質(zhì)；♀給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；♀某些精神病患者給社會治安帶來危害。優(yōu)生優(yōu)育的措施

禁止近親結(jié)婚

提倡遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷適齡生育遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷我國現(xiàn)在有三個遺傳病檢測中心，在北京、上海、長沙。他們能對幾十種遺傳病做出產(chǎn)前診斷，提供酶缺陷、基因、染色體等原因引起的遺傳病。母親生育年齡21三體綜合