瞼裂狹小綜合癥-精品

1、文檔來(lái)源為:從網(wǎng)絡(luò)收集整理.word版本可編輯.歡迎下載支持.瞼裂狹小綜合癥精品2020-12-12【關(guān)鍵字】方案、情況、方法、問(wèn)題、要點(diǎn)、機(jī)制、深入、盡早、平衡、配合、發(fā)現(xiàn)、研究、 位置、需要、項(xiàng)目、途徑、傾向、重點(diǎn)、方式、作用、標(biāo)準(zhǔn)、水平、分析、主張、調(diào)節(jié)、形 成、保護(hù)、發(fā)揮、解決、調(diào)整、方向、促進(jìn)、減輕第一節(jié)概述瞼裂狹小綜合癥(blepharophimosis syndrome/ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inverse syndrome.BPES)又稱小瞼裂綜合癥(small palpebral fissure syndrome)，是以獨(dú)特的

2、先天性 眼瞼異常為特征的眼部疾病，該病可以散發(fā)，也可以由常染色體顯性遺傳引起，其典型表 現(xiàn)包括瞼裂狹小、上瞼下垂、逆向型內(nèi)眥贅皮和內(nèi)眥間距增寬。本病常并發(fā)身體其它部位 一種或多種發(fā)育缺陷(卵巢功能早衰、眼周其它部位異常、智力發(fā)育障礙等)，這當(dāng)中又 以女性患者伴發(fā)卵巢功能早衰(premature ovarian failure, POF)最為多見(jiàn)。據(jù)此，臨床上 將瞼裂狹小綜合癥分為兩型，【型患者合并卵巢功能早衰、月經(jīng)早閉及不孕等生殖異常癥 狀，II型患者只有單純的眼部四聯(lián)癥表現(xiàn)。很明顯，在遺傳發(fā)病的家系中，I型病例只能 由父輩遺傳而來(lái)，而U型患者可遺傳自雙親中的任何一方。臨床統(tǒng)計(jì)表明，H型患者遠(yuǎn)

3、較 I型多見(jiàn)。第二節(jié)病因及發(fā)病機(jī)理近十幾年來(lái)，借助于分子遺傳學(xué)的方法，如多態(tài)標(biāo)記連鎖分析、熒光原位雜交、高分 辨顯帶分析、染色體涂彩等，研究者們對(duì)瞼裂狹小綜合癥的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行了廣泛而深入的 研究。多數(shù)研究表明，3q22-23區(qū)域的某個(gè)(或某些)基因的改變與此病的發(fā)生有著不可 分割的聯(lián)系，因?yàn)樵搮^(qū)域的基因與眼瞼及智力的發(fā)育息息相關(guān)。然而對(duì)部分病例的分析發(fā) 現(xiàn)，相關(guān)改變基因位于3p25和7pl3-21區(qū)域，這說(shuō)明了本病基因改變的異質(zhì)性 (heterogeneity)。分析結(jié)果顯示,間隙缺失(interstitial deletion)和平衡移位 (balanced translocation)是兩

4、種最主要的基因改變方式。最近的研究進(jìn)一步將瞼裂狹 小綜合癥的致病基因范圍縮小到位于3q22-23區(qū)域的F0XL2、RBP1、C3orf5. BPESC1等幾 個(gè)蛋白的編碼基因上，尤其是F0XL2。小鼠動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，F(xiàn)0XL2在卵泡細(xì)胞和發(fā)育中的眼 瞼組織中均有表達(dá)，這個(gè)結(jié)果正好同本病的表現(xiàn)型相一致。F0XL2的作用在于通過(guò)調(diào)節(jié)轉(zhuǎn) 移生長(zhǎng)因子B(TGF-P )的信號(hào)傳導(dǎo)途徑(激活或抑制，activin/inhibin)來(lái)促進(jìn)瞼發(fā)育 和卵巢功能。F0XL2編碼基因的突變?cè)斐蒄0XL2組成皴基酸的減少(truncation)或增加 (extension),破壞了其正常生物學(xué)功能的發(fā)揮，從而引起眼瞼畸

