低鉀血癥的診斷和鑒別診斷課件

低鉀血癥

1編輯版ppt低鉀血癥

定義血清鉀濃度＜3.5mmol/L2編輯版ppt定義血清鉀濃度＜3.5mmol/L2編輯版ppt病因及分類1.缺鉀性低鉀血癥：機(jī)體總鉀量、細(xì)胞內(nèi)鉀和血清鉀均降低2.轉(zhuǎn)移性低鉀血癥：體內(nèi)總鉀量正常，細(xì)胞內(nèi)鉀增多，血清鉀降低3.稀釋性低鉀血癥：血鉀相對降低，機(jī)體總鉀量和細(xì)胞內(nèi)鉀正常3編輯版ppt病因及分類1.缺鉀性低鉀血癥：機(jī)體總鉀量、細(xì)胞內(nèi)鉀和血清鉀缺鉀性低鉀血癥一、攝入不足：昏迷、消化道梗阻、手術(shù)后長時間禁食或厭食癥二、排出過多：主要經(jīng)胃腸或腎臟丟失。

1.胃腸失鉀：長期、大量嘔吐、腹瀉、胃腸引流、造瘺、透析等。長期服用輕瀉劑。2.腎臟失鉀（1）腎臟疾?。杭毙阅I衰竭多尿期、失鉀性腎病、尿路梗阻解除后利尿、腎小管性酸中毒、Liddle綜合征等。（2）內(nèi)分泌疾病：原發(fā)性醛固酮增多癥，繼發(fā)性醛固酮增多癥（腎動脈狹窄、Bartter綜合征、腎素瘤等），庫欣綜合征，11-或17-羥化酶缺乏癥（3）藥物性：①排鉀性利尿劑：如速尿、利尿酸、噻嗪類、乙酰唑胺等；②滲透性利尿劑：甘露醇、高滲糖液等；③某些抗生素，如青霉素、慶大霉素、羧芐西林、多粘菌素B等，④糖皮質(zhì)激素。3.其他失鉀：大面積燒傷、放腹水、腹腔引流、腹膜透析、不適當(dāng)?shù)难和肝龅?編輯版ppt缺鉀性低鉀血癥一、攝入不足：昏迷、消化道梗阻、手術(shù)后長時間禁缺鉀性低鉀血癥（腎臟失鉀）1、腎臟疾?。杭毙阅I衰竭多尿期、失鉀性腎病尿路梗阻解除后利尿、腎小管性酸中毒、Liddle綜合征等2、內(nèi)分泌疾?。涸l(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性醛固酮增多癥（腎動脈狹窄、Bartter綜合征、腎素瘤等）庫欣綜合征、11-或17-羥化酶缺乏癥；3、藥物性：①排鉀性利尿劑：如速尿、利尿酸、噻嗪類、乙酰唑胺②滲透性利尿劑：甘露醇、高滲糖液等③某些抗生素：青霉素、慶大霉素、羧芐西林、多粘菌素B④糖皮質(zhì)激素5編輯版ppt缺鉀性低鉀血癥（腎臟失鉀）1、腎臟疾?。杭毙阅I衰竭多尿期、失轉(zhuǎn)移性低鉀血癥酸中毒恢復(fù)期、堿中毒糖尿病酮癥酸中毒或高血糖高滲狀態(tài)胰島素治療過程中低鉀性周期性癱瘓家族性低血鉀性周期性癱瘓、特發(fā)性周期性癱瘓

伴隨Graves病的周期性癱瘓嚴(yán)重疾病急性應(yīng)激狀態(tài)兒茶酚胺分泌增多葉酸、維生素B12治療貧血過程中新生紅細(xì)胞迅速利用鉀棉籽油（棉酚，gossypol）中毒（軟病）、鋇中毒

6編輯版ppt轉(zhuǎn)移性低鉀血癥酸中毒恢復(fù)期、堿中毒6編輯版ppt稀釋性低鉀血癥見于水過多和水中毒過多、過快補(bǔ)液而未及時補(bǔ)鉀時7編輯版ppt稀釋性低鉀血癥7編輯版ppt低鉀血癥原因的鑒別診斷8編輯版ppt8編輯版ppt

