醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題護(hù)理系

臨床（婦幼）、檢驗(yàn)專業(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》習(xí)題集

（說(shuō)明：紅色字體；選擇題；為參考答案，名詞解釋、問(wèn)答題為重點(diǎn)內(nèi)容）

第一章醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述

一、選擇題

1、運(yùn)用遺傳學(xué)的規(guī)律和原理，研究人類遺傳病的傳遞方式、發(fā)病機(jī)理、診斷和防治的科

學(xué)，稱為：

A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、人類遺傳學(xué)C、遺傳學(xué)D、優(yōu)生學(xué)

2、由于生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病稱為：

A、遺傳病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病

3、一個(gè)基因或一對(duì)基因發(fā)生突變引起的疾病，叫：

A、遺傳病B、多基因病C、單基因病D、染色體病

4、由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的疾病稱為：

A、遺傳病B、多基因病C、單基因病D、染色體病

5、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的疾病是：

A、先天性疾病B、后天性疾病C、遺傳病D、染色體病

6、不是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究技術(shù)和方法是哪一項(xiàng)：

A、系譜分析B、群體篩選C,家系調(diào)查D、血型鑒定

二、多選題

1、遺傳病的特征多表現(xiàn)為（）

A、家族性B、先天性C傳染性

D、同卵雙生同病率高于異卵雙生E、不累及非血緣關(guān)系者

2、判斷是否為遺傳病的指標(biāo)為（）

A、患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降

B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高

C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化

D、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體

E、患者血緣親屬發(fā)病率高于#血緣親屬

三、填空題

1、人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病叫

2、任何疾病的發(fā)生都是和相互作用的結(jié)果。

3、遺傳病分為和兩大類。

4、基因病分為和兩種。

四、名詞解釋

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2、遺傳學(xué)3、遺傳病4、單基因病5、多基因病6、染色體病

五、問(wèn)答題

1、說(shuō)出遺傳病的特征和分類。

2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中較常用的研究方法有哪些？遺傳病對(duì)人類有那些危害？

3、遺傳病與先天性疾病和家族性疾病有什么關(guān)系？

第一章參考答案

三、填空題

1、遺傳病.。

2、環(huán)境因素遺傳因素一

3、染色體病基因病

4、一單基因病一一多基因病—

四、名詞解釋

1、應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺

傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。

2、研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。

3、由于生殖細(xì)胞中的基因或染色體結(jié)構(gòu)變異突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。

4、單基因病是指由1對(duì)等位基因控制的疾病或病理性狀。

5、多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對(duì)以上等位基因的捽制，它們的基本遺傳規(guī)律也

遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種

復(fù)雜因素的影響，故也稱多因子病。

6、是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。通

常分為常染色體病和性染色體病兩大類

五、問(wèn)答題

1、由染色體異常和基因異常引起的病統(tǒng)稱為遺傳病?；虍惓７Q基因突變，染色體異常

稱染色體畸變。遺傳病有四大特征：先天性、家庭性、罕見(jiàn)性、終生性。

遺傳病分類：根據(jù)遺傳方式可將遺傳病大致分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體

病三大類。

2、1）系譜分析法2）群體篩選法3）雙生子法4）伴隨性狀研究5）實(shí)驗(yàn)室檢查法

危害：1.遺傳病的病種和數(shù)量迅速增長(zhǎng)；2.遺傳病對(duì)人類健康的威脅日益嚴(yán)重;3.有

些嚴(yán)重危害人類健康的常見(jiàn)病已證明與遺傳因素有關(guān);4.隱性有害基因?qū)θ祟惤】禈?gòu)成

潛在性威脅；5.惡性腫瘤對(duì)人類所造成的危害。

3、先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生前就已形成的畸形或疾病，大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)為先天性疾病。

但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心臟病、藥物引起的畸形以及產(chǎn)傷等

就不是遺傳病。也有些遺傳性疾病出生時(shí)并未表現(xiàn)出臨床癥狀，如遺傳性慢性進(jìn)行性舞

蹈病發(fā)育到一定年齡才發(fā)病。家族性疾病是指表現(xiàn)出家族集聚現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家

庭中有兩個(gè)以上成員罹患同一種疾病。許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┏Ｒ?jiàn)家族集聚

現(xiàn)象，如并指，在親代和子代中均有患者。但也有些遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色

體?。⒉灰欢ㄓ屑易迨?。相反，有家族聚集現(xiàn)象的疾?。ㄈ缏轱L(fēng)、肝炎、梅毒等）也

不一定是遺傳病。

第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

一、選擇題

1.染色質(zhì)和染色體是（）

A.不同物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期的存在形式

B.同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期的兩種存在形式

C.同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期同…時(shí)期的兩種形態(tài)表現(xiàn)

D.同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期同一時(shí)期的兩種叫法

2.下列關(guān)于細(xì)胞周期的敘述正確的是（）

A.細(xì)胞周期是指細(xì)胞從開(kāi)始分裂到分裂結(jié)束

B.從上一次分裂開(kāi)始到下一次分裂結(jié)束

C.從上一次分裂結(jié)束開(kāi)始到下一次分裂結(jié)束為止

D.從上一次分裂開(kāi)始到下一次分裂開(kāi)始之前

3、下列哪一種細(xì)胞始終保持增殖能力，不斷地進(jìn)行分裂：

A、造血干細(xì)胞B、成熟紅細(xì)胞C、角質(zhì)化細(xì)胞D、肝細(xì)胞

4、下列哪一項(xiàng)不屬于細(xì)胞分裂期：

A、前期B、中期C、后期D、S期

5、DNA自我復(fù)制發(fā)生的時(shí)期是：

A、G|期B、S期C、G2期D、M期

6、在細(xì)胞有絲分裂時(shí)，染色單體發(fā)生分離是在：

A、前期B、中期C、后期D、末期

7、單分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂的哪個(gè)時(shí)期:

A、后期iB、末期ic、中期nD,后期n

8、生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期:

A、增殖期B、生長(zhǎng)期C、第次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期

9、對(duì)人類而言，下列哪種細(xì)胞中有23條染色體：

A、精原細(xì)胞B、初級(jí)精母細(xì)胞C、初級(jí)卵母細(xì)胞D、卵細(xì)胞或精細(xì)胞

10、同源染色體發(fā)生分離是在：

A、前期IB、中期IC、后期ID、后期II

11、同源染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)是在:

