人類遺傳病與優(yōu)生精選參考PPT

1、姑做婆，最貼心；姨做婆，姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心親上親；親上加親才放心學習了高中的遺傳學知識，我們會了什么？學習了高中的遺傳學知識，我們會了什么？樹立正確的遺傳觀和優(yōu)生觀樹立正確的遺傳觀和優(yōu)生觀近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！已成為威脅人類健康的一個重要因素！西紅柿女孩西紅柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間人

2、間煙火煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯唯一的方法。所一的方法。所以，讓該女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些以，讓該女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。的在北京，遠些的就在日本和美國等地。3各種遺傳病各種遺傳病 456顯性致病基因引起隱性致病基因引起7常顯常顯軟骨發(fā)育軟骨發(fā)育不全，不全，多指。多指。并指，并指，8性顯性顯伴x伴y9顯性致病基因引起隱性致病基因引起101112形勢對策13形勢:14對策:1516例一例一 、中國某大學一位教授，其妻

3、是電、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是是“紅花綠葉，品種齊全紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍爝z憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹妻為倆姨表兄妹實例實例 例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理

4、達生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（爾文（charles darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚▌龠^了理性，跟他舅父的女兒?，敚╝lma）結(jié)了婚，婚后，）結(jié)了婚，婚后，他們共生育他們共生育6子子4女。但他們的子女，女。但他們的子女，有有3個早死，個早死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不育或不嫁。個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，學說的本世紀

5、美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書中說：一書中說：“摩爾根在事摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒但是他們的兩個女兒都是都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)沒有血

6、緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。人種?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如無論如何也不要近親結(jié)婚。何也不要近親結(jié)婚?！?例三、例三、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多

7、?。由嫌钟兄且陨希?，或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂辛Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的中的8%.建國三十多年建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的全村中找不到一位能寫帳目的會計。會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的病率是后者的145倍。倍。 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出歲以前的

8、死亡率比非近親的對照組高出8倍多。倍多。19進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢 假如你是遺傳學假如你是遺傳學顧問，有一對夫婦向顧問，有一對夫婦向你咨詢，如資料中案你咨詢，如資料中案例例2所述，你該如何幫所述，你該如何幫助他們？助他們？20 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一一29歲，男方以歲，男方以25一一35為佳；要懷孕為佳；要懷孕月份，通常為每年月份，通常為每年2、3月或月或7、8月月為佳為佳提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷21多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂、無腦唇裂、無腦兒、青少年兒、青少年型糖尿病等型糖尿病等222321三體綜合征三體綜合征 癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢

9、，癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到到1/800。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病2425并指并指262728白化病白化病293031染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病32貓叫綜合癥貓叫綜合癥 癥狀：兩癥狀：兩眼距離較遠，眼距離較遠，耳位低下，生耳位低下，生長發(fā)育緩慢，長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的存在著嚴重的智力障礙。患智力障礙?；純嚎蘼曒p，音兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓調(diào)高，很像貓叫。叫。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病33性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（turner綜合癥）綜合癥） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是率是1/3500。經(jīng)染