詳細(xì)詢問病史非常重要通過病史詢問可獲得或排除上述多種低鉀血癥的原因重點(diǎn)是鑒別腎臟疾病和內(nèi)分泌疾病引起的腎臟失鉀9編輯版ppt9編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>20mmol/L攝入減少非腎臟失鉀（胃腸道、其他途徑）腎臟失鉀醛固酮增高醛固酮降低/正常外源性鹽皮質(zhì)激素庫欣綜合征腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏表象性鹽皮激素過多綜合征Liddle綜合征10編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>2醛固酮增高血漿腎素測定腎素活性降低原發(fā)性醛固酮增多癥腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性腎素分泌增多腎素瘤繼發(fā)性腎素分泌增多11編輯版ppt醛固酮增高血漿腎素測定腎素活性降低原發(fā)性醛固酮增多癥腎素活性繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病（肝硬化腹水，腎病綜合征，充血性心力衰竭）失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病12編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾?。ǜ蜝at主要疾病臨床特點(diǎn)13編輯版ppt13編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>20mmol/L攝入減少非腎臟失鉀（胃腸道、其他途徑）腎臟失鉀醛固酮增高醛固酮降低/正常外源性鹽皮質(zhì)激素庫欣綜合征腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏表象性鹽皮激素過多綜合征Liddle綜合征共同特點(diǎn)：高血壓、高血鈉、高尿鉀、低血鉀、代謝性堿中毒，抑制腎素、醛固酮分泌14編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>2外源性鹽皮質(zhì)激素包括口服避孕藥及含甘草制劑注意病史詢問15編輯版ppt外源性鹽皮質(zhì)激素15編輯版ppt庫欣綜合征特殊外貌（滿月臉、向心性肥胖）血皮質(zhì)醇水平增高及節(jié)律紊亂尿游離皮質(zhì)醇增高不受小劑量地塞米松抑制16編輯版ppt庫欣綜合征特殊外貌（滿月臉、向心性肥胖）16編腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏

鹽皮質(zhì)激素前體增多

性征異常為本病特征17-α羥化酶缺乏：腎上腺雄激素減少及性腺性激素合成障礙女性性幼稚、男性假兩性畸形

骨骺融合延遲，達(dá)到成人年齡后身高仍持續(xù)而緩慢生長11-β羥化酶缺乏：腎上腺雄激素增多男性假性性早熟、女性假兩性畸形早年生長加快，成年身高減低大多數(shù)性征異常者生育功能受影響17編輯版ppt腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏鹽皮質(zhì)激素前體表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征

（apparentmineralocorticoidexcess,AME)腎臟11β-羥類固醇脫氫酶（11β-HSD）缺陷正常腎小管上皮細(xì)胞11β-HSD使皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)素而失活，酶缺陷使皮質(zhì)醇滅活減少，大量皮質(zhì)醇積聚在腎臟，與遠(yuǎn)曲小管鹽質(zhì)激素受體結(jié)合病因：①遺傳性②繼發(fā)于某些藥物（如甘草酸）對酶的抑制血漿皮質(zhì)醇正常尿皮質(zhì)醇代謝物/皮質(zhì)素代謝物比值增高安體舒通治療有效，部分患者用地塞米松可奏效

18編輯版ppt表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征

（apparentmineraLiddle綜合征（原發(fā)性腎小管異常）常染色體顯性遺傳性疾病常有家族史，一般年輕時發(fā)病，也有50歲才發(fā)病原發(fā)性缺陷：細(xì)胞膜鈉轉(zhuǎn)運(yùn)異常遠(yuǎn)端腎小管對鈉的回吸收顯著增強(qiáng)獲得性缺陷可由感染或其他病變引起，如腎病綜合征等臨床表現(xiàn)：高血壓、高尿鉀、低血鉀、可出現(xiàn)肢端麻木、手足搐搦，與血鎂降低和代謝性堿中毒有關(guān)。反常性酸性尿。血漿腎素和醛固酮水平降低。19編輯版pptLiddle綜合征（原發(fā)性腎小管異常）常染色體顯性遺傳性疾病血尿腎素測定腎素活性降低腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥醛固酮增高原發(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性腎素分泌增多原發(fā)性腎素分泌增多腎素瘤20編輯版ppt血尿腎素測定腎素活性降低腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥醛固酮原發(fā)性醛固酮增多癥

腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤分泌醛固酮過多

高血壓、高尿鉀、低血鉀，代謝性堿中毒

（腎素-血管緊張素-醛固酮軸）抑制腎素分泌建議篩查本病聯(lián)合應(yīng)用血漿醛固酮濃度（PAC）血漿醛固酮/腎素比值（PCA/PRA,ARR）臥位PAC>15ng/dl,立位ARR>50，診斷原醛癥的可能很大，特異性95.4%21編輯版ppt原發(fā)性醛固酮增多癥腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤分泌醛固酮過多2繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病(肝硬化腹水腎病綜合征充血性心力衰竭)失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病共同特點(diǎn)：細(xì)胞外液容量縮減繼發(fā)性醛固酮增多不伴高血壓22編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病Batte失鹽性腎病慢性腎盂腎炎及尿路感染等發(fā)展而來腎小管功能減退，常伴失水、失鈉和失鉀，故稱失鹽性腎病23編輯版ppt失鹽性腎病慢性腎盂腎炎及尿路感染等發(fā)展而來23編輯版腎小管性酸中毒(RTA)分4型，其中Ⅰ型與Ⅱ型可引起低鉀血癥Ⅰ型（遠(yuǎn)端型）遠(yuǎn)曲腎小管分泌H+減少，Na+重吸收與細(xì)胞內(nèi)K+交換增加，從而發(fā)生嚴(yán)重失鉀。水鈉丟失引起繼發(fā)性腎素、醛固酮分泌增多，進(jìn)一步增加鉀的排泄。H+潴留和Na+丟失引起酸中毒。補(bǔ)堿、補(bǔ)鉀治療有效24編輯版ppt腎小管性酸中毒(RTA)分4型，其中Ⅰ型與Ⅱ型可引起低鉀血癥腎小管性酸中毒（RTA）Ⅱ型（近端型）近端腎小管對碳酸氫鹽的重吸收障礙，大量HCO3-從尿中丟失，引起酸中毒。常伴近曲小管較廣泛的重吸收功能障礙，引起低血鉀、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿，產(chǎn)生高尿磷性骨質(zhì)軟化癥。大量碳酸氫鹽丟失后，細(xì)胞外液容量縮減，繼發(fā)性腎素、醛固酮增多，使尿鉀排出更多。鑒別診斷要點(diǎn)：繼發(fā)性腎素，醛固酮增多，血壓正常酸中毒伴尿PH>6,如遠(yuǎn)端酸化功能正常，尿PH可＜5.525編輯版ppt腎小管性酸中毒（RTA）Ⅱ型（近端型）25編輯版pptFanconi綜合征多種原因引起的近曲腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙正常應(yīng)由腎小管重吸收的物質(zhì)和葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽及重碳酸鹽（鈉、鉀及鈣鹽）大量從尿排出臨床表現(xiàn)為生長緩慢、食欲不振、多尿先天畸形（矮小和骨骼畸形）酸中毒、血清鉀及磷低、可有糖尿、氨基酸尿。細(xì)胞外液容量縮減，繼發(fā)性腎素、醛固酮增多。血壓正常酸中毒伴尿PH>626編輯版pptFanconi綜合征多種原因引起的近曲腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙26繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病(肝硬化腹水腎病綜合征充血性心力衰竭)失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病共同特點(diǎn)：腎臟局部缺血繼發(fā)性醛固酮增多伴高血壓27編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病Batte雙側(cè)腎動脈狹窄動脈粥樣硬化性（老年人或有MS 