A、前期IB、中期IC、后期ID、前期II

12、同源染色體成為二價(jià)體的時(shí)期是：

A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期

13、同源染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)的時(shí)期是：B

A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、終變期

14、四分體出現(xiàn)的時(shí)期是:

A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期

15、同源非姊妹染色單體發(fā)生交叉互換的時(shí)期是：

A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期

16、人類次級(jí)精母細(xì)胞中的染色體應(yīng)為23個(gè)：

A、二價(jià)體B、二分體C、單分體D、四分體

17、在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色單體的分離發(fā)生在：

A、中期nB、后期nc、末期nD、后期i

18、人類精子中的染色體應(yīng)為：

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

19、人類卵子中的染色體應(yīng)為：

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

20、100個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后，可產(chǎn)生的Y型精子應(yīng)是：

A、100個(gè)B、200個(gè)C、300個(gè)D、400個(gè)

21、100個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞完成分裂后可產(chǎn)生的精子應(yīng)為：

A、100個(gè)B、200個(gè)C、400個(gè)D、800個(gè)

22、人類精子中含有的性染色體應(yīng)為：

A、X染色體B、Y染色體C、X或YD、X和Y

23、100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的卵子是：

A、100個(gè)B、200個(gè)C、300個(gè)D、400個(gè)

24、100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的第二極體是：

A、100個(gè)B、200個(gè)C、300個(gè)D、400個(gè)

25、人類女性所產(chǎn)生的第二極體中含的染色體是：

A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y

26、人類卵子形成時(shí)不經(jīng)歷的時(shí)期是：

A、增殖期B、成熟期C、生長(zhǎng)期D、變形期

27、人類卵細(xì)胞中所含的染色體是：

A、46條染色體B、23條染色體C、23個(gè)二分體D、23個(gè)單分體

28、人類次級(jí)精母細(xì)胞所含的染色體應(yīng)為：

A、46條染色體B、23條染色體C、23個(gè)二分體D、23個(gè)單分體

29、下列何者不是減數(shù)分裂的特征：

A、同源染色體聯(lián)會(huì)B、同源染色體分離

C、非姊妹染色體交叉D、發(fā)生在體細(xì)胞增殖過(guò)程中

30、下列何者不是細(xì)胞有絲分裂的特征：

A、每條染色體的兩條單體分離

B、染色體移向兩極C、同源染色體聯(lián)會(huì)D、形成兩個(gè)子細(xì)胞

31、細(xì)胞增殖周期所經(jīng)歷的是:

A、從上次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止。

B、從上次細(xì)胞開(kāi)始分裂開(kāi)始到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止。

C、從上.次細(xì)胞開(kāi)始分裂開(kāi)始到下次細(xì)胞開(kāi)始分裂為止。

D、從上次細(xì)胞完成分裂開(kāi)始到下次細(xì)胞開(kāi)始分裂為止。

32、哪一項(xiàng)不屬于細(xì)胞間期：

A、G|期B、S期C、G2期D、M期

33染色單體是指（）

A.呈染色質(zhì)狀態(tài)的細(xì)絲

B.復(fù)制前的一條染色體

C由一個(gè)染色體通過(guò)復(fù)制縱裂開(kāi)來(lái)的兩條染色體

D.復(fù)制后暫時(shí)由一個(gè)著絲點(diǎn)連結(jié)沒(méi)有分開(kāi)的兩條染色體

34、卵巢中5個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)過(guò)兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂形成（）

A.20個(gè)卵細(xì)胞B.10個(gè)卵細(xì)胞和10個(gè)極體

C.5個(gè)卵細(xì)胞和5個(gè)極體D.5個(gè)卵細(xì)胞和15個(gè)極體

二、多選題

1、下列人類細(xì)胞中有哪些具有23條染色體：（）

A、精原細(xì)胞B、卵原細(xì)胞C、次級(jí)卵母細(xì)胞D、次級(jí)精母細(xì)胞E、卵細(xì)胞

2、X染色體的失活發(fā)生在（）

A、細(xì)胞分裂中期B、細(xì)胞分裂后期C、胚胎發(fā)育的第16天D、胚胎發(fā)育早期

E、胚胎發(fā)育后期

三、填空題

1、細(xì)胞的增殖周期通常分為一和兩個(gè)時(shí)期。

2、根據(jù)細(xì)胞的生理特點(diǎn)，細(xì)胞間期要分為、和________三個(gè)分期。

3、根據(jù)細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的變化、細(xì)胞分裂期可劃分為一、、一和一四個(gè)分期。

4、有絲分裂發(fā)生在的增殖過(guò)程中，而減數(shù)分裂發(fā)生在______的成熟過(guò)程中。

5、一個(gè)細(xì)胞經(jīng)歷一次有絲分裂后，產(chǎn)生了一個(gè)子細(xì)胞，它們的染色體數(shù)量和質(zhì)量通常

是一的。

6、減數(shù)分裂是染色體復(fù)制次，而細(xì)胞連續(xù)分裂次，結(jié)果子細(xì)胞中的染色體數(shù)

目—o

7、減數(shù)分裂前期I可分為、、、和____五個(gè)時(shí)期。

8、在減數(shù)分裂時(shí)，二價(jià)體和四分體分別出現(xiàn)在__和期，非姐妹染色體單體交叉

互換發(fā)生在______期。

9、同源染色體的聯(lián)會(huì)和排斥分別發(fā)生在和期。

10、在減數(shù)分裂中，同源染色體的分離和姐妹染色單體的分離分別發(fā)生在—及

的期。

11、在細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，染色體最穩(wěn)定的是一期，染色單體分離是在一期。

12、人類體細(xì)胞的染色體為一條，稱為一倍體，男性正常核型則為,女性正常核

型則為。

13、人類精子或卵子中的染色體為一條，稱之為一倍體。

14、人類精子形成要經(jīng)過(guò)、—、—、_____四個(gè)時(shí)期，而卵子的發(fā)生沒(méi)有一變

形—時(shí)期。

15、一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)過(guò)發(fā)生過(guò)程后，形成了一個(gè)精子。精子根據(jù)性染色體可分為一

型和一型兩種；它們的比例為一。

16、一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞完成發(fā)生過(guò)程后，產(chǎn)生一個(gè)卵子和一極體，有受精能力的是

,其性染色體為

17、人類初級(jí)和次級(jí)精母細(xì)胞中的染色體應(yīng)分別為—和條。

18、為了研究的方便，把細(xì)胞分裂期分為四個(gè)時(shí)期，依次是、—、_、和—。

19、細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，DNA加倍、染色體加倍、細(xì)胞核加倍分別發(fā)生在一期、