5、形等發(fā)育異常的產(chǎn)生。另2文檔來(lái)源為:從網(wǎng)絡(luò)收集整埋.word版本可編輯,歡迎下我支持.文檔來(lái)源為:從網(wǎng)絡(luò)收集整理.word版本可編輯.歡迎下載支持.外，鑒于瞼裂狹小綜合癥常伴發(fā)其它諸多的發(fā)育異常，有學(xué)者推測(cè)它也可能是一種相臨基 因綜合癥(contiguous syndrome)。第三節(jié)診斷及鑒別診斷對(duì)于只具有典型臨床表現(xiàn)的病例，診斷并不困難，但是對(duì)于一些伴有身體其它部分發(fā) 育異常的患者，確切診斷并不容易，因?yàn)椴⒎撬芯哂械湫脱鄄克穆?lián)表現(xiàn)的患者都可以診 斷為瞼裂狹小綜合癥。學(xué)者們將那些伴發(fā)已確定的(recognized)發(fā)育異常癥狀的患者診 斷為其它的一些綜合癥，如 Michels-syndro

6、me、Marden-Walker syndrome x Schmartz- Jampel syndromeOhdo syndrome等，這些綜合癥的診斷要點(diǎn)在于確定患者是否患有與之 相對(duì)應(yīng)的特征性的發(fā)育障礙。而對(duì)于伴發(fā)未確定的(unrecognized)發(fā)育異常癥狀的患 者，情況則較為復(fù)雜，根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道來(lái)看，人們似乎傾向于將下列情況的患者診斷為瞼裂 狹小綜合癥：合并其它眼周畸形合并智力發(fā)育遲緩合并較少的眼外區(qū)發(fā)育異常。但 是對(duì)于除此之外的情況，目前尚無(wú)合適的診斷標(biāo)準(zhǔn)，因而給臨床醫(yī)師的診斷帶來(lái)一定的難 度。第四節(jié)手術(shù)治療1、手術(shù)時(shí)間小瞼裂綜合癥患者大多上瞼下垂嚴(yán)重，提上瞼肌肌力很弱，有些患者可因

7、代償性的仰 頭、皺額而產(chǎn)生習(xí)慣性頭向后仰、額頭皺紋等異常情況，另外，患者視力發(fā)育也可能會(huì)受 到影響，因此，應(yīng)盡早行手術(shù)治療，二歲以后就行手術(shù)治療是必要的也是完全可行的。 2、手術(shù)方案有些人主張一次性完成瞼裂狹小綜合癥的手術(shù)，但是我們認(rèn)為，手術(shù)矯正應(yīng)分兩次完 成，分步解決四聯(lián)畸形，即先做內(nèi)外眥成形術(shù)，再做上瞼下垂矯正術(shù)，兩次手術(shù)間隔時(shí)間 應(yīng)不低于3-6個(gè)月。這是因?yàn)椋撼C正上瞼下垂產(chǎn)生的是垂直張力，而內(nèi)外眥成形術(shù)產(chǎn)生的 是水平張力，兩個(gè)垂直的力互相牽引，嚴(yán)重影響手術(shù)效果；手術(shù)大多需全麻進(jìn)行，時(shí)間太 長(zhǎng)會(huì)增加手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)：同時(shí)進(jìn)行多種成形手術(shù)必然增加手術(shù)并發(fā)癥的可能等。3、術(shù)前檢查及準(zhǔn)備本病患者大多年