、AS的年輕人）血管炎性（腎動脈肌肉纖維增生，年輕人）腎局部缺血，刺激繼發(fā)性腎素、醛固酮增多，引起高血壓、高尿鉀、低血鉀同位素腎圖顯示腎血流減少，彩色多普勒超聲檢查、核磁共振成像造影（MRA）、螺旋CT造影或腎動脈造影顯示腎動脈狹窄有動脈粥樣硬化或血管炎相關(guān)臨床表現(xiàn)或?qū)嶒?yàn)室檢查變化28編輯版ppt雙側(cè)腎動脈狹窄動脈粥樣硬化性（老年人或有MS 、AS的年輕人惡性高血壓高血壓進(jìn)展快，舒展壓往往超過120mmHg常伴視乳頭水腫腎局部缺血，刺激繼發(fā)性腎素、醛固酮增多引起高尿鉀、低血鉀29編輯版ppt惡性高血壓高血壓進(jìn)展快，舒展壓往往超過120mmH慢性腎臟實(shí)質(zhì)性疾病繼發(fā)性腎素、醛固酮增多高尿鉀、低血鉀伴高血壓有腎臟疾病的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查變化30編輯版ppt慢性腎臟實(shí)質(zhì)性疾病繼發(fā)性腎素、醛固酮增多30繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病(肝硬化腹水腎病綜合征充血性心力衰竭)失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病31編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病BatteBartter綜合征(腎小球旁細(xì)胞增生癥)又稱為先天性醛固酮增多癥、血管緊張素反應(yīng)缺乏癥、腎小球旁器增生癥、腎小球旁器增生癥、腎小球旁細(xì)胞瘤、彌漫性腎小球旁細(xì)胞增生癥、先天性低鉀血癥、腎小管性鹼中毒等1962年由Bartter首先報道，我國王國琛等于1979年報道1例，至今有數(shù)十例報道32編輯版pptBartter綜合征(腎小球旁細(xì)胞增生癥)又稱為先天性醛固酮Bartter綜合癥病因分類：先天性：常染色體隱性或顯性遺傳性疾病認(rèn)為是細(xì)胞氯離子通道蛋白異常(基因突變)引起的一種血管張力和彈性障礙性疾病。后天性：見于慢性腎臟疾病如失鹽性腎病、間質(zhì)性腎病、腎盂腎炎和服用過期四環(huán)素等。發(fā)病機(jī)制未完全闡明33編輯版pptBartter綜合癥病因分類：33編輯版pptBartter綜合癥臨床表現(xiàn)：從胎兒時期到成年的男、女性均可發(fā)病先天性的以幼兒、少年多見，后天性者多見于成年以上青少年期發(fā)育遲緩或矮小癥(85%)，可伴智力發(fā)育障礙長期低鉀血癥相應(yīng)癥狀，血鈉、氯化物均降低，代謝性堿中毒，尿鉀、氯化物增多，超過20mmol/L血漿腎素、ATⅡ及醛固酮，尿PGE2升高手足搐搦、高尿鈣、腎鈣鹽沉著(15%)各型有不同的臨床特點(diǎn)病理檢查：腎小球旁器可見含腎素顆粒的細(xì)胞增生細(xì)胞數(shù)目可增加10—17倍*對AT2和AVP無血壓升高反應(yīng)34編輯版pptBartter綜合癥臨床表現(xiàn)：34編輯版ppt血漿腎素測定腎素活性降低腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥醛固酮增高原發(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性腎素分泌增多原發(fā)性腎素分泌增多腎素瘤35編輯版ppt血漿腎素測定腎素活性降低腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥醛固酮腎素瘤(reninoma)又稱腎小球旁細(xì)胞瘤(juxtaglomerularcelltumor)原發(fā)性腎素增多癥Robertson-Kinara綜合征1967年由Robertson首先報道，至今國內(nèi)報道約10例是腎小球旁器分泌腎素的血管細(xì)胞的良性腫瘤(原發(fā)性)，分泌腎素明顯增加分泌腎素的腫瘤：①腎小球旁細(xì)胞腫瘤②腎外腫瘤，主要為Wilms瘤及卵巢腫瘤36編輯版ppt腎素瘤(reninoma)又稱腎小球旁細(xì)胞瘤(juxtagl低鉀血癥