期、期

四、名詞解釋

I、細(xì)胞增殖周期2、異染色質(zhì)3、減數(shù)分裂4、同源染色體5、聯(lián)會(huì)

6、常染色質(zhì)7、姐妹染色單體8、四分體9有絲分裂10二價(jià)體

五、問(wèn)答題

1、人類精子和卵子的發(fā)生過(guò)程和結(jié)果，有哪些相同和不同之處？

2、有絲分裂和減數(shù)分裂有哪些不同之處？

3、有絲分裂和減數(shù)分裂各有什么意義？

4、簡(jiǎn)述細(xì)胞膜液態(tài)鑲嵌模型的主要內(nèi)容。

5、綜合所學(xué)知識(shí)說(shuō)明染色體、DNA、基因之間的關(guān)系。

第二章參考答案

三、填空題

1、分裂期分裂間期

2、G1S斯G2

3、前期、中期、后期末期

4、體細(xì)胞生殖細(xì)胞

5、兩不變

6、12減半。

7、_細(xì)線期、偶線期、粗線期、.雙線期.終變期

8、細(xì)線期偶線粗線

9、偶線期雙線

10,減1減2________后

11、后一

12、46二46,xy46,xx。

13、23單

14、_增值期、—生長(zhǎng)期一、―成熟期_、—變形期_

15,4XYI：1。

16、13卵細(xì)胞X。

17>4623

18、G1期、S期、G2期、M期。

19、S_后末

四、名詞解釋

1、細(xì)胞增殖周期（或細(xì)胞周期）是指細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開(kāi)始生長(zhǎng)，到下一次分裂結(jié)束

所經(jīng)歷的過(guò)程。

2、間期核中染色質(zhì)纖維折置壓縮程度高，處于凝縮狀態(tài)，染料著色深的染色質(zhì)。富含重

復(fù)DNA序列。

3、減數(shù)分裂是生物細(xì)胞中染色體數(shù)目減半的分裂方式。性細(xì)胞分裂時(shí)，染色體只復(fù)制一

次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目減半的一種特殊分裂方式。

4、二倍體細(xì)胞中染色體以成對(duì)的方式存在，一條來(lái)自父本，一條來(lái)自母本，且形態(tài)、大

小相同，并在減數(shù)分裂前期相互配對(duì)的染色體。含相似的遺傳信息。

5、指同源染色體兩兩配對(duì).在細(xì)胞減數(shù)分裂前期的偶線期，來(lái)自父本和母本的同源染色

體，兩兩靠攏進(jìn)行準(zhǔn)確的配對(duì)，形成雙階染色體，即一對(duì)染色體含有四條染色單體，但

僅有兩個(gè)著絲點(diǎn)，是減數(shù)分裂的重要特征.

6、常染色質(zhì)是指間期核內(nèi)染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，用堿性燃料染色

時(shí)著色淺的那些染色質(zhì)。

7、姐妹染色單體姐妹染色單體是由一個(gè)著絲點(diǎn)連著的并行的兩條染色單體，是在細(xì)胞分

裂的間期由同一條染色體經(jīng)復(fù)制后形成的，在細(xì)胞分裂的間期、前期、中期成對(duì)存在，

其大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)及來(lái)源完全相同。

8、四分體指的是在動(dòng)物細(xì)胞減數(shù)第一次分裂（減I）的前期，兩條已經(jīng)自我復(fù)制的同源

染色體聯(lián)會(huì)形成的四條染色單體的結(jié)合體。

9有絲分裂是母細(xì)胞經(jīng)過(guò)間期、分裂期將復(fù)制的遺傳物質(zhì)平均分配給兩個(gè)子細(xì)胞的過(guò)

程，在一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)細(xì)胞的過(guò)程中有紡錘絲的出現(xiàn)。

10聯(lián)會(huì)后性母細(xì)胞中形成的每對(duì)同源染色體緊密相伴，看上去象一條染色體，這種由4

條染色單體構(gòu)成的現(xiàn)象叫二價(jià)體。

五、問(wèn)答題

1、相同點(diǎn)

染色體的行為變化相同，即染色體先復(fù)制，在第一次分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染

色單體交叉互換，同源染色體分離，第一次分裂結(jié)束后染色體數(shù)目減半：第二次分裂時(shí)

著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分離。

不同點(diǎn)

一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成四個(gè)精細(xì)胞，再經(jīng)形態(tài)變化而成四個(gè)精子。

一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成一個(gè)卵細(xì)胞，同時(shí)形成的三個(gè)極體退化消失。

2、有絲分裂的結(jié)果是染色體數(shù)目不變，DNA數(shù)目減半。減數(shù)分裂的結(jié)果是染色體和DNA

都減半。

有絲分裂無(wú)同源染色體分離，減數(shù)分裂同源染色體要分離。

有絲分裂前DNA復(fù)制一次分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制?次分裂兩次。

1個(gè)細(xì)胞有絲分裂產(chǎn)生2個(gè)細(xì)胞，減數(shù)分裂1個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生4個(gè)細(xì)胞。

減數(shù)分裂I前期同源染色體要進(jìn)行聯(lián)會(huì)，有絲分裂無(wú)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象。

3、有絲意義是：在生物的親代和子代之間保持了遺傳性狀的穩(wěn)定性，對(duì)于生物的遺傳有

重要意義。

減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義

1.保證了有性生殖生物個(gè)體世代之間染色體數(shù)目的穩(wěn)定性。通過(guò)減數(shù)分裂導(dǎo)致了性細(xì)胞

（配子）的染色體數(shù)目減半，即由體細(xì)胞的2n條染色體變?yōu)閚條染色體的雌雄配子，再

經(jīng)過(guò)兩性配子結(jié)合，合子的染色體數(shù)目又重新恢復(fù)到親本的2n水平，使有性生殖的后代

始終保持親本固有的染色體數(shù)目，保證了遺傳物質(zhì)的相對(duì)穩(wěn)定。

2.為有性生殖過(guò)程中創(chuàng)造變異提供了遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)：

(1)通過(guò)非同源染色體的隨機(jī)組合;各對(duì)非同源染色體之間以自由組合進(jìn)入配子，形成

的配子可產(chǎn)生多種多樣的遺傳組合，雌雄配子結(jié)合后就可出現(xiàn)多種多樣的變異個(gè)體，使

物種得以繁衍和進(jìn)化，為人工選擇提供豐富的材料。

(2)通過(guò)非姐妹染色單體片段的交換：在減數(shù)分裂的粗線期，由于非姐妹染色單體上

對(duì)應(yīng)片段可能發(fā)生交換，使同源染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，形成不同于親代的遺傳