8、齡較小，需要全麻手術(shù)，因此，每次術(shù)前均應(yīng)進(jìn)行必要的全身檢查，特 別是心肺功能的檢查，在確定心肺無(wú)恙后方可進(jìn)行手術(shù)。眼部檢查應(yīng)首先排除眼部感染， 同時(shí)應(yīng)盡量取得患兒配合，進(jìn)行視力檢查。內(nèi)外眥成形術(shù)前應(yīng)詳細(xì)檢查患者的瞼裂水平 徑、瞼裂垂直徑、內(nèi)眥間距、內(nèi)眥形狀、上瞼下垂量及提上瞼肌肌力，根據(jù)我們的統(tǒng)計(jì)， 患者上述項(xiàng)目的測(cè)量值大致如下：瞼裂水平徑18-20mm、瞼裂垂直徑4-6mm、內(nèi)眥間距38- 2文檔來(lái)源為:從網(wǎng)絡(luò)收集整理.word版本可編輯,歡迎下我支持.文檔來(lái)源為:從網(wǎng)絡(luò)收集整理.word版本可編輯.歡迎下載支持.40mm、上瞼下垂量3-5mm、提上瞼肌肌力1-3皿，統(tǒng)計(jì)還發(fā)現(xiàn)，部分患者系非

9、倒向型內(nèi)眥贅 皮（四種內(nèi)眥贅皮如圖所示）°上瞼下垂矯正術(shù)前重點(diǎn)檢查還應(yīng)包括：重新檢查上瞼下 垂量和提上瞼肌肌力BeTs現(xiàn)象存在與否有否上瞼遲滯等。4、手術(shù)方法及步驟（1）、內(nèi)眥成形術(shù)1）、Mustarde內(nèi)眥成形術(shù)用龍膽紫標(biāo)出正常內(nèi)眥和患者實(shí)際內(nèi)眥的位置，用A、B表示，取AB的中點(diǎn)C, 向潁下和潁上做切口線CD和CE, CD、CE與AB的夾角為60', CD=CE二二AB-2。向鼻側(cè)方向做切口線DG、EF, DG、EF與、CD、CE的夾角為45 DG=EF=CD=CEO從患者實(shí)際內(nèi)眥處分別向上下做平行于瞼緣的切口線BI、BH, BI=BH二CD二CE。按照上述標(biāo)記線切開(kāi)皮膚和

10、眼輪匝肌，分離皮瓣，暴露內(nèi)眥韌帶和眶內(nèi)側(cè)緣。切斷內(nèi)眥韌帶，將其擷側(cè)部固定在前泊崎上（5-0尼龍線）。將兩對(duì)皮瓣互換位置并間斷縫合（5-0絲線）。術(shù)后一周拆線。2）、 “丫一內(nèi)眥成形術(shù)標(biāo)出正常內(nèi)眥位置，確定要縮短的距離。在內(nèi)眥部位做“Y”形切口，“Y”的兩臂分別與上下瞼緣平行，長(zhǎng)軸在內(nèi)眥平而的 中線處，從內(nèi)眥贅皮的鼻側(cè)走向鼻部。分離皮下組織，暴露內(nèi)眥韌帶（圖A）,切斷內(nèi)眥韌帶并將其固定在前淚靖上。修整皮膚，將切口做“V”形縫合（圖B）。術(shù)后一周拆線。3）、雙“Z”內(nèi)眥成形術(shù)沿內(nèi)眥贅皮做一與之走向一致的弧形切口，切開(kāi)皮膚及皮下組織。從內(nèi)眥贅皮的中點(diǎn)處向上、向下各做一直切口線，其長(zhǎng)度約為弧形切口的一