37編輯版ppt低鉀血癥

定義血清鉀濃度＜3.5mmol/L38編輯版ppt定義血清鉀濃度＜3.5mmol/L2編輯版ppt病因及分類1.缺鉀性低鉀血癥：機(jī)體總鉀量、細(xì)胞內(nèi)鉀和血清鉀均降低2.轉(zhuǎn)移性低鉀血癥：體內(nèi)總鉀量正常，細(xì)胞內(nèi)鉀增多，血清鉀降低3.稀釋性低鉀血癥：血鉀相對降低，機(jī)體總鉀量和細(xì)胞內(nèi)鉀正常39編輯版ppt病因及分類1.缺鉀性低鉀血癥：機(jī)體總鉀量、細(xì)胞內(nèi)鉀和血清鉀缺鉀性低鉀血癥一、攝入不足：昏迷、消化道梗阻、手術(shù)后長時間禁食或厭食癥二、排出過多：主要經(jīng)胃腸或腎臟丟失。

1.胃腸失鉀：長期、大量嘔吐、腹瀉、胃腸引流、造瘺、透析等。長期服用輕瀉劑。2.腎臟失鉀（1）腎臟疾病：急性腎衰竭多尿期、失鉀性腎病、尿路梗阻解除后利尿、腎小管性酸中毒、Liddle綜合征等。（2）內(nèi)分泌疾?。涸l(fā)性醛固酮增多癥，繼發(fā)性醛固酮增多癥（腎動脈狹窄、Bartter綜合征、腎素瘤等），庫欣綜合征，11-或17-羥化酶缺乏癥（3）藥物性：①排鉀性利尿劑：如速尿、利尿酸、噻嗪類、乙酰唑胺等；②滲透性利尿劑：甘露醇、高滲糖液等；③某些抗生素，如青霉素、慶大霉素、羧芐西林、多粘菌素B等，④糖皮質(zhì)激素。3.其他失鉀：大面積燒傷、放腹水、腹腔引流、腹膜透析、不適當(dāng)?shù)难和肝龅?0編輯版ppt缺鉀性低鉀血癥一、攝入不足：昏迷、消化道梗阻、手術(shù)后長時間禁缺鉀性低鉀血癥（腎臟失鉀）1、腎臟疾?。杭毙阅I衰竭多尿期、失鉀性腎病尿路梗阻解除后利尿、腎小管性酸中毒、Liddle綜合征等2、內(nèi)分泌疾?。涸l(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性醛固酮增多癥（腎動脈狹窄、Bartter綜合征、腎素瘤等）庫欣綜合征、11-或17-羥化酶缺乏癥；3、藥物性：①排鉀性利尿劑：如速尿、利尿酸、噻嗪類、乙酰唑胺②滲透性利尿劑：甘露醇、高滲糖液等③某些抗生素：青霉素、慶大霉素、羧芐西林、多粘菌素B④糖皮質(zhì)激素41編輯版ppt缺鉀性低鉀血癥（腎臟失鉀）1、腎臟疾?。杭毙阅I衰竭多尿期、失轉(zhuǎn)移性低鉀血癥酸中毒恢復(fù)期、堿中毒糖尿病酮癥酸中毒或高血糖高滲狀態(tài)胰島素治療過程中低鉀性周期性癱瘓家族性低血鉀性周期性癱瘓、特發(fā)性周期性癱瘓

伴隨Graves病的周期性癱瘓嚴(yán)重疾病急性應(yīng)激狀態(tài)兒茶酚胺分泌增多葉酸、維生素B12治療貧血過程中新生紅細(xì)胞迅速利用鉀棉籽油（棉酚，gossypol）中毒（軟?。^中毒

42編輯版ppt轉(zhuǎn)移性低鉀血癥酸中毒恢復(fù)期、堿中毒6編輯版ppt稀釋性低鉀血癥見于水過多和水中毒過多、過快補(bǔ)液而未及時補(bǔ)鉀時43編輯版ppt稀釋性低鉀血癥7編輯版ppt低鉀血癥原因的鑒別診斷44編輯版ppt8編輯版ppt