變異。

4、細(xì)胞膜不是靜態(tài)的，而是膜中的脂質(zhì)和蛋白質(zhì)都能自由運(yùn)動(dòng)。這種模型叫做流動(dòng)脂質(zhì)

一球蛋白鑲嵌模型。這是個(gè)動(dòng)態(tài)模型，表示細(xì)胞膜是由脂質(zhì)雙分子層和鑲嵌著的球蛋白

分子組成的，有的蛋白質(zhì)分子露在膜的表面，有的蛋白質(zhì)分子橫穿過(guò)脂質(zhì)雙分子層。這

種模型主要強(qiáng)調(diào)的是，流動(dòng)的脂質(zhì)雙分子層構(gòu)成了膜的連續(xù)體，而蛋白質(zhì)分子像一群島

嶼一樣無(wú)規(guī)則地分散在脂質(zhì)的“海洋”中。后來(lái)，不少實(shí)驗(yàn)都證實(shí)膜脂的“流動(dòng)性”是

生物膜結(jié)構(gòu)的基本特性之一

5、基因是遺傳和變異的基本單位，人類等真核細(xì)胞的基因大部分存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色

體匕故染色體是細(xì)胞核內(nèi)基因的載體；DNA是組成染色體的主要成分，DNA是遺

傳信息的攜帶者，是遺傳的主要物質(zhì)，大多數(shù)生物的基因是由DNA組成的，基因是DN

A上特定的片段，通過(guò)細(xì)胞分裂，核內(nèi)載有遺傳信息的基因隨染色體的傳遞而傳遞，從

母細(xì)胞傳給子細(xì)胞、從父母?jìng)鹘o子女。

第三章遺傳的基本規(guī)律

一、選擇題

1、在下列性狀中，屬于相對(duì)性狀的是：

A、小麥高莖與豌豆矮莖B、紅花月季與白花牡丹C、豌豆形狀與子葉顏色

D、豌豆高莖與矮莖

2、蕃茄的紅果(R)對(duì)黃果(r)是顯性如果RRXrr得到E代，B代自交后產(chǎn)生F2代，

在H代中有紅果3000株。其中基因Rr的株數(shù)應(yīng)為:

A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株

3、豌豆中高莖（D）對(duì)矮莖（d）是顯性，當(dāng)DdXDd雜交后產(chǎn)生了4000株后代，其中,

矮莖的豌豆有：

A、1000株B、2000株C,3000株D、4000株

4、當(dāng)高莖豌豆雜合子DdXDd雜交后所產(chǎn)生的4000株后中，屬于Dd的高莖應(yīng)為：

A、約1000株B、約2000株C、3000株D、4000株

5、蕃茄紅色（R）對(duì)黃色（r）是顯性，在RrXrr所產(chǎn)生的4000株后代中，結(jié)黃果的應(yīng)

為：

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

6、人類有耳垂（A）對(duì)無(wú)耳垂（a）是顯性。當(dāng)AaXaa結(jié)婚后，在他們子女中有耳垂的

應(yīng)為：

A、100%B、50%C、25%D、0

7、有兩對(duì)基因Y與y：R與r,它們屬自由組合，基因型YyRr的個(gè)體產(chǎn)生的配子基因應(yīng)

為：

A^Yy、RrB、Y>y、R、rC、YR、yr、D、YR^Yr、yR、yr

8、某個(gè)體的基因型為AaBb,不應(yīng)有的配子是：

A、ABB>AbC、abD、Bb

9、兩個(gè)個(gè)體的基因型為Aabb和AABb,他們的后代中不應(yīng)該有的基因是：

A、AABbB、AaBbC>AabbD、AaBB

10、發(fā)現(xiàn)兩個(gè)遺傳基本規(guī)律的是：

A、達(dá)爾文B、孟德?tīng)朇、摩爾根D、高爾頓

11、摩爾根發(fā)現(xiàn)的是：

A、分離定律B、自由組合律C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)

12、控制同一性狀不同形式的基因稱為:

A、等位基因B、顯性基因C、隱性基因D、純合基因

13、等位基因位于:

A、常染色體B、性染色體C、非同源染色體D、同源染色體

14、遵照臼由組合定律傳遞的基因位于：

A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體

15、適用于連鎖交換定律的基因位于：

A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體

16、遵循分離定律的基因位于：

A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體

17、基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ):

A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離

D、非姊妹染色單體交換

18、基因自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：

A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離

D、非姊妹染色單體交換

19、基因連鎖互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：

A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離

D、非姊妹染色單體交換

20、同一性狀中的不同類型稱為：

A、數(shù)量性狀B、相對(duì)性狀C、顯性性狀D、隱性性狀

21、當(dāng)基因?yàn)殡s合子時(shí)，能夠表現(xiàn)出性狀來(lái)的基因是：

A、顯性基因B、等伴基因C、隱性基因D、致病基因

22、當(dāng)基因?yàn)殡s合子時(shí)，能夠表現(xiàn)出來(lái)的性狀為：

A、相對(duì)性狀B、遺傳性狀C、顯性性狀D、隱性性狀

23、生物所具有的形態(tài)特征和生理生化特性是:

A、性狀B、相對(duì)性狀C、數(shù)量性狀D、質(zhì)量性狀

24、位于同一對(duì)同源染色體上的許多非等位基因相互構(gòu)成：

A、染色體B、連鎖群C、基因群D、基因庫(kù)

25、每一種生物，基因連鎖群的數(shù)目應(yīng)為：

A、染色體條數(shù)B、同源染色體對(duì)數(shù)C、常染色體數(shù)D、性染色體數(shù)

26、孟德?tīng)柕膶?shí)驗(yàn)材料是：

A、豌豆B、蠶豆C、果蠅D、肺炎雙球菌

27、在形成配子時(shí)，應(yīng)該分離的是：

A、等位基因B、雜合子C、同源染色體D、都分離

二、多選題

1、孟德?tīng)柊l(fā)現(xiàn)的是：（）

A、分離定律B、自由組合律C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)

三、填空題

1、遺傳的三大基本規(guī)律是、和。

2、孟德?tīng)柊l(fā)現(xiàn)的基本規(guī)律是和一。

3、孟德?tīng)柡湍柛l(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律時(shí)，所用的實(shí)驗(yàn)材料分別是和一。