11、半。于上述切口的上下端分別做斜向下瞼、上瞼的斜切口，切口長(zhǎng)度等于上述直切口的 長(zhǎng)度，如之便形成雙“Z”形皮簫（圖A）。分離皮膚及皮下組織，將皮瓣剝離轉(zhuǎn)位，間斷縫合（圖B）。術(shù)后一周拆線。（2）、外眥成形術(shù)1）、Vol Ammon氏夕卜眥成形術(shù)術(shù)者用左手拇指和食指將患者的外眥分開(kāi)，把血管鉗深入外眥部，夾持5-10秒鐘左 右。沿夾痕在外眥部做一水平切口，剝離外眥穹隆部結(jié)膜及附近的球結(jié)膜（圖A）。用5-0絲線將結(jié)膜創(chuàng)緣外眥切口處皮膚創(chuàng)緣縫合。用3-0絲線于外側(cè)結(jié)膜處做一褥式縫合，縫線從新的外眥角外側(cè)4-5mm處皮膚引 出，墊一小棉卷后結(jié)扎，形成新的外眥穹?。▓DB）。術(shù)后5-7天拆線。2）、Blasc

12、ovics氏外眥成形術(shù)從外眥部順著上瞼的弧度向外下方做一 1mm長(zhǎng)的皮膚、肌肉切口，從此切口 的末端再向外上方做一 1mm長(zhǎng)的切口（圖A）。三角形皮瓣下潛行剝高，剪除長(zhǎng)約0.75mm的皮膚（圖B）。剝離切口撅側(cè)皮下，向潁側(cè)行進(jìn)約1mm。用5-0絲線將潁側(cè)切口與第一切口縫合。在外眥結(jié)膜下進(jìn)行剝離，將結(jié)膜與三角形基部縫合（圖C）。術(shù)后5-7天拆線。5、上瞼下垂矯正術(shù)如前所述，瞼裂狹小綜合癥患者多數(shù)上瞼下垂量大，提上瞼肌肌力很差，因此，單純 的提上瞼肌縮短術(shù)往往不能解決問(wèn)題，我們主張采取利用額肌的懸吊手術(shù)來(lái)矯正本病的重 度上瞼下垂。（1）、異體筋膜懸吊術(shù)準(zhǔn)備兩條寬約5mm、長(zhǎng)約10mm的闊筋膜條。在

13、上瞼皮膚皺折內(nèi)中1/3、外中1/3處各做一平行于瞼緣的切口，切口長(zhǎng)5mm,皮 下分離，深達(dá)瞼板。于眉弓上緣內(nèi)中1/3、中央部、內(nèi)外1/3處各做一小切口，切口長(zhǎng)5mm,深達(dá)管 膜。用筋膜引針先后將兩條筋膜從眉部中央切口引入，經(jīng)皮下分別從兩個(gè)上瞼切口引 出，形成兩個(gè)V形（圖A ） .用3-0絲線將兩V形頂點(diǎn)縫于瞼板中外1/3交界處，注意勿將縫針穿透瞼板（圖 B）o用5-0絲線縫合上瞼皺裳切口。牽引眉部筋膜條，調(diào)整上瞼高度及瞼緣弧度于適當(dāng)?shù)奈恢?，將筋膜縫合固定于該處 竹膜（圖C）。剪除多余筋膜，5-0絲線縫合肩部切口。在下瞼中央處做一條Frost縫線，用膠布將其牽引固定在額部，關(guān)閉瞼裂（圖D）。術(shù)后一周拆線。（2）、額肌簫懸吊術(shù)沿上瞼皺裳做雙重瞼切口切開(kāi)眼輪匝肌至瞼板。在切口處切除一條眼輪匝肌，暴露瞼板。于皮膚與眼輪匝肌之間潛行剝離，向上越過(guò)眉弓至眉上緣上方l-2mm處。在眼輪匝肌與膽隔之間潛行剝離，向上至竹膜表面，進(jìn)一步分離至眉上緣上方1- 2mm 處。于眶上緣下方，額肌與眼輪匝肌交界處做一橫行切口。在橫切口的內(nèi)外側(cè)各做一垂直切口，向上縱性切開(kāi)額肌，兩縱行切口之間部分既為 形成之額肌簫，一般取2mm的寬度。向下將額肌海通過(guò)已分離好之眼輪匝肌與眶隔間的間隙，于瞼板表而伸出。牽拉上瞼，確定合適的高