詳細(xì)詢問病史非常重要通過病史詢問可獲得或排除上述多種低鉀血癥的原因重點(diǎn)是鑒別腎臟疾病和內(nèi)分泌疾病引起的腎臟失鉀45編輯版ppt9編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>20mmol/L攝入減少非腎臟失鉀（胃腸道、其他途徑）腎臟失鉀醛固酮增高醛固酮降低/正常外源性鹽皮質(zhì)激素庫欣綜合征腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏表象性鹽皮激素過多綜合征Liddle綜合征46編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>2醛固酮增高血漿腎素測定腎素活性降低原發(fā)性醛固酮增多癥腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性腎素分泌增多腎素瘤繼發(fā)性腎素分泌增多47編輯版ppt醛固酮增高血漿腎素測定腎素活性降低原發(fā)性醛固酮增多癥腎素活性繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病（肝硬化腹水，腎病綜合征，充血性心力衰竭）失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病48編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾?。ǜ蜝at主要疾病臨床特點(diǎn)49編輯版ppt13編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>20mmol/L攝入減少非腎臟失鉀（胃腸道、其他途徑）腎臟失鉀醛固酮增高醛固酮降低/正常外源性鹽皮質(zhì)激素庫欣綜合征腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏表象性鹽皮激素過多綜合征Liddle綜合征共同特點(diǎn)：高血壓、高血鈉、高尿鉀、低血鉀、代謝性堿中毒，抑制腎素、醛固酮分泌50編輯版ppt尿鉀測定尿鉀<20mmol/L血漿醛固酮測定低鉀血癥尿鉀>2外源性鹽皮質(zhì)激素包括口服避孕藥及含甘草制劑注意病史詢問51編輯版ppt外源性鹽皮質(zhì)激素15編輯版ppt庫欣綜合征特殊外貌（滿月臉、向心性肥胖）血皮質(zhì)醇水平增高及節(jié)律紊亂尿游離皮質(zhì)醇增高不受小劑量地塞米松抑制52編輯版ppt庫欣綜合征特殊外貌（滿月臉、向心性肥胖）16編腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏

鹽皮質(zhì)激素前體增多

性征異常為本病特征17-α羥化酶缺乏：腎上腺雄激素減少及性腺性激素合成障礙女性性幼稚、男性假兩性畸形

骨骺融合延遲，達(dá)到成人年齡后身高仍持續(xù)而緩慢生長11-β羥化酶缺乏：腎上腺雄激素增多男性假性性早熟、女性假兩性畸形早年生長加快，成年身高減低大多數(shù)性征異常者生育功能受影響53編輯版ppt腎上腺先天性17-α/11-β羥化酶缺乏鹽皮質(zhì)激素前體表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征

（apparentmineralocorticoidexcess,AME)腎臟11β-羥類固醇脫氫酶（11β-HSD）缺陷正常腎小管上皮細(xì)胞11β-HSD使皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)素而失活，酶缺陷使皮質(zhì)醇滅活減少，大量皮質(zhì)醇積聚在腎臟，與遠(yuǎn)曲小管鹽質(zhì)激素受體結(jié)合病因：①遺傳性②繼發(fā)于某些藥物（如甘草酸）對酶的抑制血漿皮質(zhì)醇正常尿皮質(zhì)醇代謝物/皮質(zhì)素代謝物比值增高安體舒通治療有效，部分患者用地塞米松可奏效

54編輯版ppt表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征

（apparentmineraLiddle綜合征（原發(fā)性腎小管異常）常染色體顯性遺傳性疾病常有家族史，一般年輕時發(fā)病，也有50歲才發(fā)病原發(fā)性缺陷：細(xì)胞膜鈉轉(zhuǎn)運(yùn)異常遠(yuǎn)端腎小管對鈉的回吸收顯著增強(qiáng)獲得性缺陷可由感染或其他病變引起，如腎病綜合征等臨床表現(xiàn)：高血壓、高尿鉀、低血鉀、可出現(xiàn)肢端麻木、手足搐搦，與血鎂降低和代謝性堿中毒有關(guān)。反常性酸性尿。血漿腎素和醛固酮水平降低。55編輯版pptLiddle綜合征（原發(fā)性腎小管異常）常染色體顯性遺傳性疾病血尿腎素測定腎素活性降低腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥醛固酮增高原發(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性腎素分泌增多原發(fā)性腎素分泌增多腎素瘤56編輯版ppt血尿腎素測定腎素活性降低腎素活性增高繼發(fā)性醛固酮增多癥醛固酮原發(fā)性醛固酮增多癥

腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤分泌醛固酮過多

高血壓、高尿鉀、低血鉀，代謝性堿中毒

（腎素-血管緊張素-醛固酮軸）抑制腎素分泌建議篩查本病聯(lián)合應(yīng)用血漿醛固酮濃度（PAC）血漿醛固酮/腎素比值（PCA/PRA,ARR）臥位PAC>15ng/dl,立位ARR>50，診斷原醛癥的可能很大，特異性95.4%57編輯版ppt原發(fā)性醛固酮增多癥腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤分泌醛固酮過多2繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病(肝硬化腹水腎病綜合征充血性心力衰竭)失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病共同特點(diǎn)：細(xì)胞外液容量縮減繼發(fā)性醛固酮增多不伴高血壓58編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病Batte失鹽性腎病慢性腎盂腎炎及尿路感染等發(fā)展而來腎小管功能減退，常伴失水、失鈉和失鉀，故稱失鹽性腎病59編輯版ppt失鹽性腎病慢性腎盂腎炎及尿路感染等發(fā)展而來23編輯版腎小管性酸中毒(RTA)分4型，其中Ⅰ型與Ⅱ型可引起低鉀血癥Ⅰ型（遠(yuǎn)端型）遠(yuǎn)曲腎小管分泌H+減少，Na+重吸收與細(xì)胞內(nèi)K+交換增加，從而發(fā)生嚴(yán)重失鉀。水鈉丟失引起繼發(fā)性腎素、醛固酮分泌增多，進(jìn)一步增加鉀的排泄。H+潴留和Na+丟失引起酸中毒。補(bǔ)堿、補(bǔ)鉀治療有效60編輯版ppt腎小管性酸中毒(RTA)分4型，其中Ⅰ型與Ⅱ型可引起低鉀血癥腎小管性酸中毒（RTA）Ⅱ型（近端型）近端腎小管對碳酸氫鹽的重吸收障礙，大量HCO3-從尿中丟失，引起酸中毒。常伴近曲小管較廣泛的重吸收功能障礙，引起低血鉀、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿，產(chǎn)生高尿磷性骨質(zhì)軟化癥。大量碳酸氫鹽丟失后，細(xì)胞外液容量縮減，繼發(fā)性腎素、醛固酮增多，使尿鉀排出更多。鑒別診斷要點(diǎn)：繼發(fā)性腎素，醛固酮增多，血壓正常酸中毒伴尿PH>6,如遠(yuǎn)端酸化功能正常，尿PH可＜5.561編輯版ppt腎小管性酸中毒（RTA）Ⅱ型（近端型）25編輯版pptFanconi綜合征多種原因引起的近曲腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙正常應(yīng)由腎小管重吸收的物質(zhì)和葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽及重碳酸鹽（鈉、鉀及鈣鹽）大量從尿排出臨床表現(xiàn)為生長緩慢、食欲不振、多尿先天畸形（矮小和骨骼畸形）酸中毒、血清鉀及磷低、可有糖尿、氨基酸尿。細(xì)胞外液容量縮減，繼發(fā)性腎素、醛固酮增多。血壓正常酸中毒伴尿PH>662編輯版pptFanconi綜合征多種原因引起的近曲腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙26繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病(肝硬化腹水腎病綜合征充血性心力衰竭)失鹽性腎病腎小管性酸中毒Fanconi綜合征Batter綜合征腎臟局部灌注壓降低雙側(cè)腎動脈狹窄惡性高血壓慢性腎臟疾病共同特點(diǎn)：腎臟局部缺血繼發(fā)性醛固酮增多伴高血壓63編輯版ppt繼發(fā)性腎素分泌增多全身有效血容量減少伴有浮腫的疾病Batte雙側(cè)腎動脈狹窄動脈粥樣硬化性（老年人或有MS 、AS的年輕人）血管炎性（腎動脈肌肉纖維增生，年輕人）腎局部缺血，刺激繼發(fā)性腎素、醛固酮增多，引起高血壓、高尿鉀、低血鉀同位素腎圖顯示腎血流減少，彩色多普勒超聲檢查、核磁共振成像造影（MRA）、螺旋CT造影或腎動脈造影顯示腎動脈狹窄有動脈粥樣硬化或血管炎相關(guān)臨床表現(xiàn)或?qū)嶒?yàn)室檢查變化64編輯版ppt雙側(cè)腎動脈狹窄動脈粥樣硬化性（老年人或有MS 、AS的年輕人惡性高血壓高血壓進(jìn)展快，舒展壓往往超過120mmHg常伴視乳頭水腫腎局部缺血，刺激繼發(fā)性腎素、醛固酮增多引起高尿鉀、低血鉀65編輯版ppt惡性高血壓高血壓進(jìn)展快，舒展壓往往超過120mmH慢性腎臟實(shí)質(zhì)性疾病繼發(fā)性腎素、醛固酮增多高尿鉀、低血鉀伴高血壓有腎臟疾病的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查變化66編輯版ppt慢性腎臟實(shí)質(zhì)性疾病