4、在形成配子時(shí)，純合子分離后產(chǎn)生_種配子，而雜合子分離則一種配子。

5、同源染色體在形成配子時(shí)彼此分離，是一細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

6、位于同一染色體上的許多基因彼此聯(lián)合傳遞的現(xiàn)象叫—。

四、名詞解釋

1、相對(duì)性狀：2、性狀:3、等位基因：4、純合子：5、基因型：6、雜合子:

7、分離定律8、連鎖：9,互換：10、表現(xiàn)型11、自由組合定律

五、問(wèn)答題

1、運(yùn)用基因自由組合律和連鎖交換律的條件有何不同？

2、減數(shù)分裂與遺傳的三大規(guī)律有何具體聯(lián)系。

3、雄果蠅的基因?yàn)樗鼈冎g無(wú)交換時(shí)，請(qǐng)問(wèn)：

(1)能產(chǎn)生多少種精子？

(2)精子的基因型是什么？

(3)這符合什么遺傳規(guī)律？

4、雌果蠅的基因型為nr,如果它們之間有交換發(fā)生，請(qǐng)問(wèn):

(1)能產(chǎn)生多少種卵子？

(2)卵子有哪兒種基因型？

(3)這符合什么遺傳規(guī)律？

第三章參考答案

三、填空題

1、分離定律、自由組合定律連鎖互換定律。

2、分離定律自由組合定律。

3、豌豆果蠅。

4、1多

5、-分離.

6、_連鎖.。

四、名詞解釋

1、同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱為相對(duì)性狀

2、是指生物體所有特征的總和

3、在一對(duì)同源染色體的同一基因座上的兩個(gè)不同形式的基因

4、是指同一位點(diǎn)的兩個(gè)等位基因相同的基因型個(gè)體，如AA,aa

5、某一生物個(gè)體全部基因組合的總稱。它反映生物體的遺傳構(gòu)成

6、是指同一位點(diǎn)上的兩個(gè)等位基因不相同的基因型個(gè)體，如Aa

7、決定相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因同時(shí)存在于雜種一代（F1）的個(gè)體中，但仍維持它們各

自的個(gè)體性，在配子形成時(shí)互相分開(kāi)，分別進(jìn)入一個(gè)配子細(xì)胞中去

8、位于同一條染色體上的基因一起遺傳的現(xiàn)象

9、減數(shù)第一次分裂前期（減I前）時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)的時(shí)候，四分體的同源染色體的非

姐妹染色單體之間，相互交換一部分染色體

10、具有特定基因型的個(gè)體，在一定環(huán)境條件下，所表現(xiàn)出來(lái)的性狀特征的總和。

11、當(dāng)具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位

基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。

五、問(wèn)答題

1、運(yùn)用基因自由組合律和連鎖交換律的條件有何不同？

在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于同一條染色體上的不同基因，常常連在一起進(jìn)入配子;

在減數(shù)分裂形成四分體時(shí)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的

交換而發(fā)生交換，因而產(chǎn)生了基因的重組。應(yīng)當(dāng)說(shuō)明的是，基因的連鎖和交換定律與基

因的自由組合定律并不矛盾，它們是在不同情況下發(fā)生的遺傳規(guī)律：位于非同源染色體

上的兩對(duì)（或多對(duì)）基因，是按照臼由組合定律向后代傳遞的，而位于同源染色體上的兩對(duì)

（或多對(duì)）基因，則是按照連鎖和交換定律向后代傳遞的。其實(shí)質(zhì)是非等位基因自由組合,

即一對(duì)染色體上的等位基因與另一對(duì)染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干

擾的，各自獨(dú)立地分配到配子中去。因此也稱為獨(dú)立分配律。

2、減數(shù)分裂與遺傳的三大規(guī)律有何具體聯(lián)系。

減數(shù)分裂是性母細(xì)胞成熟時(shí)配子形成過(guò)程中的特殊的有絲分裂，減數(shù)分裂過(guò)程中染色體

的動(dòng)態(tài)變化直接體現(xiàn)了遺傳學(xué)的三大規(guī)律的本質(zhì)。間期時(shí)完成了染色體的復(fù)制及相關(guān)蛋

白的合成，結(jié)果每條染色體有兩條染色單體構(gòu)成。前期I的細(xì)線期同源染色體聯(lián)會(huì)，粗

線期同源染色體的非姊妹染色單體出現(xiàn)交換（基因交換）中期I同源染色體排列在赤

道板的兩邊，，后期I同源染色體分離（基因分離），非同源染色體自由組合（基

因自由組合）分別移向細(xì)胞的兩極，一條染色體上的遺傳物質(zhì)連鎖在一起（基因連鎖）；

減數(shù)第二次分裂重復(fù)一次有絲分裂。這樣形成的配子中各自含有雙親的一套遺傳信息，

又有交換的遺傳信息，配子結(jié)合成合子后發(fā)育成的個(gè)體既有雙親的遺傳信息，又有變

異的遺傳物質(zhì)。

3、(1)2種(2)基因型：BVbv(3)分離定律

4、(1)4種(2)BVBvbVbv(3)連鎖互換定律

第四章單基因遺傳病

一、選擇題

1、下列哪一項(xiàng)不符合常染色體隱性遺傳病的家系特點(diǎn)：

A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等B、患者的父母都是攜帶者

C、患者同胞的發(fā)病率為1/4D、近親結(jié)婚子女發(fā)病率比非近親的要低

2、哪一項(xiàng)不符合常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)：

A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等B、患者般為顯性純合體

C、患者同胞發(fā)病率為1/2D、父母無(wú)病時(shí)，子女??般不發(fā)病

3、有一個(gè)女人，其弟為白化病人，她與正常男人結(jié)婚，已知白化病基因在人群中攜帶者

頻率為1/70。問(wèn)她生下白化病患兒的機(jī)會(huì)為多少：

A、1/4B、1/140C、1/200D、1/420

4、-對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，卻生下白化病患兒，問(wèn)這對(duì)夫婦的基因型是：

A、AaXAaB、AAXAaC、aaXAaD、AAXaa

5、常染色體顯性遺傳病患者的基因型多數(shù)是：

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

6、常染色體顯性遺傳病患者的基因型是：

A>AAAaC>aaD、AA或Aa

7、常染色體隱性遺傳患者的基因型是：

A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa

8、在常染色體隱性遺傳中，攜帶者的基因型是：

A、AAAaC、aaD、Aa或Aa

9、在常染色體顯性遺傳中，正常人的基因型為：

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

10、在常染色體隱性遺傳中，正常人的基因型應(yīng)為：

A、AAB^AaC、aaD,AA或Aa

11、在X連鎖隱性遺傳中，男性患者的基因型是：

A、XAXAB,XaYC、XYD、XaXa

12、在X連鎖隱性遺傳中，女性患者的基因型是：

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

13、在X連鎖隱性遺傳中，女性攜帶者的基因型是：

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

14、在X連鎖顯性遺傳中，女性患者的基因型多數(shù)為：

A、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY

15、在X連鎖顯性中，男性患者的基因型多數(shù)為：

A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby

16、對(duì)復(fù)等位基因而言，不正確的是：

A、控制同一性狀的基因在二個(gè)以上B、控制同一性狀的基因只有二個(gè)

C、每一個(gè)個(gè)體仍然只有二個(gè)基因D、每個(gè)人的兩個(gè)基因可以相同

17、當(dāng)基因?yàn)殡s合子時(shí)，兩個(gè)基因所控制的性狀都完全表現(xiàn)出來(lái)，這叫：

A、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規(guī)則顯性

18、父母都是B血型，生育了一個(gè)O血型的女孩，他們?cè)偕暮⒆涌赡艿难褪牵篋

A、全為B型B、全為O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/4

19、父母一方為AB血型、另一方O血型，他們的兒女中應(yīng)有的血型是：

A、全為AB型B、全為O型C、全為A型D、A型、B型各半

20、父方為AB血型，母方為O血型。他們的兒女中應(yīng)有的基因型是：

A、I、B.lBiC、信和比D、ii

21、對(duì)于X連鎖隱性遺傳，下列哪項(xiàng)說(shuō)法不對(duì)：

A、男患者多于女患者B、女兒有病父親必定有病C、有交叉遺傳

D、雙親無(wú)病，子女不會(huì)發(fā)病

22、母親是紅綠色盲患者，父親正常，他們的四個(gè)兒子中患色盲的有多少：

A、0個(gè)B、1個(gè)C、2個(gè)D、4個(gè)

23、一個(gè)男孩患紅綠色盲，其祖（外）父母均正常，這個(gè)男孩的色盲基因是如何傳來(lái)的:

A、外祖母——母親——男孩B、外祖父——母親——男孩

C、祖母——父親——男孩D、祖父——父親——男孩

24、一個(gè)男孩，其父親和外公都是紅綠色盲患者，問(wèn)這個(gè)男孩患紅綠色盲的機(jī)會(huì)是多少:

A、0B、1/4C、1/2D、100%

25、對(duì)一個(gè)男性血友病A的患者而言，下列親屬中不可能患血友病的是：

A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟

26、?個(gè)男孩和他的舅父均為紅綠色盲患者，他們的致病基因應(yīng)來(lái)自于：

A、父親B、母親C、祖父D、外祖母

27、一對(duì)夫婦，表現(xiàn)型正常，婚后生了一個(gè)白化病患兒，再生患兒的可能性有多大：

A、0B、1/4C、2/3D、3/4

28、一對(duì)正常夫妻，婚后生了一個(gè)苯丙酮尿癥男孩子和一個(gè)正常女孩，這個(gè)女孩子為攜

帶者的可能性是：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

29、一患并指癥（AD）的病人與正常人婚配所生孩子患并指癥的機(jī)會(huì)有多少：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

30、一個(gè)正常人與并指（AD）患者的正常同胞結(jié)婚，生下患多指癥的小孩有多大概率：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

31、哪一項(xiàng)只能產(chǎn)生A血型的后代：

A、IAIAXIAiB、IAiXlAiC、iiXIAIBD、iiXii

32、哪一項(xiàng)只能產(chǎn)生B血型的后代：

A、IAIAXIAiB、iiXIAIBC、1）、iiXii

33、哪一項(xiàng)只能產(chǎn)生O血型的后代：

A、iA[Ax]AjB、lAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXii

34、哪一項(xiàng)既能產(chǎn)生A型血又能產(chǎn)生O型血的后代：

A、IAIAXIAiB,IAiXIAiC,iiXIAIBD>

35、哪一項(xiàng)能產(chǎn)生A型血和B型血后代：

A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXlAIBD,

36、對(duì)于一個(gè)B血型者來(lái)說(shuō)，其基因型可能是：

A,IBIBB.IBiC、//和eD、產(chǎn)產(chǎn)或傷

37、在常染色體顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：

A、正常人B、患者C、重患者D、攜帶者

38、在AR遺傳病中,基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為:

A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者

39、在不完全顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：

A、正常人B、患者C、輕患者D、重患者

40、在AD遺傳病中，基因aa應(yīng)表現(xiàn)為

A、正常人B、患者C、輕患者D、重患者

41、在AR遺傳病中，基因型aa為：

A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者

42、在XR遺傳病中基因型X，y為：

A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者

43、在XR遺傳病中，基因型*人丫為:

A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者

44、在XD遺傳病中，基因型為：

A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者

45、在XD遺傳病中，基因xAxa為：

A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者

46、正常男性的間期體細(xì)胞應(yīng)存在：

A、?個(gè)Y染色質(zhì)B、二個(gè)Y染色質(zhì)C、X、Y染色質(zhì)各一個(gè)

D、一個(gè)X染色質(zhì)

47、一個(gè)男性的間期中存在兩個(gè)Y染色質(zhì)，他的Y染色體條數(shù)為:

A、1條B、兩條C、1條或兩條D、不知道

48、正常女性間期體細(xì)胞應(yīng)存在:

A、一個(gè)Y染色質(zhì)B、X、Y染色質(zhì)各一個(gè)

C、一個(gè)X染色質(zhì)D、二個(gè)X染色質(zhì)

49、某女性的間期體細(xì)胞中有兩個(gè)X染色質(zhì)，她的X染色體條數(shù)應(yīng)為:

A、1條B、2條C、3條D、4條

50、某個(gè)體核型為47,XXY,在他的間期體細(xì)胞應(yīng)有：

A、一個(gè)Y染色質(zhì)B、二個(gè)X染色質(zhì)C、X、Y染色質(zhì)各一個(gè)

D、一個(gè)X染色質(zhì)

二、多選題

1、X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為（）

A、系譜中只有男性患者B、女兒有病，父親一定有病

C、父母無(wú)病，子女也無(wú)病D、有交叉遺傳E、母親有病，兒/定仃病

2、A血型父親和B血型母親所生子女的血型有（）

A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型

3、主要為男性發(fā)病的遺傳病為（）

A、ARB、ADC、XRD,XDE、Y連鎖遺傳病

4、發(fā)病率有性別差異的遺傳病有（）

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病

三、填空題

1、一個(gè)白化病人（aa）與一個(gè)基因型正常的（AA）的人結(jié)婚，后代中患者的概率為—

攜帶者的概率為一。

2、單基因遺傳病的主要遺傳方式有一、一、_、_和一。

3、在AD遺傳中，根據(jù)顯性關(guān)系的不同。可分為一、一、一、一和—五個(gè)類型。

4、丈夫?yàn)?血型，妻子為AB血型，兒女中可能出現(xiàn)的血型是一和一。不可能出現(xiàn)

的血型是_和-o

5、血友病A為XR遺傳、致病基因用h表示。在女性，患者的基因型應(yīng)為而攜帶者

的基因型應(yīng)為—；在男性，患者的基因型為_(kāi)。

四、名詞解釋

1、近親結(jié)婚2、完全顯性遺傳3、遺傳異質(zhì)性4、外顯率5、共顯性遺傳

6、復(fù)等位基因7、攜帶者：8、半合子：9、交叉遺傳：10、先證者

五、問(wèn)答題

1、丈夫?yàn)锳型血，他的母親為O型血；妻子AB型血，問(wèn)他們的子女中可能出現(xiàn)的血型

是哪些？不可能出現(xiàn)的血型有哪些？

2、母親為O型血，父親為B型血，他們生有?個(gè)O型血的小孩，問(wèn)第二胎是。型，是

B型血的機(jī)會(huì)各是多少？

3、某產(chǎn)科醫(yī)院同R生下四個(gè)嬰兒，血型分別為0、A、B、AB型，他們父母的血型是O

型與O型，AB型與O型，A型與B型，B型與B型，請(qǐng)判斷四個(gè)嬰兒分別屬于哪?對(duì)

父母的。

4、母親是抗維生素D性佝僂病患者，父親正常，生有一個(gè)兒子為抗維生素D性佝僂病

患者?，F(xiàn)欲生第二胎。如果是女兒患抗維生素D性佝僂病的可能性有多大？試?yán)L出家系

圖譜，并寫(xiě)出家庭成員的基因型。

第四章參考答案

三、填空題

1、100%O

2、一常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳Y

連鎖遺傳.。

3、完全顯性遺傳、延遲顯性、不完全顯性、共顯性和不規(guī)則顯性

4、A血型B血型.0血型AB血型。

5、xhxhoxHxh：xhy。

四、名詞解釋

1、指3代以內(nèi)有共同的祖先。如果他們之間通婚，就稱為近親婚配

2、是顯性基因和隱性基因同時(shí)存在的時(shí)候只表現(xiàn)出顯性基因所控制的性狀。

3、遺傳異質(zhì)性(heterogeneity)是指表現(xiàn)型?一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具

有不同的基因型，稱為遺傳異質(zhì)性

4、在特定環(huán)境中，某一基因型顯示預(yù)期表型的個(gè)體比率。一般用％表示。

5、在單基因遺傳中，等位基因之間分別獨(dú)立、互不干擾地合成自己的基因產(chǎn)物。在雜合體

中，兩種基因的作用都在表現(xiàn)型上得到表現(xiàn)，而且又不呈中間型遺傳。這種遺傳方式稱為共

顯性遺傳。

6、在同源染色體相對(duì)應(yīng)的基因座位上存在三種以上不同形式的等位基因，稱為復(fù)等位基

因

7、攜帶某一特定隱性基因的表型正常的雜合子

8、只存在于一條同源染色體上，而不是成對(duì)出現(xiàn)的基因稱為半合子

9、男性患者的X連鎖致病基因必然來(lái)自母親，以后又必定傳給女兒，這種遺傳方式稱交

叉遺傳。

10、在家族中最先發(fā)現(xiàn)具有某一特定性狀或疾病的個(gè)體。

五、問(wèn)答題

1、因?yàn)樗赣H是0型的，所以他的基因只可能是A+O,他妻子為AB型，那么他后代可

能是AAAOABBO四種情況，不可能出現(xiàn)00的情況了。在遺傳基因中，A和B顯性

因子，O是隱性因子，所以就出現(xiàn)了血型的遺傳基因與血型的表現(xiàn)形式不一定相同的情

況，所以其后代的血型表現(xiàn)形式就只有A型、B型、AB型了，不可能有O型了。

2、由題所知：母親基因型為ii,又因有一ii的小孩，其中1個(gè)i來(lái)自母親，另一個(gè)來(lái)自

父親

,而父親又為B型血，所以父親基因型為由，

IBixii產(chǎn)生ii和汽型血的機(jī)會(huì)都是50%

3、O型與O型生出小孩只可能為O型；

B型與B型生出小孩不是O型就只可能為B型，

AB型與O型生出小孩不可能為AB型就只有A型了

最后AB型小孩就為A型與B型所生。

4、抗維生素D性佝僂病為XD

母親為患者，基因型為xAx-父親正常，其基因型為X，

如圖:

再生個(gè)女孩患抗維生素D性佝僂病，則H2基因型為

XAXa則其概率為1/2x1=1/2

第五章多基因遺傳

一、選擇題

1、下列何者不是多基因遺傳假說(shuō)的內(nèi)容：

A、數(shù)量性狀由多對(duì)基因共同控制

B、這些基因之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系

C、每對(duì)基因的作用很微小，但有累加效應(yīng)

D、多基因性狀與環(huán)境因素?zé)o關(guān)

2、下列何者不是多基因遺傳的特點(diǎn)：

A、兩個(gè)極端個(gè)體雜交，P代都為中間型，但也有變異

B、兩個(gè)極端個(gè)體雜交，B代都為中間型，沒(méi)有任何變異

C、兩個(gè)中間型個(gè)體雜交，P代大多為中間型，少數(shù)為極端型

D、在隨機(jī)雜交的群體中，多數(shù)個(gè)體為中間型，少數(shù)為極端型

3、不能作為估計(jì)多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依據(jù)的是：

A、親屬級(jí)別B、患者性別C、患者數(shù)量D、患者職業(yè)

4、下列何者不屬于多基因遺傳?。?/p>

A、先天性聾啞B、唇裂C、精神分裂癥D、哮喘

5、遺傳基因在多基因病的發(fā)生過(guò)程中所起的作用大小為：

A、易感性B、易患性C、遺傳度D、外顯性

6、多基因遺傳病的群體發(fā)病率的平方根為患者一級(jí)親屬的發(fā)病率，遺傳度應(yīng)為：

A、100%B、70-80%C、60-70%D、50-60%

7、下列不屬于多基因遺傳的是：

A、身高B、體重C、膚色D、紅綠色盲

8、對(duì)多基因遺傳病而言，哪一項(xiàng)是錯(cuò)誤的：

A、由多對(duì)致病基因基因共同作用B、有環(huán)境因素的影響C、是常見(jiàn)病、多發(fā)病

D、是罕見(jiàn)的

二、多選題

1、數(shù)量性狀遺傳的特征是（）

A、由環(huán)境因素決定B、由主基因決定C、有2對(duì)或2對(duì)以卜.微效基因決定

D、群體變異曲線呈單峰E、由一對(duì)顯性基因決定

2、多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是（）

A、顯性B、共顯性C、作用是微小的D、有累加作用

E、每對(duì)基因作用程度并不均衡

3、多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于（）

A、遺傳基礎(chǔ)是主基因B、遺傳基礎(chǔ)是微效基因

C、患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同D、群體變異曲線呈雙峰或三峰

E、多基因性狀形成都是環(huán)境因子與微效基因共同作用

4.、多基因遺傳特點(diǎn)是（）

A.兩個(gè)極端個(gè)體的子代為中間型

B,中間型個(gè)體的子代為中間型，存在小的變異

C.中間型個(gè)體的子代多為中間型，并有較廣的變異

D.在隨機(jī)婚配的群體中，多數(shù)個(gè)體為中間型，少數(shù)為極端型

E.受環(huán)境的影響

5、屬于多基因遺傳病的疾病有（）

A,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

B.脊柱裂

C.糖尿病

D.先天幽門(mén)狹窄癥

E.地中海貧血

6、在多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)中應(yīng)考慮的因素有（）

A.群體發(fā)病率；B.家庭中患病人數(shù)；C.患者的病情程度；

D.外顯率：E.患病率是否有性別差異。

三、填空題

1、多基因遺傳病中一和一共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體是否易于患病這稱為

2、遺傳因素在多基因病的發(fā)生過(guò)程中起的作用大小稱為一。

四、名詞解釋

I、多基因遺傳病2、易患性3、閾值4、遺傳度6、數(shù)量性狀7、易感性

五、問(wèn)答題

1、簡(jiǎn)述多基因遺傳假說(shuō)的要點(diǎn)。

3、簡(jiǎn)述多基因遺傳病的特點(diǎn)

4、怎樣估計(jì)多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？

第五章參考答案

三、填空題

1、一遺傳因素一環(huán)境因素易患性.。

2、遺傳度。

四、名詞解釋

1、多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其

遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。

2、在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病可能性的大

小，稱為易患性。

3、在多基因病中，當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定水平，即達(dá)到一個(gè)限度時(shí).，這個(gè)個(gè)體即

將患病，這個(gè)限度稱為閾值。在一定的環(huán)境下，閾值代表患者所必需的，最低的易患基

因數(shù)量。

4、在多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起

作用的大小稱為遺傳率。

5、由一對(duì)或兒對(duì)基因控制、不易受環(huán)境影響、表現(xiàn)為不連續(xù)變異的性狀。

6、由微效多基因控制的變異連續(xù)的遺傳性狀。

7、由遺傳基礎(chǔ)所決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)

五、問(wèn)答題

1、①數(shù)量性狀是由許多效應(yīng)微小的基因控制；

②這些微效基因的效應(yīng)相等且相加，故又稱累加基因，在世代相傳中服從孟德?tīng)栐?

即分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，以及連鎖互換規(guī)律；

③這些基因間一般沒(méi)有顯隱性區(qū)別；

④數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對(duì)環(huán)境影響相當(dāng)敏感。

⑤假說(shuō)的實(shí)質(zhì)一數(shù)量性狀由大量微效基因控制。

2、質(zhì)量性狀是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中

斷性變化的那些性狀。它由少數(shù)起決定作用的遺傳基因所支配這類性狀在表面上都顯示

質(zhì)的差別。質(zhì)量性狀的差別可以比較容易地由分離定律和連鎖定律來(lái)分析。

數(shù)量性狀是另一類性狀差異，這些性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)，質(zhì)量性狀的區(qū)別可以用文字描

述，而數(shù)量性狀的差異要用數(shù)字表示.

3、①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2?1/4,且患者的雙親和

子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級(jí)親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平

方根。③隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降。

④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變

越嚴(yán)重，親屬發(fā)病率就越高。

⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50?100%。

4、①患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與群體發(fā)病率的關(guān)系多基因遺傳病中，群體易患性和患者

一級(jí)親屬的易患性均呈正態(tài)分布。但是，兩者超過(guò)閾值而發(fā)病的部分，在數(shù)量上有所不

同?；颊咭患?jí)親屬的患病率比群體患病率要高得多

②家庭中患病人數(shù)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者人數(shù)呈正

相關(guān)。當(dāng)一個(gè)家庭中患病人數(shù)愈多，意味著再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)愈高。

③病情嚴(yán)重程度與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系多基因遺傳病中基因的累加效應(yīng)還表現(xiàn)在病情的嚴(yán)

重程度上。

④發(fā)病率有性別差異時(shí)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率仃性別差

異時(shí)，表明不同性別的易患性閾值不同。群體發(fā)病率高的性別閾值低，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

低；相反，群體發(fā)病率低的性別閾值高，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。

在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須全面考慮上述各種情況，進(jìn)行綜合判斷，才能

作出切合實(shí)際的結(jié)論。

第六章人類染色體與染色體病

-、選擇題

1、人類染色體的化學(xué)成分主要的是：

A、RNA和非組蛋白B、RNA和組蛋白C、DNA和組蛋白

D、DNA和非組蛋白

2、下列染色體中，具有隨體的是：

A、C組B、D組C、E組D、D組和G組

3、正常人類染色體核型中，C組的染色體為多少：

A、6對(duì)B、7對(duì)C、8對(duì)D、7對(duì),和X染色體

4、人類第一號(hào)染色體的長(zhǎng)臂可分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲點(diǎn)的區(qū)為：

A、一區(qū)B、二區(qū)C、三區(qū)D、四區(qū)

5、對(duì)有絲分裂中期的染色體而